Choroby

Progeria typu 1, známa tiež ako syndróm progélií Hutchinson-Gilford, je vážna, aj keď mimoriadne zriedkavá, detská choroba. Všeobecne možno progériu opísať ako chorobu, ktorá postihuje postihnuté dieťa v rýchlom pohybe

Syndróm mačacích očí je zriedkavé dedičné ochorenie. To okrem iného vedie k zmenám v očiach.

Mikroftalmy ovplyvňujú oko a vyskytujú sa vždy, keď sú obe oči alebo jedno z nich neobvykle malé alebo nedostatočne vyvinuté. Vo väčšine prípadov je tento jav vrodený a vyskytuje sa napríklad v kontexte rôznych malformačných syndrómov

Poruchy zápachu sú všetky poruchy, ktoré súvisia so zápachom. Môže to ovplyvniť precitlivenosť na určité pachy a zníženú schopnosť zapáchať.

Syndróm CHARGE je genetické ochorenie so širokou škálou symptómov alebo klinických obrázkov. Tu je potrebné spomenúť predovšetkým kolónie oka, srdcové defekty, atréziu vyvolených, znížený rast dĺžky a oneskorenie vývoja.

Gorlin-Goltzov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje zvýšeným výskytom bazaliómov (rakovina bielej kože). Priebeh tohto ochorenia je okrem neustáleho vývoja nových kožných nádorov s

Syndróm Alice v ríši divov sa chápe ako komplex neurologických symptómov, ktorý je spojený s narušeným vnímaním životného prostredia a / alebo seba samého. Najčastejšie sa vyskytujú osoby trpiace migrénou a epilepsiou, ako aj malé deti

Trizómia 14 je výsledkom mutácie genómu. Symptómy závisia od typu mutácie. Podľa štúdií vedie trizómia 14 často k potratom.

Syndróm LEOPARD úzko súvisí s Noonanovým syndrómom a vyznačuje sa kožnými a srdcovými malformáciami, ktoré môžu súvisieť so symptómami, ako sú znížená citlivosť a spomalenie. Príčinou syndrómu je mutácia v PTPN

Trizómia 22 je dedičné ochorenie, pri ktorom je chromozóm 22 prítomný trikrát. Toto ochorenie vedie k kognitívnym aj fyzickým postihnutiam. Postihnuté sa môžu podľa obmedzenia líšiť v závažnosti

De Grouchyho syndróm je malformačný komplex, ktorého rôzne poddruhy existujú. Viacnásobné malformácie sú spôsobené deléciami na chromozóme 18. Pacienti sú liečení iba symptomaticky.

Trizómia 18 alebo Edwardsov syndróm je stav spôsobený genetickou chybou chromozómu 18. Namiesto normálneho spárovania má choroba trojitý chromozóm. Zatiaľ nie je možná žiadna terapia

Cysta obličky je dutina naplnená tekutinou v obličke alebo na nej. Ak vznikne niekoľko cýst, hovorí sa o cystickej obličke. Izolované obličkové cysty sa tvoria sporadicky (náhodne), cystická oblička je na druhej strane dedičná.

Keď baktérie vstupujú do krvného obehu, je prítomná bakterémia. Zdravý imunitný systém zvyčajne vylučuje baktérie skôr, ako sa môžu šíriť a krvou preniknúť do životne dôležitých orgánov. U pacientov so zlou

Septický šok je tzv. Zápalová reakcia organizmu. Telo reaguje na inváziu vírusov, baktérií, húb a toxínov pri zlyhaní viacerých orgánov. Ak neexistuje včasné a primerané ošetrenie,

Počet nových prípadov rakoviny kože sa z roka na rok výrazne zvyšuje. Okrem extrémne nebezpečnej rakoviny čiernej kože (zhubný melanóm) existuje aj množstvo „neškodných“ rakovín kože, často označovaných ako „rakovina bielej kože“.

Slabosť obličiek alebo obličková nedostatočnosť (tiež zlyhanie obličiek) je rozdelená na akútnu a chronickú formu. Akútne zlyhanie obličiek sa môže vyskytnúť náhle a do niekoľkých hodín. Príčinou je väčšinou gén

Coxiella burnetii je baktéria v tvare tyčinky, ktorá môže u ľudí spôsobiť Q-horúčku. Protozoa žije ako parazit v bunkách a je často prenášaný zo zvierat na človeka. Používa sa tiež ako biologická zbraň.

Neurofibromatóza je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje dvoma formami, typ 1 a typ 2. Typ 2, pri ktorom má postihnutá osoba benígne nádory v mozgu a príznaky, ktoré vyvolávajú problémy so sluchom, ochrnutie nervov tváre a rovnováhu

Neurofibromatóza typu 1 je genetické ochorenie, pre ktoré sú charakteristické malformácie centrálneho nervového systému a kože. S približne jednou z 3000 novorodencov je neurofibromatóza typu 1 jednou z najbežnejších geneticky spôsobených chorôb