Adams-Oliverov syndróm

Adams-Oliverov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. Je to dedičné. Tento syndróm sa vyznačuje vrodenými poruchami hlavy a končatín a poruchami nervového systému.

Čo je syndróm Adams-Oliver?

Adams-Oliverov syndróm je vrodený malformačný syndróm. Diagnostikuje sa krátko po narodení alebo v detstve. Tento syndróm je veľmi zriedkavý stav, pri ktorom je na svete menej ako 150 zdokumentovaných prípadov. Prvý opis symptómov je z roku 1945.

Je to dedičný stav. Ľudia trpiaci syndrómom Adams-Oliver trpia abnormalitami a defektmi na koži lebky a končatín. Okrem toho môže dôjsť k poruche kostnej lebky. Charakteristická je malformácia kostry rúk alebo nôh jednej alebo viacerých končatín.

Závažnosť ektopakticky sa medzi pacientmi líši. Okrem toho sa môžu vyskytnúť cievne malformácie. Sú to vrodené malformácie cievneho systému s rôznou expresívnosťou.

Pacienti s Adams-Oliverovým syndrómom majú poruchy centrálneho nervového systému a zrakového systému. Projevy sú epilepsia, mentálne a psychomotorické poruchy alebo malformácia zrakového nervu. Okrem toho sa môžu u postihnutých vyvinúť srdcové choroby.

príčiny

Zistilo sa, že genetická dedičná vada je príčinou syndrómu Adams-Oliver. Vedci a vedci použili v niekoľkých prípadoch na detekciu mutácií v géne NOTCH1 a géne DOCK6 modernú technológiu DNA. Defekt génu sa nazýva autozomálne dominantný, pretože postihnutý gén je na autozóme.

V poslednom výskume vedci tiež objavili zmeny v géne ARHGAP31. Tento gén reguluje dva proteíny. Medzi ich úlohy patrí delenie buniek počas rastu a pohybu. Mutácia v géne podľa výsledkov vedie k prerušeniu normálnej tvorby a formovania končatín.

Toto vysvetľuje malformácie na končatinách. Genetický defekt sa zdedí ako autozomálny recesívny znak. To znamená, že rodičia chorého dieťaťa nemajú syndróm Adams-Olivera. Pôsobia však ako nositelia genetickej modifikácie, ktorá spôsobuje chorobu, a prenášajú ju na svoje dieťa. Choroba sa dá dediť od matky aj od otca.

Príznaky, choroby a príznaky

Zmeny v končatinách sú výrazné pri Adams-Oliverovom syndróme. V oblasti rúk sa vyskytuje malformácia metakarpu alebo nerovný tvar prstov. V oblasti chodidla môže byť dutá noha, klbka alebo noha, ktorá je príliš krátka. Pacienti majú často príliš malé alebo chýbajúce nechty alebo nechty na nohách.

Zriedkavý hereditárny syndróm je charakterizovaný aplasia cutis circumscripta pokožky hlavy, kožným defektom epidermy a corium. Prejavy všetkých opísaných symptómov sú u každého pacienta odlišné. Poruchy centrálneho nervového systému zahŕňajú abnormálne EEG, spasticitu alebo epilepsiu.

Môže dôjsť k poškodeniu zrakového nervu alebo môže byť pacient prekrížený. V zdokumentovaných prípadoch bolo použitie očných buliev minimálne alebo vôbec neexistovalo. U niektorých pacientov vedie Adams-Oliverov syndróm k úplnej paralýze na jednej strane tela, známej ako hemiplegia.

Hemiparéza, čiastočná paralýza strany tela, je tiež možná. Adams-Oliverov syndróm niekedy vedie k predčasnému pôrodu. Okrem toho môže existovať vrodené srdcové ochorenie. Dotknutý pacient má občas zníženú inteligenciu.

Diagnóza a priebeh

Diagnózu určuje lekár po narodení. Začína sa vizuálnou kontrolou lekára. Skúma sa lebka a končatiny. Potom sa prijmú ďalšie opatrenia.

EEG meria mozgové vlny a zisťuje abnormality. Priebeh ochorenia závisí od individuálnych príznakov a úspechu prijatých opatrení. Neskôr sa uskutoční genetický test na odhalenie abnormality v génoch.

komplikácie

Adams-Oliverov syndróm sa vyznačuje vrodenými defektami končatín a hlavy, ako aj poruchami centrálneho nervového systému, a preto tento autozomálne dominantný zdedený malformačný syndróm nemožno vyliečiť. Prognózy sa líšia v závislosti od liečby.

Kvôli defektom a abnormalitám končatín a pokožky lebky existujú poruchy, ktoré vážne ovplyvňujú život pacienta. Charakteristické sú defekty lebky lebky a malformácie kostry chodidla alebo ruky. Okrem toho sa môžu vyskytnúť malformácie cievneho systému. Je možná čiastočná ochrnutie na jednej strane tela.

