osteopetrózy

Podľa tohto konceptu osteopetrózy lekár popisuje dedičné ochorenie, ktorého presná príčina je dnes stále neznáma. Pokles kosti je charakteristický pre osteopetrózu. Prerušenie resorpcie kosti následne vedie k patologickej akumulácii kostnej matrice. Osteopetróza je ťažko liečiteľná; taktiež neexistuje špeciálna terapia, ktorá špecificky lieči príčinu, takže sa podáva iba liečba spojená so symptómami.

Čo je to osteopetróza?

Keď sa medulárne priestory zmenšujú a potom dochádza k extramedulárnej tvorbe krvi, mikroarchitektúra v kosti je zničená. Deštrukcia následne vedie k nestabilite kostí, takže postihnuté osoby nesú zvýšené riziko zlomenín.
© Natis - stock.adobe.com

osteopetrózy, taktiež známy ako Mramorová choroba kostí, osteopetrózy, Alberts Schönbergova choroba, je zvyčajne zdedená. Existuje tiež možnosť spontánnej mutácie, takže k priamej dedičnosti nedošlo, ale postihnutá osoba môže veľmi dobre preniesť osteopetózu.

V dôsledku dedičnej hypofunkcie osteoklastov (jedná sa o bunky degradujúce kosti) vzniká genetické ochorenie. Ak lekár diagnostikoval osteopetrózu, je rozdelená do dvoch hlavných skupín:

• Existujú autozomálne dominantné formy typu 1 (ADOI) a typu 2 (ADOII, známe tiež ako Albers-Schönbergova choroba).

• Rovnako ako autozomálne recesívne formy (osteopetróza s renálnou tubulárnou acidózou, infantilná malígna osteopetróza).

V priebehu ďalších liečebných postupov a tiež prognózy je nevyhnutné, aby lekár rozdelil osteopetózu na svoj typ.

príčiny

Príčiny génovej mutácie sú zatiaľ nejasné; Lekárski odborníci však zistili, ktoré nedostatky sa vyskytujú v ktorých oblastiach. V kontexte autozomálnej recesívnej osteopetrózy polohy TCIRGI1, OSTM1, SNX10 a / alebo CLCN7 vo formách bohatých na osteoklasty a pozície TNFRSF11A (RANK) a / alebo TNFSF11 (RANKL) vo formách chudobných na osteoklasty.

Ak existuje autozomálna recesívna osteopetróza s renálnou tubulárnou acidózou, je to zmena na CAII, ak autozomálna dominantná osteopetróza (typ 1) je zmena na LRP5 a ak je typ 2 mutáciou na CLCN 7.

Príznaky, choroby a príznaky

Keď sa medulárne priestory zmenšujú a potom dochádza k extramedulárnej tvorbe krvi, mikroarchitektúra v kosti je zničená. Deštrukcia následne vedie k nestabilite kostí, takže postihnuté osoby nesú zvýšené riziko zlomenín. Okrem toho vedie k hypokalciémii neustále stúpanie kostnej matrice bez toho, aby došlo k degradácii.

V dôsledku proliferácie matrice dochádza tiež k zúženiu lebečnej kosti, takže optické nervy (v oblasti optického kanála) sú stlačené. Kompresia niekedy vedie k degenerácii nervov, takže postihnutá osoba môže oslepnúť. V niektorých prípadoch boli hlásené aj stlačené lebečné nervy (napr. Vestibulocochlear nerv, tvárový nerv), takže postihnutá osoba trpela funkčnými poruchami.

Slepota a dysfunkcia však patria medzi zriedkavé príznaky osteopetrózy; Zameriava sa na problém stability kostí a súvisiacu frekvenciu zlomenín.

Diagnóza a priebeh choroby

Osteopetróza môže byť diagnostikovaná pomocou zobrazovacích metód (napr. Röntgen) - v kombinácii s klinickým obrazom. Odporúča sa biopsia kostnej drene, aby sa mohla potvrdiť akákoľvek skleróza kostnej drene. Lekár rozoznáva sklerózu kostnej matrice nielen na röntgenových snímkach, ale aj jej silnú kompresiu.

Toto je takzvaná „sendvičová stavca“, trojvrstvová štruktúra stavcov. Môžete tiež vidieť pruhy metafýzy a diafýzy, ktoré boli zodpovedné aj za tvorbu termínu „mramorová kosť“. Hustota kostí sa tiež zvyšuje na CT. Krvné testy zvyčajne vykazujú výraznú hypokalciémiu.

Z dôvodu náhrady kosti, ktorá sa tvorí v kostnej dreni, môže dôjsť k zvýšenej náchylnosti na infekciu alebo anémiu. V kontexte diagnózy však musí byť lekár schopný vylúčiť iné choroby; medzi ne patrí melorheostóza, sklerostóza, pycnodysostóza, Engelmannov syndróm (známy tiež ako progresívna diafyzálna dysplázia) a Pyleov syndróm.Všetky tieto choroby vykazujú podobný klinický obraz.

