CHARGE syndróm

CHARGE syndróm je genetické ochorenie so širokou škálou symptómov a klinických obrázkov. Tu je potrebné spomenúť predovšetkým kolumbus oka, srdcové defekty, atréziu vyvolených, znížené oneskorenie rastu a vývoja, abnormality pohlavných orgánov a abnormality ucha. Potrebné sú chirurgické korekcie malformácií. Mnoho chorých môže v rámci svojich možností viesť relatívne normálny život.

Čo je syndróm CHARGE?

Tiež syndróm CHARGE Združenie CHARGE alebo Hall-Hittnerov syndróm, je zriedkavé genetické ochorenie. Dve tretiny osôb so syndrómom CHARGE majú v géne CHD7 jednu alebo viac mutácií.

CHARGE je skratka pre anglické názvy klinických obrázkov, ktoré sa zvyčajne vyskytujú pri tomto syndróme: C.oloboma, Hchyba ucha, A.tresia choanae, R.trvalý rast a vývoj, Genormná abnormalita, E.sú abnormality.

príčiny

Príčiny syndrómu CHARGE spočívajú v genetike. Asi dve tretiny pacientov so syndrómom CHARGE majú jednu alebo viac mutácií v géne CHD7. Tento gén kóduje špecifický proteín, ktorý sa podieľa na remodelovaní chromatínu.

Reguluje génovú expresiu ovplyvňovaním sily väzby medzi DNA a histónmi (základné proteíny v bunkovom jadre). Pri syndróme CHARGE sú obzvlášť postihnuté orgány oka, ucha a nosa, pretože proteín sa v bunkách týchto orgánov vytvára zvlášť. Je možné autozomálne dominantné dedičstvo choroby. Spontánna mutácia bez rodinnej anamnézy je však častejšia.

Príznaky, choroby a príznaky

Termín CHARGE je skratka anglických názvov chorôb, ktoré sa pri tomto syndróme často vyskytujú.

Colomb: Vrodený colobóm oka. Rozštiepenie očnej šálky sa tu úplne nezatvorí. Z tohto dôvodu sa vyvíja vizuálna chyba. Môžu sa vyskytnúť rôzne poruchy zraku. Okrem iného by sa mala spomenúť strata zorného poľa alebo citlivosť na svetlo. Možné sú aj iné očné problémy, ako napríklad odlúčenie sietnice.

Porucha srdca: Srdcové chyby. Pri syndróme CHARGE sa môžu vyskytnúť rôzne poruchy srdca, z ktorých niektoré si vyžadujú chirurgickú liečbu.

Atresia choane: Atresia of the Choans. Nosové pasáže pri syndróme CHARGE môžu byť blokované alebo nezvyčajne zúžené. Chirurgické ošetrenie je niekedy potrebné niekoľkokrát, aby boli chodby stále otvorené.

Spomalený rast a rozvoj: Znížený rast dĺžky a oneskorenie vývoja. Tento symptóm sa vyskytuje takmer u každého pacienta so syndrómom CHARGE. V každom prípade by lekár mal vylúčiť možnosť oneskoreného rastu z dôvodu nedostatku rastových hormónov. Predpokladá sa, že vývojové oneskorenia sú spôsobené rôznymi poruchami senzorických orgánov, chronickými chorobami a poruchami rovnováhy.

Genitálna abnormalita: Genitálna abnormalita. U ľudí so syndrómom CHARGE má abnormalita pohlavných orgánov primárne vplyv na vonkajšie pohlavné orgány, čo uľahčuje zistenie tohto príznaku u mužských pacientov. Tieto majú často znížený penis a neprehmatateľné semenníky. U pacientok sa môžu vyskytnúť menšie vonkajšie stydké pysky.

Porucha ucha: Abnormalita ucha. Pri syndróme CHARGE môže byť ovplyvnené vnútorné, stredné aj vonkajšie ucho. Bežnými problémami sú malformácie kostí v strednom uchu, chronické hromadenie tekutín v strednom uchu, úzky alebo chýbajúci zvukovod, neobvykle tvarované vonkajšie uši a strata sluchu.

Nie každá osoba postihnutá syndrómom CHARGE má všetky príznaky alebo klinické obrazy a tieto nemusia byť vždy veľmi zreteľné, prítomnosť niektorých z týchto príznakov a iba slabých príznakov môže predstavovať syndróm CHARGE.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza syndrómu CHARGE je rozdelená na hlavné znaky a sekundárne kritériá. Diagnóza je stanovená na základe týchto vlastností a kritérií. Hlavnými kritériami sú colobóm oka, choanálna atrézia, charakteristické CHARGE ucho, deformita tvárových nervov (môže viesť k strate chuti, paralýze tváre, zhoršenému zvuku a rovnováhe, problémom s prehĺtaním).

