Hypertrofická kardiomyopatia

hypertrofická kardiomyopatia je dedičná choroba srdcového svalu. Medicína rozlišuje medzi obštrukčnou a neobštrukčnou formou. Pacienti s neblokujúcou formou sú často asymptomatickí dlhovekí alebo dokonca celoživotní.

Čo je to hypertrofická kardiomyopatia?

Skupina kardiomyopatií sumarizuje ochorenia srdcového svalu. Kardiomyopatie sú spojené s mechanickými alebo elektrickými funkčnými obmedzeniami srdca. Nemusí sa však nevyhnutne spájať s patologicky zmenenými srdcovými komorami. hypertrofická kardiomyopatia bude tiež hypertrofická familiárna kardiomyopatia volal. Tento stav je vrodené ochorenie srdcového svalu.

Okrem asymetrického zahusťovania ľavej komory má choroba tiež expanziu srdcových komôr. S prevalenciou 1: 500 je familiárna hypertrofická kardiomyopatia pomerne bežné ochorenie srdca. Dedičnosť sa uskutočňuje v autozomálnom dominantnom režime dedičnosti. Rozlišuje sa medzi dvoma formami srdcových chorôb: hypertrofickou kardiomyopatiou s dynamickou obštrukciou a formou bez dynamickej obštrukcie.

Podľa klasifikácie Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) môžu byť všetky familiárne hypertrofické kardiomyopatie priradené ku geneticky určeným primárnym kardiomyopatiám. Túto chorobu opísali Liouville a Hallopeau v polovici 19. storočia. Od roku Brock ho opísal v 20. storočí ako klinická entita.

príčiny

Hypertrofické kardiomyopatie sú spôsobené genetickým zložením. Je známych viac ako 200 genetických defektov na desiatich rôznych génoch. Kauzatívne gény všetky kódujú proteíny v srdcovom sarkomere. Vo viac ako 50% prípadov spočíva genetická vada v štruktúre tzv. Ťažkého reťazca beta-myozínu. Výsledné štrukturálne zmeny v p-myozíne a a-tropomyozíne sú výsledkom početných bodových mutácií v štrukturálnych proteínoch v sarkomere, ako je proteín viažuci myozín C alebo troponín T.

Preto je tiež hypertrofická kardiomyopatia Sarkomérna choroba volal. Veľká časť bodových mutácií ovplyvňuje génový lokus MYH7 na chromozóme 14. Pri sarkomere sa teda rozvíja porucha vetvenia hypertrofovaných buniek srdcového svalu. Paralelné usporiadanie chýba z dôvodu zvýšeného bočného vetvenia. Interstitium sa remodeluje spojivovým tkanivom. Fenotypová expresia závisí menej od individuálnej mutácie, ako je určená faktormi prostredia a modifikačnými génmi. Až do veku 13 rokov je choroba väčšinou tichá.

Príznaky, choroby a príznaky

Štvrtina pacientov trpí zhrubnutím srdcového svalu v ľavej komore, ktorá sa nachádza v odtokovom trakte. To vytvára prekážku pri cvičení, ale aj v pokoji. To vedie k aortálnej stenóze s vysokým tlakom na ľavú komoru. U asi desiatich percent pacientov je obštrukcia ko-komorová. Zahusťovanie svalov tiež spôsobuje stuhnutie svalov. Srdcová komora sa napĺňa iba v obmedzenej miere počas relaxačnej fázy a krv sa zálohuje v žilách pľúc a spôsobuje dýchavičnosť.

Tento jav je známy ako diastolické zlyhanie srdca. Spevnenie svalov sa v priebehu choroby zvyšuje v dôsledku núteného čerpania. V oblasti zúženej výtokovej cesty sa vytvára sanie, ktoré sa tiež nazýva Venturiho efekt. Často sa vyskytujú netesnosti v zmysle mitrálnej regurgitácie. Počas cvičenia sa vyskytujú srdcové arytmie, ktoré môžu viesť k krátkej strate vedomia alebo dokonca k náhlej srdcovej smrti. Mnoho mladých dospelých náhle úmrtí je spôsobených hypertrofickou kardiomyopatiou. Pacienti bez prekážky sú často asymptomatickí. Ak sa vyskytnú príznaky, jedná sa o nešpecifické príznaky, ako sú dýchavičnosť, závraty alebo angína pectoris.

Diagnóza a priebeh choroby

Pri diagnostike hypertrofickej kardiomyopatie sa musí vylúčiť reaktívna hypertrofia srdcového svalu v dôsledku cvičenia (srdca športovca) alebo vysokého krvného tlaku. Pri diferenciálnej diagnostike by sa mali brať do úvahy aj choroby aortálnej chlopne. Počas fyzického vyšetrenia pacienta sa objavuje systolický stav, ktorý sa zvyšuje v dôsledku námahy. Tento symptóm je možné pozorovať v kontexte manévru s Valsalvou.

