Jej choroba

Jej choroba je ochorenie, ktoré sa vyznačuje nedostatkom špecifického enzýmu. Tento enzým je takzvaný enzým alfa-glukánfosforyláza, ktorý sa nachádza najmä v pečeni.

Čo je jej choroba?

S touto chorobou Jej choroba je to metabolické ochorenie, pri ktorom je narušené ukladanie glykogénu. Ochorenie sa dedí ako autozomálne recesívna alebo X-spojená zvláštnosť. V nemeckom názve sa často označuje ako Hersova choroba s prítomnosťou takzvanej glykogenózy typu VI.

Patologický nedostatok fosforylázy v pečeni znamená, že glykogénnu látku nemožno dostatočne rozložiť. Výsledkom je, že glykogén zostáva v pečeni a telo ho nemôže používať ako zdroj energie. S výnimkou pečene nie sú vo veľkej väčšine prípadov nedostatok fosforylázy pri Hersovej chorobe ovplyvnené žiadne iné orgány.

príčiny

Existuje niekoľko možných príčin Hersovej choroby. Všeobecne sa týka enzýmových defektov v systéme fosforylázovej kinázy v pečeni a svaloch, ktoré sú vrodené. Je známe, že príčinou je X-spojená defekt v takzvanej fosforylázovej b-kináze pečene, defekt v pečeňovej fosforyláze a kombinácia zlyhania fosforylázovej b-kinázy vo svaloch a pečeni.

Pokiaľ ide o pečeňovú fosforylázu, nadviazalo sa spojenie s mutáciami v konkrétnom géne, géne PYGL. Gén PHKB bol identifikovaný s ohľadom na kombinovaný defekt fosforylázy svalov a pečene.

Príznaky, choroby a príznaky

Vo väčšine prípadov sa príznaky Hersovej choroby objavujú v detstve a puberte. Toto ochorenie sa zvyčajne vyznačuje relatívne miernym priebehom. Typické hlavné príznaky choroby Hersova choroba spočívajú v patologickom rozšírení pečene (lekársky názov hepatomegália), ako aj v spomalení rastu.

Okrem toho sa môže vyskytnúť mierna až stredne ťažká hypoglykémia, ktorá však s pribúdajúcim vekom ustupuje. V mnohých prípadoch hepatomegália ustupuje aj so zvyšujúcim sa vekom postihnutej osoby a môže tiež úplne ustúpiť. Pri niektorých mutáciách de novo boli preukázané zvyškové enzýmové aktivity, ktoré sú sprevádzané miernou ketózou, ako aj mierne zvýšenými hladinami cholesterolu, triglyceridov a transamináz.

Čo sa týka defektu fosforylázovej kinázy v pečeni spojenej s X, boli hlásené aj spojenia s fyzickými chorobami, ako je osteoporóza, cirhóza pečene, neurologické choroby, zásaditá obezita alebo zvýšené hladiny laktátu.

Diagnóza a priebeh choroby

Jej choroba sa dá s istotou diagnostikovať iba pomocou špeciálnych vyšetrení a laboratórnych analýz. Existuje veľa možností na spoľahlivú diagnostiku Hersovej choroby, ktorej použitie sa zvažuje s ohľadom na individuálny prípad. V mnohých prípadoch slúži ako dôkaz znížená enzýmová aktivita pečene (lekársky názov fosforyláza).

Podobne môže byť možným dôkazom Hersovej choroby znížená enzýmová aktivita tak v leukocytoch, ako aj v erytrocytoch. Okrem toho znížené hladiny glykózy a laktátu v spojení so zvýšenými hladinami transamináz tiež naznačujú prítomnosť Hersovej choroby. Všeobecne možno defekt enzýmu zistiť ako v pečeni, tak aj v lymfocytoch.

Molekulárny genetický dôkaz mutácie špeciálnych génov v kombinácii s klinickými nálezmi je navyše ďalšou možnosťou diagnostiky Hersovej choroby.Biopsia pečene sa môže tiež považovať za prístroj na diagnostikovanie Hersovej choroby.

komplikácie

Najmä u detí trpí Hersovou chorobou už rôzne príznaky a choroby. Vo väčšine prípadov sa vyskytujú poruchy rastu a vývoja dieťaťa. Nie je neobvyklé, aby boli postihnuté osoby vo svojom každodennom živote obmedzené a závislé aj od pomoci iných ľudí. Kvalita života pacienta je významne znížená Hersovou chorobou.

