Prejsť

Prejsť je výmena materských a otcovských chromozómov, ako sa vyskytuje pri profázii meiózy. Táto výmena kusov umožňuje rozmanitosť charakteristík potomstva. Chyby pri prekračovaní príčin chorôb, ako je napríklad Wolf-Hirschhornov syndróm.

Čo je to prechod?

Genetika popisuje kríženie chromozómov ako kríženie. Počas tohto procesu dochádza k výmene kúskov medzi materskými a otcovskými chromozómami.

Chromozómy obsahujú DNA, ktorá je zabalená do proteínov. Počas kríženia sa teda DNA potomstva skladá z genetického materiálu oboch rodičov. Tento krok je súčasťou meiózy, známej tiež ako meióza. Tomu predchádza prerušenie DNA reťazcov spôsobené enzýmami.

K prekročeniu dôjde počas profázie jednej z meiózy a uskutoční sa v synaptonemálnom komplexe. Je to štruktúra zložená z proteínov, DNA a RNA. Pri prechode je možné pozorovať kríženie dvoch chromatidov pod svetelným mikroskopom.

Rekombinácia kríženia je známa aj ako intrachromozomálna rekombinácia. Nasleduje interchromozomálna rekombinácia, ktorá vytvára náhodné usporiadanie otcovských a materských gamét za vzniku zygót.

Funkcia a úloha

Genetika rozlišuje medzi mitózou a meiózou. Mitóza je známa aj ako jednoduché delenie buniek. Počas tohto procesu sa duplikujú páry otcovských a materských chromozómov a distribuujú sa do dcérskych buniek. To znamená, že každej z týchto dvoch polovíc je po jednoduchom rozdelení pridelený homologický partner. Dcérske bunky majú dvojnásobok chromozómovej sady pôvodných buniek. DNA sa v mitóze zdvojnásobí.

V porovnaní s tým je meióza rozdelením zrelosti, v ktorom sa nachádzajú zárodočné bunky. V prvom kroku meiózy sa párové kópie génov opäť zdvojnásobia. Vytvorí sa štvornásobná náhrada génovej kópie. Všetky existujúce chromozómy sú vždy v dvoch chromatidoch, t. J. V dvojvláknových reťazcoch DNA vrátane pridružených proteínov. Rekombinácia ide ruka v ruke s procesom zdvojnásobenia DNA. Alely sa vymieňajú a genetický materiál sa preusporiada.

Toto nové usporiadanie počas interchromozomálnej rekombinácie je ponechané náhode. Počas prvej fázy sa zodpovedajúce chromozómy matky a otca spočiatku hromadia náhodne. Táto väzba je tiež známa ako zygotén a vedie k synaptonemálnemu komplexu proteínov, DNA a RNA.

Po zygoténe nasleduje párenie, tiež známe ako pachytén. Štruktúra vytvorená týmto spôsobom sa nazýva dvojmocná kvôli zdvojnásobeniu chromozómov. Niekedy sa hovorí aj o tetrade, pretože v súčasnosti existujú štyri chromatidy.

Nakoniec špeciálne enzýmy vytvárajú zlom v DNA reťazcoch. Toto prerušenie nastáva tam, kde sa jednotlivé chromatidy prekrývajú. Intrachomozomálna rekombinácia teraz krížovo spája zlomové body chromozómov. Preto sa tento proces nazýva aj chromozomálny prechod.

V prípade kríženia dochádza k výmene celých chromozómových oblastí medzi dvoma rôznymi chromozómami. Bez kríženia nemôžu pre potomstvo vzniknúť žiadne nové kombinácie charakteristík. Rekombinácia je iba základom javov adaptácie na zmenené podmienky prostredia. Intrachromozomálna rekombinácia je preto dôležitou súčasťou vývoja.

Po meióze a intrachromozomálnom prechode nasleduje mitóza.

Svoje lieky nájdete tu

Choroby a choroby

Chyby pri prechode sú hlavným prispievateľom k chorobe. Ak sú napríklad dve chromozómové sekvencie pri tvorbe tetradov veľmi podobné, potom sa tieto sekvencie môžu prekrývať, aj keď nie sú homológne. Hovorí sa teda o nerovnomernom prechode. V tomto fenoméne sa často stráca jedna vetva a druhá sa zdvojnásobuje. V tejto súvislosti hovoríme aj o vypustení a duplicite.

Niektoré chyby pri prechode nemajú hodnotu choroby, iné vedú k kombináciám, ktoré vedú k životaschopným ľuďom. V iných prípadoch je znovu uvedená doba prežitia, ale hodnota ochorenia je spojená s chybným prechodom.

Ochorenia súvisiace s krížením sú buď chromozomálne aberácie alebo chromozomálne dysplázie. V dôsledku takýchto aberácií alebo dysplázií sa môžu vyvinúť napríklad vrodené choroby, ako je Huntingtonova choroba.

Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie mozgu, ktoré spôsobuje narušené vplyvy, stratu kontroly nad svalmi, klamlivé predstavy a demenciu alebo kognitívne poruchy. Ochorenie je spôsobené neprirodzene vysokou sekvenciou glutamínových zvyškov, ktoré sú kódované určitými génmi.

Cri-du-chat syndróm sa dá tiež vystopovať k omylu pri prekračovaní. Toto ochorenie je príkladom dedičného ochorenia, ktoré je výsledkom delécie. Krátke rameno chromozómu päť sa vypúšťa. Dotknuté osoby sú mentálne postihnuté a vydávajú nezvyčajné zvuky. Často majú veľmi malú hlavu a široké oči.

Wolf-Hirschhornov syndróm je tiež spôsobený chybou pri prekračovaní. V tomto prípade je časť krátkeho ramena chromozómu štyri stratená. V dôsledku toho sa vyskytujú vážne mentálne postihnutia a poruchy rastu.

Menej závažnou chorobou spôsobenou chybami pri prechode je červeno-zelený zlý zrak. Pri tomto ochorení chybná rekombinácia nemá gény pre určité citlivosti na svetlo. Dotknutá osoba nemôže vnímať farby príslušnej svetelnej oblasti. Tento jav sa prenáša v recesívnej dedičnosti spojenej s X.