Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou

V Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou je to dedičné ochorenie, ktoré existuje od narodenia. O tejto chorobe sa zvyčajne hovorí skratka HJMD. Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou je pomerne zriedkavá. Vaše hlavné príznaky sú slabý rast vlasov (lekársky termín hypotrichóza), ktorý je zrejmý aj u malých detí. Existuje aj takzvaná makulárna dystrofia, ktorá sa postupne vyvíja.

Čo je hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou?

Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou vyskytuje sa iba s veľmi nízkou frekvenciou. Vlasy postihnutých pacientov rastú iba striedmo a zostávajú pomerne krátke, pretože rýchlo vypadávajú. Tento symptóm sa prejavuje v súvislosti s hypotrichózou s juvenilnou makulárnou dystrofiou spolu s makulárnou degeneráciou. Toto ochorenie vedie k oslepnutiu postihnutej osoby.

Presná frekvencia hypotrichózy s juvenilnou makulárnou dystrofiou ešte nie je známa. Ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1935 a odvtedy bolo identifikovaných okolo 50 ľudí. Odhady sú však približne 1 z 1 000 000.

príčiny

Príčina hypotrichózy s juvenilnou makulárnou dystrofiou je založená na genetickom defekte. Presnejšie povedané, je to špeciálna mutácia v určitom mieste génu. Zodpovedajúci gén je zodpovedný za kódovanie látky P-kadherín. Táto látka sa nachádza aj v epiteli vo folikuloch vlasov.

Okrem toho je táto látka tiež súčasťou epitelu pigmentu na sietnici oka. V podstate je hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou autozomálne recesívna dedičnosť. Látka P-kadherín viaže vápnik. To hrá dôležitú úlohu pri produkcii bunkových kontaktov v rôznych organických tkanivách. Toto ochorenie je tiež spojené so špeciálnou formou heterozygotnosti.

Príznaky, choroby a príznaky

Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou vykazuje rôzne typické príznaky. Prvou charakteristikou je riedky rast vlasov. Vlasy hlavy pacientov sú relatívne slabé. Tento príznak sa prejavuje u novorodencov alebo niekoľko mesiacov po narodení.

Vlasy na hlave sa so starnutím pacienta nezvyšujú. Okrem toho dochádza k zhoršeniu zraku. K tomu zvyčajne dochádza medzi prvou a treťou dekádou života. Zraková ostrosť pacienta sa čoraz viac znižuje. Dôvod tohto spočíva v makulárnej degenerácii, ktorá postupuje s pribúdajúcim vekom.

V mnohých prípadoch to vedie k tomu, že ľudia trpiaci hypotrichózou s juvenilnou makulárnou dystrofiou oslepnú. Slepota sa zvyčajne vyskytuje medzi druhou a štvrtou dekádou života. Za určitých okolností je hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou tiež spojená s rôznymi deformitami končatín. V takýchto prípadoch je choroba známa aj ako EEM.

Ďalšou charakteristikou hypotrichózy s juvenilnou makulárnou dystrofiou je to, že vlasy postihnutého pacienta sú relatívne chudobné na pigment. Vlasy na ostatných častiach tela sú pomerne normálne. Klesajúci zrak je tiež spojený so zhoršením schopnosti čítať. Okrem týchto príznakov sa u pacientov normálne vyvíja. Ich priemerná dĺžka života je tiež v priemere vysoká.

Diagnóza a priebeh choroby

Ak dieťa vykazuje typické príznaky hypotrichózy s juvenilnou makulárnou dystrofiou, musí sa bezodkladne poradiť s lekárom. Anamnéza sa užíva spolu s pacientom av prípade potreby s rodičmi. Rodinná anamnéza má obzvlášť dôležitú úlohu, pretože hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou je dedičným ochorením.

Po rozhovore s pacientom sa používajú rôzne metódy klinického vyšetrenia. Zameriavame sa tu na viditeľné príznaky, napríklad na riedke vlasy na hlave. Takto je už v mnohých prípadoch podozrivá diagnóza možná. Ďalej sa skúma pozadie očí, ktoré degeneruje pri juvenilnej makulárnej dystrofii v súvislosti s hypotrichózou a vykazuje abnormálnu pigmentáciu.

Zvláštne vyšetrenia slúžia ako dôkaz funkčných porúch, ktoré sa prejavujú na tzv. Zadnom póle. Okrem toho je možné vyšetrenie vlasovej pokožky a vlasov, ktoré naznačujú hypotrichózu s juvenilnou makulárnou dystrofiou. Dôležitú úlohu hrá aj diferenciálna diagnostika.

Obzvlášť dôležité je rozlišovať hypotrichózu s juvenilnou makulárnou dystrofiou od syndrómu EEM. Pretože toto ochorenie je spôsobené podobnou mutáciou. Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou sa dá zvyčajne diagnostikovať pred narodením. Prenatálna diagnostika sa môže vykonať, ak sú príčinné mutácie jasné.

komplikácie

Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou vedie predovšetkým k zníženému rastu vlasov. To má negatívny vplyv na vzhľad pacienta, čo vedie k pocitom hanby a zníženiu sebavedomia. Okrem toho to môže tiež viesť k komplexom menejcennosti a depresii.

Nie zriedka, deti trpia škádrením a šikanovaním kvôli ich vzhľadu. Vlasy na hlave sa v priebehu života nezvyšujú. Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou tiež vedie k zníženiu zraku, takže v najhoršom prípade môže byť pacient úplne slepý.

