imunogenetika

imunogenetika sa zaoberá genetickým základom imunitnej reakcie. Skúma choroby, ktoré ovplyvňujú imunitný systém a sú geneticky náchylné. Základom imunogenetických štúdií sú genetické analýzy.

Čo je imunogenetika?

Imunogenetika je poddisciplína genetiky. Je odvodený zo zlúčenia lekárskych odborov genetiky a imunológie. Genetika študuje dedičnosť znakov z jednej generácie na ďalšiu prenosom genetického kódu uloženého v génoch.

Imunologia je na druhej strane štúdiom biochemického základu obrany tela proti patogénom, toxínom a degenerovaným endogénnym bunkám. Termín imunogenetika zahŕňa všetky procesy, ktoré sú geneticky založené a ovplyvňujú imunitný systém. Výskumné činnosti v oblasti imunogenetiky sa v posledných rokoch zvýšili. Osobitne zaujímavé sú otázky týkajúce sa priebehu chorôb na základe genetických dispozícií a možnosti ich ovplyvnenia určitými účinnými látkami (génová terapia).

Liečby a terapie

Imunogenetika skúma geneticky vyvolané imunologické procesy. Ide predovšetkým o detekciu a liečbu chorôb, ktoré sú založené na imunogenetických procesoch. K dispozícii je tiež prekrývanie s oddeleniami genetiky a imunológie.

Osobitná pozornosť sa venuje autoimunologickým procesom. Sú to autoimunitné choroby, pri ktorých sa imunitný systém obracia proti vlastnému tkanivu tela. Procesy, ktoré vedú k rozvoju týchto chorôb, ešte nie sú úplne objasnené. Je však známe, že musí existovať genetická predispozícia k autoimunitným ochoreniam. Počas normálnej imunologickej reakcie sú invazívne patogény alebo cudzie látky odrazené vlastnými imunitnými bunkami tela (T lymfocyty a B lymfocyty). Tieto sa považujú za zahraničné. Pri autoimunitnom ochorení T lymfocyty napádajú a ničia predovšetkým vlastné bunky. Predpokladá sa, že antigény na povrchu bunky majú niekedy podobné genetické vlastnosti ako určité patogény.

Imunitný systém by však mal mať určitú toleranciu, aby prijal údajne cudzí genetický kód. Ak to tak nie je, nastáva autoimunitné ochorenie. Medzi autoimunitné ochorenia patrí diabetes mellitus I. typu, Crohnova choroba, ulceratívna kolitída, celiakia, reumatoidná artritída, Gravesova choroba a mnoho ďalších. Môže byť postihnutý akýkoľvek orgán. K dnešnému dňu nie sú k dispozícii žiadne terapie, ktoré by vyliečili príčinu autoimunitnej poruchy. Doteraz sa uskutočňovali symptomatické liečby, ktoré tlmia imunitný systém. V kontexte imunogenetiky sa však hľadajú spôsoby, ktoré môžu úplne bojovať proti autoimunitným ochoreniam. Existuje veľa náznakov, že génová terapia v budúcnosti pomôže pri liečbe týchto chorôb.

V kontexte imunogenetiky sa samozrejme skúmajú aj choroby, ktoré sú založené na geneticky určenej imunitnej nedostatočnosti. Vrodené imunodeficiencie sú však zriedkavé. Dnes sa tu dnes môžu uskutočňovať iba symptomatické liečby. Pravidelne sa aplikujú protilátkové prípravky z cudzej krvi. Jedinou možnosťou úplného vyliečenia je v súčasnosti transplantácia kmeňových buniek, ktorá prenáša nový obranný systém. V rámci imunogenetiky sa vykonáva aj výskum génovej terapie, ktorá je určená na liečenie takýchto závažných chorôb.

Imunogenetika tiež hrá úlohu v transplantáciách orgánov. Tu je potrebné nájsť vhodných darcov pomocou genetických testov. Určité genetické vlastnosti príjemcu a darcu musia byť podobné. Inak imunitný systém príjemcu novo implantovaný orgán okamžite odmietne. V najširšom zmysle však imunogenetika zahŕňa aj výskum baktérií s ohľadom na vývoj rezistencie na antibiotiká. Súčasne sa skúmajú stále genetické zmeny v bakteriálnych kmeňoch a vírusoch, aby bolo možné vyvinúť vakcíny čo najskôr.

Svoje lieky nájdete tu

Diagnostické a vyšetrovacie metódy

Imunologické laboratórne metódy sú dostupné pre diagnostiku v kontexte imunogenetiky. Tieto laboratórne metódy sa používajú na jednej strane na zisťovanie chorôb a na druhej strane na výskumné účely. Antigény a protilátky sa analyzujú pomocou takzvaných imunotestov. Imunotesty sú metódy, ktoré sa používajú na kvantitatívnu a kvalitatívnu detekciu určitých štruktúr v tekutinách na špecifikáciu antigénov a protilátok.

Detekujú tak patogény, ako aj vlastné bielkoviny tela. V prípade autoimunitných chorôb, ale aj v prípade infekcií a alergií, sa môžu imunitné testy použiť na detekciu špecifických protilátok. Pomocou týchto metód molekulárna genetická charakterizácia určitých markerov histokompatibility zabezpečuje čo najväčšiu zhodu medzi príjemcom a darcom pri transplantácii orgánov. Termín hlavný histokompatibilný komplex (MHC) sa týka skupiny ľudských génov, ktoré sú nevyhnutné pre fungovanie imunitného systému. Iným názvom tohto komplexu je ľudský leukocytový antigénový systém (systém HLA).

Charakteristiky HLA sa medzi jednotlivými ľuďmi líšia. Medzi príjemcom a darcom sa môžete veľmi líšiť. Laboratórny test na stanovenie charakteristík HLA teraz znamená, že pre transplantáciu orgánov je potrebné nájsť vhodných darcov. Mnoho laboratórií zároveň vykonáva testy HLA na vyšetrenie autoimunitných chorôb, ako je ankylozujúca spondylitída, reumatoidná artritída, celiakia alebo iné choroby. Zodpovedajúce testy sa vykonávajú aj pre darcov krvi. Na stanovenie charakteristík HLA sa odoberajú buď tampóny z lícnej sliznice alebo vzorky tkaniva.

Okrem toho je možné vykonať ďalšie vyšetrenia, ako je diagnostika KIR, stanovenie interleukínových polymorfizmov alebo hľadanie mutácií. Pri diagnostike KIR sa napríklad skúmajú gény KIR, ktoré sú exprimované na zabíjačských bunkách a viažu určité molekuly HLA. Existujú dôkazy, že gény KIR tiež hrajú dôležitú úlohu pri transplantácii kmeňových buniek krvi. Mnoho výsledkov výskumu v imunogenetike ukazuje potenciál tejto oblasti vzhľadom na budúce šance na vyliečenie predtým nevyliečiteľných chorôb.