Defekt neurálnej trubice

Používa sa na ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva Defekt neurálnej trubice zistili, že to je veľký šok pre rodičov, ktorí majú byť. V závislosti od závažnosti tejto malformácie nebude dieťa schopné prežiť alebo sa narodí so zdravotným postihnutím, v niektorých prípadoch závažným. V Nemecku je riziko, že bude mať dieťa s poruchou nervovej trubice, asi 1 z 1 000. Aby sa tomu zabránilo predovšetkým, každá žena v plodnom veku by mala prijať vhodné opatrenia a včas konzumovať dostatok kyseliny listovej.

Čo je to porucha nervovej trubice?

Defekt neurálnej trubice vzniká z vývojovej poruchy medzi 18. a 28. dňom po počatí. Počas tejto doby sa v zárodku tvorí prekurzor nervového systému, nervová platnička. Spočiatku ide o predĺžené vrúbkovanie v oblasti, ktorá sa neskôr vyvinie smerom k chrbtu dieťaťa. Ako sa bunky naďalej delia, toto odsadenie sa uzavrie až do 28. dňa po pripojení vajíčka a spermie k nervovej trubici, z ktorej vzniká miecha, chrbtica, mozog a lebka.

Ak je vada nervovej trubice, nezatvorí sa úplne. Táto chyba sa môže vyskytnúť na jednom alebo viacerých miestach v budúcej chrbtici a môže sa líšiť vo veľkosti. Výsledkom je takzvaná „otvorená chrbát“, spina bifida alebo anencefalia. Anencefália znamená preklad bez mozgu.

Deti narodené s touto ťažkou formou defektu nervovej trubice nemajú veľké časti mozgu a strechu lebky. Tieto deti nie sú životaschopné. Narodia sa mŕtvi alebo zomrú krátko po narodení.

príčiny

Defekt neurálnej trubice môže mať mnoho príčin. Môžu byť genetické, založené na chromozomálnych poruchách alebo spôsobené metabolickými vplyvmi a škodlivými látkami. Vírusová trubica môže tiež spôsobiť vírusovú infekciu s rubeolou, napríklad vysokú horúčku alebo vystavenie žiareniu röntgenovými lúčmi alebo CT skenu v skorom tehotenstve.

Okrem toho sú ohrozené ženy, ktoré musia užívať antiepileptiká, a ženy s cukrovkou 1. typu, najmä ak sú zle upravené. Nedostatok kyseliny listovej je ďalšou možnou príčinou.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky spina bifida závisia od oblasti, v ktorej je poškodená chrbtica a či sa miecha vydúva smerom von cez medzeru vytvorenú v nervovej trubici. V miernej forme, spina bifida occulta, postihnutí ľudia často nevedia nič o svojej malformácii, pokiaľ to lekár neurčí počas röntgenového vyšetrenia.

Takýto defekt neurálnej trubice spôsobuje nešpecifické ťažkosti, ako je bolesť chrbta, zmeny kože v oblasti defektu miechy alebo slabosť svalu močového mechúra. Ak je však miecha alebo meningy ovplyvnená defektom nervovej trubice a poškodené nervové tkanivo, spektrum ťažkostí sa pohybuje od drobných porúch pohybu až po paraplegiu.

Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť, sú skolióza (zakrivenie chrbtice), strata svalov a deformácie kĺbov. Spina bifida zriedka spôsobuje poškodenie mozgu. U niektorých dojčiat sa však vyvinie hydrocefalus, keď chrbát mozočka vyčnieva do miechového kanála. To nespôsobuje poškodenie mozgu, ale môže to ovplyvniť cirkuláciu mozgomiechového moku. Väčšina postihnutých detí je normálna inteligentná.

Diagnóza a priebeh choroby

Defekt neurálnej trubice sa zvyčajne zisťuje ultrazvukovým vyšetrením. Veľké defekty v nervovej trubici sú viditeľné už po dvanástich týždňoch tehotenstva. Menej výrazné vertebrálne odchýlky možno nájsť medzi 16 a 20 týždňami.

