LEOPARD syndróm

LEOPARD syndróm je úzko spojená s Noonanovým syndrómom a vyznačuje sa kožnými a srdcovými malformáciami, ktoré môžu súvisieť s príznakmi, ako sú znížená citlivosť a spomalenie. Príčinou syndrómu je mutácia v géne PTPN11. Liečba postihnutých je symptomatická a zameriava sa predovšetkým na srdcovú vadu.

Čo je syndróm LEOPARD?

Malformačné syndrómy sú opakované kombinácie rôznych malformácií, ktoré sú vrodené a ovplyvňujú niekoľko tkanív alebo orgánov. Jedným z najbežnejších malformačných syndrómov s genetickým základom je Noonanov syndróm, ktorý je druhou najbežnejšou príčinou vrodených srdcových vád. V Nemecku postihuje tento syndróm v priemere jedno novonarodené dieťa z 1 000 narodených.

Úzko súvisí so spoločným Noonanovým syndrómom, to znamená LEOPARD syndróm, Podobne ako Noonanov syndróm je syndróm LEOPARD spojený aj so srdcovými malformáciami, ktoré sú zvyčajne spojené s kožnými malformáciami ako súčasť choroby. Termín LEOPARD je skratka pre typické klinické vlastnosti malformačného komplexu.

Lenziginóza, zmeny EKG, očné abnormality, pľúcna stenóza, anomálie v oblasti genitálií, spomalený rast a hluchota sú zhrnuté v skratke ako príznaky. Výrazy sú okrem výrazov synonymom choroby kardiotokuálny syndróm, kardiomyopatická lentiginóza a Syndróm lentiginózy mená progresívna kardiomyopatická lentiginóza a Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardsonov syndróm.

príčiny

Rovnako ako pri Noonanovom syndróme je príčinou syndrómu LEOPARD gény. Príčinou choroby je genetická mutácia. Spoločným znakom oboch syndrómov je kategorizácia ako dedičné ochorenie s príležitostne sporadickými prípadmi.

Z tohto dôvodu bolo možné pozorovať familiálnu akumuláciu pri syndróme LEOPARD a v tomto prípade ju možno vysvetliť autozomálnou dominantnou dedičnosťou. Vyskytujú sa však aj nové mutácie, ktoré odôvodňujú prípady bez rodinnej anamnézy alebo zdedenej dispozície. Vo väčšine prípadov syndrómu LEOPARD predchádza mutácia v géne PTPN11.

Tento gén kóduje takzvaný nereceptorový proteín, tyrozín fosfatázu SHP-2. Mutácia génu spôsobuje, že proteín stráca časť svojej funkcie. V dôsledku mutácií súvisiacich defektov má nereceptorový proteín tyrozínfosfatáza SHP-2 katalyticky zamýšľanú aktivitu. Výsledkom je, že nemá dostatočný vplyv na určité rastové alebo diferenciačné faktory, ktoré možno použiť na zdôvodnenie príznakov syndrómu LEOPARD.

Príznaky, choroby a príznaky

Podobne ako akýkoľvek iný malformačný syndróm sa syndróm LEOPARD vyznačuje rôznymi príznakmi. Medzi hlavné príznaky patrí lentiginóza, čo znamená dermálnu makulu v tvare viacerých šošoviek. Pri zmene EKG sa u pacienta vyskytujú poruchy vodivosti, ako sú vetvené bloky zväzkov.

Obzvlášť existuje hypertelorizmus v zmysle zvýšenej interpupilárnej vzdialenosti. Stenóza pľúcnej artérie s možnou obštrukčnou kardiomyopatiou môže byť tiež symptomatická pre tento syndróm. Okrem toho sa často vyskytujú anomálie v oblasti genitálií, najmä kryptorchidizmus alebo monoorchizmus. Muskuloskeletálny vývoj pacienta je zvyčajne oneskorený. Hluchota je ďalším kľúčovým príznakom.

Okrem hlavných príznakov môžu existovať sprievodné príznaky, najmä neurologické príznaky, ako sú záchvaty alebo nystagizmus. V ojedinelých prípadoch bola u pacienta pozorovaná mentálna retardácia. Lentigíny syndrómu sa zvyčajne vyvíjajú v detstve a často pokrývajú celý povrch tela. S vekom zmeny v tvári miznú, ale zostávajú v ústnej dutine.

Diagnóza a priebeh choroby

Prvá podozrivá diagnóza syndrómu LEOPARD sa robí na základe klinického obrazu a anamnézy. Na zistenie abnormalít, ako je napríklad srdcová porucha, sa môžu vyžadovať rozsiahle vyšetrenia špecifické pre jednotlivé orgány. Aby sa potvrdila podozrenie na diagnózu, podobné malformačné syndrómy sa musia v rámci diagnózy vylúčiť diferenciálnym diagnostickým spôsobom.

