myopatia

myopatia sú svalové choroby. Vo väčšine prípadov sú postihnuté priečne pruhované kostrové svaly. Napríklad svalové dystrofie alebo myotonické syndrómy patria do skupiny myopatií.

Čo sú to myopatie?

Svalová slabosť je charakteristickým príznakom všetkých myopatií. Pri svalových dystrofiách dochádza okrem progresívnej svalovej slabosti k degenerácii svalov.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Termín myopatia pochádza z gréčtiny a znamená bolesť svalov. Podľa toho sú myopatie ochorením svalov. Zvyčajne ovplyvňujú priečne pruhované svaly kostry. Do skupiny myopatií však patria aj choroby srdcového svalu, tzv. Kardiomyopatia.

Myopatie sa majú odlíšiť od iných klinických snímok, ktoré sú tiež spojené so slabosťou svalov. Napríklad amyotropná laterálna skleróza alebo spinálna svalová atrofia nie sú myopatiou. Patria k chorobám motorického neurónu. Myopatie možno rozdeliť na primárne a sekundárne myopatie.

príčiny

Primárne myopatie sú primárne založené na chorobách svalov. Nie sú teda založené na žiadnej inej chorobe. Svalové dystrofie patria medzi degeneratívne primárne myopatie. Tie obsahujú:

• dystrofia pletenca,
• facioscapulohumerálna svalová dystrofia
• vrodená svalová dystrofia.

Väčšina svalových dystrofií je genetická. Dedičské sú tiež myotonické syndrómy, ako je myotonická dystrofia typu 1, myotonická dystrofia typu 2, paramyotónska kongenita Eulenburg alebo myotonická kongenita Thomsen. Vrodené myopatie sa objavujú u novorodencov. Ochorenia, ako je napríklad nedostatočná myopatia, myopatia centrálneho jadra alebo myopatia s vrodenou disproporciou typu vlákien, sú tiež spôsobené genetickými defektmi.

To isté platí pre mitochondriálne myopatie.V dôsledku [[mutácie]] v DNA mitochondrie sú mitochondrie redukované alebo zmenené. To vedie k narušeniu energetického metabolizmu v bunkových organelách. Myopatie sa vyskytujú aj v súvislosti s inými základnými chorobami. Tieto svalové poruchy sú známe aj ako sekundárne myopatie. Sekundárne myopatie sú často dôsledkom chorôb endokrinného systému.

Vyskytujú sa v prítomnosti nadmerne aktívnej alebo nedostatočne aktívnej štítnej žľazy, Cushingovej choroby a chorôb príštítnej žľazy (hypo- alebo hyperparatyroidizmus (nadmerná príštítna žľaza)). Metabolické choroby sa môžu tiež prejaviť myopatiami. Svaly potrebujú veľa energie. Poruchy energetického metabolizmu sa preto prejavujú vo svaloch. Dôležitými chorobami tu sú choroba na ukladanie lipidov alebo choroba na ukladanie glykogénu.

Krátkozrakosť môže byť tiež dôsledkom nedostatku živín. Svalové choroby sa vyskytujú s nedostatkom vitamínu D alebo s nedostatkom selénu. Zápalové myopatie vznikajú pri autoimunitných chorobách alebo infekčných chorobách. Trichinóza je infekčné ochorenie, ktoré často vedie k krátkozrakosti. Autoimunitné ochorenia s myopatiami sú polymyozitída a myozitída inklúznych teliesok, ale myopatie môžu byť tiež vyvolané drogami, zneužívaním alkoholu alebo inými exogénnymi toxínmi.

Príznaky, choroby a príznaky

Svalová slabosť je charakteristickým príznakom všetkých myopatií. Pri svalových dystrofiách dochádza okrem progresívnej svalovej slabosti k degenerácii svalov. Vrodené myopatie začínajú okamžite po narodení alebo v prvých mesiacoch života. Svaly sa vyvíjajú príliš pomaly alebo neúplne. Deti nemôžu používať svaly proti gravitácii.

Myotonické syndrómy sa vyznačujú patologicky predĺženou fázou napätia svalov. Zápalové myopatie sú založené na zápalovom procese. Okrem svalovej slabosti sa svaly začervenajú a prehrievajú sa. Bolesť je tiež možná. Ak je myopatia ovplyvnená srdcový sval, vedenie podnetov je narušené. Výsledkom je srdcová arytmia.

V dôsledku mitochondriálnej myopatie môže byť funkcia mozgu obmedzená. Môžu sa u vás objaviť príznaky podobné mozgovej príhode. Tieto javy sú známe aj ako syndróm MELAS. Mitochondriálna myopatia je multisystémové ochorenie. Môžu byť tiež postihnuté oči alebo vnútorné ucho. Poškodenie sietnice a zrakového nervu môže viesť k oslepnutiu. Vývoj diabetes mellitus je tiež podporovaný mitochondriálnou myopatiou.

