Gilbert-Meulengrachtova choroba

Gilbert-Meulengrachtova choroba alebo Gilbertov syndróm je metabolická porucha, ktorá sa prejavuje zvýšenou hladinou bilirubínu v krvi. Porucha je genetická, ale veľmi zriedkavo vedie k trvalému poškodeniu.

Čo je to Gilbert-Meulengrachtova choroba?

Meulengrachtova choroba je účinok, ktorý sa vyznačuje zvýšenou koncentráciou nepriameho bilirubínu v krvi. To spôsobuje rôzne príznaky, ako je žltnutie očí. Pretože nepriamy bilirubín je iba ťažko rozpustný vo vode, viaže sa na albumíny, ktoré pôsobia ako solubilizátory.

Gilbert-Meulengrachtova choroba je metabolická porucha. Je to spôsobené oneskorenými procesmi biochemickej premeny v krvi a je úplne neškodné. Existujú však rôzne príznaky, ktoré sa dajú liečiť.

príčiny

Meulengrachtova choroba je spôsobená zníženou aktivitou enzýmu UDP-glukuronosyltransferázy. Tento enzým je zodpovedný za konverziu tukových metabolických produktov na konečné produkty rozpustné vo vode.

Ak dôjde k narušeniu tohto procesu, nie je možné optimálne pripraviť na elimináciu z tela rôzne metabolické produkty a cudzie látky, napríklad lieky. To spôsobuje uvedené príznaky. Krém z červeného krvného pigmentu je obzvlášť narušený.

Účinok, ktorý je vyvolaný najmä zníženou aktivitou enzýmu UDP-glukuronosyltransferázy, má len zriedka vonkajšie príčiny. Nízkotučné diéty však môžu vyvolať zvládnuteľné príznaky. Liečba pôstu je tiež často spojená s Gilbert-Meulengrachtovou chorobou.

Príznaky, choroby a príznaky

Gilbert-Meulengrachtova choroba je zvyčajne úplne neškodná. Vo veľkej väčšine prípadov neexistujú žiadne príznaky. Iba za určitých podmienok sa pozoruje žlté sfarbenie bielych častí očnej gule a vo veľmi zriedkavých prípadoch aj kože. Žltá farba je spôsobená zvýšenou hladinou bilirubínu v krvi, ktorá je spôsobená spomalením rozkladu bilirubínu.

Pretože bilirubín sa počas cvičenia, konzumácie alkoholu, nízkotučnej diéty alebo dlhého obdobia pôstu zvyšuje, za týchto podmienok sa zvyšuje sfarbenie skléry a pokožky. Zvyčajne sú to však jediné príznaky Gilbert-Meulengrachtovej choroby. Svrbenie ako pri žltačke v súvislosti s ochoreniami pečene sa tu nevyskytuje.

Žlté sfarbenie však môže zriedka sprevádzať necharakteristické príznaky, ako sú únava, bolesť brucha s nevoľnosťou, bolesti hlavy podobné migréne, strata chuti do jedla a podráždenosť. Tieto príznaky však nezávisia od úrovne koncentrácie bilirubínu. Ďalšou charakteristikou Gilbert-Meulengrachtovej choroby je to, že zvyčajne postihuje mladých mužov až po puberte.

Gilbert-Meulengrachtova choroba nemá žiadny význam. Neexistujú žiadne komplikácie. Sfarbenie očí a pokožky sa v priebehu života stáva čoraz bežnejším, až kým s vekom často nezmizne. Sprievodné príznaky však majú v zriedkavých prípadoch nepriaznivý vplyv na kvalitu života. Prvý výskyt žltnutia očí a pokožky môže mať tiež znepokojujúci účinok na postihnutých, kým nebudú informovaní o neškodnosti choroby.

Diagnóza a priebeh

Gilbert-Meulengrachtova choroba môže byť jasne diagnostikovaná. Na tento účel je potrebné v rozhovore s postihnutou osobou určiť, ktoré príznaky sa vyskytujú. Ak sa u žltých očí ukáže, že je zvýšená nevoľnosť, môže dôjsť k podozreniu. V súvislosti s infekciami sa môžu vyskytnúť ďalšie príznaky. Syndróm môžu byť sprevádzané príznakmi pečene, nevoľnosti a nevoľnosti. Príznaky sa zhoršujú, najmä počas pôstu alebo stresu.

Tento účinok však nemá žiadne príznaky, ktoré by bolo potrebné spomenúť, a zvyčajne zostáva bez zdravotných komplikácií pre postihnutých. Preto je ťažké určiť Meulengrachtovu chorobu pomocou externého vyšetrenia. Na druhej strane krvný test môže rýchlo poskytnúť informácie o syndróme. Najmä hladiny bilirubínu sú rozhodujúce. Ak sa iba tieto hodnoty zvýšia a všetky ostatné krvné hodnoty sú na normálnej úrovni, dá sa predpokladať Gilber-Meulengrachtova choroba.

