fenotyp

Z fenotyp je zvonka viditeľný vzhľad organizmu s rôznymi vlastnosťami. Genetická skladba (genotyp) a životné prostredie majú vplyv na expresiu fenotypu.

Čo je to fenotyp?

Viditeľné vlastnosti organizmu, ale aj správanie a fyziologické vlastnosti tvoria fenotyp. Termín je odvodený od starogréckeho „phaino“ a znamená „tvar“. Genetická skladba jednotlivca, takzvaný „genotyp“, určuje expresiu fenotypu.

Okrem génov má prostredie vplyv aj na mieru expresie určitého fenotypu. Rozsah, v akom sa organizmus môže fenotypovo zmeniť vplyvom prostredia, závisí aj od jeho genotypu. Táto environmentálna variabilita fenotypu je takzvanou normou odozvy. Táto norma môže byť veľmi široká a viesť k veľmi odlišným fenotypom. Môže však byť tiež nízka a v dôsledku toho sú všetky fenotypické varianty veľmi podobné.

Zvyčajne veľmi základné a pre prežitie organizmu majú dôležité vlastnosti vo fenotype tendenciu mať pomerne nízku normu odozvy, pretože zmeny v nich majú často negatívne účinky na jednotlivca.

Funkcia a úloha

Jeho vzhľad sa vždy určuje podľa genetického zloženia organizmu. Platí to aj pre ľudí, u ktorých genotyp tvorí viac ako 20 000 génov, a teda určujú fenotyp. V závislosti od toho, ako silne gény určujú vzhľad a aký silný je vplyv faktorov prostredia, sa hovorí o fenotypovej plasticite.

Charakteristiky s vysokou fenotypovou plasticitou, ako napríklad ľudské správanie, sú silne ovplyvňované prostredím. Charakteristiky s nízkou fenotypovou plasticitou, ako je farba oka osoby, sa dajú len ťažko zmeniť vonkajšími vplyvmi.

Fenotypová expresia určitých charakteristík počas niekoľkých generácií v rodinách umožňuje vyvodiť závery pre potomkov. Platí to najmä pre určité dedičné choroby, ktorých pravdepodobnosť sa dá relatívne spoľahlivo predpovedať. Gény pre výskyt určitých chorôb môžu byť vo svojej podstate dominantné alebo recesívne. Dominantné gény zaisťujú veľmi vysokú pravdepodobnosť expresie vo fenotype, zatiaľ čo pri recesívnych génoch je pravdepodobnosť výskytu fenotypu výrazne nižšia. Napríklad v prípade choroby, ktorá je prevažne dedičná, je pravdepodobnosť fenotypového výskytu u potomkov najmenej 50 percent, ak je jeden rodič chorý.

Ak obaja rodičia preukážu fenotyp dominantne zdedenej choroby, pravdepodobnosť ochorenia u detí je 100 percent.

Naopak, recesívne dedené choroby sú vo fenotype výrazne menej viditeľné ako dominantne dedičné choroby. Ak jeden rodič má takúto chorobu fenotypovo, pravdepodobnosť výskytu tejto choroby u potomstva je najviac 50 percent. V prípade týchto chorôb sa tiež môže stať, že sa fenotypicky vôbec nevyvinú, hoci je prítomný recesívny gén.

Konkrétny variant fenotypu nie je vždy prenášaný dedičnosťou v priebehu niekoľkých generácií. Existuje tiež možnosť spontánnej mutácie v genotype, takže po prvej generácii sa náhle objaví zmenený fenotyp s novými vlastnosťami. Toto vysvetľuje, prečo sa fenotypovo odlišujúce osoby s novými charakteristikami stále objavujú v rodinách.

Keby tieto mutácie v genotype a ich účinok na fenotyp neexistovali, druh by nakoniec zanikol. Prispôsobenie sa meniacim sa podmienkam prostredia je možné len preto, že genotyp je udržiavaný flexibilný a stále sa objavujú nové fenotypy. Toto je základný princíp evolúcie a je tiež známy ako variabilita.

Svoje lieky nájdete tu

Choroby a choroby

Súčasný výskum predpokladá, že vplyv na životné prostredie na fenotyp zohráva úlohu pri viacerých chorobách a disociáciách, ako sa pôvodne predpokladalo. V ranom veku človeka je pravdepodobné, že bude určené, či bude postupovať k obezite alebo zostať štíhly. Niektoré genetické regulačné programy sú pravdepodobne zodpovedné za jeden alebo druhý prejav fenotypu.

S týmito vedomosťami vedci dúfajú, že v budúcnosti vyvinú nové lieky a terapie, ktoré by mohli fungovať pred vývojom fenotypu. S fenotypovým vývojom určitých dedičných chorôb je možné predpovedať výskyt potomstva, a tak je možné včasné a účinné liečenie.

Niektoré zriedkavé fenotypy, ktoré sú spôsobené mutáciami v genotype, sa vyskytujú vo všetkých triedach organizmov. Jedným príkladom je albinizmus. Pri tejto mutácii nemajú postihnuté osoby na pokožke, vlasoch ani očiach žiadne pigmenty a sú veľmi citlivé na slnko. Táto konkrétna expresia fenotypu existuje u ľudí, ako aj u zvierat.

Fenotypová expresia geneticky determinovaných vlastností môže byť doposiaľ lekársky ovplyvnená iba v obmedzenej miere, ale možnosti zmeny fenotypu pred jeho expresiou sa zväčšujú. K tomu prispievajú oblasti výskumu, ako sú epigenetika, a tiež zabezpečujú vývoj nových liekov a terapií. Preto v budúcnosti už nemusí určitý genotyp nevyhnutne viesť k vývoju určitého fenotypu. Toto je perspektívna perspektíva, najmä s ohľadom na genotypovo spôsobené choroby.