Amyotropná laterálna skleróza

amyotropná laterálna skleróza (ALS) je nervové ochorenie, ktoré spôsobuje postupnú imobilizáciu a ochrnutie svalov. Toto ochorenie je progresívne a nevyliečiteľné. Podporné terapie však môžu spomaliť priebeh a priaznivo ho ovplyvniť.

Čo je to amyotropná laterálna skleróza?

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je chronické ochorenie nervového systému, v priebehu ktorého kostrové svaly už nie sú dostatočne vyživované a atrofické.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je chronické ochorenie nervového systému, v priebehu ktorého kostrové svaly už nie sú dostatočne vyživované a atrofické.

Kostrové svaly sa používajú na dobrovoľné pohyby, to znamená napríklad na pohyb rúk a nôh. Normálne sú nervové impulzy vysielané z mozgu cez miechu do svalov, čím sa spúšťa pohyb. Pri amyotropnej laterálnej skleróze sú nervové bunky, takzvané motorické neuróny, poškodené do tej miery, že už nemôžu prenášať impulzy do svalov.

To vedie k tomu, že reflexy už nefungujú a postupne už nie sú možné žiadne pohyby. Atrofia svalov (atrofia) a stuhnutie. Amyotrofická laterálna skleróza sa vyskytuje hlavne medzi 50 a 70 rokmi. Existujú dve formy amyotropnej laterálnej sklerózy. Ojedinelá forma, tj vyskytuje sa iba ojedinele, a forma rodiny, ktorá sa vyskytuje často v rodinách.

príčiny

Príčiny amyotropnej laterálnej sklerózy neboli doteraz skúmané. Je známe, že v familiárnej forme existujú genetické príčiny, ale táto forma je oveľa menej bežná ako sporadická amyotrofická laterálna skleróza.

Príznaky ochorenia sú výsledkom zakrpatenia nervových buniek a určitých oblastí mozgu, ktoré sú zodpovedné za pohyb kostrových a tvárových svalov. Prečo je však táto degenerácia stále nejasná. Výsledky výskumu z roku 2011 naznačujú, že narušený metabolizmus bielkovín je spúšťačom amyotrofickej laterálnej sklerózy. Predpokladá sa, že poškodené proteíny sú uložené v nervových bunkách v mieche a mozgu, čo spôsobuje ich odumretie. Tu vidíte paralelu s Alzheimerovou demenciou, pre ktorú sú spúšťačom aj proteíny.

Skutočnosť, že mutácia (zmena) v géne, ktorá je zodpovedná za využitie poškodených proteínov, bola nájdená u tých postihnutých familiárnou amyotropnou laterálnou sklerózou, posilňuje predpoklad, že proteíny sú zapojené do choroby.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na oslabenie svalov

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky amyotropnej laterálnej sklerózy (ALS) sú spôsobené zvýšenou deštrukciou nervových buniek, ktoré sú zodpovedné za pohyby svalov. Nástup aj priebeh choroby však môžu mať rôzne formy. Niekedy sa choroba začína malými motorickými poruchami, ako je napríklad neustále klesanie alebo padanie.

Často sa vyskytujú problémy s držaním predmetov spôsobených slabosťou svalov alebo ochrnutím svalov. Problémy s rečou alebo prehĺtaním sa vyskytujú na začiatku ALS menej často. Nie je možné predpovedať presný priebeh choroby. Závisí to od poradia, v ktorom určité nervové bunky odumierajú.

Je to však vždy nezvratný proces, ktorý neustále napreduje a nakoniec vedie k smrti. Pre ALS sú typické bezbolestné ochrnutie svalov spojené so zvýšeným napätím svalov. S výnimkou srdcového svalu, očných svalov a zvierača zvierača čreva a močového mechúra môžu byť deficity ovplyvnené všetky skupiny svalov.

