Microphthalmos

Z Microphthalmos ovplyvňuje oko a vyskytuje sa vždy, keď sú obe oči alebo niektoré z nich neobvykle malé alebo nedostatočne vyvinuté. Vo väčšine prípadov je tento jav vrodený a vyskytuje sa napríklad v kontexte rôznych malformačných syndrómov. Terapia je obmedzená na protetické vybavenie a teda na kozmetickú korekciu.

Čo sú mikroftalmy?

Oči postihujú hlavne rôzne malformácie. Malformácia očí je tzv Microphthalmos, Tento jav sa vyskytuje vždy, keď je oko pacienta abnormálne malé. Mikroftalmy sú vrodené. Nielen neobvyklá veľkosť, ale aj základné oko sa nazýva mikrofrofalm. Tento fenomén postihuje iba jedno oko jednostranne alebo sa vyskytuje bilaterálne v oboch očiach.

Tento fenomén sa v nemeckej verzii tohto termínu nazýva aj mikroftalmia. V súvislosti s rôznymi malformačnými syndrómami môže k nedostatočnému rozvoju očných bulvov dôjsť symptomaticky, napríklad pri trizómii 13. Mikroftalmia je vo väčšine prípadov vrodená, a preto sa zriedka vyskytuje ako získaný variant.

Anophthalmos treba od tohto fenoménu odlíšiť. V súvislosti s anaftalami sa jedno oko buď nevytvorí vôbec, alebo sa zredukuje na niekoľko zvyškov. Mikroftalmy sú priradené k takzvaným inhibičným malformáciám.

príčiny

Príčina mikroftalmie sa dá nájsť v genetike. Mutácie môžu spôsobiť tento jav, napríklad pri trizómii 13 a takzvanom syndróme Peter-Plus. Mutácie sú sprevádzané narušením morfogenetického vývoja oka. Často sa vyskytujú aj ďalšie inhibičné malformácie sprevádzajúce mictophthalmos, ako je napríklad coloboma v zmysle medzery v dúhovke, ktoré sa dajú vysledovať aj po vývojových poruchách.

Spolu s ďalšími inhibičnými malformáciami charakterizuje Dellemanov syndróm napríklad mikrofrofál. Talidomid môže indukovať inhibičné malformácie. Ďalšími spúšťačmi deformácií môžu byť infekcie počas skorého tehotenstva. V tejto súvislosti by sa mala spomenúť najmä rubeola, cytomegália alebo toxoplazmóza.

V súvislosti s malformačnými syndrómami, okrem trizómie 13 a syndrómu Peter Plus, sú mikroftalamy prítomné hlavne v syndróme Aicardi a Pätauovom syndróme. Vo výnimočne zriedkavých prípadoch sa tento jav získa a potom sa vyskytuje v súvislosti s chorobami, ako je retrolentálna fibroplázia, endoftalmitída alebo po poranení očí.

Pacienti s mikroftalmami majú nedostatočne vyvinuté oko s malým očkom na oboch stranách. Všetky ostatné príznaky závisia od príčiny tohto javu. Napríklad pri malformačných syndrómoch existuje mnoho iných malformácií, okrem mikroftalov. Vrodené mikroftalmy nespôsobujú bolesť.

Získané formy môžu byť bolestivé v akútnej fáze. Vo väčšine prípadov fenomén nemá vplyv na fyziológiu postihnutého oka. Napriek tomu sú mikroftalmy čiastočne spojené s mimoriadnou ďalekozrakosťou.

Okrem vývojovej poruchy môže existovať katarakta toho istého oka. Klobóm je tiež asociovaný s mikroftalmami. Ak je fenomén ovplyvnený fyziológiou oka, očné bulvy pacienta sa niekedy narovnajú do strany alebo sa skrútia.

Príznaky, choroby a príznaky

Mikroftalmá sa vyznačujú výnimočne malým okom, ktoré však často spôsobuje len malé nepohodlie. Väčšinou ide o vrodenú malformáciu očí. Preto môže byť diagnóza zvyčajne stanovená bezprostredne po narodení. Oko niekedy nie je ani nakreslené. Potom sa hovorí o anthalmosoch.

Mikroftalmy môžu ovplyvniť obidve alebo iba jedno oko. Okrem vrodených foriem sa vyskytujú aj formy ochorenia. K tomu môže dôjsť najmä pri ťažkých poraneniach očí alebo určitých očných chorobách, pri ktorých dôjde k úplnému strate jedného alebo oboch očí. Pri mikroftaloch je fyziológia postihnutého oka zvyčajne úplne neporušená.

Vo väčšine prípadov sa však pozoruje výrazná ďalekozrakosť. V závislosti od príčin sú možné aj iné malformácie a očné choroby. To často vedie k zakaleniu šošovky oka (katarakta). To môže znížiť [zhoršené videnie oka]].

