Duchennova svalová dystrofia (DMD)

Duchennova svalová dystrofia je malígne ochorenie svalov, ktoré je spôsobené genetickou chybou chromozómu X, takže sa toto ochorenie môže vyskytnúť iba u samcov potomstva. Symptómy sa prejavujú už v detstve vo forme slabostí panvového a stehenného svalu. Vždy končí smrteľne v skorej dospelosti kvôli rozpadu srdca a pľúcnych svalov.

Čo je to Duchennova svalová dystrofia?

ako Duchennova svalová dystrofia (DMD) je progresívna svalová slabosť, ktorá je založená na genetickom defekte „mužského“ X chromozómu. Pretože genetický defekt je na chromozóme X, choroba sa môže vyskytnúť iba u členov mužskej rodiny.

Pre tieto je však zdedené, pretože gén, na ktorého mutácii je choroba založená, sa vyskytuje iba raz a nemôže byť vyvážený druhým génom - ako je inak obvyklé u diploidných množín chromozómov. To znamená, že ak je prítomný genetický defekt, potomstvo samcov potom určite vyvinie DMD.

DMD sa prejavuje v ranom veku medzi prvým a šiestym rokom veku prostredníctvom svalovej slabosti a rozpadu svalov panvy a nôh. Samotné ochorenie je vyvolané poruchou syntézy proteínového dystrofínu. Dystrofín je dôležitou a funkčne nevyhnutnou súčasťou membrány, ktorá obklopuje svalové vlákna (sarkolemma). DMD je najbežnejšou formou všetkých známych svalových dystrofií.

príčiny

Na chromozóme X sa nachádza takzvaný DMD gén, ktorý je zodpovedný za kódovanie proteínového dystrofínu. S 2,5 miliónmi párov báz je najväčším známym génom v ľudskom genóme a je preto náchylný na mutácie, ktoré zvyčajne úplne bránia syntéze dystrofínu.

Mutáciou génu DMD môže byť strata (delécia) časti (niekoľko párov báz), duplikácia alebo bodová mutácia, pri ktorej je ovplyvnená iba jedna nukleobáza. Mutácie spúšťajú rôzne formy svalovej slabosti, z ktorých Duchenneova svalová dystrofia je zďaleka najbežnejším prejavom.

Je pozoruhodné, že asi u tretiny chlapcov s DMD bola táto choroba spôsobená novou mutáciou a nebola zdedená po matke. Toto vysvetľuje, prečo DMD významne neznižuje frekvenciu výskytu.

Príznaky, choroby a príznaky

Duchennova svalová dystrofia (DMD) sa prejavuje v prvých rokoch života a začína v oblasti panvového pletenca. Batoľatá majú problémy s chôdzou, behajú nestabilne, zakopávajú a padajú častejšie. Nemôžete bežať rýchlo. Ďalej, kvôli oslabeným stehenným svalom sa nemôžu narovnať sami, ale pri vyrovnávaní sa opierajú o ruky na stehnách.

Tento charakteristický príznak je známy aj ako Gowerov znak. Ľudia s Duchennovou svalovou dystrofiou (DMD) vykazujú nárast spojivového a tukového tkaniva, najmä v oblasti lýtok. Preto sa ich teľatá javia nezvyčajne silné.

V lekárskej terminológii sa zhrubnuté teľatá nazývajú Gnomwaden. Okrem toho pacienti s Duchennovou svalovou dystrofiou (DMD) mali špicaté nohy a výrazné zakrivenie chrbtice v bedrovej oblasti.

Duchenneova svalová dystrofia (DMD) postupuje rýchlo, takže väčšina pacientov je pred 12. rokom života závislá na invalidných vozíkoch a celodennej starostlivosti. V pokročilých štádiách choroby môžu slabé dýchacie svaly viesť k ťažkostiam s dýchaním. Okrem toho postihnuté osoby majú znížené reflexy a trpia poruchami citlivosti. Približne tretina pacientov má tiež mentálne postihnutie.

Diagnóza a priebeh choroby

Ak sa potvrdí počiatočné podozrenie, sú uvedené neurologické vyšetrenia a funkčné testy svalov. Zobrazovacie metódy, ako sú MRI a ultrazvuk, môžu tiež poskytnúť ďalšie informácie. V krvi sa často nachádza zvýšená hladina svalového enzýmu kreatínkinázy. Konečnú istotu poskytuje genetická diagnostika, ktorá tiež umožňuje priradiť svalovú dystrofiu k jednému zo známych prejavov.

