Malformačný syndróm

Podľa a Malformačný syndróm rozumejú sa rôzne vrodené malformácie. Je postihnutých niekoľko orgánových systémov, ktoré sa vyznačujú mnohými funkčnými poruchami. Diagnóza sa môže často robiť v lone.

Čo je to malformačný syndróm?

Pretože existuje nespočetné množstvo syndrómov, ktoré sa môžu vyskytnúť aj v kombinácii, príznaky, ťažkosti a príznaky u pacienta sú veľmi individuálne a veľmi početné.
© Olesia Bilkei - stock.adobe.com

Malformačný syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. Napriek tomu má diverzifikovaný vzhľad. Syndróm je kombináciou niekoľkých malformácií. Súčasne je postihnutých niekoľko orgánov pacienta. V Európe trpia na embryonálny malformačný syndróm 3% všetkých novorodencov.

Podľa odhadov 50 až 70 percent chorých embryí zomrie vnútromaternicovo. Malformačný syndróm môže byť spustený mutáciou génov alebo vírusov. Existuje asi 500 rôznych malformačných syndrómov, ktoré ovplyvňujú obličky alebo močové cesty. Iné vedú k ťažkostiam v iných orgánoch, ako sú srdce alebo pečeň. Medzi najznámejšie malformačné syndrómy patria napríklad tieto syndrómy:

• Edinburghský syndróm

• triploidií

Acrocephalosyndaktyly syndrómy, ako napríklad:

• Carpenterov syndróm
• Apertov syndróm
• Syndróm Apert-Crouzon
• Pfeifferov syndróm
• Saethre-Chotzenov syndróm
• Syndróm fetálneho alkoholu
• Silver-Russellov syndróm
• Patauov syndróm
• Cri du chat syndróm
• Syndróm Klippel-Trenaunay-Weber
• Fetopatie embryí rubeoly
• Dzierzynsky syndróm
• Arnold Chiari syndróm
• Ullrich-Turnerov syndróm
• Fraserov syndróm
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm
• Edwardsov syndróm
• Poludniakový syndróm
• Sotosov syndróm
• DiGeorgeov syndróm
• Holt-Oramov syndróm

Malformačný syndróm sú anomálie rôznych orgánov a oblastí tela. Je zrejmé, že anomálie sa vyskytujú paralelne. V diagnostickom procese sa syndróm zvyčajne vysleduje až po konkrétnu príčinu.

príčiny

Malformačné syndrómy môžu vzniknúť endogénne prostredníctvom genetického usporiadania. Okrem toho môžu mať aj rôzne exogénne príčiny. Medzi ne patria vírusy, infekcie a toxíny. Väčšina malformačných syndrómov diagnostikovaných pred narodením je založená na chromozomálnych príčinách.

Nakoniec, každá porucha orgánov, ktorá sa vyskytuje u pacienta, sa dá vysledovať späť k príčine. To umožňuje, aby sa malformačný syndróm jasne odlíšil od iných porúch orgánov. Nemajú jednotnú etiológiu. Mnoho malformačných syndrómov spôsobených genetickými defektmi sa dedí ako autozomálne dominantná vlastnosť.

Dominantné dedičstvo znamená, že genetický defekt prítomný aspoň u jedného rodiča sa automaticky prenesie na dieťa. Vypuknutiu choroby nie je možné zabrániť, pretože dominantná alela prevláda nad recesívnou alelou počas vývojovej fázy embrya vo svojej charakteristickej expresii.

Príznaky, choroby a príznaky

Malformačný syndróm vždy postihuje niekoľko oblastí a orgánov tela pacienta. Pretože existuje nespočetné množstvo syndrómov, ktoré sa môžu vyskytnúť aj v kombinácii, príznaky, ťažkosti a príznaky u pacienta sú veľmi individuálne a veľmi početné. V závislosti od prítomného syndrómu sa objavujú veľmi odlišné príznaky.

Možné sú deformácie tváre, poruchy vývoja, zarastené prsty alebo prsty na nohách a deformácie ciev. Vyskytujú sa tiež poruchy rastu, vývojové poruchy stredného mozgu, malformácie očí alebo hluchota vnútorného ucha. U niektorých malformačných syndrómov sa tiež diagnostikujú zmeny zubov, nadmerne dlhá aorta, sklon panvy alebo oneskorenie mentálneho alebo fyzického vývoja.

