Alströmov syndróm

Na Alströmov syndróm je to genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje už v detstve. Ovplyvňuje celý orgánový systém a je spojená s krátkou životnosťou.

Čo je Alströmov syndróm?

Alströmov syndróm je mimoriadne zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje iba niekoľko stoviek detí a dospelých na celom svete.

Alströmov syndróm je mimoriadne zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje iba niekoľko stoviek detí a dospelých na celom svete. Syndróm je zdedený ako autozomálny recesívny znak a patrí do skupiny ciliopatií. Vyznačuje sa veľkým množstvom príznakov, ktoré ovplyvňujú celý rad orgánových systémov a s vekom sa stávajú závažnejšie a komplexnejšie.

Včasný vývoj fotofóbie a nystagmu je klasický. Progresívne poškodenie zraku vedie spravidla k úplnej slepote pred pubertou. Okrem porúch metabolizmu a endokrinného systému sú touto chorobou postihnuté aj obličky, pečeň a srdce. Kognitívne schopnosti pacienta nie sú obmedzené. Syndróm bol pomenovaný podľa švédskeho lekára Carl Henryho Alströma, ktorý ochorenie prvýkrát opísal v roku 1959.

príčiny

Alströmov syndróm sa prenáša na potomstvo prostredníctvom autozomálnej recesívnej dedičnosti. Obaja rodičia nesú mutáciu génu ALMS1 na chromozóme 2p31, ktorá nie je exprimovaná vo svojej heterozygotnej forme. Klasický klinický obraz sa vyvíja iba vtedy, keď je genetický defekt prítomný v genóme v homozygotnej forme.

Gén ALMS1 kóduje veľký proteín, ktorý je možné detegovať v centrosóme takmer všetkých telesných buniek a ktorý súvisí s funkciou cilií alebo s funkciou buniek nesúcich ciliu. Alströmov syndróm teda patrí do skupiny ciliopatií. V dôsledku početných a rozmanitých funkcií riasenky nebol presný pôvod choroby objasnený. To je stále ústrednou témou mnohých výskumných skupín.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

Príznaky, choroby a príznaky

Väčšina symptómov Alströmovho syndrómu sa objavuje v ranom detstve a s vekom sa zhoršuje. Postihnuté deti sa zvyčajne rozvíjajú fotofóbiu a nystagmus krátko po narodení. V priebehu detstva sa zrak zhoršuje, až do veku dvanástich rokov deti zvyčajne úplne oslepnú.

Okrem poškodenia zraku sa v detstve vyskytujú aj poškodenia sluchu. Srdcové problémy, ako je dilatovaná kardiomyopatia (ochorenie srdcového svalu) alebo náhle zlyhanie srdca, sa často vyskytujú počas detstva, ale môžu sa prejaviť až v dospievaní alebo v dospelosti. Deti majú často nadváhu, trpia inzulínovou rezistenciou alebo cukrovkou 2. typu a majú vysoké hladiny tukov v krvi.

Ostatné príznaky sú rôzne, od neplodnosti a ochorení štítnej žľazy po typické rysy tváre, tenké vlasy alebo tmavú pokožku.Nie je neobvyklé, že deti majú krátku postavu alebo zakrivenie chrbtice.

Diagnóza a priebeh

Vzhľadom na veľké množstvo symptómov, ktoré sa prejavujú iba v priebehu ochorenia, je diagnóza syndrómu zriedkavá. Komplikované príznaky možno často interpretovať ako Alströmov syndróm na základe ich konštelácie až v dospelosti alebo v dospelosti. Ak sa podozrenie na túto chorobu prejaví, diagnózu možno potvrdiť pomocou molekulárnej genetiky.

Genetický test sa však často nevykonáva z dôvodu nízkej citlivosti. Zmeny oka významne prispievajú k diagnostike. U všetkých pacientov sa nystagmus a fotofóbia rozvíjajú veľmi skoro v priebehu choroby, čo vedie k nezápalovému ochoreniu sietnice a nakoniec k úplnej slepote pred dosiahnutím dospievania.

Srdcové zlyhanie v dôsledku ochorenia srdcového svalu sa dá často diagnostikovať ešte predtým, ako sa objavia príznaky oka. Riziko srdcového zlyhania preto už existuje v ranom detstve a pretrváva až do dospelosti. Obezita sa vyskytuje skoro, po puberte deti zvyčajne trpia inzulínovou rezistenciou a dokonca aj cukrovkou 2. typu.

