S pomocou Odber vzoriek choriových klkov nenarodené dieťa môže byť vyšetrené na možné genetické poruchy počas tehotenstva. Táto vyšetrovacia metóda sa môže vykonávať vo veľmi ranom štádiu tehotenstva.
Čo je to odber choriových klkov?
Prenatálna diagnostika pomocou choriových klkov bola prvýkrát opísaná v roku 1983. Je to invazívna vyšetrovacia metóda, pomocou ktorej je možné zistiť chromozomálne abnormality a identifikovať určité metabolické choroby.
Odporúča sa odber choriových klkov, ak sa na ultrazvuku vyskytnú nejaké abnormality, prítomnosť chromozomálnych abnormalít u rodičov alebo ak existuje podozrenie na niektoré dedičné choroby. Nejde však o rutinné vyšetrenie. Odber vzoriek choriových klkov sa vykonáva iba po náležitých informáciách a so súhlasom tehotnej ženy.
V prípade podozrenia na nenarodené dieťa alebo u neho existuje riziko choroby, náklady na vyšetrenie znáša zdravotná poisťovňa. Na žiadosť rodičov je možné odber vzoriek choriových klkov vykonať aj v iných prípadoch na vlastné náklady. Pred týmto postupom by sa však malo vykonať hodnotenie rizika a prínosu. Zvýšená pravdepodobnosť trizómie 21 u dieťaťa je prítomná napríklad u tehotných žien vo veku 35 rokov a viac a diagnostikuje diagnózu odberom vzoriek choriových klkov.
Funkcia, účinok a ciele odberu vzoriek choriových klkov
Odber vzoriek choriových klkov sa môže použiť ako diagnostická metóda v prvom trimestri gravidity. Od ôsmeho týždňa tehotenstva je možná analýza buniek z takzvaného chorionu. Táto metóda umožňuje vyšetriť chromozómy dieťaťa v najskoršom možnom čase počas tehotenstva, keď ešte nie sú možné iné vyšetrenia, ako je amniocentéza.
V minulosti lekári odoberali vzorky choriových klkov už v deviatom týždni tehotenstva. Biopsia choriových klkov by sa však nemala vykonávať skôr ako v 11. týždni tehotenstva a dnes sa zvyčajne nevykonáva skôr. Choroba je vrstva buniek na vonkajšej strane plodovej vaku. Táto bunková vrstva je rovnomerne pokrytá klkovitými výčnelkami na povrchu.Aj keď nejde o bunkový materiál nenarodeného dieťaťa, je geneticky totožný s nenarodeným dieťaťom, a je preto vhodný na diagnostiku.
Choriové klky sú súčasťou placenty, ktorá dodáva nenarodenému dieťaťu živiny a kyslík. Pri odbere choriových klkov sa choriové klky odstránia z lona. To sa deje buď pomocou dutej ihly, ktorú lekár zavádza pod ultrazvukovou kontrolou cez brušnú stenu do placenty, a tam sa bunkový materiál odstráni punkciou. Ďalšou možnosťou je odstránenie choriových klkov pomocou katétra, ktorý prechádza vagínou a krčka maternice do placenty.
Zber prostredníctvom krčka maternice sa zriedka vykonáva kvôli vyšším rizikám. V niektorých prípadoch však nie je vzorkovanie choriových klkov možné z anatomických dôvodov. Na následné genetické vyšetrenie v laboratóriu je potrebných 20 až 30 miligramov choriových klkov. Z odstránených buniek sa vytvorí chromozómový obraz, takzvaný karyogram. V osobitných prípadoch sa môže analýza DNA vykonať aj po predchádzajúcom genetickom odporúčaní. To umožňuje, aby sa nenarodené dieťa vyšetrilo na molekulárne genetické choroby, ako sú rôzne svalové choroby. Pomocou karyogramu je možné zistiť rôzne genetické vlastnosti.
Patria sem trizómia 21, ktorá je známa ako Downov syndróm, trizómia 13 alebo Patauov syndróm, trizómia 18 alebo Edwardsov syndróm a trizómia 8. Niektoré metabolické choroby je možné analyzovať aj pomocou karyogramu. Prvé výsledky laboratórneho testu sú k dispozícii po niekoľkých dňoch. Ak sú zistenia nejasné, vyžaduje sa dlhodobá kultúra odstránených buniek, ktorých výsledky sú dostupné približne po dvoch týždňoch.
Odber vzoriek choriových klkov sa vykonáva iba v špecializovaných strediskách, a preto ho zvyčajne nemôže vykonať rezidentný gynekológ. Cieľom vyšetrenia je odhaliť alebo vylúčiť genetické choroby čo najskôr v tehotenstve, aby sa predišlo zdravotným rizikám a psychickým stresom spôsobeným neskorým ukončením tehotenstva. Pred odoberaním vzoriek choriových klkov by rodičia mali byť informovaní o nedostatku terapeutických možností na vyliečenie väčšiny chorôb, ktoré môžu byť týmto vyšetrením identifikované. Ak sa zistí genetické ochorenie, jedinou zostávajúcou možnosťou je zvyčajne prijať dieťa s ochorením alebo ukončiť tehotenstvo.
Riziká, vedľajšie účinky a nebezpečenstvá
Odber vzoriek choriových klkov zvyšuje riziko potratu. Táto vyšetrovacia metóda sa preto volí hlavne vtedy, keď je riziko potratu nižšie ako pravdepodobnosť chromozómovej abnormality alebo prítomnosť dedičného ochorenia.
Existuje tiež malé riziko deformácie končatín dieťaťa pri zákroku. Po odobratí vzorky choriových klkov sa môžu zriedkavo vyskytnúť aj vaskulárne poranenia alebo krvácanie, ako aj infekcie. V zriedkavých prípadoch, ktoré sú okolo dvoch percent, sa môže vyskytnúť nesprávna diagnóza. Choriové klky sa môžu geneticky líšiť od detských buniek. Podobne sa bunky v placente môžu v zriedkavých prípadoch vzájomne geneticky líšiť. Toto je známe ako mozaika placenty.
Výsledkom je, že skúmané bunky môžu vykazovať trizómiu, hoci nenarodené dieťa má normálnu sadu chromozómov. Počas vyšetrenia môže byť trizómia tiež neodhalená. Ak sú výsledky pozitívne, niekedy sa odporúča potvrdiť výsledok testu vykonaním ďalšieho testu, napríklad testu plodovej vody. Medzitým sa často čaká na výsledok jemného ultrazvuku v 13. týždni tehotenstva pred odberom chorionického klkov. V závislosti od zistení a posúdenia rizika trizómie sa potom môže urobiť rozhodnutie o vykonaní odberu vzoriek choriových klkov.