Molekulárne genetické vyšetrenie môže nakoniec potvrdiť podozrenie na diagnózu. Prognóza pacientov so syndrómom LEOPARD závisí od symptómov, ich závažnosti a liečiteľnosti v individuálnom prípade. Očakávaná dĺžka života pacienta zvyčajne nie je ovplyvnená.

komplikácie

V prípade syndrómu LEOPARD postihnuté osoby trpia rôznymi sťažnosťami a symptómami. Tieto sťažnosti sú však veľmi závažné a môžu výrazne znížiť kvalitu života postihnutej osoby. Zvyčajne to vedie k znecitliveniu a možno aj k nepohodliu očí. Obzvlášť u detí môžu tieto obmedzenia viesť k závažným oneskoreniam vo vývoji dotknutej osoby.

Okrem toho sa v celom tele vyskytujú rôzne malformácie, takže vo väčšine prípadov sú pacienti vo svojom každodennom živote závislí od pomoci iných ľudí. Mentálna retardácia sa vyskytuje aj kvôli syndrómu LEOPARD. Nie je neobvyklé, že príbuzní alebo rodičia postihnutých detí trpia psychologickými ťažkosťami a depresiou.

Syndróm môže tiež viesť k srdcovému defektu a významne znížiť životnosť pacienta. Môžu sa vyskytnúť aj záchvaty a môžu byť spojené s bolesťou. Na tvári sa vyskytujú rôzne zmeny, ktoré môžu viesť k šikanovaniu alebo škádleniu pacienta.

Kauzálna liečba syndrómu LEOPARD nie je možná. Postihnuté osoby sú závislé od rôznych terapií, ktoré zmierňujú príznaky. Neexistujú žiadne ďalšie komplikácie, ale priebeh ochorenia nie je úplne pozitívny.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

LEOPARD syndróm je často diagnostikovaný okamžite po narodení. Či je potrebné ďalšie lekárske ošetrenie, závisí od závažnosti malformácií a sprievodných symptómov. V zásade sa musia liečiť anomálie v oblasti genitálií a svalové poruchy. Rodičia by to mali prediskutovať so zodpovedným lekárom a potom iniciovať vhodné opatrenia. Ak sa v priebehu ochorenia vyskytnú komplikácie, ako sú záchvaty alebo závažné zmeny kože, musí byť informovaný lekár.

Ak dôjde k nehode v dôsledku záchvatu, pohotovostná lekárska služba je vhodným kontaktným miestom pre rodičov. Okrem všeobecného lekára sa musí v závislosti od komplexu symptómov zúčastniť aj ortopéd, urológ, gynekológ, neurológ a / alebo dermatológ. Nesprávne zarovnanie a zlé držanie tela rieši fyzioterapeut. Syndróm LEOPARD je často spojený s emocionálnymi ťažkosťami, ktoré si vyžadujú terapeutickú liečbu. Terapia fyzických ťažkostí trvá niekoľko mesiacov až rokov, pričom jednotlivé príznaky sa musia liečiť celý život, a to aj pri skorej liečbe.

Liečba a terapia

Kauzálna terapia na odstránenie príčiny syndrómu LEOPARD ešte nie je k dispozícii. Keďže príznaky malformačného syndrómu je možné vysledovať až ku genetickému defektu, pokrok v génovej terapii v nasledujúcich niekoľkých desaťročiach by mohol otvoriť možnosti kauzálnej liečby. Doteraz prístupy génovej terapie nedosiahli klinickú fázu.

Z tohto dôvodu boli pacienti s malformačným syndrómom doteraz liečení symptomaticky a podporne. V závislosti od príznakov prítomných v individuálnom prípade uprednostňuje ošetrujúci lekár napríklad liečbu životne dôležitých orgánov. Ak je srdcová vada, zvyčajne sa podáva invazívna liečba.

Po korekčnej operácii môžu byť potrebné kroky konzervatívnej liekovej terapie. Okrem srdcových defektov si väčšina malformácií v súvislosti so syndrómom LEOPARD nevyžaduje žiadny terapeutický zásah. Monitorovanie a pravidelné kontroly lentiginózy sa zvyčajne nevyžadujú.

Štúdie ukázali, že neexistuje žiadna zvýšená tendencia k degenerácii kožných zmien. Pacienti teda nemusia očakávať vyššie riziko rakoviny. V jednotlivých prípadoch môžu byť opatrenia ako fyzioterapia alebo včasná intervencia použité na pôsobenie proti mentálnemu av niektorých prípadoch oneskoreniu motorického vývoja.

