Polycythemia vera

Polycythemia vera je myeloproliferatívne ochorenie, ktoré je spojené s nadmernou produkciou všetkých krviniek a v dôsledku toho so zvýšeným rizikom tromboembólie. S výskytom 1 až 2 chorôb na 100 000 obyvateľov ročne je polycytémia vera zriedkavým syndrómovým ochorením.

Čo je to polycythemia vera?

ako Polycythemia vera je chronické myeloproliferatívne ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšenej syntéze všetkých krvných buniek, najmä erytrocytov, v kostnej dreni.

Výsledkom tejto progresívnej a nezvratnej nadmernej produkcie je zvýšenie hematokritu (zložky bunkovej krvi) a viskozity krvi (viskozita), čo vedie k mikrocirkulačným poruchám a zvýšenému riziku tromboembolických príhod.

Okrem toho sa pri polycytémii vera rozlišujú dve klinické štádiá. Prvá fáza sa vyznačuje zvýšenou syntézou erytrocytov a erytrocytózou (zvýšený počet erytrocytov) a môže byť úplne bez príznakov. Progresívna neskorá fáza je charakterizovaná sekundárnou fibrózou drene (fibróza kostnej drene) s extramedulárnou hematopoézou (tvorba krvi mimo kostnej drene) a splenomegáliou (zväčšenie sleziny).

Polycythemia vera sa môže vyvinúť aj na myelodysplaziu, pri ktorej tvorbu krvi stále viac preberajú mutované kmeňové bunky alebo akútna myeloidná leukémia.

príčiny

Presná etiológia Polycythemia vera zatiaľ nebol objasnený a pravdepodobne je založený na mutatívnej transformácii kmeňových buniek, ktoré ešte neboli úplne zaznamenané, ktoré sa môžu profilovať do rôznych špecifických typov buniek.

Takzvaná bodová mutácia JAK2V617F bola nájdená u približne 95 percent postihnutých, čo vedie k výmene aminokyseliny valínu za fenylalanín, a teda k zvýšenej rýchlosti delenia špecificky postihnutých buniek. Funkčne porovnateľná mutácia JAK2 v exóne 12 (segment DNA kódujúci aminokyseliny) sa tiež pozorovala v 2 až 3 percentách.

Pretože sa tieto mutácie vyskytujú aj v iných myeloproliferatívnych syndrómoch, ako je esenciálna trombocytémia a primárna myelofibróza, diskutuje sa aj o možných spúšťacích faktoroch, ako sú noxae (vrátane benzénu), ionizujúce žiarenie a zapojenie ďalších, zatiaľ neznámych génových mutácií.

Príznaky, choroby a príznaky

Polycythemia vera sa vyznačuje nadmernou produkciou červených krviniek (erytrocytov). Výsledkom je zhustenie krvi a zhoršenie tokových vlastností. Súvisiace poruchy obehu môžu spôsobiť rôzne sťažnosti. Polycythemia vera často začína pomaly, takže veľa pacientov na začiatku vykazuje iba málo príznakov.

Poruchy obehu v rukách a nohách patria medzi častejšie príznaky. Nedostatočný prísun kyslíka tiež spôsobí, že pery zmodra (cyanóza). Na druhej strane sa na tvári, pažiach a nohách objaví začervenanie kože. Mnoho pacientov s polycytémiou vera si sťažuje na svrbenie, najmä po kontakte s vodou.

Jeden hovorí o akvagénnom svrbení. Takzvaná erytrómalgia je tiež charakteristickým príznakom malígneho ochorenia krvi. Vyznačuje sa bolestivým a náhlym prehriatím a sčervenaním nôh a / alebo rúk. Zvýšené množstvo erytrocytov môže tiež viesť k závratom, krvácaniu z nosa, poruchám zraku alebo zvoneniu v ušiach.

V dôsledku zmenených prietokových vlastností krvi existuje zvýšené riziko vaskulárnych blokád v dôsledku krvných zrazenín (trombóza) alebo embólie. Znížený prísun krvi do koronárnych artérií však vedie k napätiu v hrudníku (angina pectoris) a tiež zvyšuje riziko infarktu.

Diagnóza a priebeh

Prvé podozrenie z jedného Polycythemia vera v mnohých prípadoch je výsledkom zvýšenej hodnoty erytrocytov, hematokritu alebo hemoglobínu v súvislosti s krvným testom.

