Familiárna adenomatózna polypóza

V familiárna adenomatózna polypóza je to choroba, ktorá sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Črevo je napadnuté polypmi, ktoré vedú k rakovine hrubého čreva.

Čo je familiárna adenomatózna polypóza?

Prvé príznaky sa objavujú pri familiárnej adenomatóznej polypóze vo veku 10 až 25 rokov. Vo väčšine prípadov sa choroba najskôr nevníma.
© Juan Gärtner - stock.adobe.com

Familiárna adenomatózna polypóza (FAP) sa rozumie autozomálne dominantné ochorenie, pri ktorom sa v oblasti hrubého čreva vyvinie mnoho adenomatóznych polypov. FAP je jednou z dedičných chorôb spôsobených genetickými poruchami. Familiárna adenomatózna polypóza znamená, že deti dotknutých rodičov majú riziko, že u viac ako 50 percent sa vyvinie rovnaký stav, ak to nie je ovplyvnené druhého rodiča.

Tieto informácie však nemožno poskytnúť približne u jednej tretiny všetkých pacientov. Preto sa predpokladá, že genetická vada je opäť spôsobená sama osebe. Polypy v čreve sa vyvíjajú u dospievajúcich. Spočiatku sú stále neškodné. V ďalšom priebehu sa však škodlivo degenerujú.

V prípade familiárnej adenomatóznej polypózy existuje takmer 100-percentná šanca na rozvoj rakoviny hrubého čreva. FAP má na typoch rakoviny hrubého čreva približne jedno percento. Familiárna adenomatózna polypóza sa považuje za zriedkavé ochorenie. Odhaduje sa, že génovou mutáciou je postihnutých približne päť až desať zo 100 000 ľudí.

príčiny

Príčinou familiárnej adenomatóznej polypózy je mutácia génu APC. Tento gén má dôležitú funkciu v degradačnom komplexe ß-katenínu. Je tiež dôležitý pre štruktúru mitotického vretena. Ak dôjde k mutácii génu, spomaľuje ubikvitinácia ß-katenínu.

Toto je prenos proteínového ubichinínu na cieľovú molekulu. Z tohto dôvodu ß-katenín už nie je správne rozložený proteazómami, čo znamená, že sa hromadí a je zodpovedný za zvýšenie proliferácie (rýchly rast tkaniva). Pretože je zahrnutá aj degradácia mitotického vretena, vedie to k poruche génu APC, čo je zrejmé z častého nesprávneho rozdelenia chromozómov. To vedie k malígnej degenerácii tkaniva.

Príznaky, choroby a príznaky

Prvé príznaky sa objavujú pri familiárnej adenomatóznej polypóze vo veku 10 až 25 rokov. Vo väčšine prípadov sa choroba najskôr nevníma. Neskôr sa začnú prejavovať príznaky ako zápcha alebo hnačka, plynatosť, výtok krvi alebo hlienu, bolesť žalúdka a bolesť konečníka.

Okrem toho pacienti často trpia chudnutím. Oslabená familiárna adenomatózna polypóza (AFAP) je miernejším variantom FAP, ktorý sa prejavuje v neskorších rokoch života a má menej polypov ako FAP. Riziko vzniku rakoviny hrubého čreva je v konečnom dôsledku rovnako vysoké ako v prípade familiárnej adenomatóznej polypózy.

U niektorých pacientov sa môžu vyskytnúť benígne zmeny mimo hrubého čreva, ktoré sa prejavujú pred tvorbou polypov hrubého čreva. Sú považované za označenie FAP. Preto by sa mali vždy dôkladne preskúmať.

diagnóza

Ak existuje podozrenie na familiárnu adenomatóznu polypózu, je potrebné poradiť sa s lekárom. Môžu diagnostikovať ochorenie vykonaním kolonoskopie a odobratím vzorky tkaniva (biopsia).

Ak je pacient v ohrození, odporúča sa, aby sa podrobil pravidelnej kolonoskopii od 10 rokov. Toto sa zvyčajne koná každý rok. Ak je vykonaná rektosigmoidoskopia, lekár sa pozrie na spodnú časť čreva, čo nie je pre pacienta bolestivé.

Z tohto dôvodu nie je potrebná žiadna anestézia, a to ani u detí. Pred vyšetrením je pacientovi podrobený malý klystír. Ak existuje mierna forma FAP, zvyčajne sa používa kompletná kolonoskopia. To isté platí pre nálezy polypov po rektoskopii.

