Elschnigov syndróm

Na Elschnigov syndróm je to veľmi zriedkavé dedičné ochorenie s vrodenými malformáciami viečok. Závažnosť symptómov sa však často veľmi líši. Liečba je symptomatická a závisí od vznikajúcich malformácií.

Čo je Elschnigov syndróm?

Elschnigov syndróm je charakteristický hlavne nesprávnym umiestnením dolných viečok. V zriedkavých prípadoch sa objavujú aj ďalšie príznaky, ako je rozštep pery a podnebia a iné malformácie. Elschnigov syndróm prvýkrát opísal rakúsky lekár Anton Elschnig v roku 1912.

Existuje niekoľko synoným pre túto chorobu, ako napr Blefaro-cheilodontický syndróm (BCD syndróm), ektropium, spodná štrbina pery a / alebo podnebie, Lagophthalmus - rozštep pery a podnebia alebo Rozštiepené poschodie - ektropión - kónické zuby, Tieto synonymá už naznačujú možné sekundárne príznaky okrem hlavnej príznakovej ektropie očných viečok.

Tento stav je veľmi zriedkavý a postihuje iba jedného z milióna ľudí. Všetky vlastnosti choroby sú prítomné od narodenia. Nie je to však život ohrozujúci stav.

príčiny

Príčinu Elschnigovho syndrómu možno nájsť v mutácii génu P63. Gén P63 sa nachádza na chromozóme 3. Dedičnosť je autozomálne dominantná. Mutáciami v tomto géne sú tiež spôsobené dve ďalšie dedičné choroby s podobnými príznakmi.

Na jednej strane ide o Hay-Wellsov syndróm a na druhej strane o EHS syndróm. Pri týchto chorobách zohrávajú väčšiu úlohu ektodermálne defekty a rozštepná pera a podnebie. Gén P63 je zodpovedný za vzájomné vzťahy medzi epitelom a mezenchýmom počas embryogenézy.

Je to jeden z transkripčných faktorov, ktoré zabezpečujú hladký vývoj orgánov (morfogenéza). Ak je tento gén zmutovaný, túto úlohu už nie je možné dokonale vykonať. Vyskytujú sa rôzne malformácie. Elschnigov syndróm postihuje hlavne oči. V dôsledku autozomálnej dominantnej dedičnosti sa choroba prenáša priamo z postihnutého rodiča na potomka. Deti majú 50% šancu trpieť týmto syndrómom.

Príznaky, choroby a príznaky

Ako už bolo spomenuté, Elschnigov syndróm sa vyznačuje hlavne malformáciami viečok. Existuje bočné predĺženie medzery viečok s rotáciou spodných viečok smerom nadol. Tento jav sa nazýva aj ektropión. Ektropia dolných viečok sa považuje za hlavný príznak Elschnigovho syndrómu.

V niektorých prípadoch sa ektropie objavujú aj s rozštepom pery a podnebia. Doteraz bola táto asociácia opísaná u takmer 50 pacientov. Ďalej sa pozoruje hypertelorizmus, syndakticky, kónické zuby alebo anus imperforatus.

Hypertelorizmus sa vyznačuje príliš veľkým očným reliéfom. Syndakticky je malformácia končatín prstov alebo nôh, pri ktorej jednotlivé prsty alebo prsty mohli rásť spolu. Zuby môžu mať tiež kónický tvar. Malformácia análneho otvoru sa nazýva anus imperforatus.

Očné viečka môžu byť tiež extrémne otvorené, čo sa nazýva euryblepharon. Možné sú aj takzvané lagoftalmy. Oči nemožno zavrieť. V zriedkavých prípadoch sa distichiáza (druhá rada vlasov) vyskytuje aj na hornom viečku.

diagnóza

Podozrenie na diagnózu Elschnigovho syndrómu sa robí, keď sú príznaky vhodné. Musí sa však odlišovať od rôznych iných chorôb, ako je napríklad Greigov syndróm, Franceschettiho syndróm, Apertov syndróm, Goldenharov syndróm, EHS syndróm, Hay-Wellsov syndróm alebo Van der Woudeov syndróm v diferenciálnej diagnostike. stať sa.

Van der Woudeho syndróm je veľmi podobný Elschnigovmu syndrómu. Na rozlíšenie medzi týmito dvoma chorobami by sa mali vyšetriť genetické mutácie v génoch P63 pre Elschnigov syndróm a IRF6 pre Van der Woudeov syndróm. Hay-Wellsov syndróm aj EEC syndróm, ako Elschnigov syndróm, sú spôsobené mutáciou v géne P63.

