Anémia Fanconiho

Dedičné ochorenie Anémia Fanconiho vyskytuje sa vo veľmi zriedkavých prípadoch. Za vhodných okolností je možné túto chorobu vyliečiť.

Čo je Fanconiho anémia?

Ak sa Fanconiho anémia na začiatku nelieči, môže v najhoršom prípade viesť k úmrtiu dieťaťa, pretože potom dieťa zomrie na zlyhanie obličiek.
© La Gorda - stock.adobe.com

Fanconiho anémia je v medicíne dedičnou formou anémie (anémie). V rámci tohto veľmi zriedkavého dedičného ochorenia je produkcia červených a bielych krviniek u postihnutých obmedzená.

Okrem toho v mnohých prípadoch vedie anémie Fanconi k väčšiemu rozkladu existujúcich krviniek. Anémia Fanconi bola pomenovaná podľa švajčiarskeho detského lekára Guida Fanconiho. Anémia Fanconiho nevykazuje rovnaký vzhľad u každej postihnutej osoby; v medicíne sú preto definované rôzne podskupiny choroby.

Odhaduje sa, že len 5 až 10 z 1 000 000 novorodencov v Nemecku je postihnutých Fanconiho anémiou. Typické príznaky, ktoré môžu byť spojené s ochorením, zahŕňajú malformácie, pomerne malý obvod hlavy a / alebo regresiu kostnej drene. Ľudia postihnutí Fanconiho anémiou sú zvyčajne náchylnejší na infekcie a sú výrazne bledí.

príčiny

Anémia Fanconi je spôsobená vrodenou genetickou chybou.Existuje riziko, že genetický defekt bude prenášaný rodičmi, ak matka aj otec sú nosičmi defektu - v mnohých prípadoch nosiči genetického defektu, ktorý je základom Fanconiho anémie, sami nie sú chorí, a preto často nevedia o chybe, ktorú môžu zdediť.

Ak sú obaja rodičia nositeľmi zodpovedajúcej genetickej chyby, existuje približne 25% riziko, že u dieťaťa sa počas tehotenstva vyvinie Fanconiho anémia.

Príznaky, choroby a príznaky

Anémia Fanconi je spojená s veľmi vážnymi príznakmi, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života dotknutej osoby. Pacienti spravidla trpia rôznymi malformáciami, ktoré sú už vrodené, a preto v mladom veku vedú k sťažnostiam. Malformácie môžu ovplyvniť rôzne oblasti, takže sú často postihnuté ruky, uši, obličky a srdce.

Ak sa Fanconiho anémia na začiatku nelieči, môže v najhoršom prípade viesť k úmrtiu dieťaťa, pretože potom dieťa zomrie na zlyhanie obličiek. Pacienti často trpia aj veľmi malou hlavou alebo krátkou postavou v dôsledku Fanconiho anémie. Výsledkom je, že veľa pacientov sa necíti krásnych, a preto trpia aj komplexmi podradenosti alebo výrazne zníženou sebaúctou.

Riziko leukémie z tohto ochorenia sa tiež výrazne zvyšuje, takže mnoho postihnutých ľudí ochorie aj týmto ochorením. Anémia Fanconi okrem toho vedie k závažnej regresii kostnej drene a ďalej k poruchám pigmentov na koži. Vážne psychologické ťažkosti s touto chorobou trpia nielen postihnuté osoby, ale aj rodičia a príbuzní. Fanconiho anémia spravidla znižuje priemernú dĺžku života postihnutých.

Diagnóza a priebeh

Podozrenie na diagnózu Fanconiho anémie sa v mnohých prípadoch môže urobiť na základe typických príznakov. Okrem uvedených príznakov to zahŕňa aj mierny uhol škvrnitosti u postihnutých alebo svetlých hnedastých pigmentových škvŕn (označovaných aj ako tzv. Kaviareň na mieste s kúskom).