Ak je však ťažké odhadnúť chrbát plodu alebo existuje vysoké riziko, môže byť potrebný ďalší test na plodovú vodu. Trojitý test (krvný test) vo štvrtom mesiaci tehotenstva je menej informatívny.

komplikácie

To, či existujú poruchy neurálnej trubice, závisí od miesta, kde sa defekt nachádza. Obzvlášť extrémna forma malformácie nervovej trubice, anencefália, nie je kompatibilná so životom, pretože sa tu ani veľké časti mozgu nevyvíjajú. Novonarodený zomrie po niekoľkých týždňoch. Druhá forma defektu neurálnej trubice, spina bifida, vykazuje rôzne vzhľady s rôznymi účinkami.

Ak teda nie je prítomná miecha, môže byť vada úplne bez povšimnutia. Ak je prítomná miecha a defekt je otvorený a nervové tkanivo je exponované, musí byť nervová trubica chirurgicky uzavretá okamžite po narodení alebo dokonca vopred. Inak existuje riziko vážnej infekcie, ktorá môže byť smrteľná. Dokonca aj potom väčšina pacientov vyžaduje celoživotnú starostlivosť. V závažných prípadoch sú postihnuté osoby vystavené riziku paraplegie. Niektorí pacienti trpia inkontinenciou moču a stolice.

Niekedy sa tiež stáva, že postihnuté sú miecha a mozog. Potom môže byť negatívne ovplyvnený aj mentálny vývoj dieťaťa. Nie je však možné urobiť presnú informáciu o relevantnej prognóze. Vo väčšine prípadov sa deti vyvíjajú normálne s inteligenciou. Často existuje aj neurogénny močový mechúr, ktorý vyžaduje neustále lekárske ošetrenie, pretože inak by strata funkcie obličiek mohla mať za následok komplikáciu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Poruchy nervovej trubice sa vyskytujú v starostlivo sledovanom prvom trimestri gravidity. Preto je veľmi dôležité, aby sa žena pravidelne zúčastňovala preventívnych lekárskych prehliadok. V tomto kontexte môže byť defekt neurálnej trubice zistený a liečený u plodu. Týmto spôsobom môžu byť neskoršie následky po narodení prinajlepšom potlačené do tej miery, že dieťa môže viesť takmer normálny život.

Ak je defekt neurálnej trubice taký závažný, že sa dieťa narodí so zdravotným postihnutím, žena sa teraz môže rozhodnúť, že bude mať neskoro potrat. Prevencia počas tehotenstva je tiež dôležitá na zistenie možných nedostatkov živín a iných rizikových faktorov pre poškodenie nervovej trubice a na to, aby bolo možné včas zasiahnuť. Ak sa dieťa narodí s defektom nervovej trubice, pediatr je vystavený výzve ihneď po narodení a musí určiť, či ultrazvukové obrazy zodpovedajú skutočnému zdravotnému stavu novorodenca.

Mnoho novorodencov, v závislosti od typu a závažnosti defektu nervovej trubice, potrebuje operáciu ihneď po narodení, pretože čím skôr sa liečba uskutočňuje, tým lepšie sa dá liečiť vrodená defektná nervová trubica.Všetky chirurgické jazvy sa v takom ranom veku hoja veľmi dobre a v neskoršom veku sa môžu stať takmer neviditeľnými. Týmto spôsobom môže mať novorodenec normálny život.

Liečba a terapia

Americkí vedci začali prenatálne uzavrieť defekt neurálnej trubice pred 20 rokmi. Aby sa dieťa dostalo, muselo sa brucho a maternica otvoriť väčšími rezmi. Medzitým sa vyvinula minimálne invazívna chirurgická metóda, pomocou ktorej je možné v lône uzavrieť spina bifida - Nemecké centrum pre fetálnu chirurgiu a minimálne invazívnu liečbu (DZFT).

Tento prenatálny postup má priaznivý vplyv na funkciu dolných končatín, ako aj na močový mechúr a konečník. Tvorba vodnej hlavy môže byť tiež obmedzená. Najlepšie predpoklady pre tento postup sú na začiatku 20 týždňov tehotenstva. Ak sa deti narodia s otvoreným chrbtom, baktérie môžu napadnúť a spôsobiť ďalšie poškodenie nervov.