Sekundárnymi kritériami sú nedostatočný vývoj pohlavných orgánov, vývojové oneskorenie, srdcové defekty, krátka postava, tvorba medzier v oblasti tváre (môže viesť k ďalším problémom), tracheálne fistuly a charakteristická CHARGE tvár - môže tu byť asymetria tváre, aj keď tvár nie je ochrnutá. je; Bežný je tiež tvar uhlovej tváre so širokým vyčnievajúcim čelom, previsnuté piesne, plochá stredná tvár a malá brada.

Deti narodené so syndrómom CHARGE často vyžadujú pohotovostnú operáciu, dlhé pobyty v nemocnici a neustále lekárske monitorovanie. V priebehu života postihnutých sa zvyšuje potreba chirurgických zákrokov. Tento stav sa však často zlepšuje nad rámec toho, čo sa pôvodne očakávalo.

Počet dospelých so syndrómom CHARGE je pomerne nízky, čo možno pripísať skutočnosti, že syndróm CHARGE existuje ako choroba sama od roku 1979. Počet dospelých, ktorí žijú so syndrómom CHARGE, sa preto v priebehu niekoľkých nasledujúcich rokov zvýši, takže je možné nahlasovať údaje o predpokladaných stavoch a potrebných chirurgických zákrokoch v dospelosti.

Dá sa povedať, že dobrý rozvoj sa dá v rámci daných možností dosiahnuť veľmi ľahko. Vyžaduje si to však podporu lekárskych a vzdelávacích odborníkov. Najmä rodičia môžu mať pozitívny vplyv na vývoj svojho dieťaťa so syndrómom CHARGE tým, že ich povzbudia, aby čo najlepšie využili svoje schopnosti.

Rodičia by sa mali naučiť chápať ťažkosti svojich detí spojené so syndrómom CHARGE. Týmto spôsobom mu môžete ponúknuť podporu, ktorú potrebuje, aby mohol naplno využiť svoje možnosti.

komplikácie

Syndróm CHARGE spôsobuje množstvo rôznych sťažností a symptómov. Vo väčšine prípadov sa vyskytujú rôzne malformácie a oneskorený vývoj. Postihnutá osoba trpí predovšetkým vrodenou srdcovou vadou. V najhoršom prípade to môže viesť k smrti pacienta bez liečby, a preto sa musí liečiť chirurgicky.

Okrem toho existuje závažná krátka postava a tiež značne oneskorený mentálny a psychologický vývoj. V mnohých prípadoch je pacient v každodennom živote závislý od pomoci iných ľudí a sám sa s tým nemôže vyrovnať. Vyskytujú sa poruchy rovnováhy a poruchy citlivosti. Tieto môžu veľmi obmedziť kvalitu života.

Malformácie môžu tiež ovplyvniť pohlavné orgány a viesť k abnormalitám v nich. Nie je neobvyklé, že sa títo postihnutí budú hanbiť za tieto sťažnosti a v dôsledku toho trpia komplexmi podradenosti. Syndróm CHARGE tiež vedie k strate sluchu.

Kauzálna liečba syndrómu CHARGE nie je možná. Na zmiernenie a obmedzenie príznakov a symptómov tohto ochorenia sa však môžu použiť rôzne chirurgické postupy.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Vo väčšine prípadov nemusí byť syndróm CHARGE znovu diagnostikovaný. Symptómy môžu byť rozpoznané pred narodením alebo bezprostredne po narodení, takže je tiež možné včasné liečenie. Ak symptómy a malformácie tohto syndrómu vedú k obmedzeniam a nebezpečenstvám v každodennom živote dieťaťa, mali by sa poradiť s lekárom. Predovšetkým sa musí vyšetriť srdce a obličky dieťaťa, aby sa v prípade choroby mohli vykonať chirurgické zákroky.

Oneskorený vývoj a mentálna retardácia môžu byť kompenzované špeciálnou podporou. Ak dôjde k abnormalite genitálu, mali by ste sa poradiť aj s lekárom. Ak dotknutá osoba trpí poruchami sluchu alebo malformáciami uší, musia sa tieto sťažnosti tiež zmierniť a liečiť. Toto môže zabrániť úplnej hluchote. Vo väčšine prípadov príznaky diagnostikuje detský lekár. Samotnú liečbu potom vykoná príslušný odborník.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Kauzálna liečba nie je možná, liečba spočíva predovšetkým v chirurgickom odstránení symptómov, ak je to možné. Opravy malformácií sú väčšinou potrebné. Súčasťou týchto operácií sú dlhé pobyty v nemocnici.

