Kortikobazálna degenerácia

Kortikobazálna degenerácia predstavuje ochorenie, ktoré sa zaraďuje medzi tzv. tauopatie. Na túto chorobu sa niekedy odvoláva skratka CBD. V priebehu kortikobazálnej degenerácie sa zložky tau proteínu ukladajú v ľudskom mozgu. Výsledkom je, že fungovanie mozgu sa v priebehu času zhoršuje. Kortikobazálna degenerácia je v podstate tzv. Atypickým Parkinsonovým syndrómom.

Čo je kortikobazálna degenerácia?

Zobrazovanie ukazuje atrofiu v oblasti mozgovej kôry. Vyskytujú sa aj tzv. Balónové nervové bunky. Hromadenie proteínov tau sa môže určiť pomocou vhodných vyšetrení tkanív.
© andrey_orlov - stock.adobe.com

V zásade možno typické príznaky ľahko zamieňať s Kortikobazálna degenerácia a Parkinsonovej. Kortikobazálna degenerácia je v skutočnosti formou atypického Parkinsonovho syndrómu, ktorý je často zamieňaný s Parkinsonovou chorobou.

Okrem toho, čo sa týka frekvencie atypických Parkinsonových syndrómov, je kortikobazálna degenerácia na treťom mieste po viacnásobnej systémovej atrofii a progresívnej supranukleárnej obrne. Kortikobazálna degenerácia sa zvyčajne vyvíja po dlhú dobu.

Vedie to k neustále sa zvyšujúcemu poškodeniu mozgu a jeho funkcie. Z tohto dôvodu je kortikazazálna degenerácia tzv. Neurodegeneratívne ochorenie. Proteín tau sa hromadí v mozgu, čo je z lekárskeho hľadiska známe aj ako tauopatia.

Centrálne príznaky sú podobné alebo zodpovedajú symptómom Parkinsonovej choroby. Okrem toho sa stále viac zhoršujú kognitívne schopnosti postihnutých osôb. Kortikazazálna degenerácia je v zásade pomerne zriedkavé ochorenie. Podľa súčasného stavu vedomostí je frekvencia 1: 100 000.

Pokiaľ ide o charakteristické príznaky, Parkinsonova choroba má silnú podobnosť. Niektoré príznaky kortikazazálnej degenerácie však tiež naznačujú poruchu demencie. Príčiny kortikazazálnej degenerácie sa však líšia od príčin Parkinsonovej choroby, a preto sa klasifikujú ako atypický Parkinsonov syndróm.

príčiny

Kortikazazálna degenerácia je v zásade pomerne zriedkavé ochorenie. Podľa lekárskeho výskumu je príčinou vývoja choroby špeciálny gén zodpovedný za kódovanie takzvaného proteínu tau. Názov tohto génu je MAPT.

V rámci degenerácie kortikazazu sa tau proteín hromadí v mozgu dotknutej osoby. Proteín sa primárne ukladá v oblasti tzv. Frontálneho laloku. V priebehu ochorenia tieto ložiská v mozgu spôsobujú ťažkosti, ktoré súvisia najmä so smrťou tzv. Gliových buniek a neurónov.

Príznaky, choroby a príznaky

Kortikobazálna degenerácia je u chorého pacienta spojená s určitými symptómami a ťažkosťami. Napríklad existuje apraxia, ktorá je primárne spojená s mozgovou kôrou. Kognitívne správanie postihnutej osoby sa tiež časom znižuje.

V konečnom dôsledku postihnuté osoby trpia tzv. Subkortikálnou demenciou. Kortikobazálna degenerácia vedie k zvýšeniu svalových reflexov a je tiež možná myoklonus. Medzi typické príznaky choroby patrí skutočnosť, že pacienti vnímajú svoje končatiny ako cudzie a nie ako súčasť tela. Anglické meno pre tento jav je „mimozemská končatina“.

Okrem toho existujú rôzne motorické poruchy, ktoré sa tiež vyskytujú pri Parkinsonovej chorobe. Tieto sťažnosti sú na začiatku často iba jednostranné, napríklad hypokinéza alebo prísnosť. V niekoľkých prípadoch sa vyskytuje tzv. Pokojný tras. Okrem toho sú možné dystonie ako súčasť kortikazazálnej degenerácie, ktorá primárne ovplyvňuje krk alebo končatiny.