V ideálnom prípade poskytuje EKG dôkaz hypertrofie ľavej komory tým, že vykazuje Q vlny a repolarizačnú poruchu. Echokardiografia ukazuje, okrem septálnej hypertrofie, posun v letáku mitrálnej chlopne, ktorý zužuje výtokový trakt. Zmeria sa pokojový gradient v zmysle tlakového skoku medzi ľavou komorou a hlavnou tepnou. Magnetická rezonančná tomografia vykazuje atypické formy distribúcie a môže vykazovať škvrnité jazvy v myokarde.

Ďalej je možné zobraziť zrýchlenie toku a prípadne indikácie predchádzajúcich septických embolizácií. Vyšetrenie srdcovej katetrizácie meria tlak v srdci, aby sa určilo, či je srdce stuhnuté. Diagnózu potvrdzuje molekulárne genetické vyšetrenie. Mnoho asymptomatických pacientov má pomerne nízku úroveň poškodenia, a preto dobrú prognózu. Formy s upchatím ľavého ventrikulárneho odtokového traktu sa často vyvíjajú do srdcového zlyhania, a preto majú horšiu prognózu.

komplikácie

Komplikácie hypertrofickej kardiomyopatie vyplývajú z možných symptómov a dôsledkov. Napríklad srdcové arytmie môžu byť nebezpečné. V tomto prípade je potrebné brať lieky na liečbu nepravidelného srdcového rytmu. Okrem toho je riziko náhleho srdcového úmrtia, úmrtia na srdcové zlyhanie a mozgovej príhody pomerne vysoké, čo z hypertrofickej kardiomyopatie robí najkomplexnejšiu a najzávažnejšiu formu všetkých kardiomyopatií.

K náhlej srdcovej smrti dochádza v jednom percente prípadov a je pravdepodobnejšie, že postihuje mladších pacientov. Symptómy sú zvyčajne mierne, takže je ťažké diagnostikovať hypertrofickú kardiomyopatiu. Možno tiež pozorovať, že existuje väčšie riziko pre členov rodiny, ktorí majú rovnaké ochorenie. Srdcové zlyhanie, najčastejšia komplikácia, hrá väčšiu úlohu u starších ľudí.

Pretože ľavý odtokový kanál je čoraz viac zdôrazňovaný, môžu sa v priebehu choroby zúžiť. To môže zosilniť srdcový sval. Výsledkom tuhej komory je fibrilácia predsiení, ktorá postihuje 25 percent pacientov. Endokarditída, zápal vnútornej výstelky srdca, ktorá sa šíri do srdcových chlopní, sa môže vyskytnúť aj ako sekundárne ochorenie.

Celkovo je hypertrofická kardiomyopatia nevyliečiteľným ochorením, ktoré vo väčšine prípadov prebieha bez komplikácií a má dobré možnosti liečby. Priemerná dĺžka života nie je ovplyvnená, je to len prípad ťažkej choroby.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Akékoľvek abnormality srdcového rytmu by mal vyšetriť lekár. Ak máte pocit tlaku v hornej časti tela, vnútornej ťažkosti alebo máte problémy s dýchaním, je potrebný lekár. Poruchy dýchania, dýchavičnosť alebo prerušenie dýchania musí lekár okamžite objasniť. Existuje hrozba nedostatočnej ponuky organizmu, čo môže viesť k viacnásobnému zlyhaniu orgánov. Keďže hypertrofická kardiomyopatia môže viesť k náhlej srdcovej smrti bez lekárskeho ošetrenia, odporúča sa navštíviť lekára hneď ako sa objaví prvý nepravidelný srdcový rytmus.

Ak máte búšenie srdca, zvýšený krvný tlak, poruchy spánku alebo vnútorný nepokoj, mali by ste sa poradiť s lekárom. V prípade bolesti na hrudníku, zníženého výkonu alebo rýchleho vyčerpania by sa mali začať vyšetrenia, aby sa objasnila príčina. Ak dôjde k narušeniu vedomia alebo ak dôjde k bezvedomiu, dotknutá osoba potrebuje pohotovostného lekára. Záchranná služba musí byť upozornená a musia sa začať opatrenia prvej pomoci. V prípade závratov, nestabilných pohybov alebo zhoršenej pozornosti sa odporúča lekárska prehliadka. Mal by sa vyšetriť a liečiť celkový pocit choroby alebo pretrvávajúca nevoľnosť. Ak sa príznaky zvyšujú, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak sú fyzické nezrovnalosti sprevádzané emočnými problémami, je potrebný lekár.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Hoci hypertrofická kardiomyopatia ešte nie je liečiteľná, možno ju liečiť symptomaticky. Čím skôr je diagnostika stanovená, tým lepšia je prognóza. Ako konzervatívne liečebné opatrenia sú dostupné lieky, ako sú beta-blokátory na reguláciu ľavej srdcovej komory. Antiarytmiká znižujú srdcové arytmie.

