Syndróm Sanfilippo

ako Syndróm Sanfilippo je vrodené metabolické ochorenie, ktoré sa vyskytuje veľmi zriedka. Je to jedna z mukopolysacharidóz.

Čo je syndróm Sanfilippo?

Syndróm Sanfilippo je spôsobený dedičnými defektmi v štyroch rôznych enzýmoch. Obvykle majú za úlohu štiepiť glykosaminoglykán heparan sulfát.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Na Syndróm Sanfilippo je to ochorenie metabolizmu glykozaminoglykánov, ktoré sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. Ochorenie sa nazýva aj mukopolysacharidóza typu III a patrí do skupiny mukopolysacharidóz.

V závislosti od genetického defektu v Sanfilippoho syndróme lekári rozlišujú medzi štyrmi subtypmi A až D. Syndróm Sanfilippo sa vyskytuje len veľmi zriedka. Jeho frekvencia je 1 zo 60 000. Pri narodení postihnutého dieťaťa sa nevyskytujú žiadne viditeľné príznaky. Mukopolysacharidóza sa prejavuje vo veku od troch do štyroch rokov vďaka veľmi nepokojnému a agresívnemu správaniu, ako aj spomaleniu mentálneho rozvoja.

Od druhého desaťročia života sa okrem porúch správania pacienta prejavuje aj spastická paralýza, ktorej intenzita sa zvyšuje. Na rozdiel od iných mukopolysacharidóz sú orgány okrem mozgu menej postihnuté. Na kostre je len niekoľko abnormalít a pacienti majú zvyčajne normálnu postavu.

Syndróm Sanfilippo bol pomenovaný podľa amerického detského lekára a biológa Sylvestera Sanfilippa. Prvýkrát túto chorobu opísal v roku 1963.

príčiny

Syndróm Sanfilippo je spôsobený dedičnými defektmi v štyroch rôznych enzýmoch. Obvykle majú za úlohu štiepiť glykosaminoglykán heparan sulfát. Ovplyvnené sú enzýmy SGHS (N-sulfoglukozamín sulfohydoláza), NAGLU (N-alfa-acetylglukozaminidáza), HGSNAT (heparan-alfa-glukozaminid-N-acetyltransferáza) a GNS (N-acetylglukozamín-6-sulfatáza).

Heparan sulfát nie je štiepený genetickým defektom, takže je uložený v lyzozómoch. Toto sú funkčné podjednotky buniek, ktoré sú obklopené ich vlastnou membránou. Keď sa nervové bunky stále preťažujú, vedie to k narušeniu funkčnosti lyzozómov, čo vedie k nepohodliu. Kosti a iné orgány nie sú ovplyvnené natoľko poruchami ako pri iných mukopolysacharidózach, pretože v nich je ukladanie heparan sulfátu nižšie.

Príznaky, choroby a príznaky

Všetky štyri formy syndrómu Sanfilippo ukazujú jednotný obraz zdravotného postihnutia. Postihnutí zažívajú významné fyzické a psychické zmeny, ako je demencia alebo poruchy správania. Môžu sa vyskytnúť aj ďalšie poruchy, ako je hepatomegália (zväčšená pečeň).

Navonok je syndróm Sanfilippo zrejmý zväčšeným jazykom, plnými perami, plochým mostom nosa a vyčnievaním drsných rysov tváre. Hlavné vlasy vypadávajú veľmi chlpaté. Okrem toho sú obočie, ktoré sa navzájom spája, silné a huňaté. Postihnuté deti sa stávajú čoraz agresívnejšími a agresívnejšími. Nie zriedka bývajú deštruktívne.

Pretože strácajú porozumenie reči, prestávajú hovoriť. Namiesto toho uprednostňujú gestá a výrazy tváre. Medzi ďalšie možné príznaky patrí vyššia náchylnosť na infekcie, obmedzená pohyblivosť kĺbov, ingvinická a pupočná kýla a problémy so spánkom. V niektorých prípadoch je tiež prítomná atrofia zrakového nervu.

V ďalšom priebehu syndrómu Sanfilippo sa objavujú symptómy ochrnutia. Choré deti sa stále viac nebezpečne pohybujú a nakoniec strácajú schopnosť chodiť úplne. Možné sú aj poruchy prehĺtania a epileptické záchvaty.