Pretože sú postihnuté rôzne oblasti génu, choroby sa tiež dajú jasne odlíšiť. V prípade iných chorôb sa jednotlivé príznaky prekrývajú. Okrem genetickej analýzy sa môže urobiť jasná diagnóza Elschnigovho syndrómu, ak dôjde k hromadeniu v rodine.

komplikácie

Pri Elschnigovom syndróme pacient trpí hlavne nepohodlím a malformáciami očných viečok. Viečka majú neobvyklý tvar a dĺžku a môžu viesť k neobvyklému vzhľadu. To často vedie k šikanovaniu a škádlení, ktoré sa môže vyskytnúť najmä u detí.

Dotknuté osoby trpia zníženou sebaúctou a cítia sa neatraktívne. To môže tiež viesť k ďalším psychologickým ťažkostiam. V niektorých prípadoch sa vyskytujú aj malformácie pier, sú však veľmi zriedkavé. Zuby môžu byť tiež ovplyvnené nesprávnym nastavením a neobvyklým sklonom.

Okrem toho trpia Elschnigovým syndrómom aj prsty alebo prsty na nohách, ktoré spolu rástli. To tiež vedie k tomu, že sa pacient nenájde krásnym. V najhoršom prípade môže maťformácia viečok za následok, že postihnutá osoba nebude schopná úplne zavrieť oči. To môže viesť k poruchám spánku.

Priama liečba Elschnigovho syndrómu nie je možná. Rôzne malformácie sa však dajú napraviť tak, aby bol pacient spokojný so svojím vzhľadom. Týmto spôsobom sa dá vyhnúť aj konjunktivitíde, ku ktorej môže dôjsť, ak oko nie je úplne zatvorené. Liečba nevedie k ďalším komplikáciám. Elschnigov syndróm spravidla predlžuje priemernú dĺžku života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Návšteva lekára pri Elschnigovom syndróme spravidla závisí od závažnosti malformácií a deformácií. Ak je malformácia podstatne sťažená v každodennom živote pacienta, musí sa vždy konzultovať s lekárom. V mnohých prípadoch je však syndróm diagnostikovaný pred pôrodom alebo bezprostredne po ňom, takže zvyčajne nie je potrebná ďalšia diagnóza. Návšteva lekára sa uskutoční, ak má pacient nepríjemné pocity na očných viečkach.

Malformácie prstov na nohách alebo prstoch môžu tiež naznačovať Elschnigov syndróm. Ak by preto dieťa malo v každodennom živote problémy s malformáciami, je potrebná návšteva lekára. Vyšetrenie sa musí vykonať aj vtedy, ak pacient nemôže kvôli syndrómu úplne zavrieť oči.

Syndróm zvyčajne diagnostikuje detský lekár. Ďalšia liečba sa potom uskutočňuje pomocou chirurgických zákrokov. Keďže malformácie môžu viesť aj k psychickým ťažkostiam alebo depresii, v prípade Elschnigovho syndrómu by sa mal konzultovať aj s psychológom.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Elschnigov syndróm nemožno liečiť príčinne, pretože je genetický. Podľa potreby sa však môžu vykonávať symptomatické terapie. Je možná chirurgická korekcia ektropie. V prípade dolného viečka sa musí zahrnúť okraj viečka.

Na správne nastavenie polohy viečok je často potrebných niekoľko operácií. Chirurgické korekcie môžu byť tiež upravené rozštiepenými perami a chodidlami. Nesprávne zarovnané zuby sa liečia súčasne. Po takejto operácii by mala nasledovať rečová terapia (rečová terapia).

Euryblepharon (široký otvor viečok) je tiež možné úplne odstrániť chirurgickým zákrokom. Je to potrebné, pretože Euryblepharon môže viesť k lagoftalom (oči, ktoré nemôžu byť úplne zatvorené), čo môže byť príčinou opakovanej konjunktivitídy.

Ak má hypertelorizmus, ktorý sa môže vyskytnúť, závažný vplyv na pacienta, chirurgický zákrok môže tiež znížiť interpupilárnu vzdialenosť. Syndactyly sa musí napraviť pred dosiahnutím veku troch rokov. Tým sa zabráni ďalšiemu nesprávnemu rastu a deformácii členka alebo zápästia. Možno bude potrebné vytvoriť umelý konečník pre nepriechodný konečník. Ak je Elschnigov syndróm mierny, nie sú potrebné žiadne chirurgické zákroky.

