De Grouchyho syndróm

De Grouchyho syndróm je malformačný komplex, ktorého rôzne poddruhy existujú. Viacnásobné malformácie sú spôsobené deléciami na chromozóme 18. Pacienti sú liečení iba symptomaticky.

Čo je to syndróm De Grouchy?

Príčinou všetkých foriem De Grouchyho syndrómu je genetická mutácia, ktorá je spojená s familiárnou akumuláciou. Chromozóm 18 je ovplyvnený deléciami pri všetkých chorobách skupiny.
© imagenavi - stock.adobe.com

Takzvané malformačné syndrómy sú skupinou chorôb, ktoré sa prejavujú v komplexe rôznych malformácií. Podskupinou tejto skupiny chorôb je tzv. De Grouchyho syndróm, ktorý je rozdelený na dva rôzne typy s rôznymi príznakmi. De Grouchyho syndróm bol prvýkrát opísaný z vedeckého hľadiska v roku 1963.

Od prvého opisu prípadu bolo zdokumentovaných viac ako 100 prípadov. Prvý typ syndrómu sa považuje za závažný a súvisí s mnohými príznakmi, najmä so zníženým svalovým napätím, malformáciami rúk, autoimunitnými príznakmi a srdcovými defektmi. Syndróm typu II je o niečo výraznejší a nesúvisí napríklad s organickými malformáciami. Namiesto toho má tento typ symptomatickú krátku postavu.

Tieto dva syndrómy sú niekedy zhrnuté ako delečné syndrómy chromozómu 18, pretože sú dôsledkom delečných mutácií tohto chromozómu. Zmes týchto dvoch pod-foriem je známa ako 18-R syndróm. Závažnosť syndrómov sa môže veľmi líšiť a závisí od dĺžky chromozmálnej delécie v každom jednotlivom prípade.

príčiny

Príčinou všetkých foriem De Grouchyho syndrómu je genetická mutácia, ktorá je spojená s familiárnou akumuláciou. Chromozóm 18 je ovplyvnený deléciami pri všetkých chorobách skupiny. Časti chromozómu boli odstránené, čo vysvetľuje jednotlivé symptómy syndrómov. Všetky formy syndrómu sú teda založené na čiastočných monosómiách.

Pri tomto type numerickej chromozómovej aberácie chýbajú jednotlivé chromozómy.V prípade De Grouchyho syndrómu sa monozómy týkajú chromozómových segmentov v génovej polohe 18q23. Napríklad chromozóm 18 obsahuje gény, ktoré kódujú glykoproteín APCDD1 v DNA.

Okrem toho obsahuje gény, ktoré kódujú metabolický regulátor Bcl-2 mitochondrií v ischemických podmienkach. Okrem toho určité gény chromozómu kódujú základný myelínový proteín MBP, ktorý je zvlášť dôležitý pre myelínový obal nervových buniek a vysvetľuje charakteristickú svalovú slabosť osôb postihnutých syndrómom.

Pri syndróme De Grouchy typu I došlo k úbytku kusu na krátkom ramene chromozómu 18. Syndróm typu II je založený na úbytku kusu na dlhom ramene 18q22-23 chromozómu. Ak má prstencový chromozóm 18 delécií na dlhom a krátkom ramene, vytvorí sa kombinácia typických čŕt pacientov De Grouchyho typu I a II.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti s De Grouchyho syndrómom typu I majú nízku pôrodnú hmotnosť a vykazujú somatickú hypotrofiu so zníženým svalovým napätím. Ich ruky sú často veľké a majú krátke prsty, ktoré sú niekedy spojené so štyrmi prstami, bočnými zakrivenými prstami a syndrómami prstov na nohách. Okrem toho sa často vyskytuje porucha srdca a abnormálna poloha čriev.

Medzi ďalšie príznaky môžu patriť veľké uši. Okrem toho sa typ I často prejavuje ako atrézia alebo stenóza zvukovodu. Vyskytujú sa tiež abnormality hrudníka a mozgu alebo hlavy, ako je krátkozrakosť. Okrem brachycefálie a holoprosencefalie môže dôjsť k jednooký alebo neosadeniu čuchového mozgu. Kraniálne švy postihnutých sa často predčasne uzatvárajú a spôsobujú kognitívne postihnutie.

Malformácie očných svalov, očné dysmorfizmy a malformácie očných viečok sú rovnako charakteristické pre typ I, ako orbitálne dysmorfizmy a malé alebo široko rozmiestnené oči. Okrem hypertelorizmu môžu pre typ I hovoriť aj úzke viečka, blefarofimóza a poklesnuté viečka. Charakteristická je tiež ptóza, glaukóm alebo šupina s chvejúcimi sa očami.

Spodné čeľuste pacientov sú často nedostatočne vyvinuté alebo zapustené, ústna medzera je široká a zuby sa vyvíjajú neobvykle. Nosové dutiny sú často spojené s hrdlom a pacienti trpia retardovaným kostným vekom, čo vedie k retardácii rastu. Chrbtica sa často ohýba a vytvára hrb.

