Spinocerebelárna ataxia

Neurológia je jednou z najviac mnohostranných a fascinujúcich oblastí medicíny a okrem chorôb, ako sú roztrúsená skleróza, Alzheimerova choroba a známa mozgová príhoda, existujú aj Spinocerebelárne ataxie nesmierneho významu. Predstavujú všeobecný pojem pre rôzne poruchy koordinácie pohybov: Strata nervových buniek vedie k chybnej interakcii medzi svalmi.

Čo je to spinocerebelárna ataxia?

Spinocerebelárne ataxie (Angličtina: spinocerebelárne ataxie, krátky: SCA) označujú skupinu neurodegeneratívnych chorôb centrálneho nervového systému (CNS) u ľudí. Neuróny (nervové bunky) mozočku (mozoček) a miechy (medulla spinalis) postupne hynú. Choroby tohto typu sú mimoriadne zriedkavé, vyskytujú sa v USA a strednej Európe s priemernou frekvenciou výskytu jednej novej choroby na sto tisíc obyvateľov.

príčiny

Príčina spočíva v úmrtí Purkinjových buniek (najväčších neurónov v mozočku) v dôsledku autozomálne dominantnej dedičnosti patologických génov. V súčasnosti je známych viac ako dvadsaťpäť rôznych génových miest. Podskupiny spinocerebelárnej ataxie sú definované podľa týchto spúšťacích génov a označujú sa ako SCA typ 1, typ 2, typ 3 alebo SCA1, SCA2, SCA3 a ďalšie.

Typy 1, 2, 6, 7 a 17 patria do skupiny trinukleotidových chorôb (ako je Huntingtonova choroba), pretože choroba je spôsobená mutáciou vo forme nezvyčajne dlhej trojnásobnej repetície (triplet = tri po sebe nasledujúce nukleobázy nukleovej kyseliny) kodónu CAG (čo zodpovedá aminokyseline glutamín). Spinocerebelárna ataxia typu 3 (SCA3), známa tiež ako Machado-Josephova choroba (MJD), je najbežnejšou formou tohto ochorenia v Nemecku a predstavuje tridsaťpäť percent autozomálne dominantných dedičných mozgových ataxií.

Príznaky, choroby a príznaky

Vo väčšine prípadov je začiatok choroby medzi tridsiatimi a štyridsiatimi rokmi. Kardinálny symptóm je porucha koordinácie pohybových sekvencií (ataxia). Pacienti sa sťažujú na výslednú nestabilitu pri chôdzi a státí, ako aj na neochvejné uchopenie predmetov.

Okrem toho dochádza k zmene melódie reči (dysartria) a porúch pohybu očí (nystagmus). V závislosti od podskupín spinocerebelárnej ataxie existujú aj príznaky, ktoré sa vyskytujú v závislosti od postihnutia iných oblastí mozgu, napríklad svalových kŕčov, spasticity (patologické zvýšenie svalového tonusu).

Poruchy pamäti (demencia), zmyslové poruchy a abnormálne pocity, poruchy prehĺtania, inkontinencia, zhoršenie zraku, spomalenie pohybových sekvencií a nepokojné nohy (syndróm nepokojných nôh). Niektorí pacienti majú príznaky podobné Parkinsonovej chorobe, ktoré dobre reagujú na lieky používané na liečbu Parkinsonovej choroby.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza sa robí na základe podrobných anamnéz, klinicko-neurologických vyšetrení a ďalších nálezov (napr. Vyšetrenie mozgovomiechového moku, zobrazovanie magnetickou rezonanciou a neurofyziologické vyšetrenie), aby sa vylúčili ďalšie možné choroby. Na potvrdenie diagnózy je nevyhnutne potrebné molekulárne genetické vyšetrenie.

Je často ťažké, niekedy nemožné určiť, aký typ ataxie je prítomný, pretože sú len mierne odlišné. Ako ochorenie progreduje, príznaky sa zvyšujú, až kým ochorenie nevedie k smrti (vo väčšine prípadov).

komplikácie

Spinocerebelárne ataxie môžu spôsobovať rôzne komplikácie v závislosti od formy ochorenia. Všeobecne povedané, ataxia vedie k svalovým kŕčom, spastickým trhavkám a zmenám melódie reči. Okrem toho sa môžu objaviť poruchy pamäti, ktoré sa môžu vyvíjať na demenciu, keď ochorenie progreduje.

Spomalenie pohybových sekvencií často predstavuje pre postihnuté osoby značné obmedzenie v každodennom živote a v súvislosti s ďalšími komplikáciami, ako je typické zhoršenie zraku, ataxia niekedy spôsobuje emocionálne ťažkosti. Bez ohľadu na formu ochorenia sa symptómy zväčšujú s postupom choroby. Vo väčšine prípadov majú spinocerebelárne ataxie za následok smrť pacienta. Liečba neurologickej poruchy tiež prináša riziká.

