Tangerova choroba

Tangerova choroba je mimoriadne zriedkavé dedičné ochorenie medzi asi 100 doloženými prípadmi. Pacienti s týmto ochorením trpia poruchou metabolizmu lipidov a zníženou produkciou HDL cholesterolu. Doposiaľ neexistujú žiadne kauzálne terapeutické metódy na liečbu Tangierovej choroby.

Čo je to Tangierova choroba?

V Tangerova choroba je to veľmi zriedkavý genetický defekt. Tento defekt spôsobuje poruchu metabolizmu lipidov. Doteraz bolo hlásených, že to zasiahlo takmer 100 ľudí. V roku 1961 D. S. Frederickson označil túto chorobu za ostrov Tangier. V tom čase prišli z tohto ostrova jediní zdokumentovaní pacienti. Tangierova choroba je spojená so zníženým uvoľňovaním cholesterolu z buniek tela.

Výsledkom je, že sa vytvorí menej lipoproteínov s vysokou hustotou. Tieto takzvané HDL proteíny odstraňujú hlavne cholesterol. Odstránenie cholesterolu je prerušené v dôsledku proteínov s nízkym obsahom HDL a látka sa stále viac ukladá v retikulárnom spojivovom tkanive. V odbornej literatúre sa niekedy uvádza dedičná choroba ako An-α-lipoproteinemia, as familiárny nedostatok HDL alebo ako familiárna hypoalfalipoproteinémia.

príčiny

Dedičné ochorenie familiárneho deficitu HDL sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že chorobu môžu prenášať iba dvaja partneri s poruchou. Kauzatívny genetický defekt je pravdepodobne na dlhom ramene chromozómu deväť a týka sa génu ABCA 1. Tento gén ABCA 1 je zodpovedný za kódovanie transportných proteínov, ktoré sa podieľajú na odstraňovaní cholesterolu z telesných buniek.

Medicína rozlišuje medzi nosičmi defektov a tými, ktorí sú skutočne chorí. Ak genetická vada nesú matka aj otec, existuje šanca na narodenie chorého dieťaťa. Pravdepodobnosť detí s poruchou je dve až štyri a pravdepodobnosť úplne zdravého potomstva je, podobne ako choré dieťa, uvedená v pomere jedna ku štyrom.

Príznaky, choroby a príznaky

Hlavným príznakom Tangierovej choroby sú žltooranžové škvrny na koži. Ležia hlavne na lymfatických orgánoch kože úst a krku. Mandle sú ovplyvnené najmä sfarbením spôsobeným uloženým cholesterolom. Niekedy sú zväčšené spolu so zvyškom lymfy v ústach a krku. Podobne sa niekedy môže v súvislosti s Tangierovou chorobou vyskytnúť zväčšenie vnútorných orgánov.

Ide najmä o zväčšenie pečene a sleziny alebo pankreasu. Nízka hladina HDL pacienta niekedy vedie aj k artérioskleróze, t.j. kalcifikácii žíl. V dôsledku toho sa môže vyskytnúť zákal rohovky alebo anemické zmeny krvného obrazu.

Neurologické príznaky boli hlásené o niečo menej často ako uvedené príznaky. Spočiatku to zahŕňa hlavne svalové slabosti a zmyslové a pohybové poruchy rúk a nôh. Neurologické príznaky sú zvyčajne regresívne, ale často sa vracajú v priebehu času. Spravidla ovplyvňujú jednotlivé nervy v periférnom nervovom systéme.

Diagnóza a priebeh choroby

Prvé podozrenie na Tangierovu chorobu môže lekára počas diagnózy oka predbehnúť. Vizuálna diagnostika obvykle vykazuje žltooranžové zmeny v sliznici. V sére lekár používa ako indikátory choroby celkový cholesterol, HDL cholesterol a apolipoproteín A-I. Napríklad pri elektroforéze lipoproteínov sa nenašli žiadne pásy a alebo pre-p. Pokiaľ ide o hladinu cholesterolu, hodnoty pod 100 mg / dl sú indikáciou Tangierovej choroby.