U niektorých pacientov sa vyskytuje významná porucha chôdze. Niektorí ľudia majú navyše fakultatívne symptómy. Patria sem napríklad poruchy pohybu očí. Úzkosť a depresia sa vyskytujú najmä pri vývoji demencie.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza kortikazazálnej degenerácie je založená na fixnom postupe. Ak osoba vykazuje príznaky typické pre tento stav, je indikovaná konzultácia s lekárom. Ten diskutuje o existujúcich sťažnostiach s pacientom. V priebehu klinických vyšetrení podozrenie na kortikazazálnu degeneráciu narastá a stúpa až do definitívnej spoľahlivej diagnózy.

Napríklad sú potrebné histologické laboratórne testy mozgu. Zobrazovanie ukazuje atrofiu v oblasti mozgovej kôry. Vyskytujú sa aj tzv. Balónové nervové bunky. Hromadenie proteínov tau sa môže určiť pomocou vhodných vyšetrení tkanív.

komplikácie

Kortikobazálna degenerácia je jedným zo zriedkavých ochorení, ktoré veľmi rýchlo a závažne ovplyvňujú fungovanie mozgu. Dôvodom je zvýšenie zložiek tau proteínu v mozgu. Tento proteín sa výhodne ukladá v oblasti predného laloku.

V dôsledku depozitov v mozgu dochádza u postihnutých pacientov k opusteniu rôznych neurónov a buniek v centrálnom nervovom systéme. Kurz je podobný ako u Parkinsonovej choroby. Komplikácie spôsobené neurodegeneratívnymi ťažkosťami sú vážne. Pri zhoršovaní príznakov sa zhoršujú všetky kognitívne schopnosti postihnutej osoby. Existuje všeobecná porucha pohybových schopností, najmä beh, pohybové poruchy očí a rečové ťažkosti.

Potom nasleduje rýchle zvýšenie svalových reflexov a svalové zášklby. V krátkom čase sa objavia príznaky subkortikálnej demencie. Z dôvodu ťažkej fyzickej a duševnej degenerácie reagujú postihnuté osoby depresiou a úzkosťou. Okrem toho má pacient pocit, že vníma svoje končatiny ako cudzie.

Kortikobazálna degenerácia sa dá zistiť iba klinickými postupmi a zobrazovacími metódami. Doposiaľ neexistuje žiadna terapia proti tomuto príznaku. Je obmedzená na zmiernenie utrpenia postihnutých osôb a na udržanie kognitívnych a mentálnych schopností, pokiaľ je to možné. Chorí pacienti zvyčajne tomuto symptómu podľahnú v priebehu niekoľkých rokov.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa vo svaloch objavia kŕče a znížená citlivosť, príčinou môže byť kortikoidálna degenerácia. Odporúča sa stretnutie s rodinným lekárom, ak sa príznaky zvyšujú a / alebo pretrvávajú dlhšiu dobu. Ak sa vo svaloch vyvinie charakteristický mimozemský pocit, je potrebná lekárska pomoc. Znaky prísnosti alebo hypokinézy si tiež vyžadujú rýchle objasnenie rodinným lekárom. Ľudia, u ktorých bola diagnostikovaná kortikoidálna degenerácia, by mali pravidelne navštíviť lekára. Jednotlivé príznaky musia liečiť rôzni odborníci.

V závislosti od komplexu symptómov to môžu byť napríklad neurológovia, ortopédovia a fyzioterapeuti. Z dôvodu závažnosti ochorenia a očakávanej negatívnej prognózy by sa mal konzultovať aj s psychológom. Aj pri pozitívnom výsledku sú potrebné pravidelné návštevy u lekára, pretože nové príznaky sa môžu objavovať znovu a znovu. Okrem toho má fungovanie mozgu tendenciu klesať, a preto musí neurológ pravidelne vykonávať príslušné vyšetrenia mozgu. Navonok nie je spočiatku kortikoidálna degenerácia viditeľná. S postupujúcim genetickým ochorením sa môžu vyskytnúť zlé držanie tela a motorické poruchy, ktoré musí lekár objasniť.

Liečba a terapia

Doposiaľ neexistujú žiadne terapeutické opatrenia, ktoré by boli schopné zastaviť progresiu kortikobazálnej degenerácie. Väčšina pacientov zvyčajne zomrie asi jeden až osem rokov po diagnostikovaní choroby. Nie sú známe žiadne spôsoby liečenia.

V niektorých prípadoch liek levodopa zlepšuje príznaky podobné Parkinsonovej chorobe. Kortikobazálna degenerácia prebieha v zásade takým spôsobom, že postihnutí pacienti trpia čoraz vážnejšími poruchami pohyblivosti. To tiež vedie k akinézii. Mnoho ľudí trpiacich na kortikobazálnu degeneráciu nakoniec zomrie na zápal pľúc spôsobený nedostatkom pohybu.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na upokojenie a posilnenie nervov

Výhľad a predpoveď

Prognóza pomalej, ale nezastaviteľnej kortikazazálnej degenerácie je zlá. Príznaky kortikobazálnej degenerácie sú podobné príznakom Parkinsonovho syndrómu. Avšak s postupujúcim vývojom budú vnímané ako atypické príznaky Parkinsonovej choroby. Kognitívne schopnosti postihnutých tiež klesajú. Vaše pohyby sa pomaly spomaľujú.