Zatiaľ čo syndróm je neškodný, diagnóza je kritická. Týmto spôsobom je možné vylúčiť závažné ochorenia pečene. Hemolýzu je tiež možné vylúčiť s jasnou diagnózou. V niektorých prípadoch sa preto lekári uchýlia k genetickému testu, aby si boli 100% istí.

Priebeh Gilbertovho syndrómu je bezproblémový. Príznaky, ako sú žlté oči a nevoľnosť, obvykle ustúpia po niekoľkých dňoch. Aj pri dlhšom pôste vedie syndróm zriedka k zdravotným obmedzeniam. Dotknuté osoby často nezaznamenajú Meulengrachtovu chorobu. Človek by však nemal podceňovať príznaky. V každom prípade to môže byť vážne ochorenie pečene.

komplikácie

Vo väčšine prípadov Gilbert-Meulengrachtova choroba nemá za následok žiadne konkrétne obmedzenia ani komplikácie. Väčšina pacientov žije s týmto ochorením celý život a nedochádza k zníženiu strednej dĺžky života. Preto sa choroba nemusí liečiť, ak neexistujú žiadne príznaky.

Ak by sa však vyskytli sťažnosti, zvyčajne sa prejavujú únavou a vyčerpaním zo strany pacienta. Gilbert-Meulengrachtova choroba tiež významne znižuje odolnosť postihnutých osôb a každodenný život môže byť narušený. Niektorí ľudia tiež trpia nevoľnosťou a žltými očami. Ak sú príznaky v pečeni závažné, môže to viesť k ťažkým nepríjemným pocitom.

Ak sa dotknutá osoba postí, môžu sa vyskytnúť komplikácie spôsobené chorobou Gilbert-Meulengracht, pretože príznaky sa v tomto prípade zhoršujú. Gilbert-Meulengrachtova choroba zvyčajne nevyžaduje liečbu. Symptómy sa dajú zmierniť, iba ak sú príznaky závažné. Priemerná dĺžka života pacienta sa týmto ochorením nezníži a neexistujú žiadne ďalšie komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Nehemolytická žltačka, metabolická porucha známa ako Gilbert-Meulengrachtova choroba, je už vrodená. Príznaky, ktoré sa s tým vyskytujú, sa zaznamenávajú pomerne rýchlo, pretože sú spojené so známkami žltačky. Prvá návšteva u lekára sa preto zvyčajne koná na začiatku života, často počas puberty. Pretože nedochádza k poškodeniu pečene, zvyčajne postačuje prispôsobená strava. Príznaky, ktoré môže genetický defekt spôsobiť, závisia od niekoľkých faktorov. Väčšinu z nich môže dotknutá osoba ovplyvniť úpravou stravovania. V tomto ohľade, keď je prítomná Gilbert-Meulengrachtova choroba, postihnutí ľudia majú vo svojich rukách, aby počas primeraného životného štýlu zostali takmer bez príznakov.

Je však potrebné poznamenať, že určité lieky na iné choroby alebo bolesti môžu zhoršiť príznaky Gilbert-Meulengrachtovej choroby.Preto pri užívaní prípravkov znižujúcich hladinu cholesterolu, ako je simvastatín alebo atorvastatín, by sa kvôli monitorovaniu malo konzultovať s lekárom. To isté sa odporúča na použitie antikoncepčných liekov na báze estrogénu, ako sú antikoncepčné pilulky alebo bežne používané lieky na potlačenie bolesti, napríklad paracetamol alebo ibuprofén.

Ak oči zožltnú, lekár by mal byť vždy navštívený. Musí sa vylúčiť žltačka alebo porucha pečene. Prítomnosť Gilbert-Meulengrachtovej choroby si vyžaduje zdržanie sa liekov nalačno a určitých stimulancií, ako je alkohol alebo nikotín. Návštevy u lekára preto zvyčajne nie sú potrebné.

Liečba a terapia

Meulengrachtova choroba je neškodná metabolická porucha, a preto si nevyhnutne nevyžaduje liečbu. Existuje však možnosť napraviť príznaky a poskytnúť vzdelanie. Je to potrebné najmä vtedy, ak sú postihnuté žlté oči alebo opakovaná nevoľnosť, a tak dochádza k zníženiu kvality života.

Z tohto dôvodu je najdôležitejším pilierom liečby podrobná diskusia s dotknutou osobou. Pritom je možné diskutovať o jednotlivých príznakoch a pripísať ich vysokým hodnotám bilirubínu.

