Rubinstein-Taybiho syndróm

ako Rubinstein-Taybiho syndróm sa nazýva genetické ochorenie. To vedie k rôznym mentálnym a fyzickým poruchám.

Čo je to syndróm Rubinstein-Taybi?

Rubinstein-Taybiho syndróm (RTS) je jednou z genetických chorôb. Postihnuté osoby trpia fyzickými deformáciami a miernymi mentálnymi postihnutiami. RTS je spôsobená abnormalitami v chromozómoch 16 a 22.

Tento syndróm bol prvýkrát opísaný ako súčasť štúdie v roku 1957. Názov syndróm Rubinstein-Taybi sa dá vysledovať až po doktorov Jack Herbert Rubinstein a Hooshang Taybi. Dvaja lekárski odborníci uverejnili rozsiahlu štúdiu tejto choroby v roku 1963. Frekvencia Rubinstein-Taybiho syndrómu je 1 zo 120 000.

Informácie o tejto chorobe sú však v literatúre dosť odlišné, pretože až do osemdesiatych rokov sa vykonávali iba štúdie týkajúce sa detí, ktoré žili v internátoch. Okrem toho nie sú zďaleka identifikované všetky prípady Rubinsteinovho-Taybiho syndrómu. Nie je neobvyklé, aby sa diagnóza stanovila u dospievajúcich. Okrem toho symptómy syndrómu zahŕňajú niekoľko variantov. Niektoré deti majú okrem toho iba mierne mentálne postihnutie a nemajú typické rysy tváre.

príčiny

Rubinstein-Taybiho syndróm sa objavuje sporadicky. U ľudí s mentálnym postihnutím je incidencia 1: 500. V zriedkavých prípadoch sa vyskytuje v rodinách, t. J. U súrodencov, dvojčiat alebo matky a dieťaťa, čo naznačuje autozomálne dominantné dedičstvo. Mikrodeletácia na krátkom ramene chromozómu 16 a génová mutácia na dlhom ramene chromozómu 22 sú zodpovedné za vývoj Rubinsteinovho-Taybiho syndrómu.

Dôležitým aspektom defektu je narušenie syntézy tzv. CREB väzbového proteínu, ktorý pôsobí ako transkripčný faktor alebo koaktivátor vo fosforylovanej forme na expresiu génu regulovanú cAMP. Zatiaľ však nie sú k dispozícii žiadne presné fakty o patogenéze.

Príznaky, choroby a príznaky

Medzi typické prejavy Rubinstein-Taybiho syndrómu patrí mentálne postihnutie, ktoré je individuálne odlišné. Dotknuté osoby majú zvyčajne kvocient inteligencie pod hodnotou 50. Rozsah IQ sa môže pohybovať od 17 do 90.

Ďalšími charakteristikami genetickej poruchy sú fyzické vlastnosti, ktoré sa objavia po narodení napriek normálnemu tehotenstvu. Väčšina trpiacich má relatívne malú hlavu. Vzdialenosť medzi očami je veľká a obočie je vysoké a ťažké. Okrem toho pacienti trpia refrakčnými chybami a strabizmom. Na korekciu sú zvyčajne potrebné okuliare.

Ďalšou fyzickou abnormalitou je predĺženie nosného mostíka v dolnom smere. Niektoré deti mali na čele od narodenia aj červenkastú škvrnu. Uši sú často neobvykle tvarované a nízko nasadené. Môžu byť tiež postihnuté zuby pacienta.

Mnohé z nich majú predolarizáciu rezákov a špičákov, čo je viditeľné vo forme pazúrikov. Nie je neobvyklé, že poschodie je príliš vysoké a príliš úzke. Ľudia postihnutí Rubinstein-Taybiho syndrómom sú krátke postavy. Okrem toho je chrbtica ohnutá, stavcové abnormality a nevyrovnanie bedier.

Kĺby sú niekedy flexibilnejšie a chôdza trpí nestabilitou. Ďalšími zvláštnymi abnormalitami sú zauzlenie palca a palca na nohách a zvýšená ochlpenie tela. Jemné motorické funkcie sú ovplyvnené menej intenzívne.

