Adrenoleucodystrophy

ako Adrenoleucodystrophy je zriedkavá dedičná metabolická porucha. Spôsobuje rôzne neurologické ťažkosti.

Čo je to adrenoleucodystrofia?

Adrenoleukodystrofia (ALD) je v medicíne známa aj ako Addison-Schilderov syndróm. Vyskytuje sa v detstve a patrí medzi dedičné choroby.

Adrenoleucodystrofia (ALD) sa tiež nazýva v medicíne Addison-Schilderov syndróm, Vyskytuje sa v detstve a patrí medzi dedičné choroby. Vyznačuje sa rýchlo progresívnym neurologickým zhoršením, ktorého konečná fáza je demencia a strata životných funkcií tela.

Ochorenie, ktoré je často smrteľné, takmer vždy postihuje iba mužov. Naopak, ženy zvyčajne prenášajú iba recesívne ochorenie spojené s x. Iba v ojedinelých prípadoch je porucha obidvoch ženských X chromozómov, ktorá vedie k nástupu adrenoleukodystrofie. U mužov je výskyt ALD 1: 20 000 až 1: 50 000.

príčiny

V dôsledku genetického defektu nie je možné v organizme rozložiť určité mastné kyseliny. Toto ovplyvňuje mozog aj miechu. To tiež spôsobuje poškodenie nadobličiek.

Genetické štúdie ukázali, že k mutáciám v transportnom géne ABC došlo u všetkých pacientov. Tento gén sa nachádza na X chromozóme, génový lokus q28. Jeho úlohou je kódovať proteín, ktorý sa nachádza v membráne peroxizómov.

Jeho priame zapojenie do prenosu mastných kyselín s dlhým reťazcom v smere peroxizómov je však medzi zdravotníckymi pracovníkmi kontroverzné. Normálne dochádza k rozkladu tukov vo vnútri peroxizómu. Pri adrenoleukodystrofii sa však mastné kyseliny hromadia v bielej hmote mozgu av kôre nadobličiek.

Mastné kyseliny s dlhým reťazcom sú tiež uložené v bunkových membránach. Niektorí vedci sa preto domnievajú, že membránová štruktúra myelínu sa mení u pacientov s ALD, čo vysvetľuje demyelinizáciu. Týmto spôsobom sa zabráni prenosu impulzov, čo je viditeľné v dôsledku motorického a mentálneho poškodenia postihnutých.

Príznaky, choroby a príznaky

To, či adrenoleukodystrofia spôsobuje príznaky, závisí od pohlavia pacienta. Zmenený gén je vždy na chromozóme X, ktorý je prítomný iba raz u mužov. Z tohto dôvodu sa stav prejavuje takmer výlučne u mužských pacientov.

Pretože ženy majú dva chromozómy X, ale chybný gén je zvyčajne iba na jednom z nich, často si ani nevšimnú, že majú dedičné ochorenie. Ich potomkovia však majú 50% riziko rozvoja adrenoleucodystrofie. Symptómy sa takmer vždy vyskytujú iba u mužov.

Na druhej strane sa poruchy u žien vyskytujú len zriedka a v neskorších rokoch života. U mužských pacientov nadobličky už nevyrábajú dostatok hormónov. Preto trpia nízkym krvným tlakom, chudnutím, slabosťou a zvracaním.

K dispozícii je tiež hnedasté sfarbenie pokožky. Niektorí pacienti už roky nepociťujú žiadne iné príznaky okrem slabosti nadobličiek. Lekári rozlišujú medzi dvoma formami adrenoleukodystrofie. Sú to adrenomyeloneuropatia (AMN) a ALD s postihnutím mozgu. AMN sa považuje za miernejšiu formu ALD a vyskytuje sa takmer u všetkých dospelých mužov, ktorí majú genetické zloženie ALD.

Medzi typické príznaky patria problémy s koordináciou, svalová slabosť, ktorá vedie k poruchám chôdze, a bolesť v nohách. Neskôr sú možné straty moču a stolice, erektilná dysfunkcia a paralýza. Mnoho pacientov potrebuje invalidný vozík.

ALD s postihnutím mozgu sa vyskytuje u každého tretieho chlapca s týmto ochorením vo veku od troch do dvanástich rokov. To ukazuje na závažný zápal mozgu, ktorý pokračuje. Postihnuté deti, ktoré sa predtým normálne vyvíjali, náhle vykazujú zmeny v správaní, ako sú nepokoj a zlá koncentrácia. Nakoniec nastali poruchy prehĺtania, ochrnutie, hluchota a slepota. Nie je neobvyklé, že choroba končí smrťou.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza adrenoleukodystrofie sa považuje za ťažkú, pretože príznaky môžu byť spôsobené aj inými chorobami. Správna diagnóza môže niekedy trvať niekoľko rokov. Najbezpečnejšou metódou je krvný test na stanovenie zmeneného genetického zloženia.