Bežnú necitlivosť pacientov možno liečiť aj mierne. Poskytovanie načúvacích prístrojov môže byť za určitých podmienok alternatívou. Pre nevhodných pacientov je užitočné včasné zavedenie posunkovej reči, aby im bola poskytnutá neobmedzená sloboda prejavu.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Aj keď dĺžka života pacienta nie je nevyhnutne obmedzená v prípade leopardovho syndrómu, v priebehu ochorenia sa môžu objaviť príznaky, ktoré môžu výrazne znížiť kvalitu života. Je možné znecitlivenie a nepohodlie očí. U mladých pacientov môžu tieto obmedzenia viesť k oneskorenému vývoju dotknutej osoby. Možné sú aj deformácie na tele pacienta, čo môže v ďalšom priebehu viesť k tomu, že postihnutá osoba bude závisieť od neustálej pomoci v každodennom živote. Boli pozorované aj mentálne poruchy, ktoré sa však nevyskytujú pravidelne.

Odporúča sa, najmä v prípade mladistvých pacientov, poskytnúť psychologickú podporu rodičom postihnutých osôb, pretože nie je neobvyklé, že príbuzní detí trpia v priebehu choroby veľmi často, čo môže viesť k depresii alebo psychickým ťažkostiam. V priebehu choroby sa môžu vyskytnúť aj srdcové poruchy. Záchvaty spojené s bolesťou sú možné a mali by sa liečiť osobitne. Zmeny v tvári pacienta môžu byť ďalším problémom. Škádlení alebo „mobbovanie“ spoločenským prostredím sa tu môže vyskytnúť aj ako psychologický aspekt.

Kauzálna liečba leopardského syndrómu v súčasnosti nie je možná. Rôzne formy liečby poskytujú úľavu a v niektorých prípadoch zlepšenie pre postihnutých, ale podľa súčasného stavu medicíny nie je liečba možná. Aj keď možno v priebehu liečby vylúčiť ďalšie komplikácie, nemožno všeobecne hovoriť o pozitívnom priebehu choroby.

prevencia

Keďže syndróm LEOPARD je geneticky spôsobený malformačný syndróm, tomuto fenoménu možno doteraz zabrániť len v obmedzenej miere. Napríklad v najširšom zmysle možno na preventívne opatrenie považovať genetické poradenstvo vo fáze plánovaného rodičovstva. Vzhľadom na možnosť novej mutácie nie je možné napriek plánovanému dieťaťu chorobu úplne vylúčiť.

domáce ošetrovanie

V prípade syndrómu LEOPARD má postihnutá osoba zvyčajne k dispozícii veľmi málo alebo dokonca žiadne špeciálne opatrenia a možnosti následnej starostlivosti. V prvom rade je včasná detekcia veľmi dôležitá, aby sa príznaky ďalej nezhoršovali. Spravidla platí, že čím skôr je lekár kontaktovaný, tým lepší je ďalší postup.

Keďže syndróm LEOPARD je dedičné ochorenie, malo by sa vždy vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak si dieťa želá mať deti, aby sa predišlo opätovnému výskytu choroby u potomkov. Pacienti so syndrómom LEOPARD sú spravidla závislí od rôznych chirurgických zákrokov, aby zmiernili príznaky a odstránili nádory.

Po takejto operácii by sa dotknutá osoba mala určite odpočívať a starať sa o svoje telo. Je potrebné vyhnúť sa námahe alebo fyzickej aktivite. Mnohí pacienti sú navyše odkázaní na pomoc iným ľuďom v ich každodennom živote. Predovšetkým pomoc a starostlivosť poskytovaná vlastnou rodinou má veľmi pozitívny vplyv na priebeh syndrómu LEOPARD a môže tiež zabrániť depresii alebo iným psychickým rozrušeniam.

Môžete to urobiť sami

Opatrenia na svojpomoc a zmiernenie príznakov sú pre pacientov veľmi obmedzené. V niektorých prípadoch však môžu príznaky zmierniť.

Keďže ide o dedičné ochorenie, genetické poradenstvo je veľmi užitočné pre postihnutých a ich rodičov. Toto môže zabrániť výskytu syndrómu v budúcich generáciách. Motorické a mentálne oneskorenia tohto syndrómu sa liečia pomocou fyzioterapie a intenzívnej podpory. Cvičenia z fyzioterapie sa často môžu vykonávať vo vašom vlastnom dome, čo tiež urýchľuje terapiu.

Rodičia a príbuzní by okrem toho mali dieťa vždy nabádať, aby kompenzovalo intelektuálne sťažnosti. Predovšetkým skorá podpora má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh týchto sťažností. V prípade hluchoty by postihnuté osoby mali vždy nosiť načúvacie pomôcky, pretože bez načúvacích pomôcok môžu byť uši ďalej poškodené hlasnými zvukmi. Spravidla to tiež podporuje rozvoj dieťaťa, pretože sa môže zúčastňovať rozhovorov. Okrem toho sa často oplatí nadviazať kontakt s inými ľuďmi postihnutými syndrómom LEOPARD, pretože to môže viesť k výmene informácií.