Výhľad a predpoveď

Elschnigov syndróm je spojený s množstvom malformácií končatín a očí. Prognóza úplného zotavenia sa neuvádza. Aj pri skorom ošetrovaní zvyčajne pretrvávajú dlhodobé poškodenia a zrak je zvyčajne trvalo znížený. Vonkajšie abnormality tiež spôsobujú psychologické ťažkosti, ktoré sa pri absencii liečby zvyšujú a môžu sa vyvinúť do ťažkej depresie.

Ak sa Elschnigov syndróm lieči komplexne, je možné chirurgicky korigovať malformácie a napraviť poškodenie očí. Ak existuje syndakticky, musí sa to chirurgicky opraviť pred dosiahnutím veku troch rokov. Inak to bude pretrvávať po celý život, a teda bude predstavovať trvalé poškodenie pacienta.

Ak je postihnutý gastrointestinálny trakt, musí sa často položiť umelý konečník, čo tiež znamená trvalý stres a výrazne znižuje kvalitu života. Postihnuté osoby vyžadujú prísny lekársky dohľad. Syndróm nevyhnutne neznižuje dĺžku života. Malformácie však môžu za určitých okolností viesť k ďalším chorobám, ktoré nakoniec tiež znižujú priemernú dĺžku života pacienta.

prevencia

Elschnigov syndróm je geneticky určený a podlieha autozomálne dominantnej dedičnosti. V prípade rodinnej akumulácie choroby je užitočné genetické poradenstvo, aby bolo možné vyhodnotiť riziko pre potomstvo, ak si želáte mať deti. Môže sa vykonať aj genetický test.

domáce ošetrovanie

Pri Elschnigovom syndróme nie sú pre postihnutých takmer žiadne možnosti následnej starostlivosti. Spravidla nie je možné ochorenie úplne liečiť, pretože tento syndróm je vrodený stav. Preto je možná čisto symptomatická a žiadna príčinná liečba, takže vo väčšine prípadov je postihnutá osoba závislá od celoživotného liečenia.

Ak si pacient želá mať deti, je možné vykonať aj genetické testovanie a poradenstvo. To môže zabrániť prenosu syndrómu na potomkov. Väčšinu sťažností a malformácií rieši príslušný odborník a môžu sa pomerne dobre zmierniť. Pretože si to zvyčajne vyžaduje operáciu, pacient by mal po takejto operácii určite odpočinúť a postarať sa o svoje telo.

Je potrebné vyhnúť sa námahe alebo stresujúcim činnostiam, aby sa zabránilo zbytočnej námahe a namáhaniu tela. Podpora a pomoc od vašej rodiny môže byť tiež užitočná a mať pozitívny vplyv na priebeh Elschnigovho syndrómu. Vo všeobecnosti nie je možné predvídať, či syndróm zníži očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Keďže Elschnigov syndróm alebo príznaky s ním spojené nemožno vyliečiť vlastnými schopnosťami samoliečenia alebo domácimi opravnými prostriedkami, existujú alternatívne možnosti riešenia malformácie.

Pacient môže odvrátiť pozornosť od vizuálnej chyby viečok v každodennom živote doplnkami a vlastným módnym štýlom. Bolo by možné nosiť okuliare s okenným sklom, účes s dlhými treskami alebo styling, ktorý upozorňuje na inú časť tela.

So silným sebavedomím a sebavedomým správaním je chorá osoba pravdepodobne menej obeťou šikanovania alebo škádlení. Pozitívny prístup k životu a otvorený prístup k chorobe pacientovi do veľkej miery pomáhajú.

Okrem toho môžu relaxačné techniky pomôcť znížiť každodenný stres. S autogénnym tréningom, jogou alebo meditáciou si pacient premýšľa o veciach, ktoré sú pre neho dôležité. Dochádza k rozširovaniu vedomia, pri ktorom do pozadia mizne optická chyba.

Okrem toho je možné trénovať aj zaobchádzanie s malformáciami. Na seminároch sa uskutočňujú cielené svojpomocné cvičenia a simulujú sa situácie každodenného konfrontácie. Týmto spôsobom môže pacient optimalizovať a vyskúšať svoje vlastné správanie. Dôraz by sa mal klásť na silné stránky ľudí. V dôsledku toho je choroba v živote menej dôležitá.