Takzvaný colobóm sa často pozoruje ako malformácia. Kolobóm je medzera, ktorá môže ovplyvniť šošovku, viečko alebo cievovku oka. Vytvorenie medzery nie je charakterizované jednotnými symptómami. Niekedy dokonca zostáva asymptomatický. V závažných prípadoch je však v zasiahnutom oku riziko oslepnutia.

Diagnóza a priebeh choroby

Mikrofthalmos môže lekár rozoznať na prvý pohľad. Diagnóza sa preto uskutočňuje výlučne vizuálnou diagnostikou. V rámci diagnostiky však môžu byť potrebné ďalšie vyšetrovacie postupy, najmä na určenie príčiny. Väčšina malformačných syndrómov sa dá ľahko diagnostikovať na základe charakteristických komplexov symptómov.

Pre iných môže byť užitočná molekulárna genetická analýza. Prognóza u ľudí s mikroftalmami závisí od konkrétnej príčiny. Najmä získané mikroftalmy v súvislosti s určitými chorobami môžu spôsobiť oslepnutie postihnutého oka.

komplikácie

V dôsledku mikroftalám sú postihnuté zvyčajne postihnuté rôznymi malformáciami. Tieto vedú k značným obmedzeniam v každodennom živote a výrazne znižujú kvalitu života pacienta. Nie zriedkavo môžu tiež viesť k úplnej slepote mikroftalmá.

Najmä u mladých ľudí môže náhla slepota viesť k závažným psychickým ťažkostiam alebo depresii. Aj u detí vedie slepota k vážnym obmedzeniam vo vývoji dieťaťa. Okrem toho sú rodičia tiež postihnutí príznakmi mikroftalamu a zriedka netrpia psychologickými ťažkosťami alebo depresiou. Pred oslepnutím sa zvyčajne objavujú rôzne vizuálne problémy, takže pacienti náhle trpia ďalekozrakosťou.

Liečba mikroftalom sa uskutočňuje pomocou antibiotík. Zvyčajne to vedie k úspechu. Väčšina postihnutých však stále stráca zo zreteľa postihnuté oko. Toto sa nedá obnoviť, takže postihnuté osoby musia žiť s obmedzeniami celý život. Priemerná dĺžka života pacienta sa neznižuje. Pri samotnej liečbe neexistujú žiadne zvláštne komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Kvôli vizuálnym abnormalitám v tvári sa mikrofrofámy pozorujú ihneď po narodení a lekári ich ošetria. V prípade pôrodného lôžka preberajú prvú starostlivosť o novorodenca prítomné sestry a lekári. Po narodení sa intenzívne vyšetruje a zisťujú sa nezrovnalosti. V týchto prípadoch sa nevyžaduje rodičovský zásah. Ak sa pôrod uskutoční v pôrodnom stredisku alebo ak sa narodí doma, pôrodné prehliadky alebo pôrodné asistentky preberajú úlohu počiatočného vyšetrenia. Ihneď po zistení zvláštností je informovaný lekár alebo sanitka. Aj tu rodičia dieťaťa nemusia byť aktívni, pretože príslušné úlohy preberá školený personál.

Ak máte náhly pôrod bez prítomnosti lekára alebo pôrodnej asistentky, mali by ste sa čo najskôr spojiť s pohotovostným lekárom alebo ísť do najbližšej nemocnice. Mikroftalmy sa vyznačujú nezvyčajne malým tvarom očí. Malformácie očí môžu tiež rozpoznať laici a mali by sa čo najskôr predložiť lekárovi. Na stanovenie diagnózy sú potrebné rôzne lekárske testy. Poruchy zraku alebo nepravidelnosti zraku sú tiež príznakmi existujúcej choroby. Hneď ako si ich dieťa všimne, musí ich vyšetriť a ošetriť lekár.

Terapia a liečba

Liečba mikroftalom závisí od príčiny. Ak je prítomná endoftalmitída, liečba spočíva predovšetkým v okamžitom podaní vysokodávkových širokospektrálnych antibiotík. Podľa antibiogramu môže byť potrebné prejsť na účinnejšie antibiotiká. Liek by sa mal vybrať v závislosti od detegovaných baktérií.

Niektoré účinné látky sa môžu podávať intravitreálne. Glukokortikoidy sú vhodné ako doplnková terapia. Ak je možné kauzatívne ochorenie včas liečiť antibiotikami a glukokortikoidmi, obvykle neexistujú žiadne mikrofunkcie narušujúce funkciu. Prognóza je však nepriaznivá, najmä v súvislosti s endoftalmitídou. Ľudia často strácajú zo zreteľa postihnuté oko.

Mikroftalmy sa potom dajú opraviť iba kozmeticky, ale nie funkčne. Aj v súvislosti s malformačnými syndrómmi nie je možné vyliečiť príčinu mikroftalám. Malformácia sa už uskutočnila. Ak to ovplyvní funkciu, potom sa toto zhoršenie nemôže zvrátiť. K dispozícii sú však symptomatické prístupy pre kozmetické poškodenia spôsobené mikrofotalizmom.