Okrem toho sa často vyskytuje zápal štítnej žľazy, ktorý môže tiež viesť k imunodeficiencii s autoimunologickými symptómami a deficiencii imunoglobulínu A. Pacienti často trpia na diabetes mellitus 1. typu u mladých dievčat. Dievčatá často menštruáciu nemajú. Hlavným príznakom De Grouchyho syndrómu typu II je krátka postava súvisiaca s hypofýzou.

Tento symptóm je spojený s mikrocefáliou, hypotóniou alebo zúžením zvukovodu a malformáciami očí. Typ II sa tiež vyznačuje anomáliami zubov, kognitívnymi poruchami alebo imunitnými nedostatkami. Pri syndróme 18-R môžu byť prítomné všetky opísané príznaky.

diagnóza

Pretože syndróm delécie na chromozóme 18 je zriedkavý a príznaky sú extrémne variabilné, De Grouchyho syndróm je ťažké diagnostikovať vo všetkých formách.

Chromozómová analýza je diagnostickou metódou. Z hľadiska diferenciálnej diagnostiky je dôležité rozlišovať syndróm od cerebro-oculo-facio-skeletálneho syndrómu. Prognóza pacienta závisí od závažnosti a príznakov v individuálnom prípade.

komplikácie

V dôsledku De Grouchyho syndrómu trpí pacient rôznymi sťažnosťami, ktoré vedú k rôznym komplikáciám. Ďalší priebeh silne závisí od vývoja príznakov. Pretože neexistuje žiadna priama liečba De Grouchyho syndrómu, zvyčajne sa môžu zmierniť iba príznaky. V mnohých prípadoch sú syndrómom postihnuté prsty a ruky.

Pacient si sťažuje na krátke prsty a veľké ruky. Tieto môžu obmedziť každodenný život a viesť k šikanovaniu a škádlení u detí. Podobne sa vo väčšine prípadov vyvíja aj srdcová vada. Vyčnievajúce uši často vedú k zníženej sebaúcte. Hlava môže byť postihnutá aj syndrómom a je príliš malá. Často existuje imunitná nedostatočnosť, kvôli ktorej sa častejšie vyskytujú choroby a zápaly.

Postihnutá osoba trpí strabizmom a cukrovkou. Kvalita života sa v dôsledku príznakov veľmi prudko znižuje. Zvyčajne nie je možné zmierniť všetky príznaky. V prvom rade sa imunodeficiencia a srdcové defekty liečia tak, aby pacient nezomrel na infekcie. Priemerná dĺžka života sa však znižuje kvôli syndrómu De Grouchy. Svalové ťažkosti možno liečiť bez akýchkoľvek ďalších komplikácií.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Kauzálna liečba De Grouchyho syndrómu bohužiaľ nie je možná. Z tohto dôvodu sa musí vždy konzultovať s lekárom, keď sa objavia rôzne príznaky De Grouchyho syndrómu. V prvom rade by sa malo lekárske ošetrenie vykonať, ak má pacient imunitný deficit a v dôsledku toho často trpí infekciami alebo zápalmi. Diabetes v mladom veku alebo mžoural môže tiež naznačovať De Grouchyho syndróm.

Najmä cukrovka si vyžaduje včasnú diagnostiku a liečbu, aby sa predišlo ďalšiemu poškodeniu a komplikáciám. Včasná diagnóza je tiež užitočná, ak sa vyskytnú kognitívne obmedzenia a postihnutia a má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Mnohé z malformácií sú viditeľné na tvári a môžu sa liečiť chirurgicky.

Liečbu týchto malformácií a malformácií vykonávajú rôzni odborníci. Prvú diagnózu však môže urobiť už detský lekár. Poruchy rastu môžu byť tiež relatívne dobre obmedzené lekárskym ošetrením.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Pretože všetky formy De Grouchyho syndrómu sú chromozomálne delécie, nie je k dispozícii žiadna kauzálna terapia na liečenie pacienta. S postihnutými osobami sa zaobchádza čisto symptomaticky, pričom sa osobitná pozornosť venuje organickým malformáciám. Napríklad, ak je srdcová vada, táto srdcová vada sa obvykle chirurgicky opraví čo najskôr.

Ak neobvyklý tvar lebky obmedzuje rast mozgu alebo ak sa zvyšuje intrakraniálny tlak, musia sa kosti lebky chirurgicky otvoriť, aby sa tlak znížil. Za určitých okolností je možné čeliť poruchám rastu spôsobeným nedostatkom hypofýzy hormonálnou substitúciou. Malformácie rúk je možné chirurgicky korigovať. Okrem toho sa vyžaduje oftalmologické ošetrenie, ktoré sa v prípade strabizmu zvyčajne rovná strabizmu.