Diagnóza a priebeh choroby

Ak existuje podozrenie na Sanfilippo syndróm, ošetrujúci lekár určí glykozaminoglykány v moči. Je však možné, že množstvo mukopolysacharidózy typu III stúpa iba mierne. Z tohto dôvodu sa vykonáva elektroforéza, aby sa získala spoľahlivá diagnóza.

Ich použitím je možné jasne zistiť zvýšené vylučovanie heparan sulfátu. Diagnóza sa môže tiež stanoviť stanovením enzýmových procesov v leukocytoch (biele krvinky) alebo vo fibroblastoch. Priebeh syndrómu Sanfilippo sa medzi jednotlivými ľuďmi líši.

V závislosti od toho, aké závažné je ochorenie, pacient zomrie v druhej alebo tretej dekáde života. Vo väčšine prípadov dôjde vopred k výraznej strate motorických a duševných schopností. S deťmi so zdravotným postihnutím je ťažké nadviazať zmysluplný kontakt. Smrť dotknutej osoby je zvyčajne spôsobená zápalom pľúc.

komplikácie

Ľudia so syndrómom Sanfilippo zvyčajne trpia celým radom rôznych postihnutí. Tieto majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta, takže v mnohých prípadoch sú odkázané na pomoc iným ľuďom v ich živote. Môže dôjsť aj k demencii alebo rôznym poruchám správania, ktoré významne obmedzujú vývoj postihnutej osoby.

Syndróm Sanfilippo niekedy vedie k zväčšeniu pečene, a tým aj k bolesti. V dôsledku hrubých rysov tváre vedie syndróm často tiež k šikanovaniu alebo škádlení, takže u pacientov sa môže vyvinúť depresia alebo iné duševné poruchy. Často sa vyskytuje aj vyššia citlivosť na infekcie alebo problémy so spánkom, čo vedie k vážnym obmedzeniam v každodennom živote.

Mnohé z postihnutých trpia tiež ťažkosťami pri prehĺtaní, a teda nepríjemnými pocity pri prijímaní potravy a tekutín. V dôsledku epileptických záchvatov sa môže výrazne znížiť priemerná dĺžka života postihnutej osoby. Bohužiaľ, liečba môže byť iba symptomatická a závisí od symptómov. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Psychologické ťažkosti navyše často postihujú príbuzných alebo rodičov.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Syndróm Sanfilippo musí vždy liečiť lekár. Nemôže dôjsť k samoliečeniu a vo väčšine prípadov sa príznaky budú naďalej zhoršovať, ak sa liečba syndrómu nezačne. Ak postihnutá osoba trpí závažnými psychologickými zmenami, je potrebné sa poradiť s lekárom. To často vedie k psychózam, depresii alebo iným poruchám psychiky. Vo väčšine prípadov sa tieto príznaky objavujú pomerne náhle a bez osobitného dôvodu a významne znižujú kvalitu života osoby. Môže to tiež viesť k zmenám funkcií tváre.

Ak sa tieto príznaky vyskytnú, v každom prípade sa musí poradiť s lekárom. Okrem toho môžu problémy so spánkom alebo veľmi vysoká citlivosť na infekcie naznačovať syndróm Sanfilippo a mali by ich vyšetriť aj lekári. V niektorých prípadoch náhle ťažkosti s prehĺtaním tiež naznačujú tento stav. V prípade Sanfilippoho syndrómu môže byť primárne videný praktický lekár. Ďalšiu liečbu zvyčajne vykonáva odborník. Keďže syndróm Sanfilippo je stále pomerne nepreskúmaný, nie je možné uviesť všeobecnú prognózu ďalšieho priebehu.

Terapia a liečba

Liečba príčin Sanfilippoho syndrómu nie je možná, pretože ide o dedičné ochorenie. Štúdie o enzýmovej substitučnej terapii mukopolysacharidózy IIIa prebiehajú od roku 2014. Na liečenie mukopolysacharidózy II sa testuje špeciálna génová terapia. Pri niektorých formách mukopolysacharidózy sa transplantácia kostnej drene považuje za užitočnú a môže zmierniť ochorenie, ak k nemu dôjde pred nástupom zmien kostry.