Pacientom sa odporúča vyhnúť sa konkurenčným športom a športom s náhlym maximálnym stresom. Liečba katétrovej septálnej hypertrofie sa môže použiť ako intervenčné opatrenie. Táto liečba sa vykonáva transkoronárnou abláciou septálnej hypertrofie alebo perkutánnou transluminálnou septálnou myokardovou abláciou. Predný interventrikulárny ramu je balónom uzavretý srdcovým katétrom. Keď klesá gradient v odtokovom trakte, cez balónik sa prenasleduje čistý alkohol a spôsobuje blokovaný infarkt v oblasti prekážky.

To znižuje prekážku. Ďalším možným spôsobom liečby je endokardiálna rádiofrekvenčná ablácia septálnej hypertrofie. Vysokofrekvenčná ablácia so srdcovým katétrom lieči srdcové arytmie. Elektrická energia sa dodáva srdcovým katétrom v oblasti prekážky do pravej komory septa. Zjazvenie znižuje gradient vo výtokovom trakte ľavej komory. Invazívnou liečebnou možnosťou je transaortálna subvalvulárna myektómia.

Táto operácia srdca odstraňuje svalové tkanivo z výtokového traktu ľavej komory cez aortálnu chlopňu. Podporné opatrenia sú k dispozícii aj u pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou. Defibrilátor môže byť napríklad implantovaný proti srdcovým arytmiám.

prevencia

Hypertrofickej kardiomyopatii nemožno zabrániť, pretože choroba má genetickú príčinu.

domáce ošetrovanie

Možnosti sledovania hypertrofickej kardiomyopatie sa zameriavajú najmä na pravidelné kontroly, aby sa zabezpečilo správne nastavenie krvného tlaku. V závislosti od príznakov môže lekár túto diagnózu rozšíriť alebo skrátiť intervaly medzi vyšetreniami. V niektorých prípadoch majú pacienti k dispozícii špecializovaných lekárov, ktorí ponúkajú vhodné hodiny na konzultáciu.

Dlhodobé sledovanie by malo byť stabilné a za jeho sledovanie zodpovedá ošetrujúci lekár. Môže byť potrebné upraviť liek, aby sa predišlo zhoršeniu jeho kvality. U dedičných pacientov so zväčšenou ľavou komorou sa však zvyšuje riziko náhlej srdcovej smrti.

Dotknuté osoby by sa mali vyhnúť nadmernému fyzickému námahe a pri cvičení by mali byť tiež opatrné. Ak sa preťažíte, riziko sa zvyšuje skokmi a hranicami. Ak sa nedá vyhnúť fyzickej námahe, pacienti by sa nemali náhle zastaviť, ale nechať ju postupne miznúť. Bežné každodenné činnosti v zásade nepredstavujú problém a nevedú k sťažnostiam.

Dotknuté osoby sa nemusia zaoberať bez kúpania, cestovania a ľahkých aktivít. Ak sú potrebné iné chirurgické alebo zubné zákroky, zodpovedný lekár musí prijať potrebné opatrenia na ochranu pacienta a minimalizáciu rizika.

Môžete to urobiť sami

V každodennom živote je hlavnou úlohou vyhnúť sa fyzicky stresujúcim situáciám. V závislosti od zvyčajnej fyzickej odolnosti postihnutých to môže zahŕňať intenzívnu športovú aktivitu a konkurenčné situácie, ako je futbal alebo šport najvyššej triedy. Malo by sa tiež vyhnúť ťažkej fyzickej práci. To platí najmä vtedy, ak sú spojené so silným tlakom a tlačením.

Ak by však nastala fyzicky stresujúca situácia, je najlepšie ju neukončiť náhle, ale skôr ju nechať skončiť pomaly. Väčšina každodenných aktivít, ale aj cestovanie alebo plávanie, je úplne možná pre tých, ktorí inak nemajú príznaky. Sexuálne aktivity v normálnom rámci sú pri bežnom každodennom strese bezproblémové.

Aby sa zabránilo rozvoju ďalších srdcových chorôb, postihnuté osoby by sa mali zdržať fajčenia. Odporúča sa tiež jesť stravu bohatú na zeleninu a ovocie a jesť iba malé množstvo potravín obsahujúcich cholesterol so živočíšnymi tukmi a mäsom. Mali by sa tiež znížiť všetky stresové faktory. Dotknuté osoby môžu nájsť pomoc aj v svojpomocných skupinách a na internetových fórach.