- Čo sú to gény?
- História génov
- Ako fungujú gény?
- Typy génov
- Štruktúra génu
- Genetické mutácie
- genóm
- Genetické inžinierstvo a génová terapia
Vysvetľujeme, čo sú gény, ako fungujú, aká je ich štruktúra a ako sú klasifikované. Genetická manipulácia a mutácie.
Čo sú to gény?
In biológia, je známy ako gény na minimálnu jednotku genetickej informácie, ktorá obsahuje DNA a Živá bytosť. Všetky gény spolu tvoria genóm, teda genetickú informáciu druhov.
Každý gén je molekulárna jednotka, ktorá kóduje špecifický funkčný produkt, ako napr proteín. Zároveň je zodpovedný za prenos takýchto informácií na potomstvo organizmu, to znamená, že je zodpovedný za dedičnosť.
Gény sa nachádzajú v chromozómoch (ktoré zase vytvárajú život v jadro nášho bunky). Každý gén zaujíma špecifickú pozíciu, tzv lokus, pozdĺž gigantického sekvenčného reťazca, ktorý tvorí DNA.
Z iného hľadiska nie je gén nič iné ako krátky segment DNA, ktorý sa nachádza v chromozóm vždy sa nachádzajú na rovnakom mieste, pretože sa zvyčajne vyskytujú v párových pároch (známych ako alely). To znamená, že pre každý špecifický gén existuje iná alela, kópia.
To posledné je veľmi dôležité v dedičstvo keďže niektoré z fyzických alebo fyziologických vlastností môžu byť dominantné (majú tendenciu sa prejavovať) alebo recesívne (nemajú tendenciu sa prejavovať). Prvé sú také silné, že na prejavenie stačí jeden gén z dvoch alel, zatiaľ čo druhé vyžadujú, aby boli obe alely identické, aby sa prejavili.
Avšak, Genetické informácie Recesívny môže byť zdedený, pretože osoba, ktorá neprejavuje špecifický gén, ho môže preniesť na svoje potomstvo. To sa stane, keď niekto s tmavými očami má dieťa so svetlými očami, zvyčajne ako jeden z jeho starých rodičov.
Ako uvidíte, informácie obsiahnuté v génoch môžu určiť mnohé z našich fyzických vlastností, ako je výška, farba vlasov atď. Ale môže spôsobiť aj vrodené choroby alebo chyby, ako je trizómia 21 alebo Downov syndróm.
História génov
Otcom pojmu dedičnosť bol rakúsko-uhorský prírodovedec a mních Gregor Johann Mendel (1822-1884), ktorý vo svojich štúdiách zistil, že existuje súbor špecifických vlastností, ktoré sa dedia z generácie na generáciu.
Ich vzhľad závisel od toho, čo nazýval „faktory“ a od toho, čo dnes poznáme ako gény. Mendel predpokladal, že tieto faktory sú usporiadané lineárne na chromozómoch buniek, ktoré ešte neboli do hĺbky preskúmané.
Avšak v roku 1950 spôsob a štruktúra DNA, vo svojej známej dvojitej špirále. Tak vznikla myšlienka, že tieto faktory, teraz nazývané „gény“, nie sú ničím iným ako kódujúcim fragmentom sekvencie DNA, výsledkom čoho bola syntéza špecifického polypeptidu, teda fragmentu proteínu.
S týmto objavom genetika a urobia sa prvé kroky k tomu vedomosti a manipulácia s genetický kód.
Ako fungujú gény?
Gény fungujú ako šablóna alebo vzor (podľa genetického kódu), ktorý určuje typ molekuly a miesto, kam by mali ísť, aby vytvorili a makromolekula vybavené špecifickými funkciami v tele.
Z tohto pohľadu sú gény súčasťou výrobných mechanizmov samotného života. Ide o zložitý a samoregulačný proces, keďže rôzne segmenty samotnej DNA fungujú ako signály pre začiatok, koniec, zvýšenie alebo umlčanie transkripcie obsahu génov.
Typy génov
Gény sa líšia podľa ich špecifickej úlohy v syntéze bielkovín takto:
- Štrukturálne gény. Tie, ktoré obsahujú kódujúcu informáciu, teda tú, ktorá zodpovedá súboru aminokyselín na vytvorenie špecifického proteínu.
- Regulačné gény. Gény, ktorým chýbajú kódovacie informácie, ale plnia regulačné a organizačné funkcie, čím určujú miesto začiatku a konca genetickej transkripcie, alebo plnia špecifické úlohy počas genetickej transkripcie. mitóza a meióza, alebo označujúce miesto, kde sa majú kombinovať enzýmy alebo iných proteínov počas syntézy.