Vo väčšine prípadov sú vizuálne abnormality tváre krátko po narodení výrazné u novorodencov. V ďalšom vývoji sa u pacienta jasne prejavujú rôzne poruchy orgánov. Neexistuje žiadne spontánne uzdravenie alebo zmiernenie príznakov. Počet symptómov je taký rozmanitý, že nemožno prehliadnuť bolesti a poruchy rôzneho druhu.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza sa zvyčajne vykonáva prenatálne. Ak to tak nie je, diagnóza sa stanoví najneskôr v ranom detstve. Zlyhanie orgánov vedie k rôznym vyšetreniam, ktoré potom poskytujú podrobnejšie informácie pomocou metód, ako sú röntgenové lúče, hormóny a krvné hodnoty. V priebehu diagnózy sa vykonáva genetický test na zúženie príčin chromozómov.

Keďže príznaky pretrvávajú a zhoršujú sa s rastom dieťaťa, je potrebné poradiť sa s lekárom. Ak sa nelieči, malformačný syndróm môže viesť k úmrtiu v dôsledku viacerých orgánových porúch.

komplikácie

Komplikácie malformačného syndrómu nemožno všeobecne predpovedať, pretože do veľkej miery závisia od malformácií a ich šírenia. Vo väčšine prípadov sú však pre pacienta v každodennom živote a v jeho živote závažné obmedzenia. Kvalita života prudko klesá.

Malformačný syndróm zvyčajne postihuje rôzne orgány a môže sa vyskytnúť jednotlivo alebo v rôznych orgánoch súčasne. To môže viesť k poruchám sluchu a zraku, ktoré komplikujú každodenný život pacienta. V niektorých prípadoch sa vývojové poruchy vyskytujú v dôsledku malformačného syndrómu.

Táto porucha môže byť psychologická aj fyzická, takže pacienti často trpia krátkou postavou a inými poruchami rastu. Môže dôjsť aj k mentálnej retardácii. K urýchlenému hojeniu dochádza len vo veľmi zriedkavých prípadoch. Pacienti s vývojovými poruchami často trpia šikanovaním a sú odkázaní na pomoc iných ľudí v každodennom živote.

V mnohých prípadoch môže liečba zmierniť príznaky a nebrániť samotnému základnému ochoreniu. Rodičia detí s malformačným syndrómom sú často psychologicky postihnutí vážne a potrebujú podporu psychológa.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak dotknutá osoba trpí malformačným syndrómom, musí ju určite vyšetriť lekár a musí sa naďalej liečiť. Toto ochorenie sa obvykle nelieči a v mnohých prípadoch je dĺžka života pacienta obmedzená.

Aby sa zvýšila priemerná dĺžka života, sú postihnutí závislí od liečby lekárom. Vo väčšine prípadov je malformačný syndróm diagnostikovaný pred narodením alebo bezprostredne po narodení dieťaťa. Ak malformácie vedú k obmedzeniam v každodennom živote alebo zhoršujú vývoj dieťaťa, rodičia by sa mali vždy poradiť so svojimi deťmi.

V mnohých prípadoch sú potrebné pravidelné kontroly, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a sťažnostiam. Ak rodičia nedokážu zvládnuť záťaž spôsobenú malformačným syndrómom, v niektorých prípadoch možno vykonať potrat. Keďže syndróm môže často viesť k psychologickému rozruchu alebo depresii, liečba psychológom by sa mala vždy uskutočňovať súbežne. Na tomto zaobchádzaní závisia najmä príbuzní a rodičia.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba a terapia malformačného syndrómu závisí od toho, ktorý syndróm je diagnostikovaný. Musí sa objasniť, ktoré orgány sú ovplyvnené. Závažnosť choroby sa potom klasifikuje, aby bolo možné zostaviť individuálny plán liečby a liečby.

Jednotlivé liečby sa pohybujú od chirurgických zákrokov až po liekovú terapiu. Cieľom je vždy zmierniť príznaky. Ochorenie na malformačný syndróm sa nedá úplne vyliečiť. V mnohých prípadoch sa vykonávajú chirurgické zákroky, aby sa zabezpečilo zásobovanie orgánov a ich správne fungovanie.

Môžu ovplyvniť srdce, obličky alebo napríklad močový mechúr. U niektorých syndrómov sa vykonáva transplantácia kostnej drene. To by malo posilniť imunitný systém. Vložením nových funkčných imunitných buniek do organizmu sa tieto bunky integrujú a pacient môže zažiť trvalú úľavu.

Plavidlá môžu byť prípadne odstránené. Môže sa tiež rozhodnúť, že končatiny by sa mali zladiť. Podávanie liekov alebo hormónov nie je neobvyklé. Krvné hodnoty sa pravidelne kontrolujú, aby sa do tela dodávali chýbajúce látky alebo aby sa skontrolovala hladina cukru v krvi. Choré deti sa zvyčajne zúčastňujú rôznych programov včasnej intervencie, aby dobre podporili ich vývoj.

Psychoterapia sa často odporúča na zvládnutie príznakov. Príbuzným sa tiež odporúča, aby vyhľadali psychologickú podporu, aby mohli lepšie čeliť výzvam každodenného života.

