Vpich pupočníka je invazívna vyšetrovacia metóda pri prenatálnej diagnostike. Z pupočnej šnúry nenarodeného dieťaťa sa odoberie malé množstvo krvi. Používa sa na identifikáciu chorôb a genetických defektov u dieťaťa.
Čo je punkcia pupočníka?
Po odobraní krvi prepichnutím pupočníka (Chordocentesis) je možné vyšetriť na nekompatibilitu krvných skupín s matkou, metabolické poruchy, toxoplazmózu alebo rubeolu. Toxoplazmóza je ochorenie mačiek, ktoré je normálne úplne neškodné pre ľudí a ktoré sa môže prenášať na ľudí (zoonóza). Vážne poškodenie nenarodeného dieťaťa sa môže vyskytnúť iba vtedy, ak matka ochorie prvýkrát v prvom trimestri tehotenstva.
Ak matka ochorel skôr alebo bol infikovaný neskôr, nie je to nebezpečné pre nenarodené dieťa. Okrem toho sa v krvi dajú vyhľadať dedičné choroby a chromozómové abnormality. Ak dôjde k anémii, nenarodené dieťa môže dostať krvnú transfúziu cez pupočnú šnúru. Punkcia pupočníkovej šnúry sa tiež používa na podávanie liekov na infekčné choroby. Dedičné choroby alebo abnormality chromozómov sa nedajú vyliečiť.
Funkcia, účinok a ciele
Na začiatku punkcie pupočnej šnúry lekár použije ultrazvukové zariadenie na určenie presnej polohy dieťaťa. Potom hľadá ľahko dostupné miesto na pupočnej šnúre. Malo by to byť blízko k materskému koláču. Cez materský stavebný strop sa do pupočnej šnúry vkladá veľmi tenká dutá ihla a odtiahne sa jeden až dva mm krvi. Toto vyšetrenie je pre dieťa úplne bezbolestné. Matka zvyčajne na to nemusí byť anestetizovaná.
Punkcia pupočníka sa môže vykonať od 18. týždňa tehotenstva. Toto vyšetrenie je vhodné, ak má matka abnormálne krvné hodnoty, predchádzajúce ultrazvukové vyšetrenia priniesli abnormálne výsledky alebo potvrdili výsledky amniocentézy, odberu choriových klkov (vyšetrenie placenty) alebo pridruženého testu FISH.
Chromozómové odchýlky, ktoré sa dajú zistiť týmto vyšetrením, sú Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18), Patauov syndróm (trizómia 13) alebo Klinefelderov syndróm. Edwardsove a Pätauove syndrómy vedú k vážnemu poškodeniu nenarodeného dieťaťa ak extrémne krátkej dĺžke života.
Klinefelderov syndróm je chromozomálna abnormalita, ktorá sa vyskytuje iba u mužských detí. Vaša sada chromozómov má jeden alebo viac ďalších x chromozómov. Muži, ktorí sú postihnutí touto chromozómovou abnormalitou, majú veľmi ženský vzhľad a zvyčajne sú sterilní. Táto chromozómová odchýlka nemá žiadne ďalšie účinky. Z dôvodu rizika komplikácií by sa punkcia pupočníka nemala vykonávať bez presvedčivého dôvodu. Podľa toho, čo presne sa má vyšetriť, je výsledok vyšetrenia k dispozícii po niekoľkých hodinách alebo v priebehu niekoľkých dní. Určenie genetických abnormalít trvá dlhšie ako stanovenie infekcie alebo anémie.
Riziká, vedľajšie účinky a nebezpečenstvá
Najbežnejším vedľajším účinkom punkcie pupočníka je kontrakcia maternice. Je to ako bolesť žalúdka. Vo väčšine prípadov je to však neškodné a relatívne rýchlo ustupuje. Penetrácia ihly môže spôsobiť infekciu. Je tiež možné mierne krvácanie z maternice a únik plodovej vody. Môže sa tiež poškodiť maternica alebo placenta. Ak sa dieťa počas vyšetrenia neočakávane pohybuje, môže ho ľahko vpichnúť ihla.
Preto je počas vyšetrenia nevyhnutné neustále monitorovanie pomocou ultrazvuku. Najzávažnejšou komplikáciou, ktorá sa môže vyskytnúť, je potrat. Riziko sa pohybuje medzi 1% a 3% a závisí od schopností a skúseností lekára a veku matky. Ak sa nenarodenému dieťaťu podá krvná transfúzia cez prepichovaciu ihlu, môže sa vyskytnúť tzv. Tamponáda pupočnej šnúry. Krv sa tu neprenáša do pupočnej šnúry, ale do okolitého tkaniva. V takom prípade sa musí dieťa narodiť cisárskym rezom okamžite, pretože existuje riziko nedostatočného zásobovania. Punkcia tiež umožňuje krvi z nenarodeného dieťaťa vstúpiť do krvného obehu matky. Vo väčšine prípadov to nie je problém.
To sa stáva nebezpečným iba vtedy, ak existuje nesúlad krvných skupín medzi matkou a dieťaťom, pretože krvný tok matky začína vytvárať protilátky proti detskej krvi. Tieto protilátky môžu relatívne ľahko prechádzať placentárnou bariérou. Spôsobili by značné problémy v krvi nenarodeného dieťaťa av extrémnych prípadoch by viedli k trvalým deformáciám alebo smrti. Preto sa v takom prípade matke podáva preventívny liek. Z dôvodu pomerne vysokého rizika potratu a možnosti ďalších komplikácií by sa punkcia pupočníka mala vykonať iba vtedy, ak predchádzajúce testy a vyšetrenia preukázali opodstatnené podozrenie na chorobu nenarodeného dieťaťa alebo na chromozómovú abnormalitu.
Aj v týchto prípadoch musí byť pred zákrokom dôkladne objasnený prínos a individuálne riziko ošetrujúcemu lekárovi. Ak je podozrenie na chromozómovú abnormalitu, malo by sa vopred dohodnúť s partnerom, čo by sa malo stať, ak sa podozrenie potvrdí. V týchto prípadoch nie je možná liečba. V závislosti od typu trizómie má dieťa po narodení veľmi obmedzenú životnosť. Preto v týchto prípadoch vyvstáva otázka, či je potrat možnosťou, a ak áno, v ktorých prípadoch? V tejto situácii sa rodičom poskytuje špeciálne psychologické poradenstvo.
.jpg)