Priebeh DMD je progresívny. Od veku 5 až 7 rokov môžu postihnutí zvyčajne vstávať zo sedenia alebo ľahnúť bez pomoci zvonku a nemôžu sa vyšplhať po schodoch. Úbytok svalov vedie k deformácii kĺbov a hromadeniu tukových tkanív vo svaloch, aby sa nahradilo svalové tkanivo. Deti vo veku 10 až 12 rokov sú spravidla závislé od invalidného vozíka. Priemerná dĺžka života je okolo 40 rokov, hoci predchádzajúcej smrti pred začiatkom puberty sa nedá vždy zabrániť.

komplikácie

Duchennova svalová dystrofia spravidla spôsobuje smrť pacienta. Smrť nastáva vo veľmi mladom veku. Najmä rodičia a príbuzní sú v dôsledku choroby postihnutí závažnými psychologickými ťažkosťami a náladami. V dôsledku samotnej choroby trpia pacienti silne oslabenými svalmi.

K tomuto oslabeniu dochádza v tele, takže sú oslabené aj vnútorné orgány a srdce. Nakoniec dôjde k srdcovej smrti. Bežné činnosti sú pre dotknutú osobu tiež ťažké a pacienti trpia veľmi nízkou odolnosťou. Nie je neobvyklé, že pacienti sú v každodennom živote závislí od pomoci iných ľudí.

Kĺby a svaly sa často deformujú a Duchennova svalová dystrofia výrazne obmedzuje pohyb. Toto ochorenie môže tiež viesť k psychologickým ťažkostiam, a tým významne znížiť kvalitu života pacienta. Liečba Duchennovej svalovej dystrofie nie je možná.

Dotknuté osoby sú závislé od rôznych terapií, aby sa zvýšila predpokladaná dĺžka života, ktorá je však výrazne znížená. Pri liečbe však neexistujú žiadne zvláštne komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade porúch svalovej sily, zníženej fyzickej výkonnosti alebo svalového napätia by sa mal poradiť s lekárom. Ak už existujú nezrovnalosti v procese vývoja a rastu v porovnaní s rovesníkmi, odporúča sa návšteva lekára. Ak je pacient zle odolný alebo rýchlo unavený, odporúča sa konzultácia s lekárom. Musí sa skontrolovať a ošetriť deformácia štruktúry tela, nesprávne držanie hornej časti tela alebo celkové nesprávne zaťaženie kostrového systému. Zakrivenie chrbtice je charakteristické pre Duchennovu svalovú dystrofiu a malo by sa o tom okamžite konzultovať s lekárom.

V prípade porúch dýchania, dýchavičnosti alebo prerušenia dýchania je potrebný lekár. V prípade akútneho respiračného poškodenia alebo nedostatku kyslíka je potrebné okamžite konať. Naznačujú to modré sfarbenie pier a prstov, strata vedomia a vnútorná slabosť. V závažných prípadoch musí byť varovaná pohotovostná služba. Kým pacient nepríde, potrebuje resuscitáciu z úst do úst. Ak dotknutá osoba trpí zmyslovými alebo vnímavými poruchami kože, je to príznak existujúcej nezrovnalosti. Malo by sa objasniť, aby liečba mohla zmierniť príznaky. Návšteva lekára sa odporúča v prípade neobvyklého intelektuálneho potenciálu, údajného duševného postihnutia alebo porúch učenia.

Liečba a terapia

K dnešnému dňu neexistuje liečba AMD. Všetky pokusy o génovú terapiu boli doteraz neúspešné a pravdepodobne zlyhali v dôsledku vlastného imunitného systému tela. Už niekoľko rokov sa vyvíjajú lieky alebo sa už podrobujú experimentálnemu testovaniu, ktoré je určené na zmiernenie účinkov genetického defektu na syntézu dystrofínu, takže telo môže syntetizovať dystrofín znova - aspoň v obmedzenej miere.

Jedným liekom, ktorý je v súčasnosti v klinických štúdiách, je Eteplirsen, známy tiež ako AVI-4658. Ďalším liečivom v experimentálnej fáze je ataluren. Ak sú prítomné takzvané nezmyslové mutácie, ktoré vedú k prerušeniu transkripcie bázových sekvencií v dôsledku takzvaných stop kodónov, ataluren by mal byť schopný zabrániť prerušeniu transkripcie. Ak bude úspešný, bude to znamenať, že telo bude schopné syntetizovať dystrofín znova, čím zastaví svalovú dystrofiu.

Terapia, ktorá sa v súčasnosti používa, je zameraná na zmiernenie príznakov a zahŕňa aj opatrenia na predĺženie života, ale nemajú žiadny vplyv na skutočnú príčinu choroby. Zoznam opatrení na boj proti symptómom pozostáva zo zmesi lekárskej starostlivosti, fyzioterapie a ergoterapie, ako aj starostlivosti a psychologickej podpory pacientov a ich príbuzných. Ako choroba postupuje, sú potrebné kyslíkové masky. V neskorších fázach je zvyčajne potrebný rez v priedušnici (tracheotómia), aby bolo možné vykonávať aktívnu ventiláciu.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Liečba Duchennovej svalovej dystrofie zatiaľ nie je možná. Ochorenie sa vyznačuje charakteristickým priebehom a zvyčajne má rovnakú prognózu pre všetkých postihnutých. Vo veku okolo troch až piatich rokov sa na nohách prejavia slabé svalové slabiny. Stehná a panvové svaly sa následne zmenšujú a postupne sa zmenšujúce svalové tkanivo nahrádza spojivové a tukové tkanivo. Neskôr sú svalové ramená a ramená tiež ovplyvnené svalovou dystrofiou.