Klasická je aj strata sluchu od 10 rokov. Postupné poškodenie pečene a obličiek vedie k zlyhaniu obličiek, najmä v druhej až štvrtej dekáde života.

komplikácie

Alströmov syndróm je charakterizovaný množstvom porúch a symptómov, ktorých priebeh sa s pribúdajúcim vekom stáva komplexnejším. Spoľahlivá prognóza priebehu choroby je ešte zložitejšia, pretože ide o veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje iba niekoľko stoviek pacientov v detstve a dospelosti na celom svete. Symptómy a súvisiace zdravotné poruchy sa objavujú v ranom detstve a zhoršujú sa v nasledujúcich rokoch života.

Charakteristická je citlivosť na svetlo a nekontrolované trasenie očí. Oči pacienta sa do 12 rokov natoľko zhoršujú, že oslepnú. Problémy so srdcom a zlyhanie srdca sa väčšinou vyskytujú v detstve, ale môžu sa prejaviť až v dospievaní alebo v dospelosti. Deti často trpia obezitou, inzulínovou rezistenciou a cukrovkou 2. typu.

Ostatné poruchy sú rozmanité a siahajú od ochorení štítnej žľazy a neplodnosti po tenké vlasy, charakteristické rysy tváre a tmavo sfarbenú pokožku. Od 10 rokov deti strácajú sluch. Krivka chrbtice je typická pre Alströmov syndróm. Zlyhanie obličiek sa často vyskytuje v druhej až štvrtej dekáde života.

V mnohých prípadoch je diagnóza oneskorená, pretože zložité príznaky a poruchy sú často nepochopené z dôvodu nízkej citlivosti na túto zriedkavo sa vyskytujúcu ciliopatiu. Vzhľadom na ochorenie viacerých orgánov je predpokladaná dĺžka života nízka aj pri vhodnej liečbe a individuálnej liečbe, pretože veľmi málo pacientov dosiahne vek 40 rokov.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Alströmov syndróm je spravidla spájaný s výrazným znížením strednej dĺžky života pacienta. Liečba lekárom preto môže zmierniť príznaky, ale nie ich úplne vyliečiť. Ak sa u dieťaťa objavia výrazné poruchy zraku v mladom veku, ktoré sú stále progresívne, je potrebné konzultovať s lekárom. To často vedie k úplnej slepote. Podobne sa musia všetky existujúce problémy so srdcom liečiť správne, aby nedošlo k náhlej srdcovej smrti.

Ak sa pacientova pružnosť náhle zníži bez osobitného dôvodu, je možné sa poradiť aj s lekárom. Okrem toho syndróm často vedie k psychickým ťažkostiam, ktoré sa môžu vyskytnúť nielen u samotných pacientov, ale aj u rodičov a príbuzných. Aj tu je nevyhnutná liečba psychológom, aby sa zabránilo depresii a ďalším rozrušeniam. Alströmov syndróm vo väčšine prípadov skracuje priemernú dĺžku života na približne 40 rokov.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Pretože Alströmov syndróm je geneticky určené dedičné ochorenie, ktorého patogenéza nebola jasne stanovená, liečba môže byť iba symptomatická. Starostlivosť o pacienta v špecializovanom stredisku je nevyhnutná, pretože pri vhodnej terapeutickej ponuke a preventívnom životnom štýle je možné zmierniť alebo dokonca zabrániť mnohým symptómom.

Srdce by sa malo pravidelne vyšetrovať pomocou echokardiografie srdca, aby sa skontrolovala funkčnosť srdcového svalu. Pomocou krvných testov, merania krvného tlaku a redukcie hmotnosti je možné v skorom štádiu čeliť vzniku inzulínovej rezistencie alebo cukrovky typu 2, alebo včas zasiahnuť lieky. Predčasnú slepotu možno oddialiť použitím špeciálnych filtračných okuliarov a pohybových cvičení.

Naučiť sa používať Braillovo písmo v počiatočnom štádiu tiež zvyšuje kvalitu života pacienta. Lieky na liečbu porúch srdca, štítnej žľazy, pečene a obličiek sa môžu podávať za predpokladu, že sa vykonajú dôkladné vyšetrenia. Transplantácie orgánov sa môžu vykonávať, ak je to potrebné, ale treba ich kriticky posudzovať z dôvodu ochorenia viacerých orgánov a prognózy choroby.

Napriek terapeutickým opatreniam, ktoré zmierňujú priebeh choroby a zlepšujú kvalitu života pacienta, má len málo pacientov priemernú dĺžku života viac ako 40 rokov.

