Syndróm mačacieho oka

ako Syndróm mačacieho oka sa nazýva zriedkavé dedičné ochorenie. To okrem iného vedie k zmenám v očiach.

Čo je to syndróm mačacích očí?

V medicíne to tak je Syndróm mačacieho oka tiež pod názvami Coloboma Anal Atresia Syndrome alebo Schmid-Fraccaroov syndróm známe. Toto dedičné ochorenie zahŕňa zmeny v očiach (coloboma) a malformácie konečníka (análna atrézia).

Termín syndróm mačacieho oka sa dá vysledovať až po typický charakter choroby. Dúhovka oka má vertikálne oválne štrbiny, ktoré sú už vrodené. Oči chorých sa preto javia ako mačky. Syndróm pozostávajúci z análnej atrézie a dúhovky coloboma bol opísaný už v roku 1878 švajčiarskym oftalmológom Ottom Haabom (1850-1931).

Toto dalo vzniknúť syndrómu anlobiálnej atrézie coloboma. Syndróm mačacích očí sa považuje za nezávislé ochorenie až od roku 1969. Existencia ďalšieho chromozómu bola známa už od roku 1965. Pri tomto objave zohrávali dôležitú úlohu švajčiarsky genetik Werner Schmid (1930-2002) a taliansky vedec Marco Fraccaro (1926-2008). Názov Schmid-Fraccaroov syndróm sa dá vysledovať až k nim.

Erica Bühler v roku 1972 objavila, že pôvod extra chromozómu bol odvodený od chromozómu 22. To jasne ukázalo, že bola prítomná čiastočná trizómia 22. Syndróm mačacích očí je veľmi zriedkavý. Frekvencia dedičného ochorenia na 100 000 ľudí je 1,35. Celkovo je známych asi 105 prípadov.

príčiny

Syndróm mačacieho oka je zdedený autozomálne dominantným spôsobom a je už vrodený. Dôvodom ochorenia je abnormalita chromozómu 22. U približne 83 percent všetkých chorých ľudí sa vo všetkých telesných bunkách tvorí malý nadbytočný chromozóm. Tento extra chromozóm obsahuje časť genetickej informácie o chromozóme 22.

Niektorí lekári majú podozrenie, že extra chromozóm je spôsobený duplikáciou inverzie. Z tohto dôvodu je dvojkomorový a má satelity na oboch koncoch. V postihnutých oblastiach sú genetické informácie dostupné v genóme postihnutej osoby viac ako dvakrát. Preto sa lekári tiež odvolávajú na syndróm mačacích očí ako trizómia alebo tetrasómia. Nie každý pacient má však navyše chromozóm. V týchto prípadoch sa predpokladá, že príčinou je génová mutácia alebo nerozpoznané translokácie.

Príznaky, choroby a príznaky

Genetické príznaky syndrómu mačacích očí sa medzi jednotlivými ľuďmi líšia. Vrodené zvislé oválne trhliny na dúhovke sa u každého pacienta nevyskytujú automaticky. Kombinácia kľúčových príznakov sa vyskytuje iba u asi 40 percent všetkých chorých ľudí.

Typickými ťažkosťami syndrómu oka mačky sú análna atrézia, pri ktorej análny fossa neprenikne do konečníka a ďalšie anorektálne malformácie. Okrem toho sa vytvárajú jednostranné alebo dvojstranné duhovky dúhovky a preaurikulárne dodatky. To znamená lalokovité prívesky bezprostredne pred ušným boltcom. Pozostávajú z kože alebo spojivového tkaniva.

Ďalšou charakteristikou dedičného ochorenia je šikmá os viečka vo vonkajšom a dolnom smere, v mnohých prípadoch je to aj mentálne postihnutie. U niektorých pacientov sa vyskytujú aj malformácie močového a genitálneho systému. Môže to byť premiestnený otvor močovej trubice, ľadvina z vodného vaku alebo dvojitý močovod.

Postihnutý je aj kostrový systém chorého, ktorý je zrejmý z dôvodu chýbajúcich palcov, krátkej postavy, spiny bifida (malformácia nervovej trubice), mermaidového syndrómu (sirenomélia) alebo deformovaných rebier. Oči okrem toho vykazujú rôzne príznaky, ako napríklad mongolský záhyb, šilhanie, veľká vzdialenosť medzi očami, patologická redukcia očí, dysplázia sietnice a katarakta.