Kortikobazálna degenerácia je spôsobená geneticky. Vyskytuje sa veľmi zriedka. Zdravotníci to považujú za atypický Parkinsonov syndróm. Doposiaľ však neexistujú účinné a nezávislé terapeutické prístupy na zmiernenie príznakov zriedkavo sa vyskytujúcej kortikobazálnej degenerácie. Ochorenie pokračuje bez toho, aby ho nejaký liek spomalil alebo zastavil.

Charakteristickým znakom na rozlíšenie kortikazazálnej degenerácie od Parkinsonovej choroby je skutočnosť, že postihnuté osoby vnímajú svoje končatiny ako nepatriace k nim. Zvyšujúca sa demencia a rôzne príznaky, ktoré sa vyskytujú, zhoršujú prognózu.

Neexistuje žiadna možnosť liečby kortikobazálnej degenerácie. V najlepšom prípade môžu byť niektorí ľudia s príznakmi Parkinsonovej choroby trochu liečení liekovou terapiou. Podávané lieky sú však pri tejto atypickej Parkinsonovej chorobe často zlé.

Narastajúce poruchy pohybu spôsobujú, že pacienti sú stále menej pohybliví. V dôsledku zvyšujúcej sa imobility mnoho ľudí zomrie na zápal pľúc jeden až desať rokov po diagnóze.

prevencia

Podľa súčasného stavu lekárskych poznatkov nie je možné zabrániť degenerácii kortikazazasom. Pretože vývoj choroby súvisí s genetickou zložkou, na ktorú nemá postihnutý človek žiadny vplyv.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov má pacient k dispozícii iba niekoľko následných opatrení. V prvom rade by sa mala urobiť rýchla a včasná diagnóza choroby, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Spravidla tiež neexistuje nezávislé liečenie, takže postihnutá osoba by mala vždy konzultovať príznaky choroby s lekárom.

Čím skôr je choroba rozpoznaná, tým lepší je ďalší priebeh. Vo väčšine prípadov sú pacienti závislí od príjmu rôznych liekov. Vždy sa musia dodržiavať pokyny lekára, musí sa dodržiavať aj správne dávkovanie a pravidelný príjem.

Ak máte akékoľvek otázky alebo máte akékoľvek vedľajšie účinky, vždy sa najskôr poraďte s lekárom. Okrem toho by postihnuté osoby mali chrániť svoje pľúca obzvlášť dobre, pretože toto ochorenie môže často viesť k zápalu. Vo väčšine prípadov je očakávaná dĺžka života postihnutej osoby v dôsledku choroby vážne obmedzená. Nie je neobvyklé, že milostné a citlivé rozhovory s vlastnou rodinou sú veľmi dôležité, aby sa zabránilo depresii a iným psychickým ťažkostiam.

Môžete to urobiť sami

Svojpomocné možnosti sú relatívne obmedzené u ľudí s kortikobazálnou degeneráciou. Postihnutí trpia enormným zhoršením kvality svojho života a už sa nedokážu samostatne vyrovnať s každodenným životom. Najmä rýchly pokles kognitívnej výkonnosti a poruchy v motorickej oblasti znamenajú, že pacienti s kortikobazálnou degeneráciou sú odkázaní na pomoc a podporu iných ľudí.

Vzhľadom na ťažkosti pri chôdzi sú pacienti zvyčajne nútení používať invalidný vozík. Dotknuté osoby s cieľom zlepšiť kvalitu života prispôsobia svoj domov použitiu invalidného vozíka a upravia zariadenie. V dôsledku toho si postihnuté osoby stále zachovávajú svoju nezávislosť. Okrem toho pacienti vykonávajú fyzioterapiu fyzioterapeutom, čím zlepšujú svoje motorické schopnosti a kondíciu. Športové aktivity majú zvyčajne pozitívny vplyv na psychický a emocionálny stav. Musia však byť koordinované s lekárom a tiež nemôžu úplne zastaviť progresiu kortikobazálnej degenerácie.

Kortikobazálna degenerácia stále nie je liečiteľná, takže niektorí pacienti trpia záchvatmi úzkosti a depresiou, ktoré sú tiež spôsobené závažnými fyzickými zmenami.