Tuberózna skleróza

tuberózna skleróza je dedičná choroba, ktorá je spojená s rôznymi malformáciami v mozgu a so zmenami kože. Táto choroba sa nazýva aj po jej objaviteľoch Syndróm Bourneville-Pringle určený.

Čo je to tuberózna skleróza?

tuberózna skleróza je v anglicky hovoriacej oblasti Komplex tuberóznej sklerózy (TSC). Ochorenie patrí do skupiny fakomatóz. Fakomatózy sú choroby, ktoré sa vyznačujú malformáciami kože a nervového systému. Okrem tuberóznej sklerózy patria k fakomatózam aj neurofibromatózy a Peutz-Jeghersov syndróm.

Toto ochorenie postihuje jedno z každých 8 000 narodení. Toto ochorenie je zdedené. Existujú malformácie a nádory mozgu, vývojové poruchy, kožné zmeny a zmeny orgánov. Príčinu tuberóznej sklerózy nie je možné liečiť. Liečba je čisto symptomatická.

Ľudia s miernou tuberóznou sklerózou zvyčajne vedú normálny život. V prípade závažného ochorenia je však predpokladaná dĺžka života obmedzená.

príčiny

Tuberózna skleróza je dedičné ochorenie. Zdedil sa ako autozomálna dominantná vlastnosť. V autozomálnom dominantnom dedičstve je genetická informácia o jednom z 22 párov autozómov. Ochorenie sa zdedí bez ohľadu na pohlavie. Pre deti chorého existuje 50-percentné riziko, že zdedia chorobnú alelu a tým aj ochorejú.

Ak obaja rodičia trpia tuberóznou sklerózou a sú tiež heterozygotnými nosičmi, riziko ochorenia stúpa na 75 percent. Ak je jeden z rodičov homozygotný, t.j. má dve chybné alely, riziko ochorenia je 100 percent. V 30 percentách všetkých chorých bolo dedičstvo prostredníctvom otca a matky. Ochorenie sa vyskytuje len sporadicky u zostávajúcich 70 percent.

Možné sú choroby spôsobené novými mutáciami. Aj keď je tuberkózna skleróza u chorých rodičov iba veľmi malá, existuje možnosť, že deti budú neskôr trpieť veľmi výraznou formou choroby.

Príznaky, choroby a príznaky

Nádorové zmeny a malformácie v mozgu sú často zistené veľmi skoro u chorých. Kortikálne glioneuronálne hamartómy sa nachádzajú v oblasti mozgovej kôry. Hamartómy sú nádory, ktoré vznikajú z malformovaného embryonálneho tkaniva. Existujú hrče, ktoré majú za následok kognitívne poruchy. Tieto trubice môžu tiež spôsobiť epilepsiu.

V blízkosti ventrikulárneho systému sa tvoria aj tzv. Porucha komorového systému zvyčajne vedie k hydrocefalu. Hydrocefalus je patologické zväčšenie mozgových komôr naplnených alkoholom. Hydrocefalus sa tiež nazýva hlava vody.

Epileptické záchvaty sú typické pre tuberóznu sklerózu. Často sa objavujú v prvých mesiacoch života. West syndróm sa môže vyvinúť u dojčiat. Je to zovšeobecnená malígna epilepsia, ktorá je sprevádzaná údermi blesku, záchvatmi prikývania a záchvatmi salám. Čím častejšie sú záchvaty, tým viac problémov s učením majú deti.

Poruchy učenia sú hlavným problémom pri tuberóznej skleróze a vývoj je často narušený. Ťažkosti sa vyskytujú najmä pri vývoji jazyka a pohybu. Môžu sa vyskytnúť aj problémy so správaním. Polovica všetkých pacientov s tuberóznou sklerózou má však normálny spravodajský kvocient. 30 percent pacientov má vážne obmedzenia.