Okrem toho je možné vykonávať zobrazovacie metódy, ako je napríklad zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) lebky, pomocou ktorých môže lekár identifikovať demyelinizované a atrofické oblasti mozgu. Prognóza adrenoleukodystrofie závisí od konkrétneho priebehu. Očakávaná dĺžka života s AMN sa považuje za normálnu, zatiaľ čo so zapojením mozgu po dvoch až štyroch rokoch existuje vážne postihnutie a potreba starostlivosti.

komplikácie

Ako genetické metabolické ochorenie, ktoré v tele nerozkladá esenciálne mastné kyseliny, vedie adrenoleukodystrofia k vážnemu neurologickému poškodeniu. Niekedy choroba vypukne už v detstve. Mentálny a senzorimotorický vývoj vykazuje značné deficity. Stredná dĺžka života postihnutých detí je medzi 10 a 14 rokmi.

Adrenoleukodystrofia sa usadzuje na chromozóme X. Muži sú preto viac ohrození ako ženy. Ak sa u dospelých vyskytne nepohodlie, nemožno to predvídať. Na druhej strane ženy patria do rizikovej skupiny až v neskorších rokoch života. Tí, ktorí majú sklon k adrenoleukodystrofii kvôli rodinným predispozíciám vo svojom genóme, by mali okamžite vyhľadať lekársku pomoc, ak vykazujú príznaky, ako sú: ochorenie nadobličiek, stavy vyčerpania, strata hmotnosti, nevoľnosť, sfarbenie nahnedlej kože.

Inak nevyhnutne dôjde k drastickým komplikáciám, ktoré majú negatívny vplyv na kvalitu života a predpokladanú dĺžku života. Terminálne štádium môže byť sprevádzané kľudom postele, úplnou degeneráciou nervového systému a zlyhaním orgánov. Niekedy to vedie k smrti. Akonáhle je diagnostikovaná adrenoleukodystrofia, môžu sa príznaky zmierniť, ale neliečiť.

Terapia a lieky sú prispôsobené postihnutej osobe, pretože choroba má odlišné špecifikácie. Liečivo zmierňuje spastické svalové kŕče a môže zniesť neurologické vedľajšie účinky a zápalové procesy v mozgu. Z výživového hľadiska sa Lorenzoov olej podáva na zníženie zvýšenej koncentrácie mastných kyselín. Transplantáciu kostnej drene možno vykonať v závislosti od stavu pacienta.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Adrenoleukodystrofia spravidla nemá žiadne konkrétne ťažkosti alebo príznaky, ktoré by mohli priamo indikovať ochorenie. Z tohto dôvodu je vždy potrebné vyšetrenie lekárom, aby sa predišlo možným následným škodám, ktoré by sa mohli vyskytnúť, ak by sa choroba zistila príliš neskoro.Ak dotknutá osoba trpí stratou hmotnosti a nízkym krvným tlakom, musí sa poradiť s lekárom.

Nie je neobvyklé, že dôjde k strate vedomia. Spravidla je možné najskôr navštíviť praktického lekára, ktorý v prípade diagnózy odporučí pacienta k špecialistovi. Ak pretrvávajú poruchy koordinácie alebo poruchy chôdze, odporúča sa neodkladná návšteva lekára. Problémy so sluchom môžu tiež naznačovať adrenoleukodystrofiu.

Ak adrenoleukodystrofia pokročila ďalej, dochádza tiež k ochrnutiu alebo strate moču. Ak sa tieto príznaky vyskytnú, je nevyhnutná okamžitá liečba pacienta. Nie často sa okrem hluchoty vyskytujú aj náhlé zrakové problémy alebo v najhoršom prípade úplná slepota.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba adrenoleukodystrofie nie je možná. Terapia je preto obmedzená na zmiernenie príznakov. Zlyhanie nadobličiek sa dá ľahko liečiť podaním chýbajúcich hormónov. Pacientovi sa tiež podávajú lieky na spastické svalové kŕče.

Niektorí pacienti tiež dostávajú niečo, čo sa nazýva Lorenzoov olej. Je to zmes glyceríntrieruátu a glyceríntrioleátu. Pomer je 4: 1. Účelom tohto podávania je znížiť koncentráciu mastných kyselín s dlhým reťazcom na priaznivejšiu úroveň.

