Ako súčasť Metabolizmus kyseliny nukleovej ide o konštrukciu a rozpad nukleových kyselín DNA a RNA. Úlohou oboch molekúl je uchovávanie genetických informácií. Poruchy syntézy DNA môžu viesť k mutáciám, a tým k zmenám v genetických informáciách.
Čo je metabolizmus nukleových kyselín?
Metabolizmus nukleových kyselín zaisťuje tvorbu a rozklad kyseliny deoxyribonukleovej (DNA) a ribonukleovej kyseliny (RNA). DNA ukladá celú genetickú informáciu v jadre bunky na dlhú dobu. RNA je zase zodpovedná za syntézu proteínov, a tak prenáša genetickú informáciu na proteíny.
DNA aj RNA pozostávajú z nukleobáz, cukru a fosfátového zvyšku. Cukrová molekula je spojená s fosfátovým zvyškom esterifikáciou a viaže sa na dva fosfátové zvyšky. Vytvorí sa reťazec opakujúcich sa zlúčenín fosfát-cukor, ku ktorým je na každej strane glukozidicky naviazaná nukleová báza.
Okrem kyseliny fosforečnej a cukru je k dispozícii päť rôznych nukleobáz pre syntézu DNA a RNA. Dve dusíkaté bázy adenín a guanín patria k purínovým derivátom a dve dusíkaté bázy cytozín a tymín patria k derivátom pirimidínu.
V RNA sa tymín vymenil za uracil, ktorý sa vyznačuje ďalšou skupinou CH3. Dusíková báza štruktúrnej jednotky, zvyšok cukru a fosfátový zvyšok sa označujú ako nukleotid. V DNA je vytvorená dvojzávitnicová štruktúra s dvoma molekulami nukleových kyselín, ktoré sú navzájom spojené vodíkovými väzbami za vzniku dvojvlákna. RNA pozostáva iba z jedného vlákna.
Funkcia a úloha
Metabolizmus nukleových kyselín má veľký význam pre uchovávanie a prenos genetického kódu. Genetická informácia je spočiatku uložená v DNA prostredníctvom sekvencie dusíkatých báz. Genetická informácia pre aminokyselinu je kódovaná tromi po sebe nasledujúcimi nukleotidmi. Následné triplety báz uchovávajú informácie o štruktúre určitého proteínového reťazca. Začiatok a koniec reťazca sú nastavené signálmi, ktoré nekódujú aminokyseliny.
Možné kombinácie nukleobáz a výsledných aminokyselín sú extrémne veľké, takže s výnimkou identických dvojičiek neexistujú geneticky identické organizmy.
Za účelom prenosu genetickej informácie na proteínové molekuly, ktoré sa majú syntetizovať, sa najskôr vytvoria molekuly RNA. RNA pôsobí ako prenášač genetickej informácie a stimuluje syntézu proteínov. Chemický rozdiel medzi RNA a DNA je ten, že namiesto deoxyribózy je cukorová ribóza viazaná v molekule. Ďalej sa za uracil vymenila dusíkatá báza tymínu.
Ostatné zvyšky cukru tiež spôsobujú nižšiu stabilitu a jednovláknovú povahu RNA. Dvojreťazec v DNA chráni genetickú informáciu pred zmenami. Dve molekuly nukleových kyselín sú navzájom spojené vodíkovými väzbami. To je však možné iba s doplnkovými dusíkatými bázami. V DNA môžu byť iba páry báz adenín / tymín alebo guanín / cytozín.
Keď sa dvojreťazec rozdelí, komplementárne vlákno sa vytvorí znova a znova. Ak napríklad dôjde k zmene nukleovej bázy, určité enzýmy zodpovedné za opravu DNA rozpoznajú, ktorý defekt je prítomný na komplementárnej báze. Zmenená báza dusíka sa zvyčajne správne nahradí. Takto je zabezpečený genetický kód. Niekedy však môže dôjsť k chybe v dôsledku mutácie.
Okrem DNA a RNA existujú aj dôležité mononukleotidy, ktoré hrajú hlavnú úlohu v energetickom metabolizme. Patria sem napríklad ATP a ADP. ATP je adenozíntrifosfát. Obsahuje zvyšok adenínu, ribózu a zvyšok trifosfátu. Molekula dodáva energiu a po uvoľnení energie sa premieňa na adenozín difosfát, čím sa oddeľuje fosfátový zvyšok.
Choroby a choroby
Ak sa vyskytnú poruchy počas metabolizmu nukleových kyselín, môžu nastať choroby. V štruktúre DNA sa môžu vyskytnúť chyby, v takom prípade sa použije nesprávna nukleová báza. K mutácii dochádza. Zmeny dusíkatých zásad môžu nastať chemickými reakciami, ako je napríklad deaminácia. Tu sú skupiny NH2 nahradené skupinami O =.
Normálne je kód stále uložený v DNA komplementárnym vláknom, takže opravné mechanizmy môžu spadnúť späť na komplementárnu dusíkovú bázu, aby sa chyba opravila. V prípade rozsiahlych chemických a fyzikálnych vplyvov sa však môže vyskytnúť toľko defektov, že niekedy môžu byť urobené nesprávne opravy.
Tieto mutácie sa väčšinou vyskytujú na menej relevantných miestach v genóme, takže sa nemusíme obávať žiadnych účinkov. Ak však dôjde k chybe v dôležitej oblasti, môže to viesť k závažným zmenám v genetickom zložení, ktoré má masívne účinky na zdravie.
Somatické mutácie sú často príčinou zhubných nádorov. Takto sa rakovinové bunky vyvíjajú každý deň. Imunitný systém ich však spravidla okamžite ničí. Ak sa však v dôsledku silných chemických alebo fyzikálnych účinkov (napr. Ožarovania) alebo chybného opravného mechanizmu vytvorí veľa mutácií, môže sa vyvinúť rakovina. To isté platí pre oslabený imunitný systém.
V rámci metabolizmu nukleových kyselín sa však môžu vyvinúť aj úplne odlišné choroby. Keď sa nukleobázy štiepia, úplne znovu použiteľný beta-alanín sa vytvorí z pyrimidínových báz. Slabo rozpustná kyselina močová sa tvorí z purínových zásad. Ľudia musia močom vylučovať kyselinu močovú. Ak chýbajú enzýmy na opätovné použitie kyseliny močovej na vytvorenie purínových báz, koncentrácia kyseliny močovej sa môže zvýšiť do tej miery, že sa v kĺboch zrážajú kryštály kyseliny močovej a vyvíja sa dna.
.jpg)
