Leberova optická atrofia

Leberova optická atrofia V medicíne označuje ochorenie postihujúce očné nervy. Vedie to k degenerácii vlákien a tým k masívnemu zhoršeniu videnia až do slepoty.

Čo je Leberova optická atrofia?

Leberova optická atrofia sa prenáša z generácie na generáciu žien. Medicína nazýva túto formu dedičstva materskou (materskou) dedičnosťou.
© georgerudy - stock.adobe.com

V Leberova optická atrofia je to zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje zdravie očí. Napriek mierne zavádzajúcemu názvu nemá choroba nič spoločné s pečeňou orgánov: Názov pochádza od jeho objaviteľa, očného lekára Theodora Carla Gustava von Lebera. Ovplyvňuje zrakový nerv (Nervus opticus) a je genetického pôvodu.

Pri frekvencii 1 z 50 000 až 1 zo 100 000 je Leberova optická atrofia v bežnej populácii zriedkavá. Týka sa to najmä mužov, ktorí ochorejú vo veku od 15 do 35 rokov. Choroba zriedka vypukne v detstve. V súčasnosti neexistuje zavedená terapeutická metóda pre Leberovu optickú atrofiu. Preto choroba redukuje zrak na dve až päť percent takmer u všetkých postihnutých. V medicíne je Leberova optická atrofia jednou z mitochondriopatií. Ide o skupinu chorôb, ktoré sú spôsobené mitochondriou vlastných buniek tela.

príčiny

Leberova optická atrofia sa prenáša z generácie na generáciu žien. Medicína nazýva túto formu dedičstva materskou (materskou) dedičnosťou. Leberova optická atrofia sa však u žien objavuje oveľa menej. Je zodpovedná bodová mutácia v mitochondriálnej génovej sekvencii. Mitochondrie sú špeciálne organely, ktoré sa nachádzajú v každej živočíšnej bunke.

Biológia ich tiež nazýva „elektrárne bunky“, pretože sú nevyhnutné pre bunkové dýchanie živočíšnych (a teda aj ľudských) buniek. Počas tohto biochemického procesu mtochondria vytvára chemicky viazanú energiu (ATP), ktorú môže bunka použiť priamo. Z genetického hľadiska sa mitochondrie odlišujú od ostatných zložiek buniek špeciálnou vlastnosťou: majú svoju vlastnú genetickú informáciu, zatiaľ čo DNA v jadre bunky ukladá gény iných organel.

Podľa endosymbiotickej hypotézy boli mitochondrie v ranom štádiu vývoja v jednobunkovom štádiu stále nezávislé miniorganizmy. V dôsledku symbiózy s inými bunkami sa môžu absorbovať do väčších jednobunkových organizmov, čo znamená, že významne profitujú z metabolizmu hostiteľa. Výsledkom bolo, že podľa teórie prežili evolučný výber a dnes ich možno nájsť iba ako organely.

Avšak mitochondrie vďačia tomuto vývoju skutočnosti, že ich gény nepatria do DNA bunkového jadra, ale skôr tvoria mitochondrie svoje vlastné nukleové reťazce. Pri atrofii Leberovej optiky dochádza k mutácii v tejto mitochondriálnej génovej sekvencii. Týka sa položiek 3460, 11778 a 14484. Pretože iba matky odovzdávajú svoje mitochondrie deťom, muži sa nepovažujú za nositeľov tejto dedičné choroby.

Príznaky, choroby a príznaky

Postihnutí si môžu všimnúť Leberovu optickú atrofiu v skorom štádiu kvôli zhoršeniu vnímania farieb: Na začiatku sú menej schopní rozlišovať medzi červenou a zelenou. V pokročilej fáze znamená Leberova optická atrofia tiež to, že pacient už nevidí jasne vo vizuálnom centre. Dotknuté osoby sa podvedome často pokúšajú kompenzovať túto slabinu tým, že sa pozrú okolo skutočného predmetu ich záujmu.

V dôsledku toho už oko nevidí tento objekt s nervami zrakového centra, ale s periférnymi senzorickými bunkami. Pretože Leberova optická atrofia zatiaľ neovplyvňuje periférne oblasti videnia, pacienti môžu toto obmedzenie aspoň čiastočne kompenzovať tým, že ich uvidia.

Pre Leberovu optickú atrofiu je tiež typické, že spočiatku zasiahla iba jedno oko, kým sa príznaky po chvíli rozšírili na druhé oko. Medzi nimi môže byť doba až deväť mesiacov. Príznaky v druhom oku sa však môžu prejaviť po niekoľkých dňoch. Okrem toho defekty zorného poľa (skotómy) sú potenciálnym príznakom Leberovej optickej atrofie.