Štruktúra génu
Gény sú z molekulárneho hľadiska o niečo viac ako sekvencia nukleotidov, ktoré tvoria DNA resp RNA (adenín, guanín, cytozín a tymín alebo uracil). Vaša konkrétna objednávka zodpovedá a nastaviť špecifická aminokyselina, aby sa vytvorila makromolekula špecifickej funkcie (napríklad proteíny).
Gény sa však skladajú z dvoch častí s rôznymi funkciami, ktorými sú:
- Exóny. Oblasť génu, ktorá obsahuje kódujúcu DNA, teda špecifickú sekvenciu dusíkatých báz, ktoré umožňujú syntetizovať proteín.
- Intróny. Oblasť génu, ktorá obsahuje nekódujúcu DNA, to znamená, že neobsahuje pokyny na syntézu proteínov.
Gén môže mať rôzny počet exónov a intrónov a v niektorých prípadoch ako v DNA organizmov prokaryoty (štrukturálne jednoduchšie ako u eukaryoty), génom chýbajú intróny.
Genetické mutácie
Pri procese transkripcie genetickej informácie z DNA a jej rekompozície na nový proteín, alebo aj v štádiách duplikácie a replikácie DNA v reprodukciu buniek, je možné, aj keď nie veľmi bežné, že sa vyskytnú chyby.
V dôsledku toho jedna aminokyselina nahrádza inú v proteíne a v závislosti od typu substitúcie a miesta v makromolekule, kde sa substitučná aminokyselina nachádza, môže ísť o neškodnú chybu, alebo o to, že spúšťa choroby, ochorenia alebo dokonca neočakávané výhody. Tieto typy spontánnych chýb sú známe ako mutácie.
The mutácie sa vyskytujú spontánne a zohrávajú dôležitú úlohu v dedičnosti a evolúcia. Mutácia môže dať druhu ideálnu vlastnosť prispôsobiť sa lepšie k svojmu okoliu, čím je uprednostňovaný prirodzený výber, alebo mu naopak môže dať nepriaznivú vlastnosť a priviesť ho k zániku.
Iba tieto pozitívne vlastnosti sa šíria po celom druhu, pretože favorizovaný jedinec sa reprodukuje viac ako ostatní, čo nakoniec vedie k vzniku nového druhu.
genóm
Genóm je súbor všetkých génov obsiahnutých v chromozómoch, to znamená súhrn genetickej informácie daného jedinca alebo druhu.
Genóm je tiež genotyp, to znamená neviditeľný a dedičný prejav, ktorý do značnej miery produkuje fyzické a fyziologické črty (tzv. fenotyp). Pôvod tohto termínu pochádza zo spojenia „génu“ a „chromozómu“.
V diploidných (2n) bunkách, teda v tých, v ktorých sú páry homológnych chromozómov, sa celý genóm organizmu nachádza v dvoch celých kópiách, zatiaľ čo v haploidných (n) bunkách sa nachádza len jedna kópia.
To je prípad gamét alebo pohlavných buniek, ktoré poskytujú polovicu genetickej záťaže nového individuálny, dokončiac ju gamétou inej gaméty (samca a samice), aby sa vytvoril nový geneticky nový jedinec.
Genetické inžinierstvo a génová terapia
Ako sa fungovanie génov stáva čoraz známejším, genóm celých druhov je dekódovaný a sú k dispozícii technologické nástroje na zásahy do genetickej informácie.
V súčasnosti sa zrodili nové biotechnologické možnosti, ako napríklad genetické inžinierstvo (alebo genetická manipulácia) a génová terapia, aby sme vymenovali dva slávne prípady.
Genetické inžinierstvo sleduje „programovanie“. organizmov živé organizmy manipuláciou (pridávaním, vymazávaním a pod.) ich genetickým kódom. Na tento účel sa používa nanotechnológie alebo nejaké vírus geneticky manipulované.
Tak je možné získať druhy zvierat alebo zeleniny s požadovaným fenotypom, v extrémnejšej verzii selektívneho šľachtenia (čo robíme domáce zvieratá). Genetické inžinierstvo hrá dôležitú úlohu v potravinársky priemysel, na poľnohospodárstvo, chov dobytka, atď.
Génová terapia je a metóda napádať lekára na nevyliečiteľné choroby, ako je rakovina alebo dedičné choroby, ako je Wiskott-Aldrichov syndróm. Spočíva vo vložení prvkov do genómu jedinca, priamo do jeho buniek alebo tkanív.
Napríklad v prípade nádorov sa do abnormálnych buniek vnesú „samovražedné“ gény, ktoré ich vedú k tomu, že sa samy rozpadnú, čo spôsobí, že sa rakovina sama zabije, keď sa rozmnožuje. Táto technika je však stále v experimentálnom a/alebo ranom štádiu.