Segawa syndróm

Segawa syndróm je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie nervového systému, ktoré vykazuje príznaky podobné Parkinsonovej chorobe. Ochorenie patrí do veľkej skupiny dystonií, ktoré sa vyznačujú stuhnutím svalov. Ak je choroba správne diagnostikovaná, liečba je veľmi jednoduchá a účinná.

Čo je to syndróm Segawa?

Segawa syndróm ako mimoriadne zriedkavé dedičné ochorenie nervového systému patrí do veľkej heterogénnej skupiny dystonií. Dystónia sa vyznačuje stuhnutím svalov, ktoré je spôsobené narušením tónov svalov. To zahŕňa nedobrovoľné kontrakcie kostrových svalov.

Vyskytujú sa kŕče a neobvyklé držanie tela, ktoré sú dlhodobo udržiavané. Jednotlivé dystonie však majú rôzne príčiny. Syndróm Segawa je idiopatická dystónia, t.j. stuhnutosť svalov bez vonkajšej rozpoznateľnej príčiny.

Teraz je známe, že táto choroba je dedičná. Klinický obraz syndrómu Segawa prvýkrát opísal japonský neurológ Masaya Segawa v roku 1970. Tiež si uvedomil, že to bola choroba sama osebe.

Pretože syndróm má veľa podobností s Parkinsonovou chorobou, stále je často zamieňaný s touto chorobou a niekedy sa označuje ako atypická Parkinsonova choroba. Syndróm Segawa však nemá nič spoločné s Parkinsonovou chorobou. Pri obidvoch ochoreniach sú poruchy metabolizmu dopamínu.

Ich príčiny sú však úplne odlišné. Choroba je u každého pacienta iná, a preto sa často nestanovuje okamžite. Preto ich frekvencia nie je presne známa. Predpokladá sa, že každý z miliónov ľudí má syndróm Segawa.

príčiny

Génová mutácia na dlhom ramene chromozómu 14 je zodpovedná za syndróm Segawa. Je to gén GCH1, ktorý kóduje enzým GTP cyklohydroláza. GTP cyklohydroláza je enzým obmedzujúci rýchlosť syntézy tetrahydrobiopterínu (BH4).

Tetrahydrobiopterín je zase zodpovedný za tvorbu dopamínu. Mutácia génu GCH1 preto môže viesť k nedostatku BH4 a tým aj dopamínu. Mutácia sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Penetrácia genetického defektu však kolíše. U niektorých pacientov sa príznaky zriedkavo pozorujú, zatiaľ čo iné sú závažné.

Niekedy existuje podozrenie na autozomálnu recesívnu dedičnosť, ale uvádza sa, že je spôsobená iným génom. Tento gén sa nachádza na chromozóme 11 a je zodpovedný za kódovanie tyrozínhydroxylázy. V dôsledku opísaných genetických defektov je nedostatok dopamínu. Z dôvodu oneskorenej syntézy nemôže byť neurotransmiter po jeho spotrebovaní dostatočne rýchlo syntetizovaný.

Zásoby dopamínu sú prázdne a po určitom období fyzickej aktivity už nie sú k dispozícii pre svalové reakcie. Dochádza k stuhnutiu svalov.

Príznaky, choroby a príznaky

Syndróm Segawa sa spočiatku prejavuje ako porucha chôdze, ktorá sa v priebehu dňa zhoršuje. Vnútorná poloha chodidiel sa vyvíja. Táto poloha môže byť taká pevná, že ďalšie pohyby nie sú možné.

Môže sa stať, že postihnuté deti chodia do školy skoro ráno a možno budú musieť byť popoludní vyzdvihnuté na invalidnom vozíku, pretože už nemôžu chodiť. V priebehu fyzickej aktivity sa zásoby dopamínu pri tejto chorobe vyčerpávajú a nedochádza k rýchlemu doplňovaniu.

