Choroba pri skladovaní

Termín Choroba pri skladovaní Výraz "choroby" sa týka skupiny chorôb, ktoré sú charakterizované ukladaním rôznych látok v orgánoch alebo bunkách. Choroby pri skladovaní zahŕňajú napríklad lipidózy alebo hemosiderózy.

Čo je choroba zo skladovania?

V závislosti od podozrenia na diagnózu sa vykonávajú rôzne vyšetrenia. Zobrazovacie metódy, ako sú röntgenové lúče, ultrazvuk, CT alebo MRT, poskytujú informácie o poškodení orgánov alebo rozšírení orgánov.
© auremar - stock.adobe.com

Choroby zo skladovania sa môžu vyskytovať v rôznych formách a vlastnostiach. Všetky choroby však majú spoločné to, že látky sa ukladajú v bunkách a orgánoch. V závislosti od miesta uloženia a látky sa objavujú rôzne príznaky. Pri glykogenózach sa glykogén uložený v telových tkanivách rozpadá iba čiastočne. Glykogenózy zahŕňajú napríklad Hersovu chorobu alebo Pompeho chorobu.

V mukopolysacharidózach (MPS) sa glykozaminoglykány akumulujú v lyzozómoch. MPS preto patrí do skupiny chorôb lyzozomálneho ukladania (LSK). Medzi ne patrí Hunterov syndróm alebo Sanfilippo syndróm.Dedičné metabolické choroby, ktoré sú spojené s abnormálnou akumuláciou tukov v tkanive a bunkách, sú zhrnuté pod spoločným pojmom lipidózy.

Typickými lipidózami sú Wolmova choroba a Niemann-Pickova choroba. Sfingolipidózy sú dedičné choroby ukladania, pri ktorých dochádza k hromadeniu sfingolipidov v bunkách. Fabryho choroba alebo Gaucherova choroba sú sfingolipidózy. Hemosiderózy patria k najznámejším chorobám pri skladovaní. Pri hemosideróze sa v tele ukladá železo. U amyloidóz dochádza k intracelulárnemu a extracelulárnemu ukladaniu proteínových fibríl.

príčiny

Mnohé choroby z ukladania sú dedičné. Choroby z uskladnenia glykogénu sú zvyčajne založené na defekte enzýmu. Napríklad pri von Gierkeho chorobe je poškodená glukóza-6-fosfatáza, pri Taruiho chorobe je to fosfhofructokináza. Dedičná je aj väčšina mukopolysacharidóz. Chýba enzymatické štiepenie glykozaminoglykánov a tým aj akumulácia v lyzozómoch telesných buniek.

Mnoho lipidóz je spôsobených zníženou alebo chybnou funkciou lyzozómov. Preto sú lipózy priradené k chorobám lyzozomálneho ukladania. Mutácie v génoch, ktoré kódujú lyzozomálne enzýmy, vedú k úplnej strate aktivity. To narúša metabolizmus tukov a tuky sa hromadí v tkanive.

Rovnako ako lipózy, aj sfingolipidózy sú založené na defektoch lyzozomálnych enzýmov alebo na nedostatkoch enzýmov. Hemosiderózy môžu byť získané alebo vrodené. Získané hemosiderózy sa vyskytujú v dôsledku zvýšeného príjmu železa. Najmä krvné transfúzie alebo transfúzie koncentrácií erytrocytov môžu spôsobiť zvýšené ukladanie železa v tele. Dedičná hemochromatóza je na druhej strane autozomálne recesívne dedičné ochorenie.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky chorôb ukladania glykogénu sú celkom odlišné. Srdce, pečeň alebo obličky sa zväčšia. Postihnuté osoby majú často nízku hladinu cukru v krvi. Hladiny lipidov v krvi sú zvýšené. Môže dôjsť aj k hyperurikémii. Ako choroba postupuje, často sa vyvíja hemoragická diatéza.

U hemosideróz spôsobujú depozity železa v orgánoch toxické poškodenie buniek. V pečeni vedie hemochromatóza k cirhóze pečene. Výrazne sa zvyšuje aj riziko rakoviny pečene. V pankrease vedie fibróza k nedostatku inzulínu, a tým k diabetes mellitus. Ukladanie železa v srdci vedie k srdcovým arytmiám av najhoršom prípade k srdcovému zlyhaniu.

