Aicardiho syndróm

Na Aicardiho syndróm je to genetické ochorenie, ktoré takmer výlučne postihuje dievčatá. Dedičné ochorenie sa považuje za vážne nevyliečiteľné ochorenie, pričom postihnuté osoby zvyčajne trpia vážnymi duševnými a fyzickými poruchami. Pravdepodobnosť vzniku tohto syndrómu je veľmi nízka, pretože Aicardiho syndróm je mimoriadne zriedkavé ochorenie.

Čo je syndróm Aicardi?

Aicardiho syndróm je jedným z dedičných neurologických chorôb, ktoré sa vyskytujú veľmi zriedka. Lekári predpokladajú, že na celom svete je okolo 400 chorých ľudí, pričom iba dievčatá trpia syndrómom Aicardi spravidla, zatiaľ čo chlapci sú postihnutí len vo výnimočných prípadoch.

Aicardiho syndróm je charakterizovaný malformáciou mozgu, v ktorej chýba tyč spájajúca dve polovice mozgu (agenéza corpus callosum). Okrem toho sa v kognitívnych a motorických oblastiach vyskytujú malformácie očí, rebier a chrbtice, ako aj epileptické záchvaty, svalové kŕče a vývojové oneskorenia.

Fyzikálne malformácie syndrómu Aicardi sa zvyčajne dajú zistiť už pri narodení dieťaťa, zatiaľ čo epileptické záchvaty sa často vyskytujú u detí so syndrómom Aicardi iba okolo 3 až 5 mesiacov. Iba 40 zo 100 chorých detí dosiahne vek 15 rokov. Veľmi málo postihnutých pacientov je starších ako 25 rokov, pričom dĺžka života závisí od závažnosti Aicardiho syndrómu.

príčiny

Aicardiho syndróm je jedným z dedičných chorôb, takže je genetický. Pretože genetická zmena je na chromozóme X, Aicardiho syndróm majú zvyčajne iba dievčatá.

Dievčatá majú dva chromozómy X, takže je možné kompenzovať genetický defekt. Chlapci majú chromozóm X a Y, takže chlapci postihnutí syndrómom Aicardi zvyčajne nemôžu prežiť.

Aicardiho syndróm sa môže vyvinúť iba vtedy, keď majú chlapci tzv. Klinefelterov syndróm, a preto majú dva chromozómy X a jeden chromozóm Y.

Príznaky, choroby a príznaky

Aicardiho syndróm sa prejavuje celým radom príznakov. Po prvé, syndróm je spojený s rôznymi malformáciami po celom tele, ktoré sa zvyčajne dajú rozpoznať na prvý pohľad. U detí so syndrómom Aicardi sa vyvinuli príznaky podobné príznakom epileptikov. Postihnutí ľudia väčšinou pociťujú typické kŕče v prvých dvoch až štyroch mesiacoch po narodení, v jednotlivých prípadoch už v prvých dňoch života.

Malformácie postihujú väčšinou nielen mozog, ale aj oči. Očné bulvy sú sotva formované a abnormality sa dajú pozorovať na cievnatke a sietnici. To vedie k zhoršenému videniu a príležitostne sekundárnym príznakom, ako je zápal alebo bolesť. Ak sú postihnuté chrbtica a rebrá, môžu sa vyskytnúť bolesti nervov, zmyslové poruchy a za určitých okolností môžu príznaky ochrnutia.

Ak je zapojený imunitný systém, je viac infekcií. Existuje tiež zvýšené riziko vzniku nádorov. Môžu sa vyskytnúť aj ďalšie príznaky, ako sú malé ruky, asymetrická tvár alebo kožné problémy. Postihnutí ľudia sú zvyčajne vážne duševne a telesne postihnutí. Diagnóza sa zvyčajne zisťuje na základe malformácií a stupňa vývoja alebo oneskorenia vývoja dieťaťa.

Diagnóza a priebeh

Ak je podozrenie na Aicardiho syndróm, ošetrujúci lekár vo väčšine prípadov použije na vyšetrenie mozgu zobrazovací test, napríklad MRI alebo CT.

S pomocou týchto dvoch metód môže lekár diagnostikovať malformácie mozgu, ako napríklad nedostatok tyčiniek, ktorý je typický pri Aicardiho syndróme. Mozgové vlny sa merajú aj pomocou EEG, ak existuje podozrenie na Aicardiho syndróm. To tiež poskytuje pediatrovi informácie o interakcii medzi dvoma polovicami mozgu ao možných epileptických záchvatoch.