Tento postup sa môže použiť na určenie, či sa vo zvyšku čreva nachádzajú polypy. Kolonoskopia sa považuje za nepríjemnejšiu ako pri skenovaní rektosigmoidom, pretože môže spôsobiť bolesť. Preto sa pacientom vopred podáva sedatívum. Familiárna adenomatózna polypóza spôsobuje, že polypy hrubého čreva degenerujú na rakovinu hrubého čreva u 70 až 100 percent všetkých pacientov. Jediným spôsobom, ako tomu zabrániť, je chirurgické odstránenie čreva.

komplikácie

Familiárna adenomatózna polypóza môže viesť k rôznym komplikáciám.V najhoršom prípade postihnutá osoba trpí rakovinou hrubého čreva v priebehu choroby a môže na ňu zomrieť. Samotná rakovina hrubého čreva môže tiež viesť k ďalším sťažnostiam a komplikáciám.

Príznaky však nanešťastie zostávajú bez povšimnutia, takže diagnóza sa nedá urobiť včas a choroba sa obyčajne objaví iba náhodou. Pohodlie v žalúdku a bruchu sa vyskytuje iba v dospelosti. Väčšina pacientov trpí ťažkým plynom, zápchou a hnačkou. Bolesť brucha nie je nezvyčajná.

Rovnako často je povrch krvavý a slizký, čo môže u mnohých ľudí vyvolať záchvat paniky. To má za následok chudnutie a v mnohých prípadoch dehydratáciu. V diagnóze nie sú žiadne komplikácie, vykonáva sa to formou kolonoskopie.

Ošetrenie potom zvyčajne prebieha vo forme operácie, pri ktorej sa črevo odstráni. Postihnutá osoba je závislá od umelého výsledku, ktorý výrazne znižuje kvalitu života a môže viesť k závažným psychologickým ťažkostiam. Tieto ťažkosti sa vyskytujú hlavne vtedy, keď je pacient veľmi mladý.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Túto chorobu musí vždy vyšetriť a liečiť lekár. Ak nedôjde k liečbe, choroba môže viesť k rakovine hrubého čreva a tým k smrti pacienta. Včasná diagnóza umožňuje včasnú liečbu a tým aj šance na pozitívny priebeh choroby.

Ak má pacient problémy so žalúdkom alebo črevami, ktoré pretrvávajú dlhú dobu, treba sa poradiť s lekárom. Patria sem predovšetkým hnačka alebo zápcha, ktorá môže tiež viesť k plynatosti alebo silnej bolesti brucha.

Okamžité vyšetrenie je potrebné, ak má osoba krvavé stolice. Symptómy sa spravidla vyskytujú veľmi často, ale nemôžu byť priradené alergii alebo intolerancii. Vo väčšine prípadov diagnostikuje chorobu internista.

Ochorenie možno diagnostikovať relatívne ľahko pomocou kolonoskopie. Vo väčšine prípadov ďalšie ošetrenie vykonáva aj internista alebo chirurg. Ďalší priebeh choroby do veľkej miery závisí od jej progresie.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Po potvrdení familiárnej adenomatóznej polypózy lekár obvykle odporúča odstrániť hrubé črevo a konečník. Na tento účel sú k dispozícii tri chirurgické postupy. Zahŕňa to proktokotektómia s ileopuchanálnou anastomózou. Konečník a hrubé črevo sa odstránia, zatiaľ čo zvierač zostane zachovaný.

Pacientovi sa podáva umelý konečník po dobu asi troch mesiacov. Druhá metóda sa nazýva ileorektálna anastomóza. Odstráni sa hrubé črevo a spojenie medzi tenkým črevom a konečníkom. Konečník zostáva v tele, zatiaľ čo koniec tenkého čreva je prišitý k konečníku. Procedúru je možné vykonať iba vtedy, ak v konečníku nie sú polypy.

V rámci proktoelektomie, ktorá je treťou metódou, sa odstráni celé hrubé črevo a konečník. Sférický sval sa tiež odstráni. Po uzatvorení konečníka si zadok zvyčajne zachováva svoj tvar. Pacient dostane permanentný umelý konečník.

Výhľad a predpoveď

Prognóza familiárnej adenomatóznej polypózy je nepriaznivá vo veľkom počte prípadov, hoci choroba neznižuje priemernú dĺžku života.