Vo vnútri postihnutých svalov dochádza k nedobrovoľnému, ale bezbolestnému zášklbu. Okrem toho sú postihnuté oblasti bezmocné. Vyskytujú sa tu svalové kŕče a stuhnutie. V mnohých prípadoch sa skôr alebo neskôr vyskytnú poruchy prehĺtania a reči.

V súvislosti s poruchami prehĺtania môžu byť časti jedla vdýchnuté a tým vstupovať do dýchacích orgánov. Úmrtie nastáva po strednom priebehu choroby trvajúcej tri až päť rokov na zápal pľúc v dôsledku aspirácie potravín, zadusenia, odmietnutia jesť alebo infekčných chorôb.

Diagnóza a priebeh

Symptómy amyotropnej laterálnej sklerózy sú veľmi rozdielne. Zvyčajne to začína rôznymi nepríjemnosťami, ktoré ovplyvňujú hlavne ruky a nohy. Pri behu narazíte do prstov alebo klopýtate alebo máte ťažkosti s držaním predmetov a vykonávaním koordinovaných pohybov.

Amyotrofická laterálna skleróza môže tiež začať s problémami s hovorením alebo prehĺtaním v závislosti od toho, či sú najskôr poškodené mozgové oblasti alebo motorické neuróny. Ďalší kurz sa tiež líši od človeka k človeku a je ťažko predvídateľný. Niektorí pacienti trpia bezbolestnou ochrnutím, iní majú sklon k kŕčom a kŕčom vo svaloch.

V dôsledku degenerácie rečových svalov sa reč stáva stále viac nejasnou. Pretože amyotropná laterálna skleróza je progresívna, čoraz viac funkcií tela sa v priebehu času znižuje. Každý z týchto príznakov však môže byť tiež príznakom inej choroby, a preto je absolútne nevyhnutné lekárske vyšetrenie.

Diagnóza sa musí uskutočniť pomocou postupu eliminácie, pretože neexistujú jasné vyšetrovacie metódy na amyotropnú laterálnu sklerózu. Spravidla sa vykonávajú krvné testy, zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI), neurofyziologické vyšetrenia a prípadne vyšetrenie mozgovomiechového moku (vyšetrenie mozgovej vody).

komplikácie

V prípade amyotropnej laterálnej sklerózy (skrátene ALS) sa motorické neuróny progresívne ničia, takže postihnutá osoba sa môže svojvoľne pohybovať a menej svojvoľne a potom spôsobiť vážne postihnutie. Pacienti sú závislí od invalidných vozíkov a vyžadujú starostlivosť, takže kvalita života je veľmi obmedzená. To môže viesť k závažnej depresii u dotknutej osoby, ale aj u príbuzných.

Zvyčajne sú postihnuté nervy pacienta, ktoré sú zodpovedné za prehltnutie svalov, takže správne prehltnutie už nebude fungovať správne. Pacienti s ALS sa navyše ľahšie dusia, takže zvyšky jedla sa môžu dostať do priedušnice. Keďže postihnuté osoby už nemôžu kašľať dosť tvrdo, osoba má ťažkú ​​dýchavičnosť a v najhoršom prípade sa môže udusiť.

Okrem toho môže cudzie teleso vážne podráždiť priedušky a pľúca, takže sa v priebehu času môže vyvinúť pneumónia. To môže byť niekedy pre pacienta smrteľné. Pri ALS sú dýchacie svaly oslabené a následne ochrnuté, takže je vážne narušené dýchanie a pacienti sú závislí od ventilácie.

V neskorých štádiách sa pacient ochrne a zastaví sa dýchanie a osoba zomrie. Priemerný čas prežitia u pacienta s ALS po stanovení diagnózy je tri až päť rokov.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Problém s amyotropnou laterálnou sklerózou je v tom, že začína oslabujúcimi, ale relatívne nešpecifickými symptómami. Ich účinky sú však také masívne, že postihnuté osoby by mali okamžite navštíviť lekára. Mala by sa objasniť príčina porúch uchopenia alebo ochrnutia, chvenia svalov alebo plytvania svalu, porúch prehĺtania a kŕčov. Nevyhnutná je návšteva neurológa.