Kvôli svalovej slabosti by sa mala uskutočniť fyzioterapeutická liečba, ktorá posilňuje svaly a zameriava sa na zvýšenie svalového tonusu prostredníctvom cielených cvičení. Stenózy zvukovodu možno liečiť chirurgicky. Včasná intervencia môže byť užitočná na podporu kognitívneho vývoja pacienta.

Nie všetky malformácie syndrómu sa musia z lekárskeho hľadiska napraviť. Niektoré z týchto malformácií nevedú k funkčnému poškodeniu, ale sú čisto kozmetickým problémom. Tieto malformácie sa spočiatku venujú pri plánovaní liečby menej pozornosti ako funkčné poruchy. Rodičia postihnutých detí dostávajú genetické poradenstvo a sú informovaní o pravdepodobnosti recidívy.

Výhľad a predpoveď

De Grouchyho syndróm je dedičné ochorenie, ktoré z tohto dôvodu nemôže byť liečené symptomatickou liečbou. Z tohto dôvodu je pre postihnutých k dispozícii čisto symptomatická liečba. Pri tomto syndróme nedochádza k samoliečeniu.

Ak sa syndróm De Grouchy nelieči, postihnuté osoby budú mať na tele rôzne malformácie, ktoré mimoriadne obmedzujú život. Existuje tiež výrazne oslabený imunitný systém, takže postihnuté osoby viac trpia zápalom a infekciami. V najhoršom prípade na ne môžu zomrieť, takže je vždy potrebná liečba syndrómu. Okrem toho postihnuté osoby trpia oneskoreným vývojom, a tým aj kognitívnymi obmedzeniami a mentálnou retardáciou.

V mnohých prípadoch sa tieto obmedzenia a oneskorenia dajú vyriešiť pomocou intenzívnej terapie. To zvyčajne umožňuje osobe rozvíjať sa. Rôzne malformácie na tele sú tiež zmierňované chirurgickými zákrokmi, a tým sa výrazne zvyšuje kvalita života.

Úplné vyliečenie De Grouchyho syndrómu sa však nedosiahlo. Nemožno zabrániť infekciám a zápalom, ale vždy sa môžu liečiť neskôr. De Grouchyho syndróm spravidla neznižuje priemernú dĺžku života pacienta.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

prevencia

De Grouchyovmu syndrómu sa dá zabrániť iba genetickým poradenstvom pri plánovaní rodiny.

domáce ošetrovanie

Pri syndróme De Grouchy vo väčšine prípadov nie sú pre postihnutých dostupné žiadne následné opatrenia ani možnosti, pretože toto ochorenie je vrodené ochorenie, ktoré nie je možné úplne liečiť. Ak si pacient želá mať deti, je možné vykonať aj genetické poradenstvo, aby sa syndróm u potomkov neobnovil.

Čím skôr je choroba rozpoznaná a liečená, tým lepší bude ďalší priebeh choroby. Srdcové ťažkosti sa zvyčajne riešia v prvých rokoch prostredníctvom operácie. Po takejto operácii by postihnutá osoba mala určite odpočívať a postarať sa o svoje telo. V každom prípade je potrebné sa vyhnúť námahe alebo fyzickým a stresovým činnostiam, aby sa telo zbytočne nezaťažovalo.

Fyzikálna terapia je často nevyhnutná. Mnohé cvičenia z takejto fyzioterapie sa môžu vykonávať aj vo vašom vlastnom dome, čo urýchľuje hojenie. Nie je možné všeobecne predpovedať, či De Grouchyho syndróm povedie k zníženiu očakávanej dĺžky života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Rôzne formy De Grouchyho syndrómu sa zatiaľ nemôžu liečiť kauzálne. Svojpomocné opatrenia sa preto zameriavajú na podporu symptomatickej terapie a na uľahčenie zvládania choroby postihnutým.

Všeobecne by sa v prípade delécie chromozómov malo robiť komplexné odporúčanie špecialistom. Týmto spôsobom sa dá vyhnúť vývoju mnohých typických obáv a neistôt spojených s touto chorobou, najmä u detí. Rodičia postihnutých detí môžu využiť genetické poradenstvo, ktoré poskytuje informácie o tom, ako sa vysporiadať s touto chorobou a pravdepodobnosť recidívy.

Fyzioterapeutická liečba môže byť podporená cielenými cvičeniami a pravidelným cvičením. V prípade závažných malformácií sa však odporúča návšteva špeciálnej kliniky. Tam sa môžu pod odborným vedením prijať vhodné opatrenia na zníženie obmedzení pohybu, a tým aj na zlepšenie kvality života postihnutých osôb.

Keďže sťažnosti a obmedzenia zostávajú v každodennom živote napriek všetkým opatreniam, potrebné podporné opatrenia sa musia zorganizovať v počiatočnom štádiu. Všetky pomôcky, ako sú ortopedická obuv, vizuálne pomôcky alebo invalidný vozík, by sa mali organizovať v primeranom čase po konzultácii s lekárom.