Okrem toho sa v mnohých prípadoch ochorenia zvyšuje počet leukocytov a krvných doštičiek so súčasným znížením hladiny erytropoetínu (úroveň EPO). V pokročilých štádiách ochorenia môže byť podozrenie potvrdené splenomegáliou. Diagnóza je tiež potvrdená dôkazom bodovej mutácie JAK2 (V617F).

Pri diferenciálnej diagnostike sa musí polycythemia vera (primárna erytrocytóza) odlišovať od sekundárnych erytrocytóz, ako je stresová erytrocytóza, fajčiarska erytrocytóza a erytrocytóza v dôsledku hypoxie alebo nádorov produkujúcich EPO v pečeni alebo obličkách, ktoré sa vyznačujú zvýšenou hladinou EPO.

Pri včasnej diagnóze a kontrolovanej liečbe má choroba dobrú prognózu s takmer normálnou dĺžkou života, napriek jej chronickému progresívnemu priebehu. Ak sa nelieči, polycytémia vera je spojená s významne zvýšeným rizikom tromboembolických príhod (vrátane mozgovej príhody, trombózy, srdcového infarktu).

komplikácie

Pri tomto ochorení trpia pacienti predovšetkým významne zvýšeným objemom krvi. To tiež vedie k sčervenaniu pokožky, ktoré môže byť nepríjemné, najmä na tvári, a tým významne znížiť kvalitu života pacienta. Samotná krv je viskózna, takže koagulácia je zvyčajne narušená. Mozgu je tiež dodávaná nesprávna krv, ktorá môže viesť k poruchám osobnosti alebo výkyvom nálady.

V mnohých prípadoch ľudia trpia silnými bolesťami hlavy alebo závratmi. V dôsledku choroby sa riziko mozgovej príhody alebo srdcového infarktu enormne zvyšuje, takže je možné výrazne znížiť očakávanú dĺžku života pacienta. Vo väčšine prípadov sa polycytémia vera lieči liekmi.

Dotknuté osoby sú často závislé od dlhodobého požitia, aby sa minimalizovalo riziko trombózy. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie alebo vedľajšie účinky. Stredná dĺžka života postihnutej osoby sa môže tiež znížiť z dôvodu polycytémie vera. Zdravý životný štýl má tiež veľmi pozitívny vplyv na priebeh tejto choroby.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Poruchy a nepravidelnosti v prietoku krvi by mali byť predložené lekárovi. Ak sa v niektorých častiach tela vyskytuje závodné srdce, závraty, vnútorné teplo alebo nezvyčajný pocit chladu, dotknutá osoba potrebuje pomoc. V prípade zhoršeného vnímania, brnenia v končatinách, zníženej citlivosti alebo precitlivenosti sa musí konzultovať s lekárom. Zmeny vzhľadu kože, svrbenia alebo sčervenania kože by sa mali predkladať lekárovi. Ak sa nájdu otvorené rany, vyžaduje sa sterilná starostlivosť o rany.

Ak to dotknutá osoba nemôže urobiť, musí sa poradiť s lekárom. V opačnom prípade sa môžu baktérie dostať do organizmu a vyvolať ďalšie choroby alebo sepsu. Toto ohrozuje život ohrozujúci stav.Musí sa vyšetriť a liečiť krvácanie z nosa alebo ďasien, pocit tesnosti v organizme a všeobecné funkčné poruchy. V prípade zhoršeného videnia alebo zvukov v ušiach by sa mali sťažnosti objasniť. Ak vznikne akútna situácia ohrozujúca zdravie, musí byť upovedomená záchranná služba.

V prípade narušenia vedomia alebo straty vedomia je potrebný pohotovostný lekár. Výstražné signály pre telo sú prudké zníženie vnútorných síl, porucha a náhle prehriatie. Polycythemia vera môže spôsobiť tvorbu krvných zrazenín. V závažných prípadoch ide o mozgovú príhodu alebo zníženie srdcovej aktivity. Bez neodkladnej lekárskej starostlivosti existuje riziko predčasnej smrti.

Liečba a terapia

Polycythemia vera Doteraz sa môže liečiť iba kauzálne alebo liečebne pomocou transplantácie kmeňových buniek. Pretože takýto zásah je spojený s vysokým rizikom sekundárnych chorôb a zvýšenou úmrtnosťou, zvyčajne sa zvažuje iba vo veľmi pokročilom štádiu choroby.