Výhľad a predpoveď

Prognóza malformačného syndrómu závisí od individuálnych porúch a závažnosti ochorenia. Celkovo sa napriek všetkému úsiliu považuje za nepriaznivý. Úmrtnosť je obzvlášť vysoká v prvých týždňoch vývoja embrya. Viac ako polovica postihnutých plodov stále zomiera v lone kvôli závažnosti prítomných organických porúch. Bez trvalej lekárskej starostlivosti často pacienti nedokážu prežiť ani po narodení.

V prípade menej závažných malformácií môžu vedecké a lekárske možnosti zmierniť príznaky v ďalšom vývoji. Liečba závisí od príslušných príznakov a je špeciálne vyvinutá na základe potrieb pacienta.

Programy včasnej intervencie, dobrá starostlivosť a terapie pomáhajú dieťaťu rozvíjať sa optimálne. Výsledné mutácie sa korigujú pri chirurgických zákrokoch, pokiaľ je to možné. Iné abnormality sa môžu liečiť transplantáciami orgánov alebo umelými pomôckami.

Liečenie na diagnostikovaný syndróm bolo doteraz vylúčené. Symptomatická liečba však môže byť u mnohých pacientov veľmi účinná. Postihnutá osoba bude mať celoživotné poškodenie a musí sa podrobiť pravidelným vyšetreniam. Zvyšuje sa zraniteľnosť pri vývoji ďalších chorôb. Vo väčšine typov malformačného syndrómu je životnosť skrátená.

prevencia

V Nemecku môže byť diagnóza stanovená počas tehotenstva. Považuje sa za možný údaj o potrate (§ 218a StGB). Nastávajúci rodičia sú informovaní o teoretickej dĺžke života a dozvedeli sa viac o problémoch, ktoré možno očakávať od pozostalého dieťaťa.

domáce ošetrovanie

Možnosti spravovania následnej starostlivosti o malformačný syndróm sú spravidla veľmi obmedzené. Úplné uzdravenie tiež nie je možné, pretože malformácie sú zvyčajne dedičné. Preto sa môže použiť iba čisto symptomatická a nie kauzálna liečba. Okrem toho, ak si dotknutá osoba želá mať deti, môže sa vykonať aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo prenosu syndrómu na potomkov.

Samo uzdravenie sa však nemôže vyskytnúť. To, či sa malformačným syndrómom zníži predpokladaná dĺžka života postihnutej osoby, nie je možné všeobecne predpovedať. Vo väčšine prípadov sú postihnutí závislí od intenzívnej starostlivosti a trvalej podpory svojich rodičov a rodiny.

Predovšetkým milujúca a intenzívna starostlivosť má pozitívny vplyv na kurz a môže predchádzať komplikáciám. Ďalej sú potrebné pravidelné vyšetrenia lekármi, aby sa včas zistili a liečili poškodenia tela a vnútorných orgánov. Hovoriť s priateľmi alebo rodinou je tiež veľmi užitočné pri zmierňovaní týchto príznakov v prípade psychického rozruchu alebo depresie. Užitočný môže byť aj kontakt s inými pacientmi trpiacimi syndrómom.

Môžete to urobiť sami

V prípade malformačného syndrómu sú možnosti svojpomoci veľmi obmedzené. Syndrómy sa pri súčasných lekárskych možnostiach považujú za nevyliečiteľné. V každodennom živote je na zvládnutie malformačného syndrómu potrebná emocionálna stabilizácia pacienta a príbuzných.

V dôsledku choroby a veľkého počtu sťažností je psychický stres veľmi vysoký. Na podporu pohody sú dôležité spoločné činnosti a individuálne voľnočasové aktivity. Kvalita života pacienta sa môže zlepšiť zdravým životným štýlom, vyváženou stravou a dostatočným cvičením.

Dostupné možnosti sa musia prispôsobiť príslušnému malformačnému syndrómu a mali by sa zameriavať na podporu sebaúcty postihnutej osoby. Ak majú byť zakryté optické nedostatky, je to možné pomocou odevu alebo doplnkov. Je užitočné otvorene sa vysporiadať s touto chorobou a povedať ľuďom v bezprostrednej blízkosti príznaky a účinky malformačného syndrómu.

Príbuzní aj chorí ľudia môžu pomocou relaxačných techník vybudovať svoju duševnú silu pre výzvy každodenného života. Metódy ako joga alebo meditácia pomáhajú vytvárať vnútornú rovnováhu. Pomáhajú tiež diskusie a výmeny s ostatnými chorými ľuďmi. Tipy a rady si môžete vymieňať v svojpomocných skupinách alebo fórach. Existujúce obavy alebo skúsenosti sú prediskutované a môžu pomôcť zmierniť tlak.