Preimplantačná diagnostika

ako Preimplantačná diagnostika Lekári odkazujú na štúdie molekulárnej genetiky. Skúmajú sa dedičné choroby alebo anomálie v chromozómoch embryí, ktoré vznikajú pri umelej inseminácii.

Čo je to Preimplantačná diagnostika?

V diagnostike pred implantáciou (PID) sú lekárske vyšetrenia embryí vytvorených umelým oplodnením. Embryá sú staré iba niekoľko dní a skúmajú sa pred transplantáciou do maternice. Týmto spôsobom sú to lekári u. a. možné zistiť chyby chromozómov, ktoré predstavujú riziko potratu alebo mŕtveho narodenia.

Rodičia sa potom môžu rozhodnúť, či sa transplantácia uskutoční v maternici alebo nie. Preimplantačná diagnostika je jedným z kontroverzných lekárskych postupov. Hoci sa táto metóda používa už od 90. rokov, v Nemecku bola schválená až od roku 2011.

Funkcia, účinok a ciele

Predimplantačná diagnostika sa používa na odhalenie genetických zmien, ktoré poukazujú na závažné choroby nenarodeného dieťaťa. Genetický materiál umelo oplodnených vajíčkových buniek sa kontroluje na chromozomálne poruchy a dedičné choroby. Prenatálna diagnostická metóda sa vykonáva iba v rizikových skupinách podozrivých z genetického ochorenia.

Môže to byť napríklad v prípade, že sa Huntingtonova choroba vyskytla niekoľkokrát v rodine. Existuje tiež možnosť, že žena už mala niekoľko zlyhaných umelých inseminácií (oplodnenie in vitro).

Výsledky predimplantačnej diagnostiky však nie sú vždy úplne isté. V zriedkavých prípadoch je chybná diagnóza celkom možná. Na potvrdenie diagnózy sa môže vykonať dodatočná prenatálna diagnostika (PND), ako je odber choriových klkov alebo test plodovej vody. Medzi genetické choroby, pre ktoré má predimplantačná diagnostika zmysel, patrí predovšetkým Huntingtonova choroba, kosáčikovitá anémia, cystická fibróza, beta talasémia a Marfanov syndróm.

Ďalšími chorobami sú Patauov syndróm (trizómia 13), Edwardsov syndróm (trizómia 18), monozómia 21 a svalová dystrofia typu Duchenne. Medzitým sa PGD neobmedzuje na detekciu okolo 200 dedičných chorôb. Slúži tiež na zvýšenie úspešnosti umelého oplodnenia a na výber pohlaví, hoci to nemusí nevyhnutne súvisieť s chorobou. Predimplantačná diagnostika okrem toho identifikuje aj choroby, ktoré je možné vyšetriť ako súčasť prenatálnej diagnostiky, ale pri ktorých sa spravidla nerobí žiadna diagnostika.

Najbežnejšou oblasťou aplikácie PGD je skríning aneuploidie. Toto sa stále viac používa u neplodných párov, ktoré už sú v pokročilom veku a ktoré už zažili niekoľko neúspešných pokusov o oplodnenie in vitro alebo potrat. Ako súčasť predimplantačnej diagnostiky by sa embryá, ktoré sú zodpovedné za vznikajúce problémy, mali oddeliť. Týmto spôsobom sa môžu zvýšiť šance na úspech v zdravom dieťati.

V niektorých krajinách sa PGD používa aj na identifikáciu tzv. Záchranárskych súrodencov. Vzťahuje sa to na embryá, ktoré môžu pomôcť starším súrodencom trpiacim vážnymi chorobami darovaním pupočníkovej krvi alebo kostnej drene. Na tento účel si predimplantačná diagnostika vyberie vhodné tkanivové charakteristiky po umelej inseminácii.

Aby sa mohla uskutočniť predimplantačná diagnostika, musí sa najskôr vykonať umelá inseminácia. To vedie k tvorbe niekoľkých embryí. K oplodneniu samičích vajíčok samčími spermiami dochádza mimo tela. Po odsatí vajíčkových buniek z ženského tela sa z nich vyvinú embryá v skúmavke. Asi tri dni po oplodnení je možné jednu alebo dve bunky odstrániť a vyšetriť ako súčasť predimplantačnej diagnostiky, pri ktorej sa používajú rôzne techniky.

Svoje lieky nájdete tu

Riziká, vedľajšie účinky a nebezpečenstvá

Predimplantačná diagnostika je vždy spojená s rizikami spojenými s umelým oplodnením. Tento hlavný postup môže viesť k vedľajším účinkom, ako sú bolesť, dýchacie ťažkosti, nevoľnosť a poruchy zrážania krvi.

Okrem toho sa musí očakávať komplikácia, ktorá je častejšia pri umelej inseminácii v súvislosti s PGD ako pri iných postupoch. Toto je ovariálny hyperstimulačný syndróm (OHSS). Je rozdelená na ľahké a ťažké formy kurzu. Závažné formy môžu byť dokonca smrteľné.

Žena v zásade dostáva pri umelej inseminácii početné hormóny, aby sa vajíčkovým bunkám umožnilo dozrievať vo vaječníkoch. Pri predimplantačnej diagnostike musí byť množstvo hormónov ešte vyššie ako pri jednoduchom oplodnení skúmavky bez PID. To však vytvára riziko nadmernej stimulácie vaječníkov, čo je zrejmé z ich silného rozšírenia. Cysty sa tvoria vo vaječníkoch a zväčšuje sa veľkosť brucha. U niektorých postihnutých žien sa tekutina môže zhromažďovať aj v oblasti brucha. Okrem toho sa krv zväčšuje v hrúbke, čo zasa spôsobuje obehové poruchy v obličkách. V dôsledku toho existuje riziko nebezpečného zlyhania obličiek.

Preimplantačná diagnostika je postup, ktorý je po celom svete veľmi kontroverzný po celé roky. Počas diskusií sa nastoľujú základné etické a politické otázky týkajúce sa hodnoty života. Kritici obviňujú PGD z neakceptovania sociálnej rozmanitosti. Okrem toho sa zvyšuje tlak na rodičov, aby mali zdravé deti. Schválenie predimplantačnej diagnostiky v Nemecku by poškodilo hodnotový systém základného zákona o práve na dôstojnosť. Navrhovatelia PGD však tento proces vnímajú ako príležitosť na šetrenie párov a ich detí pred vážnymi dedičnými chorobami.