• Čo je mutácia?
• Typy mutácií
• Príklady mutácií

Vysvetľujeme, čo je mutácia a na akých úrovniach sa táto genetická variácia môže vyskytnúť. Tiež typy mutácií a príklady.

Mutácie sú kľúčom k udržaniu vysokej genetickej variability.

Čo je mutácia?

V genetike spontánna a náhodná variácia v sekvencii génov ktoré tvoria DNA z a živá bytosť. Táto variácia zavádza špecifické fyzické, fyziologické alebo iné zmeny u jednotlivca, ktoré môžu alebo nemusia byť zdedené ich potomkov.

Mutácie sa môžu premietnuť do pozitívnych alebo negatívnych zmien vo vitálnej výkonnosti organizmova v tomto zmysle môžu podporovať adaptáciu a evolúcia (dokonca môžu vytvárať nové druhov), alebo sa môžu rozvinúť do genetických chorôb alebo dedičných chýb. Napriek tomu poslednému rizikomutácie sú kľúčom k udržaniu vysokej genetickej variability a umožňujú životu pokračovať vo svojom pochode.

K týmto typom zmien dochádza z dvoch základných dôvodov:

• Spontánne a prirodzene, produkt chýb v replikácii genómu počas fáz bunkového delenia.
• Zvonka vplyvom pôsobenia rôznych druhov mutagénov na organizmus, napríklad ionizujúceho žiarenia, určité chemických látok a pôsobenie niektorých vírusových patogénov, medzi inými.

Väčšina mutácií, ktoré živé bytosti zažívajú, je recesívneho typu, to znamená, že sa neprejavia u jednotlivca, z ktorého pochádzajú, ale zostávajú neaktívne a nepovšimnuté a môžu sa preniesť na potomstvo, ak (aspoň pre mnohobunkové živé bytosti ) zmena nastáva v obsahu pohlavných buniek (gamét).

Mutácia sa môže vyskytnúť na troch úrovniach:

• Molekulárne (genetické alebo špecifické). Vyskytuje sa v sekvencii DNA, to znamená vo vlastných nukleotidových bázach, v dôsledku určitej zmeny základných prvkov, ktoré ich tvoria.
• Chromozomálne. Segment z chromozóm (to znamená, že je zmenených oveľa viac ako jeden gén) a veľký počet informácie.
• Genomický. Ovplyvňuje určitý súbor chromozómov: spôsobuje nadbytok alebo nedostatok chromozómov, čím sa podstatne mení celý genóm organizmu.

Typy mutácií

Morfologické mutácie súvisia so vzhľadom tela.

V závislosti od dôsledkov, ktoré majú pre organizmus a jeho potomstvo, existujú rôzne typy mutácií:

• Morfologické mutácie. Súvisia s tvarom alebo vzhľadom tela, keď sú dokončené vývojové štádiá: sfarbenie, tvar, štruktúru, atď. Môžu produkovať mutácie, ktoré podporujú adaptáciu na prostredie, ako sú mory farby, ktorá je v súlade s prostredím (a teda vhodnejšia na maskovanie a prežitie), alebo môžu spôsobiť malformácie alebo choroby, ako je ľudská neurofibromatóza.
• Smrteľné a škodlivé mutácie. Prerušujú kľúčové procesy v údržbe organizmu, a preto môžu spôsobiť tzv smrť (smrteľné mutácie) alebo môžu narušiť rast a reprodukciu (škodlivé mutácie).
• Podmienené mutácie. Podmieňujú výkon jednotlivca v ich biologické spoločenstvo, čo môže viesť k permisívnym podmienkam (produkt gén mutovaný je stále funkčný) alebo prísne podmienky (produkt mutovaného génu stráca svoju životaschopnosť).
• Biochemické alebo nutričné ​​mutácie. Ovplyvňujú tvorbu určitej biochemickej zlúčeniny nevyhnutnej na plnenie špecifických funkcií, ako napr enzýmymetabolity alebo iné prvky nevyhnutné predovšetkým pre bunkový metabolizmus.
• Mutácie v dôsledku straty funkcie. Bránia správnemu fungovaniu génu, čím organizmus, ktorý ho prezentuje, stráca niektoré špecifické funkcie. Toto je prípad unipolárnej depresie u ľudí spôsobenej mutáciou v géne hTPH2, ktorá spôsobuje stratu absorpcie 80 % serotonínu.
• Mutácie zosilnením funkcie. Zmena v DNA pridáva funkcie modifikovanému génu a tým aj organizmu, ktorý ho prezentuje. Takto funguje antibiotická rezistencia niektorých baktérie infekčné a je typickým prípadom evolúcie. Sú to zriedkavé mutácie.

Príklady mutácií

Polydaktýlia je genetická porucha, ktorá spôsobuje jeden alebo viac prstov navyše.

Niektoré príklady mutácií u ľudí sú:

• Polydaktýlia. Je to genetická zmena, ku ktorej dochádza počas vývoja plodu a ktorá spôsobuje výskyt jedného alebo viacerých prstov na rukách alebo nohách navyše. Tieto prsty sú často nefunkčné a často musia byť odstránené.
• Marfanov syndróm. Spôsobujú ho defekty v géne nazývanom fibrilín-1, ktorý súvisí s genetickou informáciou, ktorá určuje tvorbu spojivového tkaniva. Ľudia s týmto syndrómom majú extrémne štíhlu postavu s abnormálne dlhými končatinami, ktoré vyvíjajú abnormálny tlak na ich aorty, čo môže viesť k infarktu.
• HIV rezistencia. Vyskytli sa veľmi zriedkavé prípady ľudí odolných voči infekcii vírusom ľudskej imunodeficiencie (vírus, ktorý spôsobuje AIDS). Je to preto, lebo mutácia v géne CCR5, ktorý retrovírus rozpozná ako „bránu“ do ľudskej bunky, robí určitých ľudí „neviditeľnými“ pre infekciu a bráni ich ľahkej infekcii.