Duaneov syndróm

Na Duaneov syndróm je to vrodená paralýza očných svalov. Presné príčiny choroby ešte neboli stanovené.

Čo je to Duaneov syndróm?

Rodičia, ktorí si všimnú neobvyklé šilhanie, zúženie medzery viečok a iné príznaky syndrómu Duane u svojho dieťaťa, by mali vyhľadať lekársku pomoc.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Syndróm Duane je tiež pod názvami vrodený syndróm návratu podľa Stilling-Türk-Duane, Stillingov-Türk-Duaneov syndróm alebo Retraction syndróm známe. Tým sa rozumie vrodená (vrodená) paralýza očných svalov, ktorá sa vyskytuje veľmi zriedka. Táto choroba bola pomenovaná po oftalmológoch Alexandrovi Duaneovi, Jakobovi Stillingovi a Siegmundovi Türkovi, ktorí ju opísali v rokoch 1887 až 1905.

Duanský syndróm predstavuje asi jedno percento prípadov strabizmu. Pretože pri Duaneho syndróme existujú rôzne symptómy, choroba sa delí na rôzne typy. Syndróm postihuje iba jedno oko asi u 80 percent postihnutých. S chorobou okolo 60 percent sú dievčatá obzvlášť postihnuté ochrnutím očného svalu. Približne 70 percent všetkých chorých nemá žiadne iné zdravotné poruchy.

príčiny

Presná príčina Duaneho syndrómu je stále nejasná. Niektorí lekári majú podozrenie na poškodenie VI. Kraniálny nerv, ktorý je už vrodený. Ďalej je nesprávne inervovaný laterálny rektálny sval, ktorý je zodpovedný za vetvy okulomotorického nervu. Vedci tiež predpokladajú dedičné faktory. Ak je musculus rectus medialis chorého oka napätý, vedie k falošnej inervácii so súčasnou aktivitou musculus rectus lateralis, naopak.

Pre Duaneho syndróm je typická jeho široká škála variácií. Je to spôsobené rozdielnym pomerom veľkosti medzi tromi časťami laterálneho rekta. Ide o rez, ktorý je normálne inervovaný abducénovým nervom, oblasť, ktorú okulomotorický nerv neinervuje, a fibrotická oblasť, ktorá nie je inervovaná vôbec. Okrem toho sú zvláštne rysy dôsledkom skutočnosti, že v neurónoch rastú vysoké alebo nízkoprahové neuróny.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na očné infekcie

Príznaky, choroby a príznaky

Závažnosť Duaneho syndrómu sa veľmi líši. Z tohto dôvodu liek rozdeľuje chorobu na tri typy z I na III. Duanský syndróm typu I je, keď existuje mierna vnútorná škvrna a mierne znížená adukcia pri pohľade priamo vpred. Únos je možný iba po strednú líniu. Pri pokuse o vykonanie adukcie dochádza k miernemu zúženiu medzery viečok, ktoré je sprevádzané zatiahnutím. Asi 80 percent všetkých postihnutých trpí Duaneho syndrómom typu I.

Duanský syndróm typu II je výrazne výraznejšou adukciou. Ďalšími príznakmi sú ostré zúženie viečka a stiahnutie pri pokuse o adukciu. Únos existuje iba v obmedzenej miere a môže sa vykonať nad strednou čiarou. Počas adukcie sa oko môže spustiť alebo zdvihnúť. V prípade Duaneho syndrómu typu III existuje značné obmedzenie adukcie a únosu. Naviac môže dôjsť k stiahnutiu bez adukcie.

Keď sa pacient pokúsi posunúť očnú guľu smerom k nosu, ktorý je známy ako adukcia, viečka sa zúžia. Súčasne sa očnica zasunie do očnej objímky. V závislosti od rozsahu choroby sa pohyby oka smerom k chrámu (únos) môžu vykonávať iba v obmedzenom rozsahu. Rozsah obmedzení závisí od štádia choroby.

Ak sa pacient pozerá priamo vpred, možno si všimnúť jasnú škvrnu (strabizmus). To často vedie k zodpovedajúcemu nútenému držaniu hlavy. U niektorých pacientov sú možné ďalšie malformácie očí, uší, kostry, nervov alebo obličiek. Niekedy sa objavia dokonca aj abnormality srdca.

diagnóza

Duanský syndróm je diagnostikovaný na očnej klinike alebo na špecializovanom oddelení nemocnice. Uskutočňujú sa rôzne testy s cieľom odlíšiť Duaneho syndróm od iných foriem strabizmu.