Výhľad a predpoveď

Syndróm CHARGE spravidla neznižuje priemernú dĺžku života pacienta. Jednotlivé malformácie a deformácie tela sa korigujú rôznymi chirurgickými zákrokmi. Aj keď sú spojené s vedľajšími účinkami a rizikami, sú jediným spôsobom liečby syndrómu CHARGE.

Pokiaľ nedôjde k liečbe, nedôjde k samoliečeniu, ale príznaky sa nezhoršia. Po korekciách môžu postihnutí vo väčšine prípadov viesť bežný život a nie sú v ich každodennom živote obmedzení. Kauzálna liečba choroby nie je možná, pretože ide o dedičné ochorenie. Po úspešných operáciách sa nevyskytujú žiadne ďalšie sťažnosti ani kompilácie.

Ak príznaky syndrómu CHARGE nie sú odstránené, postihnuté osoby často trpia psychologickými ťažkosťami alebo depresiou. Pretože v niektorých prípadoch môžu byť tiež upchané nosné kanáliky, je potrebná okamžitá operácia, pretože inak by dieťa zomrelo bezprostredne po narodení. V prípade syndrómu CHARGE je možné mentálnu retardáciu a spomalený vývoj liečiť iba v obmedzenej miere. Pacienti spravidla trpia mentálnou retardáciou celý svoj život, a preto sú v každodennom živote závislí od vonkajšej pomoci.

prevencia

Keďže ide o genetické a zároveň veľmi zriedkavé ochorenie, prevencia nie je možná.

domáce ošetrovanie

V prípade syndrómu CHARGE sa spravidla nemôže vykonať priama následná starostlivosť. Jednotlivé príznaky sa musia liečiť v závislosti od ich závažnosti, pričom postihnutá osoba môže zvyčajne viesť bežný život bez obmedzení.

Včasná diagnostika a liečba syndrómu CHARGE majú veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh a môžu zabrániť komplikáciám. Keďže liečba syndrómu sa uskutočňuje hlavne pomocou chirurgických zákrokov, postihnutá osoba sa musí po týchto zákrokoch zotaviť a vo všeobecnosti musí byť pripravená na dlhšie pobyty v nemocnici.

Kontakt s rodinou a priateľmi môže byť tiež veľmi pozitívny a môže mať pozitívny vplyv na priebeh choroby. Symptómy však nie je možné vždy úplne odstrániť, takže nie je možné vždy dosiahnuť úplné vyliečenie. Keďže syndróm CHARGE je často spojený s psychologickými ťažkosťami, psychologické liečenie by sa malo vždy vykonávať.

Na tomto psychologickom ošetrení sa môžu zúčastňovať aj rodičia alebo príbuzní, keďže sú týmto ochorením postihnutí. Vzhľadom na spomalený vývoj detí sú na kompenzácii toho závislé od trvalej podpory.

Môžete to urobiť sami

CHARGE syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa nedá liečiť kauzálne. Závažné malformácie, najmä srdca, však možno zistiť už pri prenatálnej diagnostike. Keďže sa syndróm môže zdediť, tehotné ženy, ktorých rodiny alebo svokry už boli diagnostikované s poruchou, by mali podstúpiť všetky preventívne lekárske prehliadky a porozprávať sa so svojím lekárom o syndróme CHARGE.

Ak sa dajú očakávať závažné malformácie alebo vývojové poruchy, je možné lekársky indikované ukončenie tehotenstva. Rodičia, ktorí sa rozhodnú otehotnieť, by si mali byť včas vedomí osobitnej záťaže, ktorej budú čeliť.

Deti, ktoré trpia syndrómom CHARGE, zvyčajne potrebujú jednu alebo viac núdzových operácií hneď po narodení. Liečba tohto ochorenia je veľmi intenzívna, najmä počas niekoľkých prvých rokov, a je spojená s pravidelnými nemocničnými pobytmi, návštevami u lekára a trvalým domácim ošetrovateľstvom. Toto zdôrazňuje nielen príslušných rodičov, ale aj všetkých existujúcich súrodencov. Rodiny musia preto včas prijať organizačné opatrenia na integráciu chorého dieťaťa a jeho osobitných potrieb do každodenného rodinného života a práce.

S cieľom zaručiť najlepšiu možnú podporu dieťaťa podľa jeho možností by sa mali včas zavolať nielen kompetentní lekári, ale aj iní odborníci, napríklad špeciálni pedagógovia, logopédi a fyzioterapeuti.