Fyzioterapeutické cvičenia alebo pracovná terapia, ktoré sa používajú na uvoľnenie svalov, sa môžu vykonávať aj na poskytnutie podpory. V prípade porúch prehĺtania je možná umelá výživa. Užitočná môže byť aj psychoterapeutická podpora.

Výhľad a predpoveď

Adrenoleukodystrofia zvyčajne spôsobuje, že sa postihnutá osoba cíti chorá a slabá a odolnosť pacienta v dôsledku choroby sa výrazne znižuje. Vyskytne sa nízky krvný tlak a tvár sa zbledne. Nízky krvný tlak môže ďalej viesť k strate vedomia. Postihnutá osoba často stráca váhu a tiež trpí hnačkami a zvracaním.

Koža môže zhnednúť. Bolesť svalov a nôh. Znižuje sa koordinácia a často sa vyskytujú poruchy chôdze, napríklad krívanie alebo kývanie. Príznaky adrenoleukodystrofie významne obmedzujú a znižujú kvalitu života.

Pacienti sú často závislí od pomoci iných ľudí alebo od používania invalidného vozíka počas choroby. Koncentrácia tiež klesá a dochádza k vnútornému nepokoju. Bez liečby pacient zomrie. Samotná liečba sa môže uskutočniť podávaním chýbajúcich hormónov bez akýchkoľvek komplikácií.

prevencia

Ak je známa rodina, ktorá má adrenoleukodystrofiu, odporúča sa vyšetriť všetkých príbuzných mužov. V prípade potreby to umožňuje včasné ošetrenie.

domáce ošetrovanie

Možnosti následnej starostlivosti o adrenoleukodystrofiu sú spravidla relatívne obmedzené. Pri tejto poruche je postihnutá osoba závislá od trvalej liečby, aby zmiernila príznaky a vyhla sa ďalším komplikáciám. Včasná diagnóza a liečba majú veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby.

Vo väčšine prípadov sa adrenoleukodystrofia lieči prijímaním hormónov, ktoré osoba nemá. Pacient musí zabezpečiť pravidelné užívanie liekov a brať do úvahy aj možné interakcie s inými liekmi. V prípade detí musia rodičia zabezpečiť pravidelné užívanie liekov, aby nedošlo k narušeniu alebo komplikáciám.

Väčšina pacientov tiež potrebuje fyzioterapiu na zmiernenie nepohodlia vo svaloch. Mnohé cvičenia z tejto terapie sa môžu vykonávať aj vo vašom vlastnom dome, aby sa zvýšila mobilita dotknutej osoby. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je týmto ochorením negatívne ovplyvnená.

Pretože adrenoleukodystrofia môže v niektorých prípadoch viesť aj k psychickým ťažkostiam alebo depresii, diskusie s priateľmi alebo rodinou sú veľmi užitočné.

Môžete to urobiť sami

Adrenoleucodystrofia (ALD) je dedičná metabolická porucha, pri ktorej muži trpia viac ako ženy.

Neexistujú žiadne svojpomocné opatrenia, ktoré sú vhodné na liečenie príčiny choroby. Dotknuté osoby však môžu pomôcť kontrolovať riziká a zmierniť závažnosť priebehu choroby. Aj keď je možné veľa symptómov choroby liečiť dobre, postihnuté osoby často nedostávajú primeranú liečbu až príliš neskoro, pretože choroba, ktorá je veľmi zriedkavá, nebola správne diagnostikovaná.

Ak sa ALD už vyskytlo v rodine, pacienti by mali o tejto skutočnosti informovať lekára a trvať na tom, aby bol pozvaný odborník na objasnenie podozrenia na ALD.

Ženy, ktoré sú nositeľmi defektného génu, si musia byť vedomé, že aj keď samotné ochorenie vôbec nedostanú alebo sa u nich vyvinú iba mierne príznaky, pravdepodobnosť, že ich potomstvo bude trpieť závažnou formou ALD, je veľmi vysoká. Toto by sa malo zohľadniť pri plánovaní rodiny. Existujú poradenské centrá pre nositeľov dedičných chorôb, ktoré ich podporujú pri otázkach týkajúcich sa plánovaného rodičovstva.

Ľudia, ktorí sú už chorí, by mali jesť nízkotučné diéty, aby sa udržala nízka koncentrácia škodlivých mastných kyselín v krvi. Ak sú svalové alebo motorické zručnosti narušené, fyzioterapia by sa mala začať čo najskôr, aby sa zabránilo degeneratívnemu vývoju.