Ďalším pilierom liečby je testovanie na nekompatibilné lieky. Najmä niektoré lieky, ako napríklad paracetamol, môžu zhoršiť príznaky a za určitých okolností by sa mali prerušiť.

Dá sa preto povedať, že Meulengrachtova choroba zvyčajne nespôsobuje žiadne problémy. Neistota postihnutých osôb by sa mala prinajlepšom rozptýliť prostredníctvom vzdelávania. Vo všeobecnosti je otázne, či je Meulengrachtova choroba vôbec chorobou. Nedávne štúdie ukázali, že Gilberov syndróm môže zabrániť rakovine hrubého čreva, artérioskleróze a pľúcnym ochoreniam.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Prognóza Gilbert-Meulengrachtovej choroby je pre pacientov veľmi dobrá. Stredná dĺžka života postihnutých je rovnako vysoká ako priemerná dĺžka života postihnutých. Gilbert-Meulengrachtova choroba je vo väčšine prípadov úplne neškodná. Príznaky choroby majú veľmi zriedkavo vplyv na postihnuté osoby. Avšak čím starší je postihnutý, tým zriedkavejšie a miernejšie sa objavujú príznaky choroby. Vo veľkom počte prípadov príznaky úplne zmiznú dokonca aj v starobe.

Predpokladá sa, že úmrtnosť osôb postihnutých touto chorobou sa nezvýšila. Existujú dokonca štúdie, ktoré naznačujú, že zvýšená hladina bilirubínu spôsobená týmto ochorením chráni pred určitými pľúcnymi chorobami, a tak znižuje celkovú úmrtnosť. Ide predovšetkým o ochranu pred chronickými obštrukčnými chorobami pľúc a tiež proti obávanej rakovine pľúc.

Kozmetický problém, ktorý sa môže vyskytnúť u osôb postihnutých žltnutím očí, je však často veľmi vysokou záťažou. Cudzinci často nedokážu správne interpretovať farbu peňazí a pomyslieť na nákazlivé choroby. V takýchto prípadoch je potrebné konzultovať s lekárom možnosti liečby. Vo všeobecnosti však nie je liečba Gilbert-Meulengrachtovej choroby nutná.

prevencia

Gilbert-Meulengrachtova choroba nemá žiadnu hodnotu choroby, a preto nevyžaduje preventívnu liečbu. Ak sa chcete vyhnúť charakteristickému žltnutiu očí, odporúča sa vyhnúť sa hladovaniu a nízkotučné strave, pokiaľ je to možné.

Hodnoty bilirubínu by preto mali zostať na normálnej úrovni. Okrem toho je dôležité vzdelávať sa o tomto syndróme. Ak symptómy trpia iní ľudia, ako príčina by sa mala zdôrazniť Gilbert-Meulengrachtova choroba.

Lieky sa majú užívať iba po konzultácii s lekárom. Napriek neškodným symptómom je potrebné u žltých očí vykonať komplexnú diagnózu. Nie je neobvyklé, že sa vyskytne ďalšie ochorenie.

Môžete to urobiť sami

Gilbert-Meulengrachtova choroba je spravidla neškodná. Liečba nie je možná ani potrebná. Je však vhodné, aby sa tí, ktorých sa to týka, dozvedeli viac o tejto chorobe. Najmä na internete nájdete veľa informácií o riešení choroby a predchádzaní symptómom.

Gilbert-Meulengrachtova choroba predstavuje nepriame zdravotné riziko iba vtedy, ak postihnuté osoby užívajú určité lieky a tieto sa v tele ťažko rozkladajú. V niektorých prípadoch to môže mať mierne vedľajšie účinky. Príznaky tohto druhu sú najbežnejšie pri užívaní liekov proti HIV a HIV. Aby sa objasnila tolerancia, je vhodné pred použitím nových liekov si preštudovať písomnú informáciu pre používateľov. Vo všeobecnosti by sa postihnuté osoby mali snažiť čo najviac šetriť pečeň. Z tohto dôvodu by ste sa v maximálnej možnej miere mali vyhnúť nikotínu a alkoholu. Je obzvlášť dôležité, aby postihnuté osoby nekonzumovali drogy.

Všeobecne sa odporúča zdravá a vyvážená strava. Z bezpečnostných dôvodov odporúčame konzumovať potravinové doplnky, potraviny s chemickými prísadami, ajurvédové čaje, čínske bylinky a bylinné doplnky v malých dávkach. Dotknuté osoby by sa vo všeobecnosti mali vyhnúť stavom hladu. Je nevyhnutné prediskutovať plánovanú diétu a nadmernú hladovú diétu s lekárom. Okrem toho sa týmto postihnutým odporúča spať.