Diagnóza a priebeh choroby

Vyššie opísané príznaky oprávňujú podozrenie na Leberovu optickú atrofiu; Na diagnostické objasnenie sa vyžaduje vyšetrenie zrakového nervu. Optický postup môže zviditeľniť pozadie oka a poskytnúť tak presnejšiu informáciu o jeho stave. Lekári musia nielen rozlišovať medzi príčinami sťažností; Dôležité je tiež rozlíšenie Leberovej optickej atrofie od iných foriem optickej atrofie.

Keďže ochorenie sa dnes zvyčajne nedá úspešne liečiť, postihnuté osoby musia očakávať drastické zníženie zraku. Často sú zachované iba dve až päť percent pôvodnej schopnosti vidieť.

komplikácie

Pri tejto chorobe postihnuté osoby trpia predovšetkým nepohodlím v očiach. Môžu sa vyjadrovať veľmi odlišne. Spravidla je na začiatku choroby červeno-zelená slabosť, takže postihnuté osoby sú vo svojom každodennom živote výrazne obmedzené. Ochorenie tiež vedie k významnému zníženiu ostrosti zraku, takže pacienti sú zvyčajne závislí od okuliarov alebo kontaktných šošoviek.

V najhoršom prípade môže choroba viesť aj k úplnej slepote pacienta, čo je tiež spojené so značnými obmedzeniami v každodennom živote. Choroba sa šíri aj do druhého oka a vedie k týmto problémom. Liečba slepoty nie je možná. Nie je neobvyklé, že sa vyskytnú poruchy vo zornom poli a ďalšie poruchy citlivosti.

Liečba tohto stavu sa uskutočňuje pomocou liekov. To nevedie k komplikáciám, ale sťažnosti zvyčajne nemôžu byť úplne obmedzené. Toto ochorenie však nemá vplyv na dĺžku života pacienta, takže sa neznižuje.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak je váš zrak poškodený, mali by ste čo najskôr navštíviť lekára. Zmeny zraku sa považujú za neobvyklé a musia sa vždy lekársky skontrolovať. Ak je váš zrak rozmazaný a ľudia alebo predmety už nie sú rozpoznané ako obvykle, odporúča sa vyhľadať lekára. Ak je narušené priestorové videnie, existuje dôvod na obavy. Konzultujte s lekárom, aby nedošlo k vážnemu alebo náhlemu zhoršeniu. Ak je zrak znížený v priamom porovnaní s inými ľuďmi, mala by sa zabezpečiť kontrola.

Ak zrak naďalej klesá, musí sa objasniť príčina príznakov, aby sa liečba mohla začať včas. Ak nie je možné jasne rozlíšiť červenú a zelenú farbu, dotknutá osoba by mala o pozorovaní diskutovať so svojím lekárom. Ak si pacient všimne, že sa stále viac pozerá okolo cieľových predmetov, aby videl jeho obrysy jasnejšie, je potrebná návšteva lekára. Ak sa zrak líši v oboch očiach, malo by sa to dôkladnejšie vyšetriť a vyšetriť lekárom. Ak máte bolesti hlavy, závraty alebo pocit tlaku na hlavu, odporúča sa lekárska konzultácia. Ak máte nejasný pocit choroby, bolesti v očiach alebo očnej dutine alebo ak existuje zvýšené riziko nehôd, mali by ste sa poradiť s lekárom.

Terapia a liečba

Okrem niekoľkých experimentálnych terapeutických prístupov nie je známa žiadna účinná liečba Leberovej optickej atrofie. Lekári však dúfajú v prvé výsledky, keď nepoužívajú kyanovodík. Kyselina kyanovodíková pravdepodobne súvisí s vypuknutím Leberovej optickej atrofie; Táto metóda liečby však nezaručuje úspech a ideálne podporuje iba pozitívny vývoj choroby.