Okrem rotácie nôh smerom dovnútra sa môžu vyskytnúť aj Parkinsonove symptómy, ako napríklad všeobecné stuhnutie svalov, sedavý spôsob života, tras a strata posturálnych reflexov. Zistilo sa tiež, že syndróm Segawa trpí viac žien ako mužov. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v prvej dekáde života vo veku od 4 do 8 rokov. V niekoľkých prípadoch sa však príznaky nezačnú objavovať až začiatkom dospelosti.

Diagnóza a priebeh choroby

Syndróm Segawa je v skutočnosti veľmi ľahko diagnostikovateľný. Diagnóza môže byť stanovená na základe typických príznakov. Typickou črtou tohto ochorenia je, že neschopnosť pohybu sa vždy začína v deň po fyzickej aktivite. Symptómy postupne miznú po období odpočinku alebo po spánku v noci.

Dôvodom je pomalá tvorba dopamínu v tele. Po správnej diagnóze je Segawa syndróm tiež jedinou dystóniou, ktorú je možné liečiť kauzálne, až kým príznaky nezmiznú. Pretože je však toto ochorenie také zriedkavé, vyšetrujúci lekár ho často neuznáva. Existujú nesprávne diagnózy, ktoré u niektorých pacientov často vedú k ďalšiemu utrpeniu.

komplikácie

Syndróm Segawa môže spôsobiť vážne komplikácie. Typické poruchy chôdze niekedy vedú k nehodám a pádom, ktoré zase vedú k zlomeninám a zraneniam. Všeobecne platí, že stav spôsobuje vážne fyzické nepohodlie. Symptómy, ako sú tras a stuhnuté svaly, predstavujú z dlhodobého hľadiska významné psychologické zaťaženie.

Dôsledkom sú duševné choroby, ako sú depresia, úzkostné poruchy alebo komplexy podradenosti. Keďže postihnuté sú väčšinou deti, často trpia aj rodičia. Potreba starostlivosti o vlastné deti je spojená so stresom a strachom, ktoré sa z dlhodobého hľadiska môžu vyvinúť aj do závažných duševných chorôb. Liečba syndrómu Segawa môže tiež spôsobiť nežiaduce účinky.

Typicky predpísaný prípravok L-DOPA môže vyvolať vážne vedľajšie účinky. Typické sú poruchy pohybu, nevoľnosť a zvracanie, zmena farby moču a bolesť brucha. Často existujú aj psychologické poruchy, ako sú nepokoj, úzkostné poruchy a nálady.

Poruchy spánku sú rovnako možné ako tráviace ťažkosti, stuhnutosť svalov, zvýšené potenie a nekontrolované pohyby. V jednotlivých prípadoch sa vyskytnú vedľajšie účinky, ako je žalúdočné krvácanie, kožné vyrážky a zápal pečene s biliárnym prekrvením. Nemožno vylúčiť ani alergické reakcie na podávané prípravky.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Syndróm Segawa musí vždy vyšetriť a liečiť lekár. Nemôže dôjsť k samoliečeniu, pretože toto ochorenie je dedičné ochorenie, ktoré sa preto nemôže liečiť príčinne, ale iba symptomaticky. Včasná diagnóza a liečba syndrómu majú pozitívny vplyv na ďalší priebeh.

V prípade syndrómu Segawa by sa mal poradiť s lekárom, ak dotknutá osoba trpí závažnou poruchou chôdze, pričom táto porucha chôdze sa spravidla stáva výrazne horšou, ak sa nelieči. Postihnuté osoby sú potom často závislé od pomôcok na chôdzu alebo dokonca od invalidného vozíka a už nedokážu samy zvládnuť každodenný život. Otrasy svalov tiež naznačujú Segawa syndróm.

Ak sa tieto príznaky vyskytnú, v každom prípade sa musí poradiť s lekárom. Diagnózu Segawa syndrómu určuje praktický lekár alebo ortopedický chirurg, ďalšiu liečbu však musí vykonať odborník. Nie je možné získať úplné vyliečenie.