Dedičné ochorenie je spôsobené mutovaným génom. Keďže právne požiadavky zakazujú zásah do genetiky ľudí podľa súčasného stavu, vedci a zdravotnícki pracovníci nemôžu robiť žiadne zmeny. To vedie k symptomatickej liečbe pacienta. Robí sa to operatívnym procesom. Operácie sú zvyčajne spojené s rôznymi rizikami a vedľajšími účinkami. Môžu sa vyskytnúť komplikácie, ktoré vedú k sekundárnym chorobám alebo symptómom.

Liečebný plán zahŕňa odstránenie častí čriev. Ak je operácia úspešná, pacient je obvykle vyliečený z liečby po niekoľkých týždňoch alebo mesiacoch. Ukončenie lekárskej starostlivosti závisí od použitej metódy. Ak je zvieračový sval zadržaný, môže byť pacient prepustený až po vyliečení rany. Ak je umelý konečník dočasne umiestnený, liečba trvá niekoľko mesiacov.

Následné kontroly pre obe metódy sa uskutočňujú v pravidelných intervaloch. Musia sa dodržiavať až do konca života, aby sa zmeny a abnormality zaznamenali čo najskôr. V závažných prípadoch sa musí umelo umiestniť umelý konečník. Tu pacient potrebuje celoživotnú lekársku starostlivosť.

prevencia

Prevencia vrodenej familiárnej adenomatóznej polypózy je ťažká. Užívanie liekov, ako je celekoxib alebo sulindac, môže pomôcť spomaliť rast polypov. Vysoké riziko rakoviny však stále pretrváva.

domáce ošetrovanie

Pri tejto chorobe existuje zvyčajne veľmi málo možností následnej starostlivosti pre postihnutých. V tomto prípade je dotknutá osoba v prvom rade závislá od včasnej diagnózy, takže už neexistujú žiadne ďalšie komplikácie alebo sťažnosti. Pri tomto ochorení sa nemôže vyskytnúť samoliečenie, preto by sa malo vždy vykonať lekárske vyšetrenie a liečba.

Dotknutá osoba je spravidla závislá od operácie pri tejto chorobe. Po takejto operácii by sa dotknutá osoba mala určite odpočívať a starať sa o svoje telo. Je potrebné vyhnúť sa námahe alebo iným stresovým a fyzickým činnostiam, aby sa zbytočne nezaťažovalo telo. V mnohých prípadoch je pomoc a podpora od priateľov alebo rodiny veľmi dôležitá.

Môže tu tiež prebiehať psychologická podpora, aby nedošlo k psychickým rozrušeniam alebo depresii. Dokonca aj po úspešnom ošetrení sú potrebné pravidelné kontroly čreva, aby sa zistilo ďalšie poškodenie v skorom štádiu. Toto ochorenie môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. Po ukončení postupu nie sú možné žiadne ďalšie opatrenia.

Môžete to urobiť sami

Familiárna adenomatózna polypóza ponúka niekoľko príležitostí na svojpomoc. Prírodné regeneračné procesy tela nie sú dostatočné na vyliečenie choroby.

V každodennom živote je možné viesť zdravý život, aby sa organizmus posilnil. Pretože choroba vedie v mnohých prípadoch k rakovine hrubého čreva, mala by byť obzvlášť dôležitá zdravá črevná flóra. Mala by sa zahrnúť vyvážená strava bohatá na vitamíny, ktorá sa ľahko strávi a nezaťažuje črevá.

Sacharidy a živočíšne tuky by sa mali vyhýbať alebo znižovať. Vláknina, ako aj čerstvé ovocie a zelenina sú v tele dobre trávené a posilňujú funkciu vnútornej obrany. Okrem toho má dostatočný výkon a športová pomoc, pretože tieto činnosti podporujú zdravie.

Okrem pozitívnych fyzických impulzov je dôležitá aj psychická podpora. Psychika a základný prístup k životu majú vplyv na pohodu. Stresu by sa malo vyhnúť alebo by sa malo čo najskôr znížiť. Je užitočné používať relaxačné techniky, ako je joga alebo meditácia.

Vnútorná rovnováha je vytvorená, a tak uľahčuje riešenie choroby a jej sťažností. Konfrontácie s inými ľuďmi by sa mali obmedziť. Harmónia, výmena so sociálnymi kontaktmi a rôzne voľnočasové aktivity majú na pacienta pozitívny vplyv.