V niektorých prípadoch sú možné srdcové defekty, ako je napríklad izolovaný účinok predsiene a predsiene alebo Fallotova tetraológia. Ďalej môže byť systém žlčových ciest ovplyvnený atréziou žlčníka, hrubého čreva pri Hirschsprungovej chorobe a mozgu oligofréniou.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza syndrómu mačacieho oka sa zvyčajne dá urobiť na základe charakteristických hlavných príznakov, ako je dúhovka dúhovky a análna atrézia, bez potreby genetickej analýzy. Okrem toho je možná chromozómová analýza. Najistejším kritériom pre diagnostiku syndrómu mačacích očí je detekcia extra chromozómu.

Diagnózu je možné stanoviť aj u pacientov, ktorí nemajú detekovateľné genetické zmeny, ale majú typické príznaky. Za dôležité tipy sa potom považujú anomálne polohy rúk a nôh alebo nezvyčajne dlhé palce.

Priebeh syndrómu oka mačky závisí od závažnosti dedičného ochorenia a rozsahu, v akom je možné korigovať malformácie obličiek, srdca a konečníka. Rozhodujúcu úlohu hrá aj úroveň psychomotorického vývoja. Ak sú príznaky iba mierne, dĺžka života nie je obmedzená.

komplikácie

Syndróm mačacieho oka primárne spôsobuje rôzne ťažkosti, ktoré sa vyskytujú v očiach pacienta. Dotknuté osoby trpia zmenami dúhovky. To môže tiež viesť k rôznym malformáciám konečníka, takže v najhoršom prípade môže dôjsť aj k úplnému prieniku.

Väčšina pacientov naďalej trpí mentálnym postihnutím a už nemôžu robiť rôzne veci v každodennom živote. Väčšinu času potrebujete pomoc ostatných ľudí. Močové cesty alebo pohlavné orgány môžu byť tiež ovplyvnené malformáciami. Kvalita života pacienta je čestne obmedzená a znížená syndrómom mačacích očí.

Okrem toho postihnuté osoby trpia strabizmom a neskôr v živote katarakta. U väčšiny pacientov sa tiež vyvinie krátka postava. Porucha srdca môže znížiť očakávanú dĺžku života. Liečba syndrómu mačacích očí sa môže uskutočňovať iba symptomaticky.

Mnoho sťažností je možné napraviť alebo obmedziť, hoci priebeh choroby nebude úplne pozitívny. V mnohých prípadoch pacienti a ich príbuzní alebo rodičia potrebujú psychologické ošetrenie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ľudia, ktorí vnímajú optickú zmenu očí, by sa mali poradiť s lekárom, aby objasnili príčinu. Vytvorenie medzery v oku sa považuje za neobvyklé a je príznakom genetickej poruchy. Prvé nezrovnalosti si môžete všimnúť už po narodení. Keďže novorodenci sú intenzívne vyšetrovaní pôrodníkmi a pediatrmi ihneď po narodení, nezrovnalosti sú v tejto fáze života často badateľné.

Ak dôjde k domácemu narodeniu bez prítomnosti pôrodnej asistentky, musí sa ihneď po narodení konzultovať s lekárom, aby sa podrobne preskúmal zdravotný stav dieťaťa. Alternatívne je možné rozpoznať vizuálne zmeny vo fáze rastu a vývoja dieťaťa a lekár ich musí okamžite vyšetriť. Pretože syndróm mačacieho oka vedie aj k malformácii konečníka, v prípade pretrvávajúcich porúch trávenia je potrebná návšteva lekára.

Ak sa zistia vývojové problémy dieťaťa, pozorovania by sa mali prediskutovať aj s lekárom. Ak dieťa v priamom porovnaní so svojimi rovesníkmi vykazuje znížený mentálny výkon, poruchy učenia alebo poruchy pamäti, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak sa vyskytnú zvláštnosti kostrového systému, je potrebné poradiť sa s lekárom o objasnení príčiny. Krátku postavu, deformáciu kostry alebo narušenie prirodzených pohybových možností musí vyšetriť lekár.

Liečba a terapia

Na liečenie syndrómu mačacieho oka sa vykonávajú chirurgické zákroky na korekciu malformácií, ktoré sa dajú dosiahnuť v maximálnej možnej miere. Patria sem malformácie konečníka a obličiek, ako aj vrodené srdcové chyby. Chirurgická korekcia análnej atrézie je obzvlášť dôležitá, pretože by to inak viedlo k predčasnej smrti dieťaťa.

Ak nie je možné malformácie odstrániť, má to významný vplyv na očakávanú dĺžku života pacienta. Okrem toho sa môžu uskutočniť rehabilitačné a liečebné vzdelávacie opatrenia. Dôležitá je aj stála včasná podpora dieťaťa a rozsiahle poradenstvo dotknutým rodičom. Ďalšie možnosti liečby sú v súčasnosti stále vo fáze výskumu.