Širšie palce však sťažujú diferencované držanie predmetov. Malformácie sú tiež možné vo vnútorných orgánoch. Patria sem renálna agenéza (inhibičná malformácia), obličky vodného vaku alebo srdcový defekt, ako je pretrvávajúci ductus arteriosus, pľúcna stenóza a defekt komorového septa.

Okrem toho je zarážajúce aj správanie detí postihnutých Rubinstein-Taybiho syndrómom. Kŕmenie je ťažké, aj keď sú malé deti, sú nepokojné a často trpia infekciami podobnými chrípke. Vyskytujú sa aj poruchy jazykového vývoja, ktoré sú omnoho pomalšie. Staršie deti sa často vyznačujú úzkosťou.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza Rubinstein-Taybiho syndrómu sa považuje za priamu, čo možno pripísať typickým symptómom. Pomocou zobrazovacích techník je možné identifikovať štrukturálne abnormality v mozgu. Iné funkčné poruchy môžu byť diagnostikované neurofyziologickými metódami, ako je elektroencefalografia.

V niektorých prípadoch sa na detekciu delécie na chromozóme 16 môže použiť aj molekulárno-genetický test. Dôležité sú aj diferenciálne diagnózy Mowat-Wilsonovho syndrómu a syndrómu plávajúceho prístavu. Vo väčšine prípadov neprebieha Rubinstein-Taybiho syndróm nepriaznivým smerom.

Chronické ochorenie obličiek alebo srdcové ochorenie však môžu znížiť priemernú dĺžku života pacienta. V niektorých prípadoch sú tiež možné komplikácie.

komplikácie

V dôsledku Rubinsteinovho-Taybiho syndrómu trpia pacienti rôznymi telesnými a duševnými poruchami, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na každodenný život a kvalitu života dotknutej osoby. Vo väčšine prípadov sú príznaky postihnutí aj príbuzní a rodičia a trpia psychickými poruchami. Samotní pacienti sú zvyčajne retardovaní, a preto si vyžadujú komplexnú podporu v ich živote.

Hlava postihnutých je veľmi malá a na tvári sa vyskytujú rôzne deformácie. To môže viesť k šikanovaniu alebo škádlení, najmä medzi deťmi alebo mladými ľuďmi. Vo väčšine prípadov sú postihnuté osoby krátke a trpia nestabilnou chôdzou. Výrazne sú ovplyvnené aj motorické zručnosti.

Rubinstein-Taybiho syndróm môže tiež viesť k malformáciám vnútorných orgánov, takže pacienti môžu mať kratšiu priemernú dĺžku života a sú závislí od pravidelných kontrol života. Liečba je možná iba symptomaticky a nevedie k žiadnym konkrétnym komplikáciám. Mnohé sťažnosti sa spravidla môžu obmedziť. Pacient je však vždy závislý na pomoci iných ľudí v jeho živote.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Rubinstein-Taybiho syndróm musí vždy liečiť lekár. Je to genetické ochorenie, ktoré sa dá liečiť iba symptomaticky a nie kauzálne. Úplné vyliečenie preto nie je možné. Ak chce dotknutá osoba mať deti, mala by podstúpiť genetické poradenstvo, aby sa predišlo zdedeniu syndrómu. Ak má dotknutá osoba zníženú inteligenciu, spravidla by sa mala konzultovať s Rubinstein-Taybiho syndrómom. Vedúci dotknutej osoby sa tiež javí ako malý vo vzťahu k celému telu.

Krátky vzrast môže tiež naznačovať Rubinstein-Taybiho syndróm a mal by ho vyšetriť lekár. Pri chôdzi sú nejasnosti. Pretože Rubinsteinov-Taybiho syndróm môže tiež viesť k srdcovým defektom, postihnutá osoba by mala pravidelne podstúpiť vyšetrenie vnútorných orgánov, aby sa predišlo komplikáciám. Prvú diagnózu syndrómu môže urobiť praktický lekár alebo pediater. Ďalšie ošetrenie potom uskutočňuje odborník.