Naopak, pri liečbe polycythemia vera sú v popredí opatrenia paliatívnej terapie zamerané na zníženie rizika tromboembolických príhod, zmiernenie príznakov a prevenciu komplikácií. Na zníženie hodnoty hematokritu sa zvyčajne začína krvotvorná terapia (flebotómia), ktorá zaisťuje rýchle a efektívne zníženie objemu krvi.

Na začiatku sa v závislosti od špecifickej hodnoty hematokritu vykoná flebotómia v dvoj- až trojdňových intervaloch, pričom interval medzi jednotlivými ošetreniami sa zvyšuje s postupom liečby. Na minimalizáciu rizika trombózy a na liečbu porúch mikrocirkulácie sa súčasne používa inhibítor agregácie trombózy (nízka dávka ASA).

Ak sa dajú identifikovať krátke intervaly medzi nevyhnutnými reláciami flebotómie alebo vysokým počtom krvných doštičiek, v rámci cytoreduktívnej terapie sa tiež požaduje zníženie počtu buniek na základe liečiva pomocou aktívnych zložiek, ako je napríklad hydroxymočovina alebo cytokíny, ktoré inhibujú syntézu všetkých krviniek v kostnej dreni.

V niektorých prípadoch, keď je indikované cielené zníženie počtu krvných doštičiek, sa na liečbu polycytemie vera môže podávať anagrelid, ktorý má supresívny účinok na dozrievanie krvných doštičiek.

prevencia

Tam jeden Polycythemia vera Ak je možné s najväčšou pravdepodobnosťou vystopovať až k mutácii kmeňových buniek, ktorých spúšťacie faktory (spúšťacie faktory) ešte nebolo možné jednoznačne objasniť, chorobe sa nedá zabrániť. Redukcia hmotnosti, pravidelné cvičenie, vyhýbanie sa dlhému sedeniu a dôsledná liečba kardiovaskulárnych chorôb však minimalizujú zvýšené riziko tromboembólie pri polycytémii.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov polycytémie vera majú pacienti k dispozícii len veľmi malé a len obmedzené opatrenia. V prvom rade je dôležitá rýchla a predovšetkým veľmi včasná diagnóza, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo ďalším sťažnostiam. Z tohto dôvodu by postihnuté osoby mali pri prvých príznakoch alebo príznakoch choroby konzultovať s lekárom, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam.

Spravidla nemôže dôjsť k samoliečeniu. Samotná liečba má formu menšieho chirurgického zákroku. Potom by mali postihnuté osoby odpočívať a brať si to ľahko. Mali by ste sa vyvarovať námahy a fyzických alebo stresových aktivít, aby ste zbytočne nezaťažovali telo. Lieky by sa mali pravidelne kontrolovať a upravovať lekár.

Ak nie je nič nejasné alebo máte nejaké otázky týkajúce sa liekov, mali by ste sa vždy spojiť s lekárom. Pravidelné kontroly lekárom sú tiež veľmi dôležité na udržanie krvného obrazu pod stálou kontrolou. Nie je možné všeobecne predpovedať, či polycythemia vera povedie k zníženiu strednej dĺžky života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Možnosti svojpomoci nie sú všeobecne dostupné pre osoby postihnuté polycytémiou vera. V každom prípade je pacient závislý od liečby lekárom, ktorá spočíva v transplantácii kmeňových buniek. V niektorých prípadoch pacient napriek liečbe zomrie.

Vo všeobecnosti sa musí osoba postihnutá polycytémiou vera postarať o svoje telo a nevystavovať sa zbytočnému stresu. Malo by sa tiež zabrániť športovým činnostiam, pretože zaťažujú telo. Malo by sa tiež vyhnúť stresovým situáciám. V prípade svrbenia by sa postihnutá oblasť nemala poškriabať, aby sa zabránilo vyrážke. Kvôli zvýšenému riziku infarktu sú pravidelné lekárske vyšetrenia veľmi užitočné, aby sa zabránilo infarktu. Užitočné sú aj testy na nádory obličiek alebo pečene, pretože sa môžu objaviť aj uprednostňované polycytémiou vera.

V niektorých prípadoch má zmysel kontakt s inými ľuďmi postihnutými touto chorobou, pretože to vedie k výmene informácií, ktoré môžu byť užitočné pre každodenný život a uľahčujú život. Vo väčšine prípadov zníži polycytémia vera dĺžku života pacienta.