Kyselina kyanovodíková sa nachádza napríklad v alkohole, tabaku, orechoch a kapuste. Od roku 2015 sa vo farmaceutickom priemysle predáva aj prvý liek s účinnou látkou Idebenone. Vedci pôvodne vyvinuli tento liek na liečenie kognitívnych porúch, aké sa vyskytujú pri Alzheimerovej demencii.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na poruchy zraku a očné ťažkosti

Výhľad a predpoveď

Prognóza ochorenia je zlá. Atrofia pečene je genetické ochorenie. Keďže z právnych dôvodov nemôžu výskumníci a vedci pozmeniť ľudskú genetiku, môžu sa prijať iba symptomatické liečebné opatrenia. S touto zdravotnou poruchou sú veľmi ťažké. Keďže choroba vedie k oslabeniu zraku, zaťaženie dotknutej osoby je v každodennom živote veľmi vysoké. To vedie k poškodeniam, zvýšenému riziku nehôd a zvýšenému riziku sekundárnych chorôb. V ďalšom priebehu sa často dokumentujú duševné poruchy. Tieto sa musia zohľadniť v celkovej prognóze.

V pokročilom štádiu je zrak natoľko obmedzený, že už nie je možné plniť denné povinnosti bez pomoci iných ľudí. Okrem toho sa vyskytujú deficity tváre, ktoré vedú k ďalšiemu zhoršeniu kvality života. Vidí sa vizuálna chyba, ktorá sa môže tiež stať emocionálnou záťažou pre dotknutú osobu. Radosť zo života a účasť na spoločenskom a spoločenskom živote sa často znižuje.

Ak choroba postupuje veľmi zle, obe oči oslepnú. V záujme zlepšenia vlastného zdravia by dotknutá osoba mala venovať dostatočnú pozornosť emocionálnemu pocitu. Aj keď nedôjde k uzdraveniu, je potrebné sa naučiť, ako sa vysporiadať s poruchou.

prevencia

Prevencia leberskej optickej atrofie nie je možná, pretože ide o dedičné ochorenie. Vonkajšie vplyvy hrajú iba podriadenú úlohu - ak vôbec. Vyššie uvedené opatrenia, ako je vyhýbanie sa potravinám a luxusným potravinám obsahujúcim kyselinu chlorovodíkovú, môžu prípadne oddialiť prepuknutie choroby alebo podporiť miernejší priebeh v ranom štádiu.

domáce ošetrovanie

Osoby postihnuté touto chorobou majú spravidla k dispozícii málo následných opatrení, pretože sa nedajú úplne vyliečiť. Ak dotknutá osoba úplne oslepla, už nie je možné vykonávať následnú starostlivosť, pretože to zvyčajne nie je potrebné. Ochorenie samotné sa v niektorých prípadoch môže liečiť pomocou liekov.

Postihnutá osoba musí zabezpečiť pravidelné používanie a správne dávkovanie, aby zmiernila nepríjemné pocity v očiach. Podobne zdravý životný štýl so zdravou stravou môže mať veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby a spomaľuje progresiu choroby. Pacient by sa mal predovšetkým vyhnúť tabaku a alkoholu.

Keďže sa choroba často vyskytuje spolu s demenciou, veľa postihnutých závisí od pomoci a podpory svojich vlastných rodín v ich každodennom živote. Milujúce a intenzívne rozhovory majú tiež pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby a môžu tiež zabrániť depresii alebo duševným poruchám. Vo väčšine prípadov ochorenie neznižuje priemernú dĺžku života osoby.

Môžete to urobiť sami

U pacientov s Leberovou optickou atrofiou dochádza v dôsledku ochorenia k zhoršeniu zraku a tým aj k zlepšeniu kvality života. Pretože choroba po prvý raz negatívne ovplyvňuje vnímanie farieb, je to dôležitý príznak včasného zistenia a postihnuté osoby sa okamžite spoja s oftalmológom. Pacienti berú lieky predpísané lekárom podľa pokynov av prípade akýchkoľvek vedľajších účinkov okamžite vyhľadajú lekársku pomoc.

Ako ochorenie zvyčajne progreduje, pacienti sa vyrovnávajú so zvyšujúcou sa poruchou zrakovej funkcie. Rozmazané videnie je možné do určitej miery kompenzovať pomocou vizuálnych pomôcok, napríklad okuliarov. Najdôležitejšie je, aby postihnuté osoby túto chorobu prijali a stále sa snažili dosiahnuť porovnateľne vysokú kvalitu života. Napríklad je užitočné nadviazať kontakt s inými ľuďmi so zrakovým postihnutím, aby dostali sociálnu podporu.

Doterajšie lekárske skúsenosti naznačujú negatívny vplyv kyanovodíka na výskyt a priebeh choroby. Preto sa pacienti prísne zdržia konzumácie alkoholu alebo tabaku.V niektorých prípadoch vedie choroba nakoniec k oslepnutiu, takže pacienti prispôsobujú svoj životný priestor zmeneným okolnostiam a učia sa orientovať pomocou dlhej palice.