Vo veku od piatich do siedmich rokov sú postihnuté deti závislé od neustálej pomoci vstávať z klamstva alebo sedenia. Mnoho postihnutých detí s Duchennovou svalovou dystrofiou stráca svoju schopnosť chodiť úplne, keď je ich dvanásť, čo znamená, že sa bez invalidného vozíka už nemôžu starať. V ďalšom priebehu choroby sa môžu postihnuté osoby spočiatku stále starať o seba, ale v obmedzenej miere. Vo väčšine prípadov sú však pacienti závislí od úplnej starostlivosti od rodinných príslušníkov vo veku od 18 rokov.

Nakoniec Duchenneova svalová dystrofia ovplyvňuje aj dýchacie svaly a srdcový sval postihnutých, čo znižuje ich očakávanú dĺžku života. Ako choroba postupuje, takmer vždy vedie k smrti z udusenia alebo srdcového zlyhania.

prevencia

Pretože svalová dystrofia AMD je spôsobená genetickým defektom, nie sú známe žiadne priame preventívne opatrenia, ktoré by mohli chrániť pred nástupom choroby. Včasná diagnóza, ak je to možné v 1. alebo 2. roku života, však pomáha bojovať proti symptómom prostredníctvom širokého spektra terapeutických opatrení a oneskoruje ich. Okrem výživy a zásobovania tela minerálmi, aminokyselinami, vitamínmi, enzýmami a stopovými prvkami je dôležitá cielená fyzioterapia, aby sa udržali svalové funkcie tak dlho, ako je to možné.

domáce ošetrovanie

V prípade Duchennovej svalovej dystrofie sú možnosti priamej následnej starostlivosti zvyčajne výrazne obmedzené alebo v niektorých prípadoch dokonca nie sú pacientovi dostupné. Z tohto dôvodu by sa mala dotyčná osoba v ideálnom prípade poradiť s lekárom v počiatočnom štádiu, aby sa predišlo ďalším sťažnostiam alebo komplikáciám.

K uzdraveniu nemôže dôjsť, preto je zvyčajne potrebná návšteva lekára. Väčšina pacientov je v každodennom živote odkázaná na pomoc a starostlivosť o svoje vlastné rodiny. Týmto sa musí dotknutým osobám uľaviť, čím sa vo všeobecnosti treba vyhnúť námahe alebo stresovým a fyzickým činnostiam.

Psychologická podpora je často dôležitá aj preto, aby sa zabránilo depresii a iným psychickým rozrušeniam. Okrem toho v prípade Duchennovej svalovej dystrofie sú potrebné fyzické a terapeutické opatrenia na zmiernenie a obmedzenie symptómov. Mnohé cvičenia sa môžu opakovať aj doma, aby sa ešte viac zmiernili príznaky.

Osoby postihnuté touto chorobou zvyčajne nie sú k dispozícii ďalšie následné opatrenia. Duchennova svalová dystrofia môže tiež znížiť životnosť pacienta.

Môžete to urobiť sami

Pomôcky sú veľmi dôležité pre každého, kto žije s Duchennovou svalovou dystrofiou. Zvyšujú kvalitu života, uľahčujú každodenný život a podporujú účasť v spoločnosti. Preto je o to dôležitejšie byť informovaný o tom, ktoré pomôcky sú vhodné a ktoré možnosti starostlivosti sú k dispozícii. V neskorej ambulantnej a ne ambulantnej fáze sa môžu vyžadovať ďalšie pomôcky na zvládnutie každodenných situácií, ako je jedlo a pitie, ako aj osobná hygiena.

Veľtrhy pomoci, na ktorých výrobcovia prezentujú svoje výrobky, sú ideálne na získavanie informácií. Tam získate dobrý prehľad o tom, ktoré pomôcky sú vhodné. Okrem toho môže byť užitočný aj kontakt s inými rodinami postihnutými Duchennovou svalovou dystrofiou alebo inými chorobami svalov. Nemecká spoločnosť pre svalové ochorenie ponúka komplexné rady a podporu rodičom pri nadväzovaní kontaktov s ostatnými postihnutými.

Ak postihnuté dieťa nebolo na vozíku dlhodobo závislé, môže byť na začiatku školenia pre invalidné vozíky užitočné, keď sa naučíte správne používanie invalidného vozíka.

Pružnosť svalov a zachovanie pohyblivosti kĺbov sú dôležitými predpokladmi pre udržanie funkčnosti končatín tak dlho, ako je to možné. V mnohých prípadoch sú popri fyzickej terapii nevyhnutné denné úseky s podporou rodiny.