Ďalšími ťažkosťami sú srdcové choroby, psychosomatické a duševné poruchy, epilepsia a malformácia zrakového nervu. Tieto ťažkosti a poruchy sa líšia v závažnosti a nemusia sa vyskytovať súčasne. Konečná prognóza, pokiaľ ide o možné zlepšenia tohto ochorenia, je ešte zložitejšia, pretože Adams-Oliverov syndróm je extrémne zriedkavý a na celom svete bolo zaznamenaných iba 45 prípadov.

Kvalita života pacienta je prísne obmedzená v dôsledku komplikovaných chirurgických zákrokov a individuálnych terapeutických opatrení. Ďalší priebeh choroby závisí aj od interdisciplinárnej spolupráce medzi lekármi, dieťaťom a rodičmi. Čím lepšie to ide, tým je pravdepodobnejšie, že vedľajšie účinky choroby môžu byť zmiernené do tej miery, že nastane aspoň mierne zlepšenie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak existuje podozrenie na Adams-Oliverov syndróm, v každom prípade sa musí poradiť s lekárom. Lekárske vyšetrenie sa odporúča, ak sa u novorodenca vyskytnú abnormality, ako sú rany v oblasti hlavy, skrátené alebo chýbajúce prsty alebo prsty na nohách alebo noha v klube, klenutá noha alebo pracka. Rodičia, ktorí majú podozrenie na vývojovú poruchu alebo pozorujú poruchy pohybu u svojho dieťaťa, by sa mali so svojím pediatrom porozprávať o ďalšom objasnení.

Medzi ďalšie varovné príznaky syndrómu Adams-Oliver patria rázštepy pier, doplnkové bradavky a podobné vizuálne abnormality. Môžu sa tiež vyskytnúť srdcové poruchy, cirhóza pečene a dvojité obličky. Ak existuje počiatočné podozrenie na závažné ochorenie, odporúča sa lekárske vyšetrenie.

Platí to najmä vtedy, ak sa porovnateľné choroby dajú nájsť v anamnéze rodičov alebo starých rodičov. Rodičom, ktorí trpia syndrómom Adams-Oliver alebo iným dedičným ochorením, by sa malo dieťa podrobiť vyšetreniu čo najskôr po narodení. Čím rýchlejšie sa rozpozná syndróm Adams-Oliver, tým väčšie sú šance na úspešnú liečbu.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba Adams-Oliverovho syndrómu si vyžaduje úzku interdisciplinárnu spoluprácu medzi rodičmi, dieťaťom a lekármi. Osobitnou výzvou je liečba pacienta a jeho príbuzných. Konkrétne, okrem starostlivosti o pacienta, je pre úspech liečby pacienta nevyhnutný aj psychologický sprievod a podpora rodičov.

Ak je pokožka hlavy poškodená, pacient je zapnutý. V mnohých prípadoch sa tento postup musí opakovať dovtedy, kým nebude trvalý úspech. Chirurgický zákrok primárne stabilizuje lebku. Zmeny na končatinách predstavujú pre plastického chirurga veľmi osobitnú výzvu.

Možnosti chirurgickej liečby preto zahŕňajú štepy z kože a kostí s rozdelenou hrúbkou, ako aj miestne a voľné chlopne. Počas detstva sa spravidla vykonáva niekoľko operácií. Okrem toho sa uskutočňujú individuálne terapeutické opatrenia v závislosti od individuálnych symptómov.

Ich cieľom je emocionálna podpora, ako aj podpora a rozvoj fyzických možností. Zaoberanie sa zmenenými fyzickými podmienkami je intenzívne trénované. V prípade kŕčov spôsobených epilepsiou je k dispozícii aj lekárska pomoc.

Cieľom je minimalizovať kŕče. Ďalej sa tu vyučujú podporné relaxačné techniky. Ak je poškodený zrakový nerv alebo ak je diagnostikovaný stav srdca, podniknú sa ďalšie individuálne opatrenia.

Výhľad a predpoveď

Adams-Oliverov syndróm vedie k rôznym defektom a malformáciám, ktoré sa vyskytujú predovšetkým na končatinách a hlave pacienta. Tieto malformácie môžu obmedziť každodenný život postihnutej osoby a významne znížiť kvalitu života.

Vo väčšine prípadov pacientom chýbajú nejaké prsty alebo nechty. Vyvíja sa aj tzv. Clubfoot, čo má za následok obmedzenú pohyblivosť a ďalšie komplikácie. Nie je neobvyklé, že sa vyskytnú poruchy nervového systému, ktoré môžu viesť k ochrnutiu alebo spasticite. Epileptické záchvaty tiež nie sú neobvyklé a v najhoršom prípade môžu viesť k nehode alebo smrti.

Ak je poškodený aj zrakový nerv, vyskytujú sa poruchy zraku a strabizmus. V niektorých prípadoch vedie aj Adams-Oliverov syndróm k zníženej inteligencii, takže pacient sa môže v každodennom živote spoliehať na pomoc iných ľudí.

