Prenatálna diagnostika

Podľa tohto termínu Prenatálna diagnostika zhrnuté sú rôzne vyšetrenia, ktoré sa uskutočňujú počas tehotenstva. Zaoberajú sa včasným odhalením chorôb a nežiaducim vývojom u nenarodeného dieťaťa.

Čo je to prenatálna diagnostika?

Ako prenatálna diagnostika (PND) sú lekárske vyšetrovacie postupy a prístroje, ktoré sa zaoberajú včasným odhalením chorôb a malformácií nenarodeného dieťaťa. Terapeutické protiopatrenia sa môžu prijať v počiatočnom štádiu prostredníctvom prenatálnej diagnostiky. Môže to byť aj chirurgický zákrok alebo dokonca ukončenie tehotenstva, ktoré závisí od rozsahu malformácie alebo choroby.

Termín prenatálny preklad z latinčiny znamená „pred narodením“. Prenatálne vyšetrenia sa používajú iba pred narodením a najmä v posledných dvoch trimestroch tehotenstva. Prenatálna diagnostika sa zvyčajne môže vykonávať od konca tretieho mesiaca tehotenstva.

Liečby a terapie

Prenatálna diagnostika slúži na vylúčenie alebo spoľahlivé určenie nežiaduceho vývoja u nenarodeného dieťaťa. Ide predovšetkým o malformácie, ktoré majú genetické pozadie a často pre postihnuté dieťa znamenajú vážne postihnutie. Výsledky prenatálnej diagnostiky umožňujú určiť určité genetické odchýlky, ako sú zriedkavé dedičné choroby alebo choroby metabolizmu, krvi a svalov.

Tie obsahujú a. Trizómia 21 (Downov syndróm), Huntingtonova choroba, Duchennova svalová dystrofia a cystická fibróza. Úspešná liečba väčšiny chorôb počas tehotenstva alebo po narodení dieťaťa je však možná iba v zriedkavých prípadoch. Prenatálne testy navyše nemôžu naznačovať presnú závažnosť zdravotného postihnutia. Okrem toho sa dedí iba asi päť percent všetkých zdravotných postihnutí. Väčšina z nich vznikne neskôr v dôsledku chorôb.

Určité faktory však môžu viesť k tomu, že vykonávanie prenatálnej diagnostiky u špecialistov bude rozumné. Sú to choroby matky, ktorej u. a. Epilepsia zahŕňa infekcie počas tehotenstva, genetické poruchy v rodine a výskyt malformácií v predchádzajúcom tehotenstve. Ďalšími možnými dôvodmi sú nápadné alebo nejasné ultrazvukové nálezy počas gynekologického vyšetrenia, už preukázaná malformácia, túžba po punkcii plodovej vody alebo prítomnosť viacnásobného tehotenstva.

Prenatálna diagnostika svojimi vyšetrovacími metódami dopĺňa konvenčné postupy, ktoré sa bežne vyskytujú počas tehotenstva. Náklady na prenatálne výkony spravidla hradia zdravotné poisťovne len pri zvláštnych príležitostiach, ako je napríklad výskyt určitých dedičných chorôb.

V niektorých prípadoch môže vykonávanie prenatálnej diagnostiky spôsobiť rodičom ťažký stres. To vyvoláva dôležité otázky týkajúce sa ďalších vyšetrení a možných rizík, ako aj účinkov na budúci život, ak je dieťa zdravotne postihnuté. Je možné diskutovať aj o ukončení tehotenstva. Tieto otázky často spôsobujú u rodičov psychologické problémy. Z tohto dôvodu by sa mala prenatálna diagnostika vopred starostlivo zvážiť a prediskutovať s lekárom.

Diagnostické a vyšetrovacie metódy

Pri prenatálnej diagnostike je dôležité rozlišovať medzi neinvazívnymi a invazívnymi vyšetrovacími metódami. Termín neinvazívny znamená, že vyšetrovacie prístroje neprenikajú do organizmu tehotnej ženy. Neexistujú žiadne riziká pre matku ani nenarodené dieťa. Invazívne postupy naopak prenikajú do tela tehotnej ženy, čo niekedy vedie k určitým nebezpečenstvám.

Jedným z najčastejšie vykonávaných neinvazívnych prenatálnych výkonov je ultrazvukové vyšetrenie (sonografia). Ultrazvukové vyšetrenie sa spravidla vykonáva počas tehotenstva dvakrát až štyrikrát. Môžu sa vykonať aj špeciálne sonografie, ako sú merania záhybov krku. Ultrazvukové vyšetrenie je rovnako bezpečné ako špeciálne krvné testy. Tie obsahujú a. meranie krvného tlaku, sledovanie CTG a stanovenie hladín železa. Tieto opatrenia sú štandardnými postupmi.

Ak sa používa invazívna vyšetrovacia metóda, znamená to zásah do tela matky a dieťaťa. Jedným z najbežnejších invazívnych postupov je amniocentéza (amniocentéza). Plodová voda je odstránená brušnou stenou tehotnej ženy pod ultrazvukovým pozorovaním. V plodovej vode sú bunky dieťaťa, ktoré poskytujú informácie o možných poruchách. Lekári venujú pozornosť odchýlke od obvyklého počtu chromozómov.

Iným invazívnym postupom je odber choriových klkov, pri ktorých je odstránená placenta. Toto vyšetrovanie je u. a. vyrobené na vylúčenie Downovho syndrómu. To isté platí pre vpich pupočníka. Pri tejto metóde gynekológ odoberie pupočníkovú krv z dieťaťa, aby preskúmal krvné bunky, ktoré obsahuje. Anestézia nie je potrebná ani pre jednu vyšetrovaciu metódu, ktorú je možné porovnať s odberom vzorky krvi. Diagnóza sa vždy vykonáva ambulantne. Preimplantačná diagnostika je špeciálnym prípadom v rámci prenatálnych vyšetrovacích metód.

Vyšetrenia sa vykonávajú na embryách, ktoré sú staré niekoľko dní a boli vytvorené v súvislosti s umelým oplodnením. Vyšetrenie sa uskutoční pred prenosom embrya do maternice. Touto metódou je možné včas zistiť možné zmeny chromozómov. To zahŕňa napríklad zmenu v počte chromozómov. Môžu byť tiež stanovené zmeny v jednotlivých génoch.

Aj keď invazívne metódy prenatálnej diagnostiky poskytujú cenné informácie, nesú aj niektoré riziká. To môže viesť k potratu. Riziko sa však považuje za relatívne nízke.