V kĺboch ​​sa vyvíja tzv. Pseudogout. Muži sú vystavení riziku neplodnosti. Amyloidózy sú spojené so zvýšeným vylučovaním bielkovín močom (proteinúria), neuropatiami, demenciou, zväčšenou pečeňou, vypadávaním vlasov a problémami s kĺbmi.

Aj pri lipózach dochádza k opuchu pečene a sleziny. Ďalej je možné pozorovať psychomotorickú degradáciu. U detí sa vývojové poruchy, poruchy sluchu a spasticita objavujú v prvom roku života.

Diagnóza a priebeh choroby

Príznaky, ktoré sú zvyčajne celkom charakteristické, poskytujú prvé náznaky existencie choroby z ukladania. V závislosti od podozrenia na diagnózu sa vykonávajú rôzne vyšetrenia. Zobrazovacie metódy, ako sú röntgenové lúče, ultrazvuk, CT alebo MRT, poskytujú informácie o poškodení orgánov alebo rozšírení orgánov. Laboratórnou diagnostikou je možné určiť rôzne krvné parametre, ako je glukóza, kreatínkináza, železo alebo proteíny.

Ktoré parametre sa určujú v laboratóriu, závisí od podozrenia na diagnózu a prítomných príznakov. Biopsia postihnutých orgánov a tkanív môže často potvrdiť diagnózu. Napríklad v prípade amyloidóz sa biopsia vyskytuje v slezine šunky. Vzhľad krájanej sleziny pripomína plátky šunky kvôli skladovaniu proteínových fibríl.

komplikácie

Presné komplikácie a sťažnosti súvisiace s ochorením pri skladovaní spravidla do veľkej miery závisia od jeho závažnosti a tiež od toho, ktoré komponenty sa nemôžu v bunkách ukladať. Z tohto dôvodu nie je vo väčšine prípadov možná všeobecná predpoveď. V dôsledku choroby postihnuté osoby trpia závažným zväčšením pečene alebo srdca, takže v týchto orgánoch sa môže vyskytnúť bolesť. Obličky môžu byť tiež ovplyvnené rozšírením.

Ako choroba postupuje, pečeň je poškodená a dotknutá osoba zomrie. Vyskytujú sa tiež poruchy srdcového rytmu a postihnuté osoby môžu trpieť zlyhaním srdca. V mnohých prípadoch vedie choroba z ukladania k psychickým ťažkostiam a vývojovým poruchám. Toto ochorenie môže viesť k ťažkým poruchám, najmä u detí.

Liečba choroby zo skladovania vždy závisí od základnej choroby. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Ak sú však už orgány poškodené, môžu byť potrebné transplantácie alebo chirurgické zákroky. Priemerná dĺžka života postihnutej osoby sa môže výrazne znížiť.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ochorenie zo skladovania by mal vždy vyšetriť a liečiť lekár. Keďže sa takáto choroba nevylieči, je potrebné sa poradiť s lekárom. Ďalším komplikáciám možno predísť iba pri náležitom lekárskom ošetrení. Vo väčšine prípadov bude pacient potrebovať celoživotnú liečbu chorôb z skladovania.

Ak máte problémy s vnútornými orgánmi, mali by ste sa poradiť s lekárom. Krvné hodnoty pacienta sa vo väčšine prípadov líšia od normálnych hodnôt. Môže to tiež ovplyvniť srdce av najhoršom prípade to môže viesť aj k úplnej nedostatočnosti, ktorá vedie k smrti. V mnohých prípadoch môže vypadávanie vlasov naznačovať ochorenie pri skladovaní, najmä u detí, ktoré trpia vývojovými poruchami alebo dokonca spasticitou. Ak sa tieto príznaky vyskytnú, v každom prípade sa musí poradiť s lekárom.

Ochorenie zo skladovania môže byť rozpoznané praktickým lekárom. Samotné ďalšie ošetrenie potom závisí od presných symptómov a ich závažnosti a vykonáva sa odborníkom.