Nie je neobvyklé, že sa na končatinách pacienta vyskytujú rôzne deformácie, ktoré môžu viesť k obmedzeniam v každodennom živote alebo k obmedzenej mobilite. Kvalita života je výrazne obmedzená príznakmi tohto ochorenia.Vo väčšine prípadov však choroba neznižuje priemernú dĺžku života.

V tomto prípade nie je možné kauzálne liečenie. Liečiť a obmedzovať je možné iba príznaky hypotrichózy s juvenilnou makulárnou dystrofiou, pričom nie je možné zaručiť pozitívny priebeh choroby. Nie je neobvyklé, že rodičia alebo príbuzní sú postihnutí psychologickými ťažkosťami a vyžadujú si primeranú liečbu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak vypadávanie vlasov trvá niekoľko týždňov a viac ako 100 chĺpkov vypadáva denne, treba sa poradiť s lekárom. Lekár môže objasniť príznaky a určiť, či základnou príčinou je skutočne hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou. Ak je to tak, ďalšia liečba liekmi sa zvyčajne začne okamžite. Na to zvyčajne nie je potrebný pobyt v nemocnici. Dotknutá osoba by mala navštíviť lekára, ak sa na pokožke hlavy objavia ďalšie príznaky, ako je podráždenie pokožky alebo zjazvenie.

Ak si všimnete krvácanie, silné lupiny alebo bolesť hlavy na hlave, je najlepšie sa poradiť s lekárom v ten istý deň. Okrem toho sa vyžaduje lekárska pomoc, ak sa symptómy zväčšia napriek liečbe liekmi alebo ak predpísané lieky spôsobia závažné vedľajšie účinky a interakcie. Obzvlášť obnovovače vlasov môžu spôsobovať rôzne sťažnosti, a preto sa lieky musia vždy správne upravovať. Ak v dôsledku hypotrichózy vzniknú psychologické problémy, je najlepšie sa poradiť s terapeutom.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou sa nedá vyliečiť kauzálne. Zameriava sa na liečbu príznakov, aby sa udržala čo najvyššia kvalita života postihnutej osoby a aby sa čo najviac zabránilo škodám. Z dôvodu zhoršeného zraku choré deti zvyčajne navštevujú špeciálne školy.

V budúcnosti bude možné zlepšiť príznaky hypotrichózy s juvenilnou makulárnou dystrofiou prostredníctvom prístupov genetickej terapie. Môže to zabrániť tomu, aby pacienti oslepli.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou je dedičné ochorenie, ktoré existuje od narodenia. Z tohto dôvodu neboli v tomto okamihu preskúmané ani známe žiadne možnosti prevencie tohto ochorenia.

domáce ošetrovanie

Neexistuje žiadna kauzálna liečba na hypotrichózu s juvenilnou makulárnou dystrofiou, ale s následnou starostlivosťou môžu postihnuté osoby zlepšiť život. Je dôležité zabrániť fyzickému poškodeniu. U chorých detí je často zhoršený zrak.

Pri včasnom terapeutickom prístupe sa môže zhoršovanie alebo slepota spomaliť a možno dokonca zabrániť. Ošetrujúci lekár často zapája pacienta do aktívnej liečby a následnej starostlivosti. Odporúčania lekárov spôsobujú, že sa deti cítia motivované dôsledne dodržovať termín ošetrenia. Na akceptovanie obmedzení v každodennom živote sa odporúča psychoterapeutická podpora.

Tento druh následnej starostlivosti je zvlášť dôležitý pre pacientov s chybnými končatinami. Dlhodobá podpora psychologických opatrovateľov je rovnako užitočná ako cielená fyzioterapia. Mobilita pacienta je udržiavaná fyzioterapeutickými cvičeniami.

Účasť na spoločenskom živote pomáhajú aj komplexné opatrenia súvisiace s následnou starostlivosťou. Toto je dôležitý bod pre postihnuté deti a pre celú rodinu. Svojpomocné skupiny a zariadenia špeciálnej starostlivosti poskytujú potrebnú podporu a pacientom ponúkajú dobré príležitosti na vedenie relatívne nezávislého života.

Môžete to urobiť sami

Po prvé, pacienti s hypotrichózou s juvenilnou makulárnou dystrofiou si uvedomujú, že ich dĺžka života nie je týmto ochorením obmedzená. Postihnutí ľudia dosahujú kvalitu života zodpovedajúcu symptómom choroby, ak sa vyrovnajú s obmedzeniami choroby. Niektoré vizuálne nápadné rysy, ako napríklad riedky rast vlasov, sa môžu podľa potreby pacienta zakrývať pomocou parochne.

Aby sa predišlo alebo aspoň oddialilo oslepnutie osoby, chorí sa aktívne podieľajú na liečbe svojho zraku. Včasnými lekárskymi zásahmi sa môže do určitej miery spomaliť makulárna degenerácia, ak sa pacienti riadia pokynmi oftalmológa a zachovávajú si všetky ošetrenia.

Niektorí pacienti majú malformácie končatín, ktoré sú spojené so zníženou pohyblivosťou. Preto sa odporúča, aby sa postihnuté osoby zúčastnili fyzioterapie s fyzioterapiou. Niektoré cviky môžu vykonávať aj doma hypotrichotickí pacienti s juvenilnou makulárnou dystrofiou. Pacienti kvôli telesným postihnutiam často navštevujú špeciálne školy a vhodné opatrovateľské zariadenia, takže postihnutá osoba je schopná pracovať so sociálnou starostlivosťou napriek tomu, že nemôže pracovať. Ak pacienti napriek tomu trpia komplexmi podradenosti, psychologická terapia je zvyčajne nevyhnutná.