Vyšetrenie CSF sa často vykonáva aj na postihnutých deťoch, pretože Aicardiho syndróm môže mať tiež značný vplyv na imunitný systém dieťaťa. Priebeh do značnej miery závisí od závažnosti choroby. U väčšinou mentálne a fyzicky ťažko postihnutých pacientov sa však príznaky progresívne zhoršujú. Liečenie na Aicardiho syndróm je v súčasnosti nemožné.

komplikácie

Aicardiho syndróm takmer vždy vedie k závažným komplikáciám. Už v prvých rokoch života sa pohybové sekvencie znižujú a dochádza k fyzickým a psychickým obmedzeniam, ktoré sú zvyčajne nezvratné. Oči sú zvyčajne poškodené od narodenia; Očné bulvy sú príliš malé a nie úplne vyvinuté, zatiaľ čo sietnica a cievovka sú menej vyvinuté ako u zdravých detí.

S postupujúcim dedičným ochorením môžu malformácie očí u postihnutých viesť k oslepnutiu. U detí so syndrómom Aicardi sa zvyčajne objavia príznaky podobné epileptikám a trpia typickými kŕčmi, najmä v prvých dvoch až štyroch mesiacoch po narodení. Typickými komplikáciami pri Aicardiho syndróme sú malformácie chrbtice a rebier, kalcifikácia nervových koreňov a malých rúk; Poruchy, ktoré v priebehu času často vedú k závažným komplikáciám a smrti dieťaťa.

Väčšina postihnutých trpí od narodenia závažnými komplikáciami Aicardiho syndrómu. Takmer všetky deti, ktoré trpia dedičnou chorobou, sú vážne mentálne a telesne postihnuté. Približne 40 percent postihnutých osôb dosiahne vek 16 rokov; s mimoriadne pozitívnym priebehom je možné dosiahnuť vek 50 rokov.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Aicardiho syndróm je zvyčajne veľmi závažný a predovšetkým nevyliečiteľný syndróm. Z tohto dôvodu môže lekár liečiť pacienta iba v obmedzenej miere. V niektorých prípadoch však môžu byť príznaky zmiernené tak, aby sa každodenný život stal pre dotknutú osobu znesiteľnejším. V prípade epileptických záchvatov spôsobených Aicardiho syndrómom by sa však malo konzultovať aj s lekárom. Aj keď vo väčšine prípadov lekár nedokáže liečiť príčinu týchto záchvatov, príznaky a bolesť pacienta môžu byť obmedzené.

Je tiež možné liečiť vizuálne problémy tak, aby postihnuté osoby úplne oslepli. Pretože dochádza k mentálnej a motorickej regresii, tieto zručnosti sa musia učiť a podporovať pomocou terapií. Aj tu má liečba lekárom veľmi pozitívny vplyv na Aicardiho syndróm. Nie je neobvyklé, že rodičia a príbuzní trpia psychologickými ťažkosťami. V takom prípade sa odporúča liečba psychológom, aby nedošlo k ďalším psychickým rozrušeniam.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba Aicardiho syndrómu je vo väčšine prípadov veľmi náročná. Vzhľadom na malý počet chorých ľudí neexistujú žiadne vedecké poznatky o vhodnej liečbe príčin.

Lekári a terapeuti sa však snažia čo najviac liečiť príznaky detí s Aicardiho syndrómom. Patria sem napríklad fyzioterapia na predchádzanie skolióze chrbtice alebo predpisovanie liekov na prevenciu alebo zadržanie epileptických záchvatov.

Pravidelná pracovná terapia, ktorá môže byť nápomocná pri nácviku pohybových schopností, a špeciálna vizuálna príprava môžu tiež pomôcť udržať stav detí trpiacich syndrómom Aicardi stabilný.

Je tiež známe, že okrem dobrého lekárskeho ošetrenia je nevyhnutná psychosociálna starostlivosť o celú rodinu postihnutú Aicardiho syndrómom. Obzvlášť rodičia a súrodenci potrebujú podporu, ak je rodinný príslušník postihnutý syndrómom Aicardi.