Terapia a liečba

Terapia závisí od základného ochorenia. Dedičná hemochromatóza sa napríklad lieči krvotvorbou. Namiesto krviprelievania sa darovanie krvi môže vykonávať pravidelne. Alternatívne sa používa liečivo deferoxamín. Strava chudobná na železo môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Ak sa zistí včas, pacienti s hemochromatózou majú normálnu dĺžku života.

Amyloidózy sa liečia diuretikami, ACE inhibítormi, CSE inhibítormi a amiodarónom. Pacienti môžu tiež potrebovať dialýzu. Môže byť tiež potrebné použiť kardiostimulátor. V prípade lipidóz nie je kauzálna terapia často možná. V závislosti od formy pacienti zomierajú v detstve.

Cieľom symptomatickej terapie je zabrániť absorpcii a akumulácii tukov a cholesterolov. Napríklad sa na to používajú statíny. Pri mnohých chorobách pri skladovaní je dôležité, aby sa terapia začala pred nástupom prvých príznakov. Priebeh choroby môže byť týmto spôsobom často pozitívne ovplyvnený. Liečiteľné je len veľmi málo chorôb z ukladania.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

prevencia

Pretože väčšina chorôb z ukladania sa dedí, prevencia nie je možná. Iba získanej hemosideróze sa dá zabrániť regulovanými transfúziami a vyváženým prísunom železa.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov sú možnosti priamej následnej starostlivosti o chorobu zo skladovania obmedzené. V mnohých prípadoch sa samotná choroba nemôže liečiť kauzálne, pretože je to veľmi často genetické ochorenie. Z tohto dôvodu by postihnutá osoba mala ideálne navštíviť lekára veľmi skoro.

Ak chcete mať deti, malo by sa najprv vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby z uskladnenia. Neexistuje tiež žiadny nezávislý proces hojenia, takže postihnutá osoba by mala kontaktovať lekára pri prvých príznakoch a príznakoch tohto ochorenia. Vo väčšine prípadov sa toto ochorenie dá relatívne dobre zmierniť užívaním rôznych liekov.

Pravidelná konzumácia a predpísané dávkovanie sa musia vždy dodržať, aby sa príznaky správne obmedzili. Ak máte nejaké otázky alebo máte akékoľvek vedľajšie účinky, mali by ste sa najprv poradiť s lekárom. Pravidelné kontroly a vyšetrenia sú tiež veľmi dôležité, aby sa pravidelne kontrolovala súčasná situácia choroby z uskladnenia. Ak sa lieči porucha ukladania, životnosť pacienta sa zvyčajne nezníži.

Môžete to urobiť sami

V každodennom živote sa treba vyhnúť akejkoľvek situácii preťaženia alebo fyzického namáhania. Pri prvých náznakoch nadmerných požiadaviek potrebuje dotknutá osoba odpočinok a ochranu. Pravidelné prestávky pomáhajú predchádzať nepríjemnostiam. Ochorenie predstavuje výzvu pre organizmus pri zvládaní tohto ochorenia.

Ako súčasť svojpomoci by sa preto malo urobiť všetko pre to, aby sa vytvorila situácia úľavy. Stresorom sa treba vyhnúť a dôležitá je emočná stabilita. Obidve tieto postupy pomáhajú znižovať poruchy srdcového rytmu na minimum. Zároveň sa znižuje tlak na orgány alebo funkcie organizmu. Relaxačné techniky ako joga alebo meditácia pomáhajú vytvárať vnútornú stabilitu.

Ak ochorenie progreduje nepriaznivo, skracuje sa dĺžka života postihnutej osoby. Dotknutá osoba by sa preto mala v dostatočnom predstihu informovať o možnom vývoji a prijať všetky preventívne opatrenia. To vedie za určitých okolností k zníženiu duševných stavov preťaženia.

Strava by sa mala skontrolovať av prípade potreby optimalizovať. Je potrebné sa vyhnúť príjmu tukov a cholesterolu, pretože to vedie k zvýšeniu príznakov. Zdravé a vyvážené stravovanie pomôže zmierniť zdravotné problémy. Okrem toho je pre stabilizáciu obranného systému tela prospešné aj dostatočné cvičenie na čerstvom vzduchu.