Priebeh autozomálnej dominantnej alebo recesívnej osteopetrózy je odlišný. Autozomálna recesívna osteopetróza sa prejavuje už v prvých rokoch života postihnutej osoby. Prvé príznaky možno pozorovať len pár týždňov po narodení. Ak sa autozomálna recesívna osteopetróza nelieči, prognóza je negatívna. Existuje len šanca na zotavenie v súvislosti s transplantáciou kostnej drene.

V prípade autozomálnej dominantnej osteopetrózy typu I sa hlavný dôraz kladie na spodnú časť lebky, zatiaľ čo v prípade typu II sú charakteristické „sendvičové stavce“. Obe formy spôsobujú prvé príznaky v rámci rastu. Príčinná liečba nie je k dispozícii pre typy I a II, preto sa symptómy primárne liečia. To znamená, že - rovnako ako pri autozomálnej recesívnej osteopetróze - neexistuje jednoznačná šanca na uzdravenie.

komplikácie

V dôsledku osteopetrózy sa zvyšuje hlavné riziko zlomenín a zlomenín. V dôsledku extramedulárnej („umiestnenej mimo kostnej drene“) tvorby krvi sa zvyšuje zväčšenie pečene a sleziny, znížená imunitná obrana, záchvaty a poškodenie nervov. Posledne menované ovplyvňujú hlavne hlavové nervy a môžu následne viesť k oslepnutiu a ďalším príznakom zlyhania.

V jednotlivých prípadoch môže osteopetróza poškodiť dolnú čeľusť a periodontium. Okrem toho existujú kozmetické problémy, ktoré môžu časom viesť k psychologickým ťažkostiam. V závažných prípadoch je osteopetróza fatálna. Liečba osteopetrózy liekom môže viesť k množstvu vedľajších účinkov a interakcií. Doplnky vitamínu D môžu spôsobiť nevoľnosť a zvracanie, ako aj svalovú slabosť a bolesť kĺbov.

Účinná látka glukokortikoid môže viesť k poruchám rastu, glaukómu, katarakte a psychologickým zmenám, ako sú poruchy spánku a nepokoj. S často používanou transplantáciou kostnej drene sú spojené aj riziká. Počas chirurgického zákroku často vznikajú komplikácie, ako napríklad odmietnutie kostnej drene organizmom príjemcu. To môže viesť k poškodeniu kože, pečene a čriev, ktoré niekedy zhoršuje pôvodnú osteopetrózu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak opakovane trpíte zlomeninami alebo náhle zistíte problémy so zrakom, mali by ste sa poradiť so svojím rodinným lekárom. Príznaky naznačujú osteopetrózu, ktorú musí diagnostikovať špecialista. Ak existuje podozrenie, je najlepšie ísť k ortopedickému chirurgovi. Ak sa príznaky vyskytujú v súvislosti s inými malformáciami alebo chorobami kostí, je potrebná lekárska pomoc.

Keďže ide o dedičný stav, genetické testovanie môže tento stav identifikovať v skorých štádiách. Rodičia by sa mali poradiť s detským lekárom v prípade funkčných porúch pohybového aparátu dieťaťa. Ak sa vyskytnú problémy s očami, je potrebné sa poradiť s očným lekárom. Počas liečby sa zúčastňujú aj fyzioterapeuti a špecialisti športového lekárstva a dlhodobo ich podporujú.

Rodičia by sa počas liečby mali poradiť so svojimi lekármi. Ak dieťa spadne alebo je inak zranené, mali by sa zavolať pohotovostné služby. V prípade závažných sťažností sa musí tiež kontaktovať pohotovostná lekárska služba, aby sa dieťaťu mohla pomôcť okamžite po páde. Po prvej pomoci pohotovostným lekárom musí byť pacient vyšetrený v nemocnici. Tam sa diagnostikujú a ošetria akékoľvek zlomeniny alebo výrony. Osteopetróza sa dá liečiť pomerne dobre, ale vysoké riziko zlomenín môže opakovane viesť k vážnym zraneniam, ktoré si vyžadujú liečbu.

Liečba a terapia

Neexistuje žiadna príčinná liečba osteopetrózy. Z tohto dôvodu musí lekár liečiť príznaky pacienta, a tým zabezpečiť zvýšenie kvality života. V rámci liečby sa glukokortikoidy a interferóny podávajú na zlepšenie príznakov a symptómov.