Diagnostika u neurológa je rozsiahla. Predovšetkým je potrebné vylúčiť iné neurologické choroby, ako sú Parkinsonova choroba, polyneuropatie, mozgové krvácanie, zápalové nervové ochorenia a podobne. Zatiaľ neexistuje žiadny konkrétny dôkaz, že kvalifikovaný lekár by mohol použiť na diagnostiku ALS. Je to diagnóza vylúčenia.

Ak sa preukáže, že ide v skutočnosti o amyotropnú laterálnu sklerózu alebo ALS, pre ošetrujúceho lekára sa stáva obtiažnym. Pretože stále neexistuje terapia, ktorá by sa mohla liečiť. Lekári môžu amyotropnú laterálnu sklerózu liečiť iba ako doplnok alebo priebeh choroby oneskoriť.

Konzultovaní lekári sa snažia zmierniť príznaky pacientov s ALS tak dlho, ako je to možné. Okrem špecialistov sa môžu konzultovať aj logopédi, fyzioterapeuti alebo profesionálni terapeuti. Lieky zabezpečujú, aby sa príliš stresujúce následky amyotropnej laterálnej sklerózy udržali pod kontrolou alebo aby sa zmiernili. Pretože priebeh ALS môže byť individuálne odlišný, terapeutické opatrenia sú tiež odlišné.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba amyotropnej laterálnej sklerózy stále nie je možná. K dispozícii sú však rôzne terapie, ktoré môžu priaznivo ovplyvniť a spomaliť priebeh choroby. Na jednej strane sa používa liečba drogami, ktorá pôsobí na nervové bunky a chráni ich.

Ochrana nervových buniek znamená, že fungujú dlhšie a nezomierajú tak rýchlo. Doteraz však existuje len jedno liečivo, ktoré sa úspešne používalo pri amyotropnej laterálnej skleróze. Podpora sa poskytuje symptomaticky, t.j. symptómy sa zmierňujú.

Symptomatická terapia zahŕňa najmä fyzioterapiu a pracovnú terapiu. Dlahy a pomôcky na podporu chôdze podporujú svaly, sú trénované oslabujúce svalové skupiny a lieči sa prehĺtanie a poruchy reči. Pretože dýchacie svaly sa tiež stávajú slabšími v pokročilom štádiu amyotrofickej laterálnej sklerózy, podporujú sa aj dýchacie funkcie.

Výhľad a predpoveď

V dôsledku tejto choroby postihnuté osoby trpia výrazným znížením kvality života a tiež ďalšími obmedzeniami v každodennom živote. V niektorých prípadoch sú potom postihnutí závislí od pomoci iných ľudí a už nedokážu sami zvládnuť každodenný život.

Pacienti trpia hlavne ťažkou paralýzou a inými senzorickými poruchami. Môžu sa vyskytovať vo všetkých oblastiach tela a obmedzujú tak každodenný život. Postihnutí sa zdajú nemotorní a naďalej trpia poruchami reči alebo prehĺtaním. Tieto poruchy môžu tiež sťažiť príjem potravy a tekutín, čo vedie k príznakom podvýživy alebo nedostatku.

V mnohých prípadoch nie je možné ochorenie diagnostikovať včas, pretože príznaky sú pomalé a zákerné. Komunikácia s inými ľuďmi môže byť týmto ochorením tiež výrazne obmedzená. Pacienti naďalej trpia vážnou únavou alebo bolesťami hlavy nie zriedka. Únavu zvyčajne nemožno kompenzovať spánkom. Vyskytujú sa tiež poruchy koncentrácie a koordinácie.

