Phacomatosis je súhrnný termín pre dedičné choroby kože a nervového systému, ktoré sa vyznačujú výskytom harmóiem v rôznych orgánových systémoch. Jednotlivé choroby nemajú nič spoločné so sebou, ale sú predbežne zhrnuté na základe charakteristík choroby a ich príčin. Pretože fakomatózy majú genetický základ, nemôžu sa liečiť kauzálne.
Čo je fakomatóza?
© Matthieu - stock.adobe.com
V skutočnosti je tento pojem založený Phacomatosis nie na vedeckom základe. Sú to úplne odlišné choroby kože a nervov, ale majú spoločné vlastnosti. Bežné vlastnosti zahŕňajú výskyt modrín, škvŕn na koži a ich genetický pôvod.
Z tohto dôvodu neexistuje vedecky vysvetliteľná definícia kolektívneho termínu fakomatóza. Sú zhrnuté iba vonkajšie okolnosti. Toto zhrnutie čisto povrchných podobností neodôvodňuje vytvorenie termínu vo vedeckom zmysle.
Pojem fakatatóza sa však v medicíne etabloval, aj keď je úplne zbytočný. To znamená, že dedičné nádorové ochorenia kože a nervového systému boli vždy dokázané od začiatku. Nejde o nádory v pôvodnom zmysle, ale o zmeny podobné tkanivu v nádore.
V dôsledku chybných procesov vzniká nadbytočné tkanivo, pri ktorom nedochádza k žiadnym procesom autonómneho delenia buniek, ktoré sú inak bežné v prípade skutočných benígnych a malígnych nádorov.
Termín fakomatóza v súčasnosti zahrnuje také choroby, ako je neurofibromatóza typu 1 (Recklinghausenov syndróm), tuberózna skleróza (Recklinghausenov syndróm), retino-cerebelárna angiomatóza (Hippel-Lindauov syndróm) a encefalofaciálna angiomatóza (Sturge-Weberov syndróm). ), ataxia telangiectatica alebo Peutz-Jeghersov syndróm.
príčiny
Pretože fakomatóza je kolektívny pojem, pre tieto choroby neexistuje obvyklá príčina. Jedinou spoločnou vecou pri vývoji všetkých fakomatóz je ich dedičný stav. S cieľom preskúmať príčinu je však potrebné jednotlivé choroby vnímať nezávisle od seba.
Neurofibromatóza typu 1 je napríklad autozomálne dominantné dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje výskytom tzv. Kaviarenských škvŕn a neurofibromov. Je to spôsobené mutáciou génu, ktorý inhibuje delenie buniek. Ak je táto inhibícia potlačená, dochádza k benígnemu nadmernému rastu tkaniva (harmatom).
Gén zodpovedný za to je na chromozóme 17. Tuberózna skleróza je zase autozomálne dominantné ochorenie, ktoré je spôsobené buď mutáciami v géne na chromozóme 9 alebo génom na chromozóme 16. Pri retino-cerebelárnej angiomatóze (Hippel-Landauova choroba) sa zmeny tkaniva podobného nádoru nachádzajú na sietnici oka.
Pri tejto chorobe je mutovaný tumorový supresorový gén Von Hippel Lindau. Tento gén sa nachádza na chromozóme 3. Mutácia podlieha autozomálne dominantnej dedičnosti. Približne 50 percent všetkých mutácií sú nové mutácie. Pri encefalofaciálnej angiomatóze (Sturge-Weberov syndróm) je spúšťačom tzv. Mutácia somatickej mozaiky v géne na chromozóme 9.
Dochádza k zníženiu aktivity GTPázy so súčasným zvýšením aktivity signálu GTP. Gén na chromozóme 11 je zodpovedný za ataxia teleangiectatica (Louis-Barov syndróm). Dedičstvo je autozomálne recesívne. Tento gén je zodpovedný za kódovanie serínovej proteínkinázy ATM. Serínová proteínkináza ATM detekuje poškodenie DNA a reguluje procesy opravy DNA.
Príznaky, choroby a príznaky
Pri encefalofaciálnej angiomatóze (Sturge-Weberov syndróm) je spúšťačom takzvaná mutácia somatickej mozaiky v géne na chromozóme 9. Aktivita GTPázy sa zníži so súčasným zvýšením aktivity signálu GTP. Gén na chromozóme 11 je zodpovedný za ataxia teleangiectatica (Louis-Barov syndróm). Dedičstvo je autozomálne recesívne.
