Leberova vrodená amauróza

V Leberova vrodená amauróza je to dedičná porucha funkcie sietnice oka. Poškodenie je primárne postihnuté špeciálnym pigmentovým epitelom umiestneným na sietnici. Termín choroba sa odvodzuje od gréckeho slova „amauros“, čo znamená niečo ako slepá alebo tma. Leberova vrodená amauróza je vrodená a zahŕňa tiež rôzne degeneratívne ťažkosti, ktoré sa vyvíjajú na choroidálnej membráne oka.

Čo je Leberova vrodená amauróza?

Ak sa vyskytnú typické príznaky Leberovej vrodenej amaurózy, je potrebné sa čo najskôr poradiť s vhodným odborníkom. Najmä u postihnutých detí je dôležité čakať na návštevu lekára.
© Reing - stock.adobe.com

V podstate, Leberova vrodená amauróza dedičná choroba. Porucha bola prvýkrát opísaná v roku 1869 lekárom Theodorom von Leberom. Zistil tiež, že táto choroba je častejšia u úzko príbuzných ľudí, čím objavuje genetickú zložku Leberovej vrodenej amaurózy.

Pre ochorenie je charakteristické, že sa pacienti narodia so zrakovým postihnutím. V niektorých prípadoch sú od narodenia úplne slepé. U súrodencov sa tiež vyskytuje Leberova vrodená amauróza s pravdepodobnosťou asi 25 percent.

V zásade je asi 10 percent všetkých prípadov slepoty spôsobených Leberovou vrodenou amaurózou. Je potrebné zabezpečiť, aby Leberova vrodená amauróza nebola zamieňaná s tzv. Leberovou dedičnou optickou atrofiou. Toto je genetické ochorenie, ktoré zvyčajne ovplyvňuje zrakový nerv.

Termín Leberova vrodená amauróza v zásade zahrnuje veľké množstvo takzvaných retino-choroidálnych dystrofií. Vznikajú preto, že postihnutý pacient má poruchu pigmentového epitelu v sietnici. Výsledkom je, že sietnica stráca svoju funkciu. Choroidná membrána oka navyše degeneruje. Počet chorých v Nemecku sa odhaduje na približne 2 000.

príčiny

Príčiny Leberovej vrodenej amaurózy sa dnes do značnej miery objasnili. Ochorenie je genetické a vo väčšine prípadov sa prenáša na potomstvo autozomálne recesívne. Lebersche vrodená amauróza sa dedí autozomálne dominantným spôsobom oveľa menej často.

Podľa súčasného stavu poznatkov lekárskeho výskumu, presné príčiny choroby spočívajú v rôznych druhoch mutácií. Bolo identifikovaných 15 podkategórií mutácií a genetických defektov. Často existujú homozygoti určitých génov, ktoré vedú k vývoju Leberovej vrodenej amaurózy.

Jednou z možných príčin je napríklad defekt v géne RPE65. Výsledkom je zmena špeciálneho enzýmu, ktorý je veľmi dôležitý pre rekonštrukciu látky rodopsín. Okrem toho sa preukázalo, že Leberova vrodená amauróza sa vyskytuje častejšie u detí z manželstiev medzi príbuznými.

Príznaky, choroby a príznaky

Leber vrodená amauróza je zvyčajne spojená s rôznymi sťažnosťami. Na jednej strane je zraková ostrosť postihnutého pacienta zvyčajne výrazne znížená a zorné pole je značne obmedzené. Vo väčšine prípadov to vedie k úplnej slepote. Okrem toho postihnuté osoby často trpia nystagmom v súvislosti s tzv. Strabizmom.

Existuje tiež nízka citlivosť na oslnenie a hyperopiu. V neskoršom priebehu Leberovej vrodenej amaurózy sa vyvinie opacita šošovky a keratoglobus. V mnohých prípadoch sú nálezy na sietnici pri nástupe ochorenia ťažko viditeľné.

Poruchy pigmentového epitelu sa však v priebehu času stávajú čoraz zreteľnejšie. V priebehu toho dochádza tiež k depigmentácii, ktorá pri zobrazovacích postupoch pripomína soľ alebo korenie. Očný nerv môže byť ovplyvnený atrofiou.

Diagnóza a priebeh choroby

Ak sa vyskytnú typické príznaky Leberovej vrodenej amaurózy, je potrebné sa čo najskôr poradiť s vhodným odborníkom. Najmä u postihnutých detí je dôležité čakať na návštevu lekára. Pretože u starších pacientov sa liečba začína skôr, priaznivejší priebeh ochorenia sa zvyčajne vyvíja.

V prvom rade je to anamnéza, ktorú ošetrujúci lekár vykonáva spolu s dotknutým pacientom. Analýza sa zameriava na jednotlivé sťažnosti, anamnézu pacienta a rodinné vzťahy. Týmto spôsobom už lekár dostáva rad dôležitých informácií, ktoré mu pomôžu pri stanovení diagnózy.

Typický klinický vzhľad nakoniec naznačuje prítomnosť Leberovej vrodenej amaurózy. Ochorenie sa dá spoľahlivo diagnostikovať pomocou elektroretinografie. Ak osoba trpí Leberovou vrodenou amaurózou, týmto vyšetrením sa zistí, že stimuly chýbali pomerne skoro. Týmto spôsobom je možné ochorenie odlíšiť od iných dedičných atrofií zrakových nervov.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Leber vrodená amauróza je dedičná, a preto sa zvyčajne diagnostikuje bezprostredne po narodení. Či sú potrebné ďalšie návštevy u lekára, závisí od typu a závažnosti choroby. Ak má dieťa zrakové problémy, musí sa vždy konzultovať s očným lekárom. V prípade závažných ťažkostí je potrebné okamžite vyhľadať lekársku pomoc, pretože ak sa pacient nelieči, môže úplne oslepnúť. Ľudia, ktorí trpia Leberovou vrodenou amaurózou, by mali mať genetický test, keď majú potomka.