Na rozdiel od iných mukopolysacharidóz stále neexistuje schválená enzýmová substitučná terapia pre syndróm Sanfilippo. Aby sa choroba liečila symptomaticky, lieky sa podávajú proti poruchám spánku a hyperaktivite. Účinky týchto liekov sa však u jednotlivých detí líšia. Existuje riziko, že použité prípravky stratia svoj pozitívny účinok po určitom čase. Preto je často potrebné nájsť pre pacienta individuálne vhodnú formu terapie.

Ak postihnuté deti trpia silným, agresívnym alebo hyperaktívnym správaním, musia sa vo svojom domácom prostredí často prijať ochranné opatrenia, aby sa predišlo zraneniam. Ak máte problémy s prehĺtaním, odporúča sa prejsť na vláknité jedlo. V niektorých prípadoch je nutná nazogastrická trubica.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

prevencia

Syndróm Sanfilippo je jednou z dedičných chorôb. Z tohto dôvodu neexistujú účinné preventívne opatrenia proti tejto chorobe.

domáce ošetrovanie

Syndróm Sanfilippo je dedičné ochorenie, ktoré umožňuje iba obmedzenú následnú starostlivosť a prevenciu. Neexistuje účinná ochrana pacienta. V dôsledku vrodenej choroby detí sú za následnú starostlivosť zodpovední najmä rodičia. V závislosti od správania chorého dieťaťa môžu zmierniť príznaky de-eskalujúcimi opatreniami alebo psychoterapiou.

Lekári odporúčajú vyhnúť sa každodenným stresom a hektickým situáciám, aby sa zmiernili problémy so syndrómom. Následná starostlivosť je preto okrem iného o znižovaní stresových faktorov. Ak je to možné, konflikty by sa mali vyriešiť rýchlo, aby dieťa nebolo vystavené nadmernému stresu. Indukcia pokojových fáz pre regeneráciu pomáha regulovať úroveň stresu.

Z tohto dôvodu by príslušné rodiny mali hovoriť aj s inými ľuďmi v ich bezprostrednom okolí. Vysvetlenie chráni pred nedorozumeniami a ďalšími problémami. Potomok nesmie trpieť nadmernými požiadavkami. Preto by rodičia nemali v žiadnom prípade priamo porovnávať s inými deťmi, pretože by to vyvíjalo tlak. Motorické poruchy spojené s týmto ochorením sa môžu znížiť vhodnou psychoterapiou.

Môžete to urobiť sami

Ochorenie je vrodená porucha. Svojpomocné opatrenia by preto mali vykonávať najmä príbuzní a rodičia. Je na vás, aby ste v primeranom čase vyvinuli stratégie, aby k de eskalácii mohlo dôjsť čo najrýchlejšie, ak dieťa prejaví agresívne správanie.

Preto by sa malo vyhnúť stresovému a hektickému každodennému životu. Pravidelná denná rutina môže pomôcť znížiť potenciálne stresory. Konflikty by sa mali viesť konštruktívne a čo najskôr by sa malo hľadať objasnenie rôznych stanovísk alebo názorov. Dieťa potrebuje dostatok času na odpočinok, aby sa mohla uskutočniť regenerácia a zaznamenané dojmy mohli byť spracované čo najrýchlejšie. Aby sa predišlo nepriaznivým situáciám, ľudia zo sociálneho prostredia by mali byť informovaní a poučení o tejto chorobe a jej príznakoch.

Z dôvodu oneskorenia v intelektuálnom rozvoji je dôležité zabezpečiť, aby potomkovia neboli vo fáze vývoja príliš ohromení. Porovnávanie so spolužiakmi a spolužiakmi rovnakého veku nie je povolené. Malo by sa tiež zabrániť nátlaku a nepokoju pri učení sa novým zručnostiam. Pretože existujú poruchy pohybového aparátu, fyzioterapeutické opatrenia pomáhajú zmierniť príznaky. Tieto sa môžu uskutočňovať nezávisle. Hygiena spánku dieťaťa sa musí tiež pravidelne kontrolovať a optimalizovať podľa prírodných potrieb.