Drogová terapia je vždy spojená s určitými vedľajšími účinkami a interakciami pre postihnutých. To isté platí pre pracovnú terapiu a fyzioterapiu, ktoré sú príležitostne spojené s napätím, bolesťami svalov a ľahkými zraneniami. Chirurgické zákroky sú zriedkavé pri spinálnych spurných ataxiách, ale môžu viesť k infekciám, krvácaniu, sekundárnemu krvácaniu, infekciám a zhoršenému hojeniu rán. Ak postup zlyhá, pôvodná porucha sa môže zhoršiť.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

U tohto ochorenia je pacient vždy spravidla závislý od lekárskeho ošetrenia od lekára. Predovšetkým včasná diagnóza s včasnou liečbou má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh. Toto je jediný spôsob, ako zabrániť ďalším komplikáciám, pretože sa toto ochorenie nemôže liečiť samo.

Ak postihnutá osoba má problémy s pohybom a koordináciou, treba sa poradiť s lekárom. Pacienti spravidla nemôžu ľahko chodiť rovno alebo sa dostať k veciam správne. Kŕče vo svaloch alebo spasticita môžu tiež naznačovať toto ochorenie. Mnoho postihnutých trpí tiež ťažkosťami s prehĺtaním alebo dokonca inkontinenciou a inými abnormálnymi pocitmi.

Ochorenie môže byť zistené praktickým lekárom. Pre ďalšie liečenie je však zvyčajne potrebná návšteva odborníka. Taktiež nie je možné všeobecne predpovedať, či môže dôjsť k úplnému uzdraveniu.

Liečba a terapia

Kauzálna terapia spinocerebelárnych ataxií ešte nie je známa. Zameriava sa na symptomatickú liečbu v zmysle funkčnej údržby, aby sa čo najdlhšie zachovala kvalita života pacienta. Patria sem lieky, pracovná terapia a fyzioterapia, ako aj rečová terapia.

Podľa Nemeckej neurologickej spoločnosti (DGN) pilotná štúdia ukázala, že mozgové ataxie reagujú na účinnú látku riluzol. Aj keď sa výskum spinocerebelárnych ataxií v posledných rokoch zintenzívnil, v súčasnosti nie je taký pokrok, že v blízkej budúcnosti možno očakávať liečebnú terapiu.

Pri pracovnej terapii a fyzioterapii sa zachováva pohyblivosť jednotlivých častí tela, posilňujú sa zmenšujúce sa svaly a stimuluje sa tvorba synapsií. Činnosti každodenného života sa praktizujú, aby sa v čo najväčšej miere zachovala nezávislosť pacienta. Logopédia pracuje na existujúcich jazykových problémoch.

prevencia

Keďže ide o genetické ochorenie, akákoľvek prevencia je nemožná.

domáce ošetrovanie

Spoločný pojem „spinocerebelárna ataxia“ opisuje geneticky určené klinické obrazy, na ktoré je nervový systém postihnutý. Typickými príznakmi sú narušené motorické procesy až do demencie v neskorom štádiu. Na rozdiel od iných dedičných chorôb sa príznaky nevyskytujú iba v detstve. Ataxia sa vyskytuje v priemere medzi 30 a 40 rokmi a u niektorých pacientov skôr alebo skôr, kým nie sú vo veku 50 až 60 rokov. Až do tohto okamihu bol pacient bez príznakov.

Za súčasného stavu nie je možné vyliečiť spinocerebelárnu ataxiu. Ochorenie je chronické a v každom prípade má fatálne následky. Následná starostlivosť má zmierniť príznaky a umožniť pacientovi viesť takmer normálny život. Pre dotknutú osobu je užitočný paralelný psychoterapeutický sprievod, pretože choroba môže byť spojená s emocionálnym stresom.

Príbuzní majú tiež možnosť získať podporu od psychoterapeuta. Cvičenia by mali udržiavať pohyblivosť končatín. Ak je jazykové centrum ovplyvnené neurologickými zlyhaniami, odporúča sa terapia rečovou terapiou. Následné opatrenia sú dlhodobé a sprevádzajú pacienta od prepuknutia choroby do neskorého štádia choroby. Následná starostlivosť má zmysel iba vtedy, ak sa vykonáva sústavne roky.

Môžete to urobiť sami

Pri spinocerebelárnej ataxii je dôraz kladený na lekársku a fyzioterapeutickú liečbu. Okrem toho môžu pacienti urobiť niekoľko vecí na uľahčenie každodenného života s touto chorobou.

Porucha koordinácie významne obmedzuje osoby postihnuté v každodennom živote. Najdôležitejším opatrením je preto kompenzovať obmedzenia a čo najviac podporovať chorého. Vo väčšine prípadov je potrebné sa presťahovať do bytu vhodného pre osoby so zdravotným postihnutím. Zvyšujúce sa obmedzenia pohybu tiež vyžadujú pre pacienta pomoc pri chôdzi. Postihnutí ľudia potrebujú podporu v každodennom živote, pretože aj jednoduché činnosti sa už nemôžu bez vonkajšej pomoci vykonávať. Trpiaci by si mali prečítať odbornú literatúru o spinocerebelárnej ataxii, aby lepšie porozumeli a prijali túto chorobu.

Okrem toho sa odporúča diskusia s inými postihnutými osobami, napríklad v rámci svojpomocnej skupiny pre ľudí s Parkinsonovou chorobou. V neskorších štádiách choroby je nevyhnutná ambulantná a nakoniec ústavná starostlivosť. V konečných štádiách ochorenia, keď sú pohyby a rozhovory čoraz zložitejšie, môže byť užitočná komplexná terapeutická starostlivosť o pacienta a jeho príbuzných.