Podozrivá diagnóza sa potom môže potvrdiť primárne uskutočnením tzv. Chromozómovej zlomovej analýzy; Tu sú napríklad krvné bunky odobraté pacientovi chemicky upravené takým spôsobom, že sa prejaví ich nižšia miera prežitia (ukazovateľ prítomnosti Fanconiho anémie). Zobrazovacie metódy, ako napríklad ultrazvuk, sa používajú napríklad na určenie tvaru a závažnosti malformácií vnútorných orgánov v ďalších krokoch.

Priebeh choroby sa tiež líši v závislosti od formy Fanconiho anémie. Vo väčšine prípadov však kostná dreň začína u postihnutých detí vo veku okolo 3 až 5 rokov ustupovať, čo sa zvyšuje s postupom choroby. S pokrokom v medicíne môžu opatrenia, ako sú transplantácie kostnej drene, v niektorých prípadoch vyliečiť Fanconiho anémiu; Pretože však bunky s genetickým defektom stále zostávajú v tele postihnutých, stále existuje napríklad zvýšené riziko vzniku nádorov (tvorba nových tkanív).

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Anémia Fanconi je zvyčajne diagnostikovaná a liečená krátko po narodení. V prvých rokoch života sú indikované pravidelné návštevy u lekára, pretože príznaky sú rôzne a musia sa liečiť individuálne. Vo väčšine prípadov sa ďalšie malformácie a malformácie objavujú už v ranom detstve, ktoré je potrebné objasniť a liečiť. Ak sa dieťa sťažuje na bolesť alebo u neho vzniknú nezvyčajné príznaky, je potrebné poradiť sa so zodpovedným lekárom.

Ak má dieťa kardiovaskulárne problémy a príznaky ochorenia obličiek alebo pečene, najlepšie je priviesť ich na najbližšiu kliniku. Zodpovedný lekár môže pomocou zobrazovacích postupov určiť, či sa vo vnútorných orgánoch vyskytujú nejaké malformácie, a podniknúť potrebné kroky.

V každom prípade si Fanconiho anémia vyžaduje rozsiahle monitorovanie a liečbu odborníkom. Pretože zvyčajne existujú rôzne poruchy, je potrebné konzultovať s lekármi. Napríklad v prípade porúch pigmentov môžete hovoriť s dermatológom, zatiaľ čo malformácie srdca môžu byť ošetrené kardiológom alebo internistom.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Možnou terapeutickou zložkou pri liečení Fanconiho anémie je podávanie androgénových prípravkov, t.j. prípravkov, ktoré obsahujú umelo vyrobené mužské pohlavné hormóny.

U mnohých pacientov tieto prípravky pomáhajú stabilizovať tvorbu krvi po dobu až niekoľkých rokov napriek prítomnosti Fanconiho anémie. Pretože však androgénové prípravky môžu mať tiež vedľajšie účinky, je možné, že zodpovedajúce podávanie liečiva sa bude musieť znížiť alebo úplne zastaviť u rôznych postihnutých osôb.

Jednou z metód, ktorá môže viesť k liečbe Fanconiho anémie, je transplantácia zdravej kostnej drene od vhodných darcov. Podľa odborníkov je pravdepodobnosť terapeutického úspechu pomerne vyššia, ak je darcom kostnej drene súrodenec, t.j. blízky príbuzný.

Pri liečbe základného ochorenia existuje liečba symptómov v súvislosti s Fanconiho anémiou v koordinácii so sťažnosťami jednotlivého postihnutého človeka.

Výhľad a predpoveď

Existujúca Fanconiho anémia je malformačný syndróm, ktorý sa vyskytuje len veľmi zriedka. Postihnutí ľudia majú krátku postavu od narodenia a trpia všetkými druhmi malformácií. Perspektíva a prognóza úplného uzdravenia závisí výlučne od transplantácie kostnej drene. Ak dôjde k transplantácii kostnej drene, môže byť chorá osoba úplne vyliečená z Fanconiho anémie.

