Krátka postava, Krátka postava alebo Krátka postava sú všeobecne slangové termíny pre Microsomia, Spočiatku to nie je nezávislé ochorenie, ale môže sa prejaviť ako symptóm mnohých rôznych chorôb. Často to však vedie k ďalším sťažnostiam v živote postihnutých.
Čo je krátka postava?
© Patrick Hermans - stock.adobe.com
Má asi stotisíc ľudí v Nemecku. V súčasnosti sú v spoločnosti často marginalizovaní a diskriminovaní a nedostávajú rovnaké príležitosti ako ľudia „bežnej veľkosti“.
ako Krátka postava je zreteľne obmedzený rast tela, ktorý nedosahuje normu, ktorej vzhľad sa vďaka starovekým sochám dá vysledovať až do starovekého Egypta, takmer pred 5000 rokmi. Muži sú považovaní za krátke, ak nie sú vyššie ako 1,50 ma ženy nie sú vyššie ako 1,40 m.
Niektorí trpiaci ani nemerajú meter. Lekársky termín je mikrozómia. Aj keď patologické zmeny v štruktúre kostry môžu viesť k veľmi malej telesnej veľkosti, ktorá môže v niektorých prípadoch klesnúť pod hranicu 1,50 m alebo 1,40 m, nepovažujú sa za krátku postavu.
príčiny
Krátka postava môžu mať rôzne príčiny, ale vo väčšine prípadov obmedzujú produkciu rastového hormónu somatropín, čo vedie k zníženiu fyzického rastu. Okrem metabolického ochorenia alebo nezdravého životného štýlu matky počas tehotenstva (fajčenie, zneužívanie alkoholu alebo drog), môže mozgový nádor, hormonálna porucha alebo chybná genetická výbava tiež spôsobiť nedostatočný rast.
Vedci z Lipskej univerzity nedávno identifikovali gén, ktorý spôsobuje krátku postavu. Nie je však absolútne nevyhnutné, aby jeden z týchto rodičov trpel aj krátkou postavou, pretože gén môže zostať neaktívny niekoľko generácií.
Okrem toho aj narušené sociálne prostredie, ako napríklad rodina, ktorá nie je nedotknutá, môže viesť k oneskoreniu fyzického rozvoja, a tým spôsobiť krátku postavu. Napriek tomuto množstvu spúšťačov, ktoré už boli objavené, ešte nie všetky boli odhalené. Celkovo majú experti podozrenie na viac ako 450 rôznych príčin krátkej postavy.
Typické choroby
- Poludniakový syndróm
- Prader-Williho syndróm
- Ochorenie sklených kostí (osteogenesis imperfecta)
- Syndróm plaču z mačiek (Cri-du-Chat syndróm)
- kreténizmus
Príznaky, choroby a príznaky
Napriek početným príčinám nemožno krátku postavu (mikrozómiu) považovať za nezávislé ochorenie. Samotná krátka postava nie je príznakom. Je to dôsledok stravovacích, idiopatických, vnútromaternicových, metabolických, chromozomálnych, endokrinných alebo dysplázických stavov. Krátka postava nemusí mať vždy za následok fyzické sťažnosti.
Napriek tomu môžu krátkí ľudia kvôli svojmu genetickému usporiadaniu trpieť rôznymi chorobami a symptómami, ktoré súvisia s ich krátkou postavou. Pretože existujú rôzne spúšťače pre krátku postavu, musia sa najprv určiť. Týmto spôsobom je možné čo najskôr čeliť prípadným sťažnostiam. Sťažnosti, ktoré sa vyskytnú, sa líšia v závislosti od osoby.
Okrem emočného stresu, ktorému sú mladí ľudia vystavení na celý život, sa môžu vyskytnúť aj sprievodné príznaky krátkej postavy súvisiacej s achondroplasiou v dôsledku skeletálnej dysplázie matky. Okrem toho môže achondroplasia viesť k sekundárnym symptómom, ako je napríklad opotrebenie kĺbov podľa veku a ťažká bolesť chrbta. V rodinách sa vyskytuje idiopatická postava.
U krátkych ľudí, u ktorých je narušená produkcia rastového hormónu somatropín, môže liečba rastovými hormónmi v detstve viesť k väčšej telesnej veľkosti. Ak sa krátka postava objaví v dôsledku skeletálnej dysplázie, ako je osteogenesis imperfecta, kosti postihnutých sa ľahko zlomia. Lekári preto hovoria aj o ochorení sklenených kostí. Je založená na prerušení syntézy kolagénu. To môže viesť k krátkym postavám a bolestivým deformáciám kostry.
Diagnóza a priebeh
Informačné poleICD-10: Q77,4
literatúra: Daum, D.: Malý muž!: Krátka postava alebo achondroplasia, 2013Krátka postava môžu byť zistené v detstve s dôkladným pozorovaním dieťaťa. Približne u 5% narodených detí s normálnym priebehom sú deti príliš malé, ale takmer 90% z nich tento deficit do dvoch rokov vyrovná.