S včasnou diagnózou, pokiaľ je to možné ešte v lone, je možné liečbu začať rýchlo. To výrazne zlepšuje šance dieťaťa na uzdravenie. Ak sa počas liečby vyskytnú ďalšie poruchy zraku alebo iné ťažkosti v oblasti sietnice a žiakov, vyžaduje sa lekárska pomoc. Ďalšími kontaktnými osobami sú oftalmológ, internista a špecializovaná klinika pre dedičné choroby. Deti by mali byť dôkladne monitorované pediatrom. V prípade komplikácií sa potom môžu rýchlo prijať vhodné opatrenia.

Liečba a terapia

Liek bol po dlhú dobu toho názoru, že Leberova vrodená amauróza je nevyliečiteľná. Nedávno však štúdie preukázali nové indikácie úspešnej liečby tohto ochorenia. Adenovírusy sa injikujú do sietnice, takže sa vymieňajú defektné gény.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na poruchy zraku a očné ťažkosti

Výhľad a predpoveď

Prognóza ochorenia závisí od rozsahu prítomných porúch. Vedci zistili, že príčinou Leberovej vrodenej amaurózy bola genetická porucha. Výzvou je preto nájsť vhodný spôsob liečby.

Z dôvodu zákonných požiadaviek nemôžu zdravotnícki odborníci meniť genetiku človeka. V posledných rokoch sa však ukázalo, že niektorí pacienti majú za určitých podmienok vyhliadky na zmiernenie ich príznakov. Podľa počiatočných štúdií boli adenovírusy chorým úspešne injikované do sietnice. Zrak bol obnovený. To môže významne zlepšiť kvalitu života pacienta. V niektorých prípadoch bolo zdokumentované, že došlo k úplnej regenerácii zraku a je porovnateľná so zdravým človekom. Tento prístup sa však nepoužíva u každého pacienta alebo vo všeobecnosti nevedie k úspešnej liečbe. Potrebné sú ďalšie štúdie a napokon sa musí skontrolovať právna uplatniteľnosť.

Je potrebné vziať do úvahy, že v prípade neúspešnej liečby sa zvyšuje riziko sekundárnych porúch v dôsledku emocionálneho stresu. S nepriaznivým priebehom choroby sa vyvíja duševná porucha. To tiež znižuje kvalitu života pacienta a má výrazný vplyv na ďalší priebeh choroby.

prevencia

Leberova vrodená amauróza je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje pri narodení. Z tohto dôvodu neexistuje spôsob, ako zabrániť tejto chorobe. Preto je obzvlášť dôležitá vhodná terapia.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov má pacient k dispozícii len niekoľko následných opatrení, pretože choroba sa nedá úplne vyliečiť a zvyčajne vedie k úplnej slepote pacienta. Preto je väčšina ľudí postihnutých touto chorobou závislá od pomoci iných ľudí a ich vlastných rodín, aby sa mohli stále vyrovnať s každodenným životom.

Keďže ide o geneticky určené ochorenie, je vhodné, aby postihnuté osoby mali najskôr genetické vyšetrenie a konzultáciu, aby sa predišlo opakovaniu choroby. Čím skôr sa konzultuje s lekárom, tým lepší je zvyčajne ďalší priebeh tohto ochorenia.

Ak už deti oslepli, sú vo svojom živote závislé od intenzívnej podpory, aby sa mohli naďalej normálne rozvíjať. Milovanie rozhovorov s rodičmi má tiež pozitívny vplyv na ďalší smer a môže zabrániť psychologickým ťažkostiam alebo dokonca depresii. Okrem toho nie sú potrebné ani možné žiadne osobitné následné opatrenia. Toto ochorenie spravidla neznižuje priemernú dĺžku života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

U pacientov s Leberovou vrodenou amaurózou je v dôsledku choroby narušená ich nezávislosť a kvalita života. Typické obmedzenia vizuálnej funkcie vedú k rôznym problémom v každodennom živote a niekedy vedú k ďalším fyzickým a psychickým ochoreniam. Z dôvodu zníženého videnia je napríklad možné, že niektorí pacienti zanedbávajú športové aktivity a podľa toho trpí aj ich kondícia. Pokiaľ ide o emocionálne ťažkosti, spochybňujú sa úzkostné poruchy alebo depresia, pretože hrozba slepoty je pre mnohých ľudí obrovskou záťažou.

Je dôležité pravidelne navštevovať očného lekára, aby včas rozpoznal relevantné zmeny stavu vizuálnej funkcie. Ak pacient v blízkej budúcnosti skutočne oslepne, upraví svoj byt podľa zrakového postihnutia. Cieľom nového zariadenia je uľahčiť orientáciu pre nevidiacich a tiež znížiť riziko nehôd. Slepí pacienti praktizujú používanie dlhej palice v škole pre nevidiacich av prípade potreby sa učia Braillovo písmo. Väčšina postihnutých tiež ťaží zo sociálnych kontaktov, prostredníctvom ktorých dostávajú podporu napriek chorobe. Slepí ľudia sú tiež možnosťou. Pretože pacienti často zažívajú zvýšenie kvality života pri interakcii s inými zrakovo postihnutými ľuďmi.