Tento gén je zodpovedný za kódovanie serínovej proteínkinázy ATM. Serínová proteínkináza ATM detekuje poškodenie DNA a reguluje procesy opravy DNA. V obličkách, nadobličkách alebo pankrease sa niekedy vyskytujú aj zmeny tkaniva podobné nádoru. V oblasti mozgového kmeňa sa môže vyskytnúť nebezpečné krvácanie.
Sturge-Weberov syndróm (encefalofaciálna angiomatóza) sa tiež vyznačuje vaskulárnymi malformáciami v oku a mozgu. Deti sú s vývojom zreteľne oneskorené. Môžu sa vyskytnúť epileptické záchvaty a bolesti hlavy podobné migréne. Ataxia teleangiectatica (Louis-Barov syndróm) vykazuje príznaky ako nestabilita chôdze a státia.
Môže sa vyskytnúť deficit fyzického a psychického vývoja, ako aj rozšírenie malých tepien v tvári a na spojivkách oka. Imunitný systém je oslabený a je náchylný na infekcie. Peutz-Jeghersov syndróm je charakterizovaný pigmentovými škvrnami na slizniciach a koži, ako aj mnohými benígnymi polypmi (harmómy) v gastrointestinálnom trakte.
Diagnóza a priebeh choroby
Diagnóza môže byť často uskutočňovaná prostredníctvom typických príznakov choroby. Metódy zobrazovania napríklad ukazujú zmeny v mozgu.
komplikácie
Z dôvodu fakomatózy postihnuté osoby trpia mnohými rôznymi chorobami. Vo väčšine prípadov sa vyskytnú epileptické záchvaty súvisiace s ochorením alebo veľmi silné bolesti hlavy. Nie je neobvyklé, že sa táto bolesť šíri do ďalších oblastí tela a vedie aj k sťažnostiam. Pretrvávajúca bolesť môže u dotknutej osoby viesť k podráždeniu alebo depresii.
Fakomatóza niekedy vedie k obmedzenej pohyblivosti a nestabilnej chôdzi. Postihnutá osoba sa už nebude môcť pohybovať sama, a preto je v každodennom živote závislá od pomoci iných ľudí. V dôsledku choroby je imunitný systém tiež silne oslabený, takže u postihnutých sa častejšie vyskytujú infekcie a zápaly. Môžu sa vyskytnúť žalúdočné alebo zažívacie ťažkosti a významne znížiť kvalitu života dotknutej osoby.
Koža je často nečistá a je ovplyvnená pigmentovými škvrnami. Pri liečbe fakomatózy nie sú žiadne zvláštne komplikácie. Vo väčšine prípadov môžu byť príznaky tohto ochorenia obmedzené. Včasná liečba tiež nemá vplyv na očakávanú dĺžku života pacienta.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak sa vyskytnú kožné zmeny a poruchy nervového systému, príčinou môže byť fakomatóza. Odporúča sa návšteva lekára, ak sa príznaky rýchlo zhoršujú a časom ovplyvňujú vašu pohodu. Ak sa vyskytnú ďalšie príznaky, je najlepšie okamžite sa poradiť so svojím rodinným lekárom. Záchvaty a záchvaty bolesti naznačujú ťažké fakomatózy, ako je enephalo-tvárová angiomatóza alebo ataxia telangiectactica, ktoré musí lekár okamžite liečiť.
Ak dôjde k nehode alebo pádu v dôsledku záchvatu, je potrebné zavolať pohotovostnú službu alebo by sa postihnutá osoba mala rýchlo dostať na najbližšiu kliniku. Z dôvodu rôznych typov fakomatóz a množstva možných príznakov, ktoré s nimi môžu byť spojené, je vždy potrebné lekárske vyšetrenie. Postihnutí ľudia by sa mali okamžite poradiť so svojím praktickým lekárom, ktorý môže stanoviť diagnózu na základe anamnézy a biopsie. Liečbu vykonáva dermatológ alebo neurológ.
V závislosti od typu príznakov môžu byť pozvaní ďalší odborníci. Liečbu musí dôkladne sledovať lekár. To zaisťuje, že nedochádza k žiadnym komplikáciám a že zmeny kože a neurologické ťažkosti ustupujú. Ľudia s poruchami kože alebo nervového systému by mali informovať svojho lekára, ak majú príznaky neurofibrózy, tuberóznej sklerózy alebo inej fakomatózy.
Liečba a terapia
Liečba fakomatózy závisí od základného ochorenia. Liečba nie je možná pri všetkých fakomatózach, pretože sú všetky genetické. Pri neurofibromatóze je potrebné neustále odstraňovať novo rastúce neurofibrómy a nádory. Inak sa podáva symptomatická liečba.