Diagnóza a priebeh choroby

Svalová slabosť, charakteristický syndróm, je prvým dôkazom myopatie. Pri podrobnej anamnéze lekár objasní možné rizikové faktory alebo príčiny. Ak existuje podozrenie na svalovú poruchu, je možné urobiť krvné laboratórium. Pri svalovej dystrofii sa zvyšuje kreatínkináza (CK) v krvnom sére. Toto sa zvyšuje, keď sa rozpadajú kostrové svalové vlákna.

Zvýšenie kreatínkinázy v krvi sa nazýva hypercreatinémia. Aspartátaminotransferáza (ASAT), alanínaminotransferáza (ALAT) a laktátdehydrogenáza (LDH) sú tiež zvýšené, ale nie sú také citlivé a špecifické ako sérová kreatínkináza. Úroveň hodnoty kreatínkinázy sa medzi jednotlivými svalovými dystrofiami značne líši. Táto hodnota sa preto môže použiť aj na diferenciálnu diagnostiku.

Na potvrdenie diagnózy väčšiny myopatií sa vykonáva svalová biopsia. V závislosti od typu ochorenia sa pri histologickom vyšetrení ukážu rôzne typické štruktúry.

komplikácie

Myopatia primárne vedie k závažnej svalovej slabosti. Odolnosť postihnutých výrazne klesá a v každodennom živote existujú vážne obmedzenia. Postihnutí sa zdajú byť unavení a vyčerpaní chorobou a už nemôžu vykonávať bežné každodenné činnosti. Nie je neobvyklé, že myopatia spôsobuje srdcové problémy, čo môže viesť k poruchám srdcového rytmu.

V najhoršom prípade môže postihnutá osoba na túto náhlu srdcovú smrť zomrieť. Symptómy v srdci majú naďalej negatívny vplyv na vedenie podnetov. V niektorých prípadoch vedie myopatia k ochrnutiu a ďalším obmedzeniam citlivosti. Táto choroba môže mať negatívny vplyv na pohybové schopnosti. Postihnutí ľudia trpia cukrovkou nie zriedka.

Liečba myopatie sa môže uskutočňovať pomocou liekov a pomocou terapií a cvičení. To môže obmedziť a znížiť množstvo sťažností. Spravidla však nie je možné predvídať, či dôjde k úplnému uzdraveniu. Komplikácie môžu vzniknúť, ak sa vyvinie aj nádor. Môže sa tým skrátiť dĺžka života pacienta.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Lekár by mal objasniť pretrvávajúci všeobecný pocit choroby a vnútornej slabosti. Ak existujú poruchy metabolizmu alebo nepravidelnosti srdcového rytmu, je potrebné navštíviť lekára, aby objasnil príčinu. Mali by sa vyšetriť a liečiť poruchy spánku, zlá koncentrácia a pozornosť a zníženie celkovej výkonnosti. V prípade zvýšených energetických požiadaviek, rýchlej únavy alebo nižšej odolnosti je potrebné objasniť zdravotné poškodenie. Ak sa vyskytnú všeobecné dysfunkcie, zhoršené videnie alebo sluch, vyžaduje sa lekár.

Vnútorné podráždenie, zmyslové poruchy, znecitlivenie kože a precitlivenosť na teplotu alebo dotyk by sa mali prediskutovať s lekárom. Zápal svalov, vnútorné hromadenie tepla, zvýšená potreba tekutín a bolesti hlavy sú príznakmi organizmu pri existujúcej chorobe. Ak sa u vás vyskytne porucha vedomia, svalová slabosť alebo nevoľnosť, obráťte sa na lekára. Zafarbenie kože je varovaním a malo by byť predložené lekárovi.

Palpitácie, poruchy spánku, nepokoj a emočné abnormality by sa mali prediskutovať aj s lekárom. Pri zmenách v správaní, depresívnom vzhľade alebo výkyvoch nálady sa môžu vyskytnúť následky, ktoré je potrebné zohľadniť pri stanovovaní diagnózy. Môžu nepriamo zhoršiť existujúcu chorobu alebo spôsobiť iné poruchy, ktoré by sa mali liečiť.

Terapia a liečba

Primárne myopatie sa zvyčajne nedajú liečiť kauzálne, pretože sú založené na genetickom defekte. V závislosti od myopatie sa na liečenie príznakov používajú rôzne lieky. Fyzioterapia môže tiež pomôcť postihnutým. V prípade sekundárnych myopatií je liečba základného ochorenia v popredí. Hypotyreóza sa lieči preparátmi hormónov štítnej žľazy.