Priebeh ochorenia je odlišný, ak nedochádza k transplantácii kostnej drene. V takom prípade možno očakávať značné komplikácie. Jedinci s už existujúcou Fanconiho anémiou sú zvlášť citliví na tvorbu jedného nádoru. Ak teda nie je možné uskutočniť transplantáciu kostnej drene, potom by sa určite malo uskutočniť lekárske a drogové ošetrenie. Iba týmto spôsobom je možné zachovať životy dotknutých ľudí.

Ak sa s takouto liečbou úplne upustí, existuje dokonca akútne ohrozenie života. Za určitých okolností sa zhubné nádory môžu vytvárať a šíriť v tele. Existujúce malformácie sa musia tiež liečiť natrvalo, aby nedošlo k ďalším komplikáciám. Postihnuté osoby, ktoré trpia Fanconiho anémiou, by mali okamžite vyhľadať lekársku a drogovú liečbu. To môže mať pozitívny vplyv na celý priebeh choroby.

prevencia

Aby sa do istej miery dalo zabrániť dedičným chorobám, ako je Fanconiho anémia, môžu mať páry, ktoré chcú mať deti, napríklad genetickú analýzu svojich vlastných génov. Týmto spôsobom je možné určiť, či sú obaja rodičia nosičmi genetickej poruchy, ktorá je základom Fanconiho anémie. Ak je genetický defekt prítomný u oboch rodičov, napríklad lekárske genetické poradenstvo ponúka príležitosť zistiť informácie o rizikách a možných krokoch.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov Fanconiho anémie má pacient veľmi málo možností následnej starostlivosti. Dotknuté osoby sú v prvom rade závislé od lekárskeho ošetrenia tohto ochorenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a sťažnostiam, pretože to nemôže viesť k samoliečeniu. V niektorých prípadoch je možné dosiahnuť aj úplné uzdravenie.

Ak sa choroba lieči správne, priemerná dĺžka života pacienta sa obvykle nezníži Fanconiho anémiou. Dotknuté osoby sú závislé od užívania liekov a prípravkov, ktoré zmierňujú príznaky. To môže viesť k vedľajším účinkom, ktoré by mal lekár pravidelne kontrolovať.

Pri užívaní liekov sa ubezpečte, že dávkovanie je správne a pravidelne sa užíva, aby sa predišlo komplikáciám. Liečba symptómov môže uľahčiť každodenný život postihnutým. Pretože Fanconiho anémia môže tiež viesť k malformáciám, niektorí postihnutí ľudia závisia od chirurgických zákrokov pri korekcii týchto malformácií.

Po zákroku by mal pacient odpočívať a starať sa o telo. Intenzívne zaobchádzanie a starostlivosť vlastnou rodinou alebo priateľmi môžu mať tiež veľmi pozitívny vplyv na priebeh Fanconiho anémie.

Môžete to urobiť sami

Pri Fanconiho anémii nemá pacient žiadne špeciálne možnosti svojpomoci. Tomuto ochoreniu sa dá predísť len vo veľmi obmedzenej miere.

Prevencia je predovšetkým možná prostredníctvom genetickej analýzy, ktorá by sa mala vykonať skôr, ako deti rastú. Môže sa tým zabrániť anémii Fanconi u detí. Zvyčajne sú však pacienti závislí od užívania liekov, aby zmiernili príznaky. Darovanie kostnej drene môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia.

Keďže postihnuté osoby trpia aj poruchami pigmentov, je potrebné vyhnúť sa priamemu slnečnému žiareniu. Pacienti musia nosiť ochranný odev a v ideálnom prípade aj opaľovací krém, aby sa predišlo ďalšiemu nepohodliu pokožky. Rozhovory s inými ľuďmi trpiacimi touto chorobou môžu tiež zmierniť možné psychologické ťažkosti. V prípade detí sú potrebné citlivé diskusie s rodičmi, aby bolo možné vysvetliť ďalší priebeh choroby. Možno uviesť aj možné riziká a komplikácie.

Deti môžu trpieť šikanovaním a škádlením kvôli symptómom, a preto by mali vyhľadať psychologické poradenstvo. Pomoc a starostlivosť o priateľov a rodinu má pozitívny vplyv aj na Fanconiho anémiu.