Symptomatická terapia a odstránenie tkanivových zmien prevládajú aj pri ostatných fakomatózach. V niektorých prípadoch je potrebné liečbu epilepsie a vývojové deficity. Pri retino-cerebelárnej angiomatóze musia byť najmä angiomy v očiach odstránené rôznymi spôsobmi, aby bolo možné dlhodobo udržiavať videnie. Na to sú vhodné laserová koagulácia, kryoterapia, rádioaktívne žiarenie (brachyterapia), transpupilárna termoterapia, fotodynamická terapia a ďalšie liečebné metódy.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky na začervenanie kože a ekzémVýhľad a predpoveď
Spravidla nie je možné všeobecne predpovedať ďalší priebeh fakomatózy. Z tohto dôvodu je nevyhnutná rýchla a predovšetkým veľmi včasná diagnóza tohto ochorenia, aby nevznikli ďalšie komplikácie alebo sťažnosti. K uzdraveniu nemôže dôjsť, takže osoba postihnutá týmto ochorením je vždy závislá od návštevy lekára. V prípade fakomatózy sa musí základné ochorenie liečiť predovšetkým tak, aby boli príznaky úplne obmedzené.
Ak sa fakomatóza vôbec nelieči, príznaky sa zvyčajne naďalej šíria a významne znižujú kvalitu života pacienta. V niektorých prípadoch sa môže tiež znížiť priemerná dĺžka života postihnutých osôb, ak sa choroba diagnostikuje neskoro. Úplné vyliečenie nie je často možné, ak fakomatóza má genetický pôvod. Ak chcete mať deti, mali by sa vykonať genetické testy a poradenstvo, aby sa predišlo opakovaniu choroby. Nádory sa môžu tiež odstrániť, ale môžu sa znova objaviť aj po odstránení. Z tohto dôvodu toto ochorenie často tiež znižuje priemernú dĺžku života postihnutej osoby.
prevencia
Prevencia fakomatózy nie je možná, pretože všetky sú dedičné. Ak sa v rodine alebo príbuzných vyskytli prípady fakomatózy, pri hodnotení rizika prenosu na potomstvo je často užitočné genetické poradenstvo.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov majú osoby postihnuté fakomatózou len veľmi málo alebo iba veľmi obmedzené opatrenia na priamu následnú starostlivosť. V takom prípade by sa postihnutá osoba mala čo najskôr poradiť s lekárom a začať liečbu, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo iným sťažnostiam. Pri prvých príznakoch choroby by sa preto mali poradiť s lekárom.
V niektorých prípadoch sa choroba nedá úplne vyliečiť, ak má genetický pôvod. Ak chcú mať opäť deti, mali by mať postihnuté genetické testy a rady. Ochorenie samotné sa dá liečiť pomocou rôznych krémov alebo mastí.
Dotknuté osoby by mali vždy venovať pozornosť správnemu dávkovaniu a tiež pravidelnému používaniu, aby sa príznaky správne a trvalo zmiernili. Zriedkavo sú postihnutí tiež závislí od psychologickej podpory. Predovšetkým milujúce a intenzívne diskusie s vlastnou rodinou majú veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Samotná fakomatóza spravidla neznižuje priemernú dĺžku života pacienta.
Môžete to urobiť sami
V závislosti od typu a závažnosti fakomatózy môžu postihnuté osoby prijať rôzne opatrenia na podporu liečby. Najprv je dôležité určiť príčinu kože a nervových ochorení a eliminovať spúšť.
Všeobecné opatrenia, ako je zmena životného štýlu alebo zmena kariéry, môžu viesť k zlepšeniu, mali by sa však najprv prerokovať s lekárom. To isté platí pre používanie rôznych domácich a prírodných prostriedkov. Niektoré fakomatózy sa môžu zmierniť lieskovým orieškom, ľubovníkom bodkovaným a ďalšími prípravkami, ktoré majú pozitívny vplyv na pleť a pohodu. Nervové problémy môžu byť okrem liečenia liečivom zmiernené aj fyzioterapiou a fyzickou aktivitou. Ak sa už v dôsledku kožných problémov vytvorili jazvy, často sa musia liečiť emocionálne problémy.
Lekár môže tiež nadviazať kontakt s inými postihnutými osobami a napríklad odkázať pacienta na svojpomocnú skupinu. Holistická liečba symptómov je potrebná, aby chorý človek mohol žiť život bez príznakov. Kvôli rozmanitosti možných fakomatóz sa musí pred začatím opatrení na svojpomoc vždy konzultovať so špecialistom.