V prípade hypertyreózy sa podávajú tyreostatiká. Cushingova choroba sa lieči syntetickými glukokortikoidmi. Ak je Cushingov syndróm spôsobený nádorom, musí sa samozrejme odstrániť. V prípade výživných myopatií je potrebné nahradiť výživnú látku. Myopatia so srdcovým postihnutím sa zvyčajne lieči kardiotonickými liekmi a antiarytmikami.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na oslabenie svalov

Výhľad a predpoveď

Je nepravdepodobné, že by myopatia bola úplne vyliečená až do nasledujúcich rokov, keď dôjde k pokroku v genetike. Pri niektorých formách myopatie je vyliečenie veľmi zlé, pretože určite existujú smrteľné prípady. Je to najmä prípad veľmi malých detí a novorodencov, ktorí sa narodili súčasne s vrodenou myopatiou a inými zdravotnými poruchami.

Na druhej strane tí, ktorí majú krátkozrakosti, vykazujú iba minimálne príznaky a majú normálnu dĺžku života. Tieto menšie myopatie nepostupujú a je možné ich dobre zvládnuť aj pomocou súčasných moderných liečebných metód. Postihnuté deti tiež dobre zvládajú niektoré formy myopatie až do dospelosti a často sa dobre vyrovnajú aj v starobe.

V posledných rokoch sa zlepšila najmä očakávaná dĺžka života a kvalita života pacientov s vrodenými a nekongenitálnymi stratami svalov. Život ohrozujúce sťažnosti sú mimoriadne zriedkavé a vyskytujú sa iba v ojedinelých prípadoch. Väčšina krátkozrakých v súčasnosti vykazuje rastúci počet uzdravení a významné zlepšenie pohody, aj keď nie vždy je možné vyliečenie. Prognóza myopatie je preto mimoriadne odlišná a individuálna. Okrem toho môžu byť myopatie doteraz liečené iba kauzálne alebo v závislosti od typu symptomaticky.

prevencia

Zdedené sú primárne myopatie. Prevencia tu nie je možná. Sekundárnym myopatiám možno predchádzať včasným zistením a liečením základného ochorenia. Dostatočný prísun živín a vitamínov, ako je vitamín D alebo selén, môže spoľahlivo predchádzať výživným myopatiám.

domáce ošetrovanie

Pri myopatii sú opatrenia alebo možnosti priamej následnej starostlivosti vo väčšine prípadov značne obmedzené. Z tohto dôvodu by postihnutá osoba mala ideálne konzultovať s lekárom v počiatočnom štádiu, aby sa predišlo ďalším sťažnostiam a komplikáciám. Spravidla sa nemôže liečiť samostatne, preto je vždy potrebná liečba lekárom.

Čím skôr sa s lekárom konzultuje v prípade myopatie, tým lepší je zvyčajne aj ďalší priebeh choroby, takže včasná diagnóza je v popredí. Pacienti s myopatiou sú spravidla závislí od príjmu rôznych liekov.

Je dôležité zabezpečiť správne dávkovanie a pravidelný príjem. Väčšina postihnutých závisí od pravidelných vyšetrení a kontrol lekára, takže ďalšie nádory môžu byť zistené v skorom štádiu. Myopatia môže viesť k zníženiu očakávanej dĺžky života pacienta, pričom ďalší priebeh závisí vo veľkej miere od presnej formy ochorenia.

Môžete to urobiť sami

Pri genetickej myopatii môže liečba zmierniť príznaky a zamerať sa na zlepšenie kvality života. To zahŕňa pravidelnú účasť na fyzioterapii. Najmä pri vodnom aerobiku bolo možné dosiahnuť veľmi dobré výsledky v oblasti budovania svalov. Vyvážená strava a zdravá rovnováha medzi stresom a relaxáciou sú vo všeobecnosti podporujúce.

V prípade sekundárnej myopatie je možné liečiť základné ochorenie a odstrániť svalovú slabosť. Dotknuté osoby by si mali najprv skontrolovať konzumáciu liekov, alkoholu a iných stimulantov. Ak existuje nedostatok výživy, musia ho kompenzovať osoby postihnuté cielenou výživou. Môže sa tiež použiť cielená nutričná terapia. Ukázalo sa, že príjem selénu pomáha pri tejto forme svalovej slabosti. Selén sa tiež odporúča ako doplnok k príjmu hormónov, ak je štítna žľaza nedostatočná. Zdravý životný štýl s dostatočným spánkom, hydratáciou a znížením stresu (autogénny tréning, joga) je zásadne dôležitý, najmä ak máte autoimunitné ochorenie.

Pretože myopatia sa zvyčajne zdedí a príznaky sú už zjavné u malých detí, rodičia postihnutých detí by mali vyhľadať radu v ranom štádiu alebo sa o seba postarať v svojpomocnej skupine alebo psychologickej podpore. Emocionálne zaťaženie postihnutých osôb a ich rodičov by sa nemalo podceňovať. Postihnuté rodiny môžu požiadať o podporu domácnosti aj od zákonných zdravotných poisťovní.