Zmeny na koži sa môžu vyskytovať v rôznych formách. Najprv sa objavia neškodné poruchy pigmentov. V neskoršom detstve sa v oblasti nasolabiálnych záhybov vyvíjajú načervenalé uzliny. Sú známe aj ako angiofibrómy. "Shagreenove náplasti" sú tiež typické pre túto chorobu. Sú to mierne zvýšené, spevnené kožné lézie okolo dolnej časti chrbta. U štvrtiny pacientov sa na záhybe nechtov objavia červenkasté fibromatózne uzly. Nazývajú sa tiež nádory Koenen.

Nádory sa môžu vyskytovať aj v iných orgánových systémoch. Obličky majú často cysty alebo angiomyolipómy. Normálne však tieto nádorové zmeny nespôsobujú žiadne príznaky. Existuje však riziko, že nádory zhubnú. V pľúcach a ďalších orgánoch tela sa môžu počas choroby vyvinúť aj nádory.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza tuberóznej sklerózy je ťažká, najmä u mladších detí. Medzi hlavné znaky tohto ochorenia patria angiofibrómy na tvári, nádory na nechtoch, tuberkozita mozgovej kôry a hamartómy sietnice. Medzi menšie znaky patria konfetové škvrny na koži, obličkové cysty alebo nepigmentované škvrny na sietnici.

Tuberózna skleróza sa považuje za potvrdenú, ak existujú dva hlavné znaky alebo jeden hlavný znak a dva sekundárne znaky. Ak existuje hlavná charakteristika a menšia charakteristika, je pravdepodobné, že je prítomná tuberózna skleróza. Ak existuje jedna hlavná charakteristika alebo dve menšie charakteristiky, existuje prinajmenšom podozrenie na tuberóznu sklerózu.

Ak je podozrenie na ochorenie, používajú sa rôzne zobrazovacie metódy, napríklad ultrazvuk alebo počítačová tomografia. Diagnózu je možné potvrdiť molekulárno-geneticky detegovaním génovej mutácie. Mutáciu v génoch TSC je však možné zistiť iba u 85 percent všetkých prípadov ochorenia.

komplikácie

Pri tomto ochorení postihnuté osoby trpia predovšetkým rôznymi malformáciami, ktoré sa vyskytujú priamo v mozgu. To zvyčajne vedie k kognitívnym a motorickým poruchám. Okrem toho môže choroba viesť aj k mentálnej retardácii, takže postihnuté osoby sú v každodennom živote vždy závislé od pomoci iných ľudí.

Ochorenie môže tiež viesť k epileptickým záchvatom av najhoršom prípade môže viesť k smrti dotknutej osoby. Pacienti majú tiež vážne poruchy učenia, a preto si vyžadujú intenzívnu starostlivosť. V niektorých prípadoch môže ochorenie spôsobiť poruchy pigmentácie, ktoré však nemajú žiadne ďalšie negatívne účinky na zdravie pacienta.

Vnútorné orgány môžu byť infikované nádormi, a preto sa musia pravidelne vyšetrovať. Výrazne sa môže znížiť aj dĺžka života postihnutej osoby. Pretože kauzálna liečba tohto ochorenia zvyčajne nie je možná, je možné obmedziť iba jednotlivé príznaky.

Neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Epileptické záchvaty je možné vyriešiť pomocou liekov. Úplné uzdravenie sa však nedosiahne. V mnohých prípadoch rodičia a príbuzní potrebujú psychologické ošetrenie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže sa toto ochorenie nemôže samo liečiť, musí sa postihnutá osoba poradiť s lekárom. Toto je jediný spôsob, ako zabrániť ďalším komplikáciám. Čím skôr je choroba rozpoznaná a liečená, tým lepší je ďalší priebeh.

Ak má dotknutá osoba mozog rôzne malformácie, je potrebné kontaktovať lekára. Epilepsia môže tiež naznačovať toto ochorenie a mala by byť vyšetrená lekárom. V niektorých prípadoch postihnuté osoby trpia v dôsledku tejto choroby tiež záchvatmi, ktoré môžu viesť k výraznému oneskoreniu vývoja u detí. Problémy s učením alebo rozprávaním tiež silne naznačujú túto chorobu. Zmeny na pokožke môžu tiež naznačovať tieto príznaky.