Liečba a terapia

Po správnom stanovení diagnózy sa dá syndróm Segawa liečiť veľmi dobre. Aj keď choroba nie je liečiteľná kvôli svojej dedičnej povahe, pri celoživotnej liečbe drogami neexistujú žiadne príznaky. Všetko, čo je potrebné, je kompenzovať nedostatok produkcie dopamínu nahradením L-DOPA (levodopa).

L-DOPA je proliečivo, ktoré sa v mozgu premieňa na dopamín. Dopamín samotný sa nemôže podávať, pretože nemôže prechádzať hematoencefalickou bariérou. L-DOPA však môže. Rozdelením oxidu uhličitého potom v mozgu vytvára dopamín, ktorý udržuje schopnosť svalov pohybovať sa.

prevencia

Prevencia proti syndrómu Segawa nie je možná. Je to dedičná a familiárna akumulácia sa nepozorovala. Po prvom objavení sa typických symptómov môže iba celoživotná substitúcia levodopou zabezpečiť abstinenciu od príznakov.

domáce ošetrovanie

V prípade syndrómu Segawa majú postihnuté osoby zvyčajne k dispozícii iba niekoľko a len veľmi obmedzené opatrenia na priamu následnú starostlivosť. Z tohto dôvodu by dotknutá osoba mala v ideálnom prípade navštíviť lekára čo najskôr, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a sťažnostiam. Syndróm Segawa sa nemôže sám liečiť.

Keďže syndróm Segawa je dedičný stav, zvyčajne ho nemožno úplne vyliečiť. Z tohto dôvodu by sa mala príslušná osoba podrobiť genetickému vyšetreniu a poradenstvu, ak chce mať deti, aby sa predišlo opakovaniu choroby u ich potomkov. Niektoré zo symptómov sa dajú zmierniť užívaním rôznych liekov.

Dotknutá osoba by sa mala ubezpečiť, že dávkovanie je správne a že lieky sa užívajú pravidelne, aby sa zmiernili príznaky. Ak sa vyskytnú závažné vedľajšie účinky alebo ak nie je nič nejasné, mali by ste sa najprv poradiť s lekárom. Ďalší priebeh tohto syndrómu je vysoko závislý od presnej závažnosti ochorenia, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď. Syndróm Segawa môže obmedziť priemernú dĺžku života pacienta.

Môžete to urobiť sami

Syndróm Segawa vedie k narušeniu chôdze v každodennom živote a niekedy dokonca k pádom. Preto je veľmi dôležité, aby postihnuté osoby užívali predpísané lieky správne. Symptómom sa dá dlhodobo úspešne vyhnúť iba pomocou vhodných liekov.

Typické problémy s pohybom sa zvyčajne vyskytujú po fyzickej aktivite a po prestávke alebo po dobrom spánku sa znižujú. Existuje preto riziko, že postihnutí budú problém rozpoznať príliš neskoro. Lekárska diagnóza pomáha analyzovať a liečiť zriedkavé ochorenie. Na rozdiel od iných dystonií sa dá úspešne liečiť, aby postihnuté osoby už nemali žiadne príznaky. Aby sa minimalizovali komplikácie, pacienti by mali byť opatrní, keď si všimnú prvé príznaky poruchy chôdze. Týmto spôsobom je možné včas zabrániť nehodám a zraneniam.

Drogy pomáhajú pri fyzickom nepohodlí. Najmä vtedy, keď sa typický tremor vyskytuje v kombinácii so stuhnutím svalov, ochorenie tiež trpí.To môže viesť k pocitom úzkosti, komplexov a depresie. Ak sú postihnuté deti, rodičia by mali získať komplexné informácie, aby mohli pomôcť ich potomkom. Znižuje to úroveň stresu a je tu menej psychologických komplikácií.