Výhľad a predpoveď

Pre mnohých postihnutých znamená každodenný život, že sú často závislí od podpory svojich rodín. Našťastie existujú spôsoby, ako zlepšiť každodenný život, a tým aj kvalitu života z dlhodobého hľadiska.

Predovšetkým existujú včasné chirurgické korekcie akýchkoľvek malformácií v urogenitálnom trakte a konečníku. Pravidelné návštevy u špecialistu poskytujú optimálnu podporu. Terapeutické masáže a fyzioterapia sa môžu vykonávať na rozvoj psychomotorov, z ktorých niektoré môžu tiež prehlbovať príbuzní v domácom prostredí.

Bližšie návštevy očného lekára umožňujú včasné odhalenie možného zhoršenia zraku a predpísanie vhodnej liečby. Ak si to vyžaduje chirurgický zákrok, musí pacient zvážiť niekoľko bodov v následnej starostlivosti. V priebehu niekoľkých prvých týždňov sa treba vyhnúť priamemu slnečnému žiareniu, ako aj akýmkoľvek dráždivým pleťovým krémom alebo iným produktom na starostlivosť o pokožku. Správna hygiena rúk tiež znižuje riziko prenosu baktérií do očí. Ak dôjde k zápalovej reakcii, lekár musí byť o tom okamžite informovaný.

Pretože jazvy zostávajú pri každom chirurgickom zákroku, vedie to často k duševnému utrpeniu. Psychoterapia sa však začala skoro, zvyčajne však prináša rýchle výsledky. Kontakt s inými postihnutými osobami môže tiež pomôcť výmene skúseností príbuzným a samotnému pacientovi.

prevencia

Syndróm mačacích očí je jednou z dedičných dedičných chorôb. Z tohto dôvodu nie je možná účinná prevencia. Rodinné poradenstvo, ktoré sa uskutočňuje po analýze chromozómov, sa považuje za užitočné.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov majú osoby postihnuté syndrómom mačacie oko veľmi málo alebo dokonca žiadne špeciálne možnosti sledovania. Závisia predovšetkým od rýchlej diagnostiky s následnou liečbou, takže nevznikajú žiadne ďalšie komplikácie alebo sťažnosti. Pri prvých príznakoch alebo symptómoch syndrómu mačacích očí je potrebné kontaktovať lekára, aby sa tieto príznaky nemohli zhoršiť.

Syndróm mačacieho oka sa nemôže sám liečiť. Keďže ide o dedičné ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť. Ak chcete mať deti, vždy by sa malo ako prvé vykonať genetické testovanie a poradenstvo, aby sa predišlo opakovaniu choroby. Rôzne malformácie sa zmierňujú chirurgickými zákrokmi.

Po operácii by postihnuté osoby mali určite odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa zdržať namáhavých alebo fyzických aktivít, aby telo nebolo zbytočne stresované. Rovnako sú postihnuté syndrómom mačacích očí závislosť od pomoci a starostlivosti o rodičov a príbuzných. Kontakt s inými pacientmi so syndrómom môže byť tiež veľmi užitočný, pretože to môže viesť k výmene informácií.

Môžete to urobiť sami

Ľudia so syndrómom mačacích očí často potrebujú podporu členov rodiny a priateľov. Niektoré opatrenia uľahčujú každodenný život postihnutým osobám a tiež z dlhodobého hľadiska zlepšujú kvalitu života a pohodu.

Predovšetkým je u syndrómu mačacích očí indikované komplexné lekárske ošetrenie. Pacienti musia pravidelne navštíviť svojho očného lekára a informovať ich o akýchkoľvek neobvyklých príznakoch. Týmto spôsobom je možné terapiu okamžite prispôsobiť akémukoľvek zhoršeniu zraku a novým príznakom. Mnoho problémov je možné liečiť chirurgicky. Pretože operácia očí je vždy komplikovaný postup, je nevyhnutné, aby pacient dodržiaval pokyny lekára týkajúce sa preventívnych opatrení. Lekár musí byť včas informovaný o príjme liekov, alergiách a iných faktoroch, ak sa tak ešte nestalo.

Po operácii si oddýchnite a odpočívajte. Oči by nemali byť vystavené silnému stresu niekoľko dní až týždňov po zákroku. Malo by sa zabrániť priamemu slnečnému žiareniu a kontaktu s potenciálne dráždivými výrobkami na starostlivosť. Ak dôjde k infikovaniu postihnutého oka, musí byť o tom okamžite informovaný zodpovedný lekár. Aj s pozitívnym výsledkom sa často vyskytujú vonkajšie abnormality, ktoré by sa mali prediskutovať s terapeutom. Týmto spôsobom sa dá zabrániť vzniku možných psychologických problémov.