Vo väčšine prípadov sú pacienti vybavené protézami. Kvôli vývoju v dnešnej protetike si ostatní ťažko všimnú alebo vôbec nie sú. Medzitým sa na adekvátne zásobovanie protéz často používa vysoko hydrofilný expandér hydrogélu, takže protéza sa môže dodávať v prvých mesiacoch života.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Prognóza má informovať pacienta o tom, čo má v budúcnosti očakávať. Základom sú štatistické zisťovania. Bohužiaľ, kvôli pomerne nízkemu výskytu nie sú k dispozícii žiadne presné prognózy pre mikroftalmy. V zásade sa však dá predpokladať dobrý výhľad. Schopnosť pracovať a individuálne možnosti sú zriedka obmedzené. V neposlednom rade je príčina relevantná aj pre takýto optimizmus. Na rozdiel od kvality života sa priemerná dĺžka života vo všeobecnosti neznižuje.

Ak je mikrofrofál spôsobený genetickou patológiou, je ťažké urobiť nejaké vyhlásenia o budúcom vývoji. Všeobecne má skorá liečba pozitívny vplyv na stav. Tým sa zabráni strate zraku a poruchám symetrie tváre.

Strata zraku je určite možná. To má za následok vážne obmedzenia. Pracovné postihnutie je zvyčajne nevyhnutné. Dotknuté osoby potom môžu mikroftalmá opraviť iba kozmeticky. V praxi sa však včasná terapia získanej formy javí pre oftalmológov problematická. Je to preto, že choroba bola nepredvídateľná. Terapeutické prístupy sa preto nemôžu začať včas.

prevencia

Matky môžu byť schopné zabrániť vrodeným mikrofrofámám tým, že sa pred tehotenstvom chránia pred rubeolou. Nemožno však vo veľkej miere zabrániť všetkým formám genetického variantu. Získaným formám mikroftalám sa nedá úspešne zabrániť, pretože infekcie oka nemožno nevyhnutne predvídať.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť nemôže mať za cieľ zabrániť opakovanému výskytu mikrofiltálov. Je to preto, že na poruchu neexistuje žiadny liek. Mikroftalmy majú obvykle genetické príčiny a sú už prítomné u novorodencov. Okrem toho môžu typické príznaky spôsobiť nehody alebo vážne choroby.

Následná starostlivosť by mala predovšetkým uľahčiť každodenný život. S cieľom určiť rozsah poškodenia očí lekári vykonávajú rozsiahle vyšetrenia orgánu zraku. Rozsah ochorenia je možné vidieť aj pomocou röntgenového žiarenia. Chýbajúce oko sa zvyčajne nahrádza protézou. Keďže deti stále rastú, tento kozmetický výrobok by sa mal pravidelne upravovať.

Vhodné zariadenia, ako napríklad očná zásuvka, nie sú vždy k dispozícii. Existujú aj výzvy, ktoré sa neobjavujú. V terapii je možné riešiť obmedzené vnímanie. Je to o zvládnutí každodenného života čo najnezávislejšie, napriek obmedzenej vízii. Mnohé z postihnutých trpia starnutím duševnými poruchami. Stres a strach z odmietnutia môžu byť pri psychoterapii znížené. Niekedy tiež pomáhajú diskusie v svojpomocnej skupine. Následná starostlivosť preto sleduje predovšetkým kozmetické a emocionálne ciele.

Môžete to urobiť sami

Okrem lekárskej terapie je možné s mikroftalmom použiť aj niektoré svojpomocné opatrenia a pomôcky. Predovšetkým je však dôležité začať s liečbou čo najskôr a priebeh choroby musí lekár starostlivo monitorovať. Čím je podávaná skoršia terapia, tým je menej pravdepodobné, že stratí zrak. Rodičia, ktorí si všimnú nezvyčajne malé oko svojho dieťaťa, by sa mali porozprávať so zdravotníckym pracovníkom.

To však nie vždy úplne koriguje kozmetické abnormality. Z tohto dôvodu odporúčame dlhodobé terapeutické poradenstvo. Najmä mladí ľudia trpia estetickou chybou a odstúpia od spoločenského života. Ak je dieťa šikanované alebo na okraji spoločnosti, malo by sa s ním hovoriť so zodpovedným učiteľom. Jediným spôsobom, ako kompenzovať znížené oko a zhoršený zrak, je nosiť okuliare s primerane vysokým lekárskym predpisom. Vhodné okuliare by sa mali nosiť čo najskôr, pretože to môže aspoň znížiť možné dlhodobé účinky.

Ak sa vyskytnú očné problémy alebo psychologické následky malformácie v neskoršom veku, je potrebné sa poradiť s lekárom.