Ďalej sa môže vyskytnúť mentálna retardácia, ktorá môže viesť k ťažkostiam s učením. V dôsledku toho sa deti môžu stať obeťami škádlení alebo šikanovania a následkom toho sa môžu vyvinúť psychologické ťažkosti alebo depresie. Rovnako má choroba veľmi negatívny vplyv na pečeň. Kauzálna liečba Hersovej choroby nie je možná.

Dotknuté osoby sú preto závislé od rôznych terapií, ktoré sú určené na zmiernenie príznakov. V zriedkavých prípadoch však poruchy samy v starobe samy ustupujú. Liečba sa spravidla vykonáva pomocou kmeňových buniek. Imunosupresíva môžu tiež obmedziť Hersovu chorobu. Vo všeobecnosti nie je možné predvídať, či to povedie k zníženiu strednej dĺžky života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Prvé príznaky Hersovej choroby sa objavujú v detstve až do puberty. Obzvlášť viditeľné sú poruchy rastu alebo opuchy na tele. Ak v priamom porovnaní s deťmi rovnakého veku je možné v priebehu procesu rastu pozorovať výrazne zníženú veľkosť tela, informácia by sa mala prediskutovať s lekárom. V prípade opuchu hornej časti tela na úrovni pečene je potrebné konzultovať s lekárom. Musí sa preskúmať a objasniť, či došlo k rozšíreniu orgánu. Ak existujú všeobecné funkčné poruchy, abnormality alebo zmeny pleti alebo ak je znížená jazda, je potrebný lekár.

Ak je bledá alebo žltkastá farba pokožky, treba sa poradiť s lekárom. Vnútorný nepokoj, zvýšená podráždenosť, ako aj poruchy koncentrácie naznačujú poškodenie zdravia, ktoré je potrebné vyšetriť a liečiť. Útoky s chuťou a ťažkou únavou alebo únavou sú ďalším príznakom existujúcej nezrovnalosti. Ak príznaky pretrvávajú niekoľko dní alebo týždňov, treba sa poradiť s lekárom. Ak existujú problémy so správaním, emocionálne alebo psychologické problémy alebo ak sa pozoruje silné abstinenčné správanie, existuje dôvod na obavy. Nevyhnutná je návšteva lekára, aby bolo možné objasniť príčinu. Lekárovi by sa tiež malo ponúknuť zníženie normálnej výkonnosti.

Liečba a terapia

Liečba Hersovej choroby glykogenózou typu VI môže byť čisto symptomatická u veľkej väčšiny postihnutých pacientov, ktorým by sa malo vyhnúť symptómom. V tejto súvislosti je hlavným cieľom liečby iba prevencia hypoglykemických fáz. Aby bolo možné vykonať túto preventívnu terapiu, musí byť v jednotlivom prípade k dispozícii celková dobrá prognóza Hersovej choroby.

Na druhej strane, v komplikovanejších prípadoch je potrebné kompenzovať existujúce metabolické poruchy a kompenzovať dysfunkcie orgánov. Okrem toho by sa mala zvážiť aj sprievodná nutričná terapia. Strava by sa mala vyznačovať vysokým obsahom uhľohydrátov a malými jedlami. Použitie imunosupresív možno použiť ako liekovú terapiu.

Jej ochorenie sa môže tiež liečiť chirurgicky transplantáciou kmeňových buniek. V mnohých prípadoch však nie je potrebná žiadna terapia Hersovej choroby. Ochorenie však musí monitorovať lekár vo forme pravidelných vyšetrení.

Byť schopný okamžite začať vhodné terapeutické opatrenia v prípade možného zhoršenia jednotlivých symptómov alebo celkového stavu príslušného pacienta. Prognóza Hersovej choroby sa dá všeobecne klasifikovať ako prevažne dobrá.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Jej choroba zvyčajne ponúka dobrú prognózu. Ochorenie často vymizne počas puberty alebo v ranom veku. Dovtedy má choroba pomerne mierny priebeh, ktorý nespôsobuje žiadne väčšie ťažkosti. Typicky sa vyskytujú hypotenzia, hypoglykémia a problémy s rastom. Odstránením príznakov nedostatku sa dá vyhnúť závažným sťažnostiam.