Preto musia byť exponované štruktúry miechy chirurgicky uzavreté prvý až dva dni po narodení. Ak je diagnostikovaná aj hlava vody, vytvorí sa prebytok mozgovej vody umelý odtok. Pravidelné vyprázdňovanie močového mechúra a čreva sa musí tiež zabezpečiť, ak tu dochádza k ochrnutiu.

U postihnutých detí je dôležitá strava s vysokým obsahom vlákniny a primeraný príjem tekutín, aby sa stolica udržala mäkká. Cieľom následnej terapie bude dať deťom veľa nezávislosti a mobility. Pediater je oboznámený s rôznymi odbornými oblasťami, ktoré môžu pomôcť. Môže koordinovať a zabezpečovať výmenu informácií.

Výhľad a predpoveď

Výsledné ochorenie je dôležité pre prognózu defektov nervovej trubice. Ak sa defekt prejaví vo forme spina bifida occulta, postihnutí zvyčajne nevšimnú malformáciu a je možné viesť normálny život.

Situácia je iná pri myelomeningocele. Je to závažné ochorenie, ktoré môže spôsobiť závažné problémy v detstve a dospievaní, ako aj v živote dospelých. Toto ochorenie často vedie k infekciám, problémom s močovými cestami a obličkami, symptómom ochrnutia a hydrocefalu (hlava vody). Postihnuté osoby majú často aj vážne problémy na sociálnej úrovni, mentálne postihnutia a psychiatrické problémy nie sú zriedkavé. Veľmi závažné prípady tiež vykazujú rozsiahlejšie poškodenie, ktoré extrémne znižuje prežitie postihnutých detí. Ale aj s myelomeningokolou môže väčšina postihnutých viesť dobrý život a integrovať sa do spoločenského aj profesionálneho života.

Liečba defektu nervovej trubice vždy zahŕňa chirurgický zákrok. V závislosti od typu a závažnosti sa to zvyčajne deje bezprostredne po narodení. Toto je zvlášť dôležité pre prognózu, pretože čím skôr sa liečba uskutočňuje, tým lepšie sú vyhliadky na neskorší život.

prevencia

Najlepším preventívnym opatrením proti defektu nervovej trubice je adekvátny prísun kyseliny listovej najneskôr na začiatku tehotenstva, ešte lepšie, keď sa prejaví túžba mať deti. Vyvíjajúce sa dieťa potrebuje tento vitamín pre svoje bunky, tkanivá a orgány. Hrá dôležitú úlohu pri vývoji mozgu a miechy. Dostatočné množstvo kyseliny listovej minimalizuje riziko poškodenia nervovej trubice na polovicu.

Môžete to urobiť sami

Keď sa budúci rodičia dozvedia, že ich dieťa má defekt neurálnej trubice, je to spočiatku šok. Platí to najmä vtedy, ak je vážnou chybou, že dieťa pravdepodobne neprežije. Iné formy defektov nervovej trubice môžu byť chirurgicky korigované počas tehotenstva (prenatálne) alebo niekoľko dní po narodení.

Deti s defektom nervovej trubice sú zvyčajne závislé od pomoci po zvyšok svojho života. To sťažuje rodičom postihnutých detí. V závislosti od individuálnej diagnózy poruchy môžu pomôcť psychoterapeutická podpora alebo rôzne svojpomocné skupiny. Pomoc pri svojpomoci poskytuje na jednej strane informačná stránka anencefálie (www.anencephaly.info), ktorá poskytuje informácie vo viacerých jazykoch. Ďalšou internetovou adresou je adresa Spina Bifida a Hydrocephalus e. V., svojpomocná skupina, ktorá existuje od roku 1966 (www.asbh.de). V najhoršom prípade pomáha Federálne združenie osirotených rodičov a smútiacich súrodencov v Nemecku (www.veid.de).

Všeobecne je užitočné, aby pacienti s poruchou nervovej trubice veľa pili a jedli stravu bohatú na vlákninu. Obidve sú určené na udržanie mäkkosti stolice a tým na uľahčenie pohybu čriev. Fyzioterapia umožňuje pacientovi stať sa a zostať flexibilným a teda nezávislým. Preto by sa mali používať terapie predpísané lekárom.