Jedinou skutočne účinnou terapiou je transplantácia kostnej drene. Pri tomto variante existuje možnosť, že sa osteoklasty vďaka hematopoetickým kmeňovým bunkám normalizujú. Transplantácia kostnej drene je však možná iba pri autozomálnej recesívnej osteopetróze; všetky ostatné typy nemajú žiadnu jednoznačnú šancu na zotavenie, takže cieľom terapie je zmierniť príznaky a nepohodlie a zlepšiť kvalitu života postihnutej osoby.

Výhľad a predpoveď

V prípade ochorenia mramorovej kosti alebo osteopetrózy sú vyhliadky na vyliečenie zvyčajne zlé. Táto diagnóza je obzvlášť pravdivá, ak sa stav nelieči. Vo väčšine prípadov existuje dedičná hypofunkcia tzv. Osteoklastov. To potom zaisťuje neregulovanú tvorbu kostí.

Doteraz je jedinou možnosťou liečby transplantácia kostnej drene. Až potom sa môže znova vytvoriť dostatočný počet osteoklastov. Osteoklasty sú bunky, ktoré štiepia kosť. Transplantácia však prináša vysoké riziká, a to následkom toho kalcémiu.

Existujú rozdiely v priebehu ochorenia v autozomálne recesívnej a autozomálne dominantnej forme choroby. Autozomálna recesívna osteopetróza sa najčastejšie vyvíja v ranom detstve. Niekedy sa objaví aj po narodení ako detská malígna osteopetróza. Sú známe aj mierne klinické obrázky. Tieto sa môžu prekrývať s dominantnou osteopetrózou. Bez symptomatickej liečby a transplantácie kostnej drene je vyhliadka bezútešná.

Autozomálna dominantná osteopetróza (ADOI) je zvyčajne generalizovaná osteoskleróza lebečnej základne alebo ako variant Albers-Schönberg (ADOII) s „sendvičovými stavcami“. Táto forma choroby sa prejavuje až v dospievaní. Formy kurzov oboch sú odlišné. Pri jednom variante sa kosti stávajú stále stabilnejšími. S ostatnými sa ľahšie zlomia. Môže to tiež viesť k komplikáciám. V súčasnosti neexistuje iba symptomatická terapia.

prevencia

Vzhľadom na to, že doteraz neboli nájdené žiadne príčiny, prečo sa vyskytuje osteopetróza, nie sú preventívne opatrenia možné.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov osteopetrózy majú pacienti k dispozícii len veľmi obmedzené a obmedzené opatrenia na priamu následnú starostlivosť. V prvom rade by sa mala urobiť rýchla a predovšetkým včasná diagnóza choroby, aby sa v ďalšom priebehu nevyskytovali žiadne komplikácie alebo iné sťažnosti. Čím skôr sa konzultuje s lekárom, tým lepší je zvyčajne ďalší priebeh choroby, takže je potrebné kontaktovať lekára, len čo sa objavia prvé príznaky a príznaky.

Väčšina pacientov s osteopetrózou závisí od príjmu rôznych liekov. Vždy je potrebné dbať na správne dávkovanie a pravidelný príjem liekov, aby sa príznaky neustále obmedzovali. Dotknutá osoba by sa okrem toho mala spojiť s lekárom, ak existujú vedľajšie účinky alebo ak nie je niečo nejasné.

Niekedy môže pomôcť psychologická podpora, ktorá môže zabrániť najmä rozvoju depresie. Podpora postihnutých v ich každodennom živote je tiež veľmi dôležitá, aby sa zlepšila ich kvalita života. V niektorých prípadoch osteopetóza tiež znižuje kvalitu života postihnutého.

Môžete to urobiť sami

V prípade osteopetrózy je najdôležitejším svojpomocným opatrením pravidelné vykonávanie fyzických cvičení odporúčaných lekárom a iné šetrenie kostí. Komplexná fyzioterapia môže aspoň spomaliť progresiu choroby. Cvičenie tiež zlepšuje pohodu a tým prispieva k zlepšeniu kvality života. Postihnutí ľudia by mali tiež zmeniť svoju stravu. Je vhodné vyhnúť sa potravinám s príliš veľkým množstvom soli, pretože to môže viesť k zvýšeniu osteoklastov.

Odpočinok po transplantácii kostnej drene. Pacient s osteopetrózou by sa nemal vyvíjať jeden až dva týždne a mal by sa zatiaľ zdržať namáhavej fyzickej aktivity. Ak to nezmierni príznaky, odporúča sa ďalšia návšteva lekára.

O alternatívnej liečbe môžu pacienti hovoriť aj s alternatívnym zdravotníckym pracovníkom. Masáže a akupunktúra sú diskutované ako účinné sprievodné opatrenia pri liečbe osteopetrózy. V prípade stavu, ktoré kroky sú zmysluplné, do veľkej miery závisí od priebehu choroby a sprievodných okolností. Preto by sa sprievodné opatrenia, ako samotná terapia, mali prediskutovať so zodpovedným ortopedickým chirurgom.