Patria sem predovšetkým elektromyografia, schémy dvojitého obrazu a presné analýzy pohyblivosti. Je tiež dôležité vylúčiť obrnu brucha (ochrnutie abducénneho nervu). Syndróm Duane sa považuje za ťažko liečiteľný. V niektorých prípadoch môže táto operácia zlepšiť situáciu.

komplikácie

Poruchy pohybu očí, ktoré sa vyskytujú pri Duaneho syndróme, sa delia na typy I, II a III. Mierne komplikácie sa vyskytujú pri type I, pretože pacienti pri pohľade priamo vpred vykazujú iba mierne dovnútra šilhanie. Očná guľa postihnutého oka sa zreteľne pohybuje smerom k nosu, zužuje viečko a vťahuje očnú guľu späť do očnej jamky.

U ľudí so syndrómom typu II a III sú poruchy v pohyblivosti oka oveľa výraznejšie. V prípade typu II môže pacient zdvíhať alebo spúšťať oči, k zatiahnutiu očnej gule na obežnú dráhu dôjde, keď sa očná guľa posunie za stredovú čiaru, zatiaľ čo šupina je menej výrazná. V prípade typu III existujú značné obmedzenia v pohyblivosti očí a závažných vnútorných šupinách.

Pohyb očnej gule smerom k chrámu, a teda panoramatický výhľad, je možný iba v obmedzenej miere. Šilhanie vytvára obsedantné držanie hlavy u mnohých postihnutých. Ďalšími možnými komplikáciami sú malformácie uší, očí, kostry, nervov a obličiek.

Pri ťažkých ochoreniach, ktoré sú väčšinou spojené s typom III, sa môžu vyskytnúť aj abnormality srdca. Chirurgické zákroky a vizuálne pomôcky sú mysliteľné, ale liečba je náročná. Vo väčšine prípadov nie je možné úplné odstránenie komplexných malformácií vylúčiť.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Rodičia, ktorí si všimnú neobvyklé šilhanie, zúženie medzery viečok a iné príznaky syndrómu Duane u svojho dieťaťa, by mali vyhľadať lekársku pomoc. Ak si všimnete ďalšie malformácie tváre alebo končatín, všetko naznačuje vážny stav, ktorý sa musí okamžite objasniť a podľa potreby liečiť. Ak sa dieťa sťažuje na infarkt alebo bolesť obličiek, je najlepšie kontaktovať pohotovostnú lekársku službu. Aj pri nešpecifických príznakoch je objasnenie pediatrom alebo odborníkom vždy užitočné.

Všeobecne: Nezvyčajné príznaky a sťažnosti musia byť objasnené rýchlo. Ak už existuje podozrenie na chorobu, detský lekár by mal byť okamžite privolaný, ak existujú vážne komplikácie. Sťahovací syndróm sa musí vždy objasniť a liečiť, aby sa vylúčil závažný priebeh. Okrem detského lekára alebo rodinného lekára možno zavolať aj špecialistu na dedičné choroby alebo oftalmológa. Diagnostikovaný syndróm by sa mal liečiť na špecializovanej klinike pre genetické choroby.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Pretože Duaneho syndróm je zriedkavé a komplexné ochorenie, liečba je náročná. Niekedy môže byť užitočná operácia šilhání. Cieľom je presunúť binokulárne jednoduché videnie na priame držanie hlavy, aby sa opravilo predchádzajúce vynútené držanie hlavy tak, aby sa to už v budúcnosti nevyskytovalo. Počas procedúry sa príslušné očné svaly starostlivo premiestnia.

Postihnutá šľacha alebo sval sa skráti, kým zostane pôvodné svalové pripojenie. Týmto spôsobom je možné zabrániť zvýšeniu spätného pohybu. Úspešnosť operácie je okolo 80 percent a vedie k zlepšeniu optických podmienok. V zásade sa môže uskutočniť v každom veku, ale iba vtedy, keď môže postihnuté dieťa chodiť.