Predpokladom je zvyčajne trvalé dodržiavanie prísnej stravy. V spojení s nezdravým životným štýlom alebo tehotenstvom sa môže Hersova choroba vyvinúť do chronického stavu, ktorý môže spôsobiť vážne komplikácie. Zmena životného štýlu alebo komplexná liečba tehotenstva zlepšuje prognózu a umožňuje pacientovi viesť relatívne normálny život bez viditeľných obmedzení.

Jej ochorenie má často za následok emocionálne ťažkosti, ktoré je potrebné liečiť. Typické sú depresívne nálady, ktoré sa tiež vyvíjajú v dôsledku hormonálnej nerovnováhy. Hlavným problémom sú fyzické obmedzenia, ktoré tiež vedú k zníženiu kvality života. Komplikáciám sa dá vyhnúť cielenou stravou a pravidelnými kontrolami lekárom. Prognózu robí odborník s prihliadnutím na príznaky a zvolenú terapiu.

prevencia

Pretože Hersova choroba je dedičné ochorenie, ktoré je zapríčinené napríklad génovými mutáciami alebo určitými chromozomálnymi defektmi, zatiaľ nie sú pre túto chorobu zavedené žiadne preventívne opatrenia. Keďže Hersova choroba sa vyskytuje predovšetkým u detí a dospievajúcich, je nevyhnutné okamžite začať lekárske prehliadky, keď sa objavia príznaky.

Ošetrujúci lekári potom môžu nariadiť preventívne a terapeutické opatrenia zodpovedajúce individuálnemu klinickému obrazu. To môže mať veľmi pozitívny vplyv na prognózu Hersovej choroby.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť v pravom slova zmysle nie je k dispozícii pre genetické metabolické ochorenie Hersovu chorobu. Príčina choroby nie je liečiteľná. Základom dobrého zdravia napriek utrpeniu je primeraná strava a kontroly. Zodpovedajúco, následné vyšetrenia vychádzajú iba z vyšetrení na kontrolu úspechu terapie.

To postačuje pre všetky miernejšie formy glykogenózy typu VI. Zvyčajne neexistujú žiadne zdravotné komplikácie, ktoré by viedli k ďalšiemu liečeniu a následným opatreniam. Z toho vyplýva, že v užšom zmysle neexistuje lekárske sledovanie. Situácia je iná, ak sú funkcie orgánov obmedzené v závažnejších prípadoch.

Najmä pečeň môže trpieť metabolickým ochorením a niekedy sa môžu vyskytnúť patologické zmeny v tkanive a cirhóza. Preto sú niekedy potrebné chirurgické opatrenia až po transplantáciu. To vedie k potrebe lekárskych následných opatrení na stabilizáciu pacienta a na zaručenie prijatia materiálu darcu pacientovým telom. Plánujú sa následné kontroly.

Celkovo sa všetkým postihnutým odporúča pravidelne kontrolovať ich metabolizmus. Zmenené životné podmienky a fyzické zmeny niekedy vyžadujú prispôsobenie liečby, ktorej úspešnosť by sa mala monitorovať aj následnými vyšetreniami.

Môžete to urobiť sami

Pacienti trpiaci Hersovou chorobou musia v prvom rade prispôsobiť svoje zvyky a najmä svoju stravu. Strava musí poskytovať dlhodobú energiu a stabilizovať hladinu cukru v krvi, aby sa zabránilo hypoglykemickým fázam.

Malo by sa vyhnúť dlhším obdobiam pôstu. Pacienti by mali jesť častejšie a vyváženú stravu. Zlé uhľohydráty a jednoduché cukry by sa mali konzumovať iba v obmedzenom množstve. Namiesto toho je možné na stabilizáciu hladiny cukru v krvi použiť nevarený kukuričný škrob a ďalšie pomaly stráviteľné potraviny.

Štruktúrovaná terapia zlepšuje pohodu a fyzický a duševný výkon. Pacienti by mali spolupracovať so svojím lekárom a odborníkom na výživu na stanovení vhodnej stravy, ktorá je prispôsobená ich individuálnym príznakom.

Okrem toho sú k dispozícii športové opatrenia. Počas hypoglykemickej fázy pomôže krátka prechádzka. V prípade závažných príznakov však musí byť lekár informovaný, pretože môžu vzniknúť závažné komplikácie. V súvislosti s liečbou drogami sa Hersova choroba dá dobre liečiť pomocou uvedených svojpomocných opatrení. V závažných prípadoch je nevyhnutná hospitalizácia na špecializovanej klinike.