Liečba a terapia

Liečba príčin Rubinstein-Taybiho syndrómu nie je možná. Namiesto toho sa usiluje pozitívne ovplyvniť príznaky a čo najskôr podporiť vývoj dieťaťa. Dôležitými piliermi liečby sú včasný zásah, pracovná terapia, fyzioterapeutické cvičenia a programy rečovej terapie.

Ďalším dôležitým faktorom nie je zaplaviť deti stimulmi, dôverovať im a poskytovať sociálnu podporu. Okrem toho by pacienti mali mať štruktúrovanú dennú rutinu a mali by sa podporovať ich motorické zručnosti.

Ďalším dôležitým aspektom je uspokojenie emocionálnych potrieb chorých detí. Ak sa v rodine vyskytuje niekoľkokrát Rubinstein-Taybiho syndróm, musí sa uskutočniť genetické poradenstvo.

prevencia

Rubinstein-Taybiho syndróm je vrodené genetické ochorenie. Preto tomu nie je možné zabrániť.

domáce ošetrovanie

Rubinstein-Taybiho syndróm (RTS) je spôsobený genetickou zmenou, a preto je vrodeným postihnutím. Diagnóza sa spravidla robí v ranom detstve, tento syndróm sprevádza postihnutých na celý život. Priemerná dĺžka života nie je vôbec alebo iba mierne podpriemerná. Ak sú však závažné srdcové vady, je to menej ako u iných pacientov.

Následná starostlivosť je užitočná na to, aby bolo možné zodpovedajúcim spôsobom podporovať postihnutých. Cieľom je rozvíjať príslušné zručnosti a primerane sa s chorobou vyrovnať každý deň. Pre dospelých pacientov nie je práca v konvenčných spoločnostiach z dôvodu ich zníženého IQ možná, ale môžu byť zamestnaní vo vhodných zariadeniach. Takéto opatrenia sú súčasťou následnej starostlivosti.

Individuálne zručnosti treba brať do úvahy u dospelých aj u detí s RTS. Vrodené srdcové choroby zvyčajne vyžadujú chirurgickú liečbu. V tomto prípade následná starostlivosť zahŕňa aj starostlivosť na klinike, následné kontroly s odborníkom poskytujú informácie o úspechu. Ortopedické abnormality nemožno liečiť chirurgicky, ale liečia sa pravidelnými cvičeniami.

Môžete to urobiť sami

Genetické ochorenie predstavuje výzvu pre dotknutú osobu, ale aj pre príbuzných, pri zvládaní každodenného života, pretože pri fyzických aj duševných poruchách sa musí celý denný režim často upravovať podľa možností a potrieb pacienta.

Aby sa predišlo nadmerným požiadavkám, rodičia by mali zvážiť, či by si sami chceli vyhľadať psychoterapeutickú pomoc. Návrh aktivít vo voľnom čase a plnenie každodenných úloh je do značnej miery orientovaný na liečebný plán pacienta. Na zlepšenie kvality života, okrem zdravej a vyváženej stravy, sú obzvlášť dôležité optimálne voľnočasové aktivity. To by malo podporovať radosť všetkých zúčastnených. Voľný čas rodičov je rovnako dôležitý ako spoločné aktivity. Vzdelávacie procesy musia byť v súlade s mentálnymi schopnosťami pacienta. Malo by sa zabrániť nadmerným požiadavkám alebo tlaku.

Dieťa by malo byť čo najskôr informované o svojej chorobe, jej ďalšom priebehu a výzvach. Včasná intervencia je obzvlášť dôležitá na zlepšenie mobility. Tam vykonávané výcvikové jednotky potom môžu pokračovať aj v domácnosti. Pre pacientov je obzvlášť dôležité stabilné sociálne prostredie a dobre štruktúrované denné postupy. Malo by sa vyhnúť rušeniu, stresu a konfliktom.