Ako preventívne opatrenie by však novorodenci s veľkostným deficitom mali byť vyšetrení špecialistom, napríklad detským endokrinológom, ktorý môže určiť kostný vek röntgenovými lúčmi ľavej ruky, diagnostikovať mozgové choroby alebo zistiť zníženú sekréciu rastových hormónov.
Okrem toho pediater dokumentuje fyzický vývoj dieťaťa počas preventívnych prehliadok a môže vydať výstražný signál, ak má podozrenie, že je krátky.
komplikácie
Ak je achondroplasia príčinou krátkej postavy, priemerná dĺžka života nie je významne ovplyvnená. Komplikácie však môžu stále vznikať v dôsledku zakrpateného rastu. Jednou z možných komplikácií je často psychická záťaž.
Malí ľudia sú v spoločnosti marginalizovaní. Musia zápasiť s nespočetnými ťažkosťami pri zvládaní každodenného života. To môže vystaviť veľa postihnutých psychickým stresom, niekedy to vedie k depresii. Celkovo je však postoj k malým ľuďom tolerantnejší.
Najmä ak sú deti postihnuté krátkou postavou, krutosť ostatných často nepozná milosrdenstvo. Deti s achondroplasiou tiež často trpia poškodením uší. Máte problémy so sluchom. Niektorí zažívajú úplnú stratu sluchu. To kladie ďalší tlak na psychiku. Najmä počas puberty sú možné myšlienky na samovraždu.
Krátka postava spojená s Achondroplasiou často vedie ku komplikáciám v dôsledku oneskoreného vývoja. To môže viesť k mentálnym obmedzeniam, ale tiež k malformáciám. To vedie častejšie k poruchám citlivosti. Ďalším problémom je, že achondroplasia sotva ponúka akékoľvek možnosti liečby. Príznaky krátkej postavy môžu byť korigované iba čiastočne, zvyčajne chirurgicky. V rodine môžu byť komplikácie, ktoré vyžadujú terapeutické zásahy pre postihnutých.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak dospievajúce dieťa vykazuje v priamom porovnaní so svojimi rovesníkmi obzvlášť malú postavu, mal by byť lekár navštívený, aby objasnil túto abnormalitu. Ak sú príbuzní pozorne sledovaní, prvé náznaky sa môžu prejaviť už v prvých mesiacoch života. Pretože slabý fyzický rast je sprievodným príznakom existujúcej choroby, je potrebné ďalšie vyšetrenie. V detstve sa často vykonávajú preventívne prehliadky, aby sa skontrolovalo zdravie novorodenca.
Počas týchto kontrol je možné s pediatrom diskutovať o zmenenom raste dieťaťa. V mnohých prípadoch existujú genetické dispozície, metabolické choroby, mozgové ochorenia, hormonálne poruchy alebo iné choroby narušujúce život, ktoré je potrebné diagnostikovať a liečiť. Aby nedošlo k ďalším vážnym poruchám v ďalšom procese vývoja dieťaťa, je možné pomocou testov a zobrazovacích postupov včas zistiť veľkosť deficitu.
Ak sa vyskytnú problémy s pohybovým ústrojenstvom, obmedzenia pohyblivosti alebo problémy s kĺbmi, treba sa poradiť s lekárom. Ak sa vyskytnú psychologické zvláštnosti alebo sa vyskytnú problémy so správaním, dieťa potrebuje terapeutickú podporu. Ak máte kognitívne poruchy, bolesť, praskavé zvuky v kostiach a celkovú malátnosť, mali by ste navštíviť lekára. Poruchy učenia, poruchy pamäti, nepravidelnosti kože, deformácie v oblasti tváre alebo anomálie v raste vlasov musí tiež vyšetriť lekár.
Liečba a terapia
Možnosti liečby sú rôzne a musia byť špecifické pre spúšťač Krátka postava byť upravený. V prípade nedostatočnej produkcie rastového hormónu somatropínu, za ktorý je hypofýza zvyčajne zodpovedná, sa to dá kompenzovať pridaním umelo vyrobeného somatropínu av mnohých prípadoch to môže viesť k normálnemu rastu dieťaťa.
Krátky stav však musí byť diagnostikovaný v počiatočnom štádiu a liečba musí byť zahájená vo veľmi mladom veku, pretože liečba by po zatvorení rastových platní už nefungovala. V iných prípadoch môže fyzioterapia tiež zlepšiť rast. Ak sa liečba začala príliš neskoro alebo ak liečba krátkej postavy jednoducho nie je možná, existuje tiež možnosť chirurgického predĺženia ramien a nôh, čo môže pacienta zvýšiť až o 20 cm.
Najprv sa zlomia ruky a nohy, ktoré sa potom spoja pomocou dlahy, aby sa umelo napínali kosti. Je to však veľmi únavné a spojené s veľkými nepríjemnosťami, pretože na dosiahnutie uspokojivého výsledku a prekonanie krátkej postavy je často potrebných viac ako desať operácií.