Liečba je iba symptomatická a môže zmierniť príznaky. Nie všetky malformácie a defekty sa však dajú liečiť. Zameriava sa tiež na minimalizáciu kŕčov a epileptických záchvatov. Adams-Oliverov syndróm často znižuje priemernú dĺžku života.

prevencia

Ako preventívne opatrenie môžu rodičia vykonať genetický test. Týmto spôsobom je možné určiť, či sú nosičmi genetického defektu, ktorý by v prípade prenosu mohol viesť k chorobe. Pre samotného pacienta nie je možná žiadna prevencia.

Pretože Adams-Oliverov syndróm je genetické ochorenie, nemožno ho liečiť príčinne, ale iba symptomaticky. Nie je preto možné úplné vyliečenie, takže možnosti následnej starostlivosti sú možné len vo veľmi obmedzenej miere.Toto ochorenie sa musí liečiť predovšetkým symptomaticky, aby sa postihnutému človeku uľahčil život a aby sa znova zlepšila jeho kvalita.

Malformácie sa spravidla liečia predovšetkým pomocou chirurgických zákrokov. Po týchto postupoch by dotknutá osoba mala vždy odpočívať a starať sa o svoje telo. Pritom by sa nemali vykonávať žiadne namáhavé činnosti a malo by sa tiež zabrániť športovým činnostiam.

Ďalej je obvykle potrebných niekoľko chirurgických zákrokov na zmiernenie väčšiny symptómov. Postihnutí sú tiež závislí od fyzioterapie, pri ktorej sa cvičenia z terapie môžu vykonávať aj doma. Toto môže urýchliť liečenie Adams-Oliverovho syndrómu.

V mnohých prípadoch je tiež potrebné brať lieky, ktorými by sa mal zabezpečiť pravidelný príjem. Možné interakcie s inými liekmi by sa mali prediskutovať aj s lekárom. Nie je neobvyklé, že ľudia sú v kontakte s inými osobami trpiacimi syndrómom Adams-Oliver, pretože to vedie k výmene informácií.

domáce ošetrovanie

Pretože Adams-Oliverov syndróm je genetické ochorenie, nemožno ho liečiť príčinne, ale iba symptomaticky. Nie je preto možné úplné vyliečenie, takže možnosti následnej starostlivosti sú možné len vo veľmi obmedzenej miere. Toto ochorenie sa musí liečiť predovšetkým symptomaticky, aby sa postihnutému človeku uľahčil život a aby sa znova zlepšila jeho kvalita.

Malformácie sa spravidla liečia predovšetkým pomocou chirurgických zákrokov. Po týchto postupoch by dotknutá osoba mala vždy odpočívať a starať sa o svoje telo. Pritom by sa nemali vykonávať žiadne namáhavé činnosti a malo by sa tiež zabrániť športovým činnostiam. Ďalej je obvykle potrebných niekoľko chirurgických zákrokov na zmiernenie väčšiny symptómov.

Postihnutí sú tiež závislí od fyzioterapie, pri ktorej sa cvičenia z terapie môžu vykonávať aj doma. Toto môže urýchliť liečenie Adams-Oliverovho syndrómu. V mnohých prípadoch je tiež potrebné brať lieky, ktorými by sa mal zabezpečiť pravidelný príjem.

Možné interakcie s inými liekmi by sa mali prediskutovať aj s lekárom. Nie je neobvyklé, že ľudia sú v kontakte s inými osobami trpiacimi syndrómom Adams-Oliver, pretože to vedie k výmene informácií.

Môžete to urobiť sami

Adams-Oliverov syndróm si vyžaduje neodkladné lekárske ošetrenie. Hneď ako rodičia zistia abnormality u svojho dieťaťa - vizuálne aj správanie - mali by navštíviť pediatra. Čím skôr sa liečba začne, tým lepšia je životná šanca dieťaťa. Opatrenia, ktoré si rodičia môžu vziať, sa zakladajú výlučne na príznakoch a môžu dieťaťu zmierniť príznaky.

V prvom rade sa rodičia musia vyrovnať so samotnou zložitou situáciou. Tu sa odporúča sprievodná psychologická terapia. Ak sú rodičia psychicky stabilní, môžu poskytnúť dieťaťu potrebnú podporu. S veľkou láskou a trpezlivosťou by rodičia mali opakovať cvičenia, ktoré učia rôzni terapeuti (fyzioterapia, logopédia, ergoterapia) doma. V každodennom živote musí byť zabezpečená zdravá strava, dostatočné cvičenie a dostatok čerstvého vzduchu. Posilňuje imunitný systém postihnutej osoby a znižuje riziko infekčného ochorenia.

Pacienti - najmä v dospelosti - sa zvyčajne nedokážu sami vyrovnať so svojím každodenným životom. Preto je potrebný stály dohľad. Mimoriadna opatrnosť sa vyžaduje s ohľadom na riziko epileptických záchvatov, aby postihnuté osoby sami seba nepoškodili. Ak rodičia už nie sú schopní poskytovať túto starostlivosť sami, nemali by sa báť vyhľadať odbornú pomoc. Môže to urobiť opatrovateľ alebo dieťa môže byť umiestnené v primeranom zariadení.