Cholesterol HDL zároveň nemôže byť vôbec vyrobený alebo má chybnú štruktúru. Okrem toho je často nízky apolipoproteín A-II. Ľudské genetické vyšetrenie často potvrdzuje diagnózu. Nervové biopsie sa môžu vyžadovať pri formách s neurologickým zlyhaním. Tieto biopsie obvykle vykazujú regresiu myelinizovaných a nemyelínovaných axónov. Prognóza Tangierovej choroby je celkovo priaznivá. Ak sa vaskulárne alebo kardiovaskulárne choroby vyskytnú v dospelosti, prognóza je o niečo menej priaznivá.

komplikácie

Najzávažnejšou komplikáciou Tangierovej choroby je prerastanie vnútorných orgánov. V priebehu choroby alebo od narodenia sa pečeň a slezina zväčšujú a zriedkavo pankreas. To spôsobuje množstvo ťažkostí, ako sú príznaky otravy, hormonálne fluktuácie alebo metabolické poruchy, ktoré sú zase spojené so závažnými komplikáciami.

Ak sa zistí artérioskleróza, zvyčajne už došlo k trvalému poškodeniu. To zvyčajne vedie k zakaleniu rohovky, anemickým zmenám krvného obrazu a neurologickým ťažkostiam. Typická je svalová slabosť, ako aj zmyslové a pohybové poruchy rúk a nôh. Pri neprítomnosti liečby nastali trvalé deformácie a závažné choroby.

V najzávažnejších prípadoch dochádza k obehovému kolapsu alebo dokonca k zlyhaniu srdca a nakoniec k smrti pacienta. Liečba tohto zriedkavého dedičného ochorenia tiež nie je bez rizika. Génová terapia môže za určitých okolností spôsobiť vážne ochorenia, napríklad rakoviny, ako je leukémia.

Nakoniec, keď sa vírus prenesie, existuje riziko, že sa pacient nakazí vírusom použitým ako trajekt. Takáto infekcia je zvyčajne smrteľná alebo má vážne zdravotné následky.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri Tangierovej chorobe závisí dotknutá osoba od návštevy lekára. Ďalším komplikáciám a sťažnostiam je možné sa vyhnúť iba správnym a predovšetkým včasným liečením. Včasná diagnóza má pozitívny vplyv na ďalší priebeh. Pri prvých príznakoch a príznakoch Tangierovej choroby by sa preto mal konzultovať s lekárom. Ak postihnutá osoba trpí rôznymi príznakmi očí, je potrebné konzultovať s lekárom.

Rohovka oka sa zvyčajne zakalí. Ak sa tieto príznaky nevyskytujú bez osobitného dôvodu a nezmiznú samy o sebe, v každom prípade sa musí poradiť s lekárom. Náhla svalová slabosť alebo poruchy pohybu môžu tiež naznačovať Tangierovu chorobu a mali by ju tiež kontrolovať lekári.

Tangierovu chorobu spravidla môže diagnostikovať a liečiť praktický lekár alebo ortopedický chirurg. Ďalší priebeh však vo veľkej miere závisí od času diagnózy, takže nie je možná žiadna všeobecná predpoveď.

Liečba a terapia

Na liečenie Tangierových chorôb nie sú doteraz k dispozícii žiadne terapeutické opatrenia. Je to na jednej strane kvôli ich genetickým príčinám a na druhej strane k ich vzácnosti, čo umožňuje aj obmedzený výskum. Plán výživy je doteraz jedným z mála terapeutických prístupov k Tangierovej chorobe. Najmä nízkotučné diéty sa odporúčajú pre všetky formy dedičných chorôb, ale zmena stravovania nezodpovedá príčinnej liečbe.

Pokiaľ ide o kauzálnu terapiu, v budúcnosti je možné predstaviť formy genetického inžinierstva.Táto genetická liečba by sa uskutočňovala ako súčasť génovej terapie a pravdepodobne by nahradila chybný gén zdravým. Génová terapia sa už úspešne uskutočnila na ľuďoch v rámci klinických štúdií. Na druhej strane bolo zaznamenaných niekoľko úmrtí v súvislosti so štúdiami génovej terapie na žijúcich ľuďoch.