Výhľad a predpoveď
Väčšina ľudí s diagnostikovanou krátkou postavou má nepriaznivú prognózu. Priebeh choroby však v konečnom dôsledku závisí od príčinnej poruchy.V prípade odmietnutia lekárskeho ošetrenia v zásade nedôjde k zmierneniu symptómov.
Ak je krátka postava založená na nedostatočnej produkcii rastového hormónu somatropínu, môže sa to pridať pri lekárskom ošetrení. Včasná diagnóza je pre zotavenie rozhodujúca. V rámci procesu rastu dieťaťa alebo dospievajúceho je možná zmena veľkosti tela. Ak sa lieky podávajú v priebehu vývojového procesu, existuje možnosť, že sa stanú normálnymi.
Od väčšiny pacientov sa neočakáva, že budú mať príznaky, aj keď dostanú lieky. Krátka postava nie je nezávislým ochorením, ale vyskytuje sa vo veľkom počte prípadov ako príznak existujúceho základného ochorenia. Toto je často vážne a vyžaduje si lekársku starostlivosť. Pri príprave liečebného plánu sa berie do úvahy fyzický rast, ale často ho nemožno zmeniť takým spôsobom, aby sa dosiahla normálna veľkosť pacienta.
U mnohých pacientov sa vyvinuli rôzne sekundárne choroby v dôsledku fyzických abnormalít. Vyskytujú sa mentálne a emocionálne poruchy, ktoré v ďalšom priebehu zvyšujú pravdepodobnosť duševnej poruchy.
prevencia
Či tak alebo onak, ľudia to majú Krátka postava ťažšie ako ľudia starší ako „štyridsať“, či už v práci, vo výcviku alebo v každodennom živote. Napriek pozitívnemu vývoju v posledných desaťročiach sú ľudia s nízkym postavením stále terčom diskriminácie a predsudkov.
domáce ošetrovanie
Cieľom následnej starostlivosti je okrem iného zabrániť opätovnému výskytu choroby. To však nemôže byť účinné v prípade krátkeho postavenia. Choroba sa už nedá napraviť po dosiahnutí plnoletosti. Rast môže byť ovplyvnený iba za určitých okolností u dospievajúcich.
Napríklad hormonálna terapia sľubuje úspech. Krátka postava tiež nemá nevyhnutný vplyv na dĺžku života. V mnohých prípadoch nie je dôvod na lekárske opatrenia. Problémy, ktoré vyplývajú z krátkej postavy, sa väčšinou týkajú psychosociálnej oblasti. Ak ľudia pociťujú vylúčenie, ako aj profesionálne a súkromné nevýhody, často vzniká emočná nerovnováha.
V rámci terapie sú postihnutí poučení, aby sa naučili nové sebavedomie a aby prežili iné životné perspektívy. Ďalší cieľ následnej starostlivosti, a to poskytovanie každodennej podpory prostredníctvom pomôcok, zvyčajne nie je potrebný. Vybavenie domácnosti a pracoviská sa dajú prispôsobiť veľkosti krátkej postavy. Zamestnávatelia dostávajú finančnú podporu od štátu na integráciu.
Na rozdiel od nádorového ochorenia si nízka postava zvyčajne nevyžaduje žiadnu následnú starostlivosť. Priemerná dĺžka života postihnutých ľudí sa nemusí znižovať. Fyzické sťažnosti sa nemusia nevyhnutne očakávať. Pacienti sa môžu vyrovnať s bežným každodenným životom. Konflikty sú dôsledkom psychosociálnych nevýhod a možno ich prekonať sprievodnou liečbou.
Môžete to urobiť sami
V prípade krátkeho postavenia nemá dotknutá osoba možnosť zmeniť svoju telesnú veľkosť. Napriek úsiliu nemôže zmeniť fyzické podmienky, pretože tieto podmienky zostanú po celý život stabilné. Na druhej strane tí, ktorých sa to týka, môžu urobiť veľa pre seba a pre svoju emocionálnu pohodu napriek fyzickej chybe.
So zdravým životným štýlom, vyváženou stravou a dostatočným pohybom sa spokojnosť so životom vo všeobecnosti značne zvyšuje. Okrem toho je pre úspešné zvládnutie každodenných problémov dôležité stabilné sociálne prostredie, pravidelné aktivity vo voľnom čase a profesionálne uznanie. Emocionálna stabilita a rôzne stratégie na prekonanie emocionálnych prekážok tiež pomáhajú zažiť trvalú radosť v živote. So silným pocitom sebavedomia a sebaúcty je veľa ľudí, ktorí majú malú postavu, schopní vyrovnať sa s fyzickými problémami.
V každodennom živote je užitočné, ak je dizajn interiéru alebo dopravný prostriedok prispôsobený potrebám chorého. To umožňuje nezávislý život, ktorý sa dá do značnej miery formovať bez závislosti iných ľudí. Výmena nápadov s inými malými ľuďmi môže byť tiež užitočná s cieľom navzájom sa posilňovať alebo prijímať dôležité informácie a tipy. V zásade môže byť užitočné nevnímať krátku postavu ako rozhodovacie kritérium pre naplnený život.