Výhľad a predpoveď

Aicardiho syndróm spravidla postihuje takmer iba ženy. To vedie k pomerne silným fyzickým a psychologickým obmedzeniam. Inteligencia dotknutých osôb je tiež výrazne znížená, takže často závisia od starostlivosti o ostatných ľudí v ich každodennom živote.

Aicardiho syndróm primárne vedie k rôznym malformáciám, ktoré sa vyskytujú v mozgu. Pacient tiež trpí kŕčmi vo svaloch a epileptickými záchvatmi. Vyskytujú sa tiež poruchy zraku a očné bulvy pacienta sú menšie ako obvykle. Chrbtica je tiež ovplyvnená malformáciami. V dôsledku oslabeného imunitného systému je pacient náchylný na rôzne ochorenia a infekcie. Ako choroba postupuje, môže dôjsť k úplnej slepote.

Bohužiaľ nie je možné liečiť Aicardiho syndróm. Z tohto dôvodu sú len niektoré z príznakov obmedzené liekmi a rôznymi terapiami. Rodičia často trpia aj Aicardiho syndrómom kvôli psychologickým ťažkostiam a depresii. Syndrómom sa významne znižuje priemerná dĺžka života pacienta.

prevencia

Pretože Aicardiho syndróm je dedičná choroba, existuje účinný spôsob, ako tomu zabrániť. Keďže je to však veľmi zriedkavé genetické ochorenie, pravdepodobnosť, že bude postihnutý syndrómom Aicardi, nie je príliš veľká.

domáce ošetrovanie

Pretože Aicardiho syndróm je genetický stav, nedá sa úplne liečiť. Preto je možná iba čisto symptomatická liečba, pri ktorej je postihnutá osoba väčšinou závislá od celoživotnej terapie. Keďže je choroba dedičná a dá sa preniesť aj ďalej, genetické poradenstvo je veľmi užitočné, ak chcete mať deti, aby ste sa vyhli opakovanému výskytu Aicardiho syndrómu.

Keďže postihnuté osoby zvyčajne závisia od užívania liekov, je potrebné dbať na to, aby sa užívali pravidelne. Aby sa predišlo komplikáciám, musia sa zvážiť aj možné interakcie s inými liekmi. Vo väčšine prípadov je pri syndróme Aicardi pacient tiež závislý od fyzickej terapie.

Cvičenia z tejto terapie sa zvyčajne môžu vykonávať aj vo vašom vlastnom dome, čo zvyšuje pohyblivosť tela. Vo všeobecnosti má láskyplná starostlivosť o členov rodiny a priateľov veľmi pozitívny vplyv na priebeh choroby. Užitočný môže byť aj kontakt s inými ľuďmi trpiacimi syndrómom Aicardi. Syndróm neznižuje dĺžku života pacienta. Život postihnutej osoby je však podstatne ťažší.

Môžete to urobiť sami

Osoby postihnuté syndrómom Aicardi musia vždy vyhľadať lekárske ošetrenie. Rôzne tipy na svojpomoc a domáce prostriedky pomáhajú konvenčným lekárskym opatreniam a uľahčujú riešenie tejto choroby.

Diétne a športové opatrenia sa zvyčajne vypracúvajú spolu s lekárom. Zdravá a vyvážená strava môže zmierniť určité príznaky, ako sú bežné problémy s pokožkou. Odporúčané cvičenia fyzickej a pracovnej terapie môže pacient doplniť napríklad jogou, pilatesom alebo silovým tréningom. Pravidelné cvičenie pomáha nielen pri znižovaní pohybových schopností, ale má tiež pozitívny vplyv na psychiku. To môže z dlhodobého hľadiska uľahčiť zvládanie syndrómu Aicardi.

Dotknuté osoby sa musia všeobecne snažiť prijať chorobu a jej následky. To sa dosahuje účasťou na svojpomocných skupinách a prostredníctvom terapeutického poradenstva. Ktoré možnosti sú k dispozícii podrobne, môžete získať na zodpovednej klinike alebo priamo u ošetrujúceho lekára. Potrebné pomôcky, ako sú vizuálne pomôcky alebo invalidný vozík, by sa mali po porade s lekárom tiež vyžiadať od poisťovne v počiatočnej fáze. V závislosti od stupňa choroby by sa malo vynaložiť úsilie na čo najrýchlejšie nájdenie bytu vhodného pre osoby so zdravotným postihnutím.