Spravidla nie je možné predvídať, či je možné priame zaobchádzanie. Niektoré sťažnosti môžu byť obmedzené. Úplné uzdravenie zvyčajne nie je možné.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na oslabenie svalov

prevencia

Prevencia pred amyotropnou laterálnou sklerózou nie je možná. Liečba v počiatočnom štádiu ochorenia má však veľmi pozitívny účinok na priebeh a spomaľuje progresiu symptómov.

domáce ošetrovanie

Pretože amyotropná laterálna skleróza (ALS) je progresívna a na konci vždy fatálna, termín následná starostlivosť je v skutočnosti nesprávny. Ide skôr o to, aby sa príznaky, ktoré sa dlhodobo liečia, šírili stále širšie, znesiteľnejšie a znesiteľnejšie pre pacienta. Symptómy tohto neurodegeneratívneho ochorenia sú komplexné. Zdravotná starostlivosť je zodpovedajúcim spôsobom intenzívna po celú dobu, ktorú má pacient ALS pred sebou.

Namiesto následnej starostlivosti, ktorá koncepčne predpokladá neskoršie vyliečenie alebo zlepšenie, môže byť pri amyotropnej laterálnej skleróze indikovaná iba spoločná liečba fyzioterapeutmi, psychológmi alebo inými orgánmi. Postihnuté osoby sú závislé od rozsiahlej pomoci a podporných opatrení - vrátane technických - počas celého trvania choroby a v pokročilom štádiu choroby. Vďaka tomu môžu dostať najlepšiu možnú kvalitu života. Napríklad ľudia s ALS potrebujú špeciálnu stravu v pokročilom štádiu.

Prostredníctvom opatrení na vetranie a pomocou hlasových počítačov alebo elektrických invalidných vozíkov môžu pacienti ALS zabezpečiť svoju mobilitu a účasť na živote aspoň v maximálnej možnej miere. Je však otázne, či sú všetky terapeutické možnosti dostupné pre všetkých pacientov s ALS. Pre pacientov s amyotropnou laterálnou sklerózou s mierou fyzioterapie alebo ergoterapie je možné urobiť veľa. Je možná symptomatická liečba a starostlivosť, ale nič viac.

Môžete to urobiť sami

Diagnóza „amyotropnej laterálnej sklerózy“ je pre postihnuté osoby veľkou záťažou. Psychoterapeutické rady alebo výmena v svojpomocnej skupine môžu pomôcť prispôsobiť sa novej situácii.

Udržiavanie mobility je nesmierne dôležité, aby ste zvládli každodenný život čo najdlhšie bez pomoci. Pravidelná fyzická a pracovná terapia pomáha naučiť sa pohybové sekvencie, ktoré sú prispôsobené tejto chorobe a kompenzovať akékoľvek obmedzenia, ktoré môžu vzniknúť už pri používaní pomôcok. Prispôsobením domáceho prostredia v počiatočnom štádiu je možné často zachovať bežné denné postupy na dlhšiu dobu.

Na pomoc s domácimi činnosťami sú k dispozícii pomôcky na uchopenie, špeciálne príbory a elektrické domáce spotrebiče, ktoré do určitej miery kompenzujú nedostatok svalovej sily. Osobná hygiena sa uľahčuje aj pomocou pomôcok. Mobilitu je možné udržiavať pomocou pomôcok na chôdzu alebo - v pokročilom štádiu - elektrického invalidného vozíka.

Liečba reči môže pôsobiť proti poruchám reči, ak sú svaly čím ďalej slabšie, reční terapeut vám pomôže zvoliť si vhodný spôsob komunikácie. Ak prehĺtanie spôsobuje problémy, prehltnutie terapie a príprava jedál prispôsobených individuálnym potrebám môžu priniesť úľavu. Fyzioterapeutické opatrenia, ktoré sa v mnohých prípadoch kombinujú s použitím odsávacieho zariadenia a pomocou opatrovateľa, podporujú dýchanie a vykašliavanie sekrétov.