Okrem toho trvá úplné rozvinutie vizuálneho systému tela tri až štyri roky. Od určitého veku je komunikácia s pacientom jednoduchšia. Druh operácie nakoniec závisí od toho, v akom štádiu syndrómu dieťa trpí. Podľa odporúčaní oftalmológov by sa však operácia u detí mala vykonávať iba vtedy, ak majú problémy s ich vzpriameným vzhľadom. Niektoré pomôcky môžu okrem chirurgického zákroku uľahčiť aj život dieťaťa. Patria sem hranoly na okuliare alebo špeciálne sedadlá v škole.

Výhľad a predpoveď

Duanský syndróm možno liečiť iba symptomatickou liečbou, príčinná liečba tu nie je možná. Podobne neexistuje samoliečba, takže postihnuté osoby sú v každom prípade závislé od liečby. Ak sa na liečbu Duaneho syndrómu nevykonáva žiadna liečba, rôzne malformácie vnútorných orgánov zostávajú a vo všeobecnosti vedú k zníženiu očakávanej dĺžky života postihnutej osoby.

Liečba je založená na presných malformáciách a príznakoch. Tieto môžu byť relatívne dobre obmedzené rôznymi chirurgickými zákrokmi. Obzvlášť operácie na očiach sú potrebné na opätovné zlepšenie kvality života pacienta. Pacienti sú však stále závislí od okuliarov. Malformácie vnútorných orgánov sa tiež opravujú, ak je potrebná korekcia. Ďalší priebeh závisí do veľkej miery od presnej formy týchto malformácií.

Bez liečby môže Duaneov syndróm viesť k závažným psychickým ťažkostiam, ktoré sa môžu vyskytnúť nielen u dotknutej osoby, ale aj u príbuzných. Svojpomocné opatrenia môžu liečiť mnohé obmedzenia, a tým zlepšovať kvalitu života pacienta.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na očné infekcie

prevencia

Duanský syndróm je jedným z vrodených ochorení. Z tohto dôvodu neexistuje spôsob, ako účinne zabrániť utrpeniu.

domáce ošetrovanie

Pri syndróme Duane nie sú pre postihnutých takmer žiadne možnosti následnej starostlivosti. Pacient je primárne závislý od priameho ošetrenia lekárom. Predovšetkým včasná diagnostika a včasná liečba majú veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tejto sťažnosti a môžu zabrániť ďalším komplikáciám alebo, v najhoršom prípade, úplnej slepote.

Čím skôr je choroba rozpoznaná, tým lepší bude ďalší postup. Vo väčšine prípadov sú pacienti s týmto ochorením závislí od chirurgického zákroku. Tento zásah by sa mal vykonať veľmi skoro, aby sa zaručil normálny vývoj dieťaťa. Po tejto operácii by postihnutá osoba mala odpočívať a starať sa o svoje telo.

Je potrebné vyhnúť sa námahe alebo iným stresovým činnostiam a činnostiam, aby sa zbytočne nezaťažovalo telo. V mnohých prípadoch postihnuté osoby potrebujú podporu svojich rodičov a vlastných rodín, aby sa mohli vyrovnať s každodenným životom. Milujúca a intenzívna starostlivosť má pozitívny vplyv na priebeh choroby. Duaneho syndróm spravidla neznižuje priemernú dĺžku života pacienta.

Môžete to urobiť sami

Duanský syndróm vždy vyžaduje lekárske ošetrenie. Okrem toho je možné prijať rôzne opatrenia na zmiernenie jednotlivých symptómov.

Odporúča sa pravidelný tréning očí, ktorý sprevádza operáciu šupináčov. Vo väčšine prípadov musí postihnuté dieťa tiež nosiť vizuálnu pomôcku. Pomôcky ako špeciálne sedadlá v škole môžu dieťaťu uľahčiť život. Presné kroky, ktoré sa tu majú urobiť, sa musia prediskutovať s lekárom. Rodičia, ktorí si všimnú zmeny v osobnosti svojho dieťaťa, by s nimi mali okamžite hovoriť.

Kozmetické abnormality často vedú k škádlení a šikanovaniu a dieťa sa stiahne zo spoločenského života. Je vhodné zasiahnuť včas av prípade potreby hovoriť s učiteľmi. Pri závažných duševných chorobách sa odporúča návšteva terapeuta. Rodičia by v zásade mali informovať svoje dieťa o chorobe a podľa možnosti vysvetliť príznaky a možné následky.

Ak poruchy videnia pretrvávajú napriek všetkým opatreniam alebo ak sa opakujú po období liečby bez príznakov, je potrebné sa s tým zodpovedným lekárom znovu porozprávať.