Samotná choroba môže byť diagnostikovaná detským lekárom alebo praktickým lekárom. Vo väčšine prípadov samotnú liečbu vykonáva odborník a závisí od presnej závažnosti príznakov.

Terapia a liečba

Kauzálna terapia tohto ochorenia v súčasnosti nie je možná. Liečba je symptomatická a väčšinou sa zameriava na epilepsiu. Na liečbu epilepsie sa používajú antiepileptiká (antikonvulzíva). Uvádza sa, že tieto lieky pomáhajú predchádzať epileptickým záchvatom.

U približne 80 percent pacientov sa tieto lieky môžu použiť na dosiahnutie bez záchvatov. Ak nie je možné úplne zabrániť záchvatom, zníži sa prinajmenšom sila a frekvencia.

prevencia

Tuberóznej skleróze sa nedá zabrániť. Rodinám, v ktorých členovia rodiny už majú tuberóznu sklerózu, sa odporúča podstúpiť molekulárno-genetický test, ak chcú mať deti.

domáce ošetrovanie

Neexistuje žiadna kauzálna terapia tuberóznej sklerózy. Terapia je iba symptomatická a väčšinou sa týka epilepsie. Dotknuté osoby sú vo svojom živote s chorobou veľmi obmedzené. Nemožno sa vzdať pomoci od rodiny a príbuzných. Odporúča sa, aby postihnuté osoby požiadali o radu psychológa.

To môže pomôcť, ako čo najlepšie zvládnuť túto chorobu a ako zabezpečiť, aby bol každodenný život obývateľnejší. Návšteva svojpomocnej skupiny by bola výhodou iba pre postihnutých. Tu môžete získať tipy a ďalšie názory na spôsob života s tuberóznou sklerózou. Predovšetkým však môžu postihnuté osoby hovoriť s tými, ktorí sú tiež chorí a necítia sa osamelí.

V každom prípade by postihnuté osoby mali zabezpečiť mimoriadne zdravý životný štýl. To znamená, že sa treba vyhnúť nikotínu, alkoholu a drogám. Mala by sa zabezpečiť aj vyvážená strava bohatá na vitamíny. Dotknuté osoby sa musia ubezpečiť, že nemajú nadváhu. Z tohto dôvodu by ste mali robiť dosť cvičenia. V každom prípade musí byť dodržaný zdravý rytmus spánku. Ak postihnuté osoby chcú mať deti, je vhodné vopred podstúpiť genetické poradenstvo.

Môžete to urobiť sami

Keďže je tento stav genetický, nedá sa vyliečiť. Ich symptómy sa však môžu v závislosti od závažnosti zmierniť. V prvom rade sú napadnutí rodičia postihnutých detí. Čím skôr sú kognitívne a motorické poruchy rozpoznané, tým rýchlejšie môžu byť liečené a kompenzované. Lieky sa môžu podávať proti epileptickým záchvatom. Rodičia by mali monitorovať svoj príjem, kým dieťa nie je dosť staré na to, aby sa s touto chorobou vyrovnalo samo.

V závislosti od závažnosti symptómov je tuberózna skleróza veľmi stresujúce ochorenie. Preto je v mnohých prípadoch potrebné, aby postihnuté osoby a ich príbuzní podstúpili sprievodnú psychoterapiu. Môže im tiež prospieť účasť v svojpomocnej skupine. Zodpovedajúce adresy a informácie o tejto téme sú k dispozícii od združenia tuberkóznej sklerózy v Nemecku (www.tsdev.org). Ak postihnuté osoby potrebujú podporu pri zvládaní ich každodenného života, vyššie uvedené združenie tiež poskytuje praktické rady o pomoci v oblasti sociálneho práva.

Tak ako všetky chronické choroby, aj postihnuté osoby by mali zabezpečovať zdravý životný štýl. To zahŕňa jesť stravu bohatú na vitamíny a živiny, cvičenie, vyhýbanie sa nikotínu a alkoholu a dodržiavanie pravidelného rytmu spánku / bdenia. Dospelí pacienti s tuberóznou sklerózou, ktorí chcú mať deti, by si mali vopred vyhľadať genetickú radu.