Z tohto hľadiska je génová terapia stále v plienkach a je v súčasnosti (od roku 2015) jednou z najdôležitejších výskumných oblastí v medicíne. Z dôvodu zriedkavosti Tangierovej choroby neboli nikdy vykonané štúdie génovej terapie v priamej súvislosti s touto chorobou.

prevencia

Tangerine chorobe sa nedá zabrániť. Avšak rodičia alebo páry plánujúce svoje deti môžu byť teoreticky vyšetrení na genetický defekt pomocou sekvenčnej analýzy svojej DNA. Týmto spôsobom je možné aspoň lepšie posúdiť riziko pre dieťa s Tangierovou chorobou.

domáce ošetrovanie

Pretože Tangierova choroba je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie a je založená na genetickom defekte, možnosti samoliečby sú dosť obmedzené. Pri tejto chorobe sa však preukázali pozitívne dietetické opatrenia: strava postihnutej osoby by mala mať predovšetkým nízky obsah tuku. Doplnky výživy pomáhajú kompenzovať nedostatok výživy.

V ponuke dominujú surové a zdravé potraviny. Ťažkým jedlám, ktoré by mohli zvýšiť hladinu cholesterolu, by sa malo v najväčšej možnej miere vyhnúť. Lieky, ktoré negatívne ovplyvňujú hladinu cholesterolu, sa musia po konzultácii s lekárom tiež vysadiť a nahradiť alternatívnymi liekmi. Zdravý životný štýl môže mať pozitívny vplyv na celkovú pohodu pacienta.

To zahŕňa dostatok spánku, mierny pohyb a vyhýbanie sa stresu. Pokiaľ je to možné, je potrebné vyhnúť sa luxusným potravinám, ako je alkohol a nikotín. Je dôležité, aby chorí užívali lieky podľa lekárskeho predpisu a aby zistili možné interakcie a vedľajšie účinky, aby v prípade potreby mohli prijať vhodné opatrenia.

Kauzálna liečba Tangierovej choroby zatiaľ nie je možná. V súčasnosti sa testujú rôzne genetické terapie, ktoré môžu v budúcnosti sľubovať vyliečenie tohto ochorenia. Dotknuté osoby by sa mali o týchto možnostiach dozvedieť od svojho ošetrujúceho lekára, aby sa mohli zúčastniť na súčasných testovacích programoch.

Môžete to urobiť sami

V prvom rade musia dodržiavať dietetické opatrenia ľudia s Tangierovou chorobou. Odporúča sa diéta s nízkym obsahom tuku a používanie výživových doplnkov. Jedálny lístok by sa mal skladať hlavne zo surovej zeleniny a zdravých potravín. Malo by sa vyhnúť luxusným potravinám, ako je alkohol, nikotín alebo kofeín, ako aj mimoriadne ťažkým jedlám, ktoré zvyšujú hladinu cholesterolu. Patria sem aj niektoré lieky, ktoré sa musia po konzultácii s lekárom prerušiť.

Okrem toho sú dôležité všeobecné opatrenia, ako je dostatočné cvičenie, dostatok spánku a vyhýbanie sa stresu. Chorobní ľudia musia brať predpísané lieky aj podľa pokynov lekára a informovať ich o akýchkoľvek vedľajších účinkoch a interakciách, aby bolo možné včas začať potrebné protiopatrenia. Okrem toho by sa mali uskutočniť konzultácie s inými odborníkmi, ako sú odborníci na výživu a alternatívnych lekárov, ktorí môžu podporovať liečbu bolesti.

Tangierova choroba sa zatiaľ nedá liečiť kauzálne. V súčasnosti sa však testujú formy genetického inžinierstva, ktoré by mohli v budúcnosti umožniť vyliečenie. Postihnutí ľudia by sa mali o týchto možnostiach porozprávať so svojím rodinným lekárom a ak je to potrebné, zúčastniť sa súčasných testovacích programov.