Výhľad a predpoveď

Vo väčšine prípadov je dĺžka života pacienta kvôli Alströmovmu syndrómu výrazne znížená. Keďže sa tento syndróm vyskytuje v detstve, môže mať negatívny psychologický vplyv aj na rodičov a príbuzných pacienta. Môžu trpieť depresiami a inými psychologickými ťažkosťami.

Samotní pacienti trpia hlavne poruchami zraku a sluchu. V najhoršom prípade to môže viesť k úplnej slepote pacienta. Okrem toho postihnuté osoby trpia aj srdcovými problémami, ktoré môžu viesť k náhlej srdcovej smrti. Deti trpia nadváhou a trpia poruchami štítnej žľazy.

Alströmov syndróm často vedie aj ku krátkej postave a pokrivej chrbtici. Táto sťažnosť má vplyv na držanie tela a pohyb dotknutej osoby.

Očakávaná dĺžka života pacienta je zvyčajne znížená na približne 40 rokov v dôsledku Alströmovho syndrómu. Kauzálna terapia nie je možná, takže môžu byť obmedzené iba príznaky. Dotknutá osoba je preto spravidla závislá od pravidelných vyšetrení. Cukrovka musí byť tiež rozpoznaná a liečená v ranom štádiu.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

prevencia

Alströmovmu syndrómu nemožno zabrániť z dôvodu jeho genetickej príčiny. Dôstojný životný štýl môže zmierniť alebo zabrániť mnohým príznakom. Odporúčajú sa ľahké športy, ako je plávanie, jazda na bicykli alebo beh.

Ak je už mutácia v rodine známa, je potrebné vyhľadať genetické poradenstvo, najmä ak chcete mať deti. Môže byť možná prenatálna diagnostika.

domáce ošetrovanie

Pretože Alströmov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa nedá liečiť kauzálne, ale iba symptomaticky, pre postihnutých zvyčajne nie sú k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následného sledovania. Priemerná dĺžka života pacienta je tiež značne obmedzená a znížená Alströmovým syndrómom, takže väčšina pacientov zomiera v mladom veku.

V prípade Alströmovho syndrómu sú preto rodičia a príbuzní pacienta zvlášť závislí od psychologickej liečby, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a depresívnym náladám. Kontakt s inými pacientmi trpiacimi syndrómom sa tiež môže ukázať ako pozitívny a zmysluplný, pretože to môže viesť k výmene informácií.

Dotknuté osoby závisia od dlhodobej liečby a od mnohých pravidelných vyšetrení na zmiernenie príznakov. Mobilitu je možné zvýšiť aj prostredníctvom rôznych cvičení, aj keď tieto cvičenia sa môžu často vykonávať aj vo vašom vlastnom dome. V prípade depresie samotného pacienta sú veľmi užitočné diskusie s rodičmi, rodinou alebo priateľmi. V závažných prípadoch potrebujú pacienti s Alströmovým syndrómom v každodennom živote pomoc zvonka.

Môžete to urobiť sami

Alströmov syndróm je progresívne progresívne ochorenie, ktoré je vždy spojené so závažnými komplikáciami pre postihnutých. Preto je najdôležitejším svojpomocným opatrením včasná terapia. Rodičom postihnutých detí sa odporúča, aby sa porozprávali so svojím rodinným lekárom, aby ich bolo možné kontaktovať s vhodným odborníkom.

Okrem toho sa musia liečiť jednotlivé príznaky. Zvyšujúcu sa slepotu, ktorá zvyčajne dosahuje svoj vrchol medzi desiatimi a dvanástimi rokmi, treba kompenzovať okuliarmi a inými pomôckami, neskôr organizovaním vodiaceho psa alebo podobnými podpornými opatreniami.

Poruchy sluchu tiež vyžadujú komplexnú liečbu, ktorá sa musí pravidelne prispôsobovať progresívnemu priebehu ochorenia. Ak v rámci Alströmovho syndrómu vzniknú psychologické ťažkosti, ako sú depresívne nálady, záchvaty úzkosti alebo komplexy podradenosti, sú k dispozícii ďalšie terapeutické opatrenia.

Ochorenie možno ľahšie akceptovať, ak dôjde ku kontaktu s inými ľuďmi, ktorí sú postihnutí a trpia rovnakými príznakmi. Pacient potrebuje rôzne operácie. Pred a po týchto zákrokoch sa musia dodržiavať pokyny lekára. Optimálne kontrolovaná liečba výrazne zvyšuje šance na život bez príznakov.