Cystinóza

ako Cystinóza sa nazýva dedičné metabolické ochorenie. To vedie k nadmernej akumulácii cystínu v mnohých orgánoch.

Čo je to cystinóza?

Keďže obličky sú postihnuté ochorením pri ukladaní cystínov, vedie to k strate vody a elektrolytov, ako aj k acidóze (okyslenie krvi).
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Cystinóza je vrodené metabolické ochorenie, ktoré sa dedí. Je tiež pod menom Cystinóza, Choroba z cystinu, Amínový diabetes, Abderhaldenov-Fanconiho syndróm alebo Lignac syndróm známe. Vo väčšine prípadov sa choroba prejavuje už v detstve. Existuje aj forma pre dospelých Bürki-Rohner-Cogan syndróm sa volá.

Typické znaky cystinózy zahŕňajú hromadenie aminokyseliny cystínu v niekoľkých orgánoch. Môžu to byť svaly, obličky, pankreas, oči alebo mozog. Rôzne orgány sú napadnuté v rôznom veku. Cystinóza sa považuje za veľmi zriedkavé ochorenie. Vyskytuje sa iba u jedného zo 100 000 až 200 000 novonarodených detí. Doteraz bolo na celom svete zaregistrovaných iba asi 200 000 prípadov choroby.

príčiny

Pri cystinóze je dôležité rozlišovať medzi tromi formami progresie. Existuje detská nefropatická, adolescentná nefropatická a benígna forma pre dospelých.

• Najbežnejšou formou je infantilno-nefropatický variant. Poruchy obličiek sa vyskytujú u postihnutého dieťaťa už vo veku šiestich mesiacov.

• Na druhej strane dospievajúca nefropatická forma sa prejavuje až v dospievaní.

• Benígna forma dospelých sa vyskytuje iba u dospelých ľudí.

Cystinóza patrí do skupiny dedičných chorôb. Dedí sa ako autozomálna recesívna vlastnosť. To znamená dedičstvo na dvoch autozómoch. Okrem toho sú potrebné dva gény od otca aj matky. U každého rodiča, ktorého dieťa má cystinózu, existuje normálny gén a chybný gén. Cystinóza nie je zrejmá u rodičov.

Mutácia v géne CTNS je zodpovedná za vývoj cystinózy. Nachádza sa na chromozóme 17. Tento gén kóduje cystinozín, ktorý je lyzozomálnym cystínovým transportérom. Prerušenie transportu v cystínových lyzozómoch vedie k akumulácii cystínu v niekoľkých orgánoch.

Ide predovšetkým o pečeň, slezinu, obličky, kostnú dreň a spojivky a rohovku očí. Pretože cystín je iba mierne rozpustný, aminokyselina zabezpečuje tvorbu kryštálov v bunkových lyzozómoch. To pravdepodobne vedie k deštrukcii buniek.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky cystinózy závisia od konkrétnej formy. Infantilná nefropatická forma sa zvyčajne vyskytuje medzi 6. a 18. mesiacom života. Stáva sa zrejmým prostredníctvom všeobecných sťažností, ako je horúčka, zvracanie, strata chuti do jedla, zastavenie hmotnosti a chronická zápcha. Okrem toho sa vyskytuje polyúria (zvýšené vylučovanie moču), polydipsia (patologický smäd), nesprávny rast a krivica. Ochorenie obvykle nemá žiadny vplyv na intelektuálny vývoj postihnutých detí.

Keďže obličky sú postihnuté ochorením pri ukladaní cystínov, vedie to k strate vody a elektrolytov, ako aj k acidóze (okyslenie krvi). Ak existujú aj infekcie, postihnuté deti a batoľatá často trpia slabosťou a významnými metabolickými poruchami. Možné sú aj spontánne zlomeniny kostí a pseudofraktúry.

V adolescentnej nefropatickej forme sa cystinóza prejavuje iba vo veku od 10 do 12 rokov. Ochorenie potom postupuje rýchlejšie, čo rýchlo vedie k poškodeniu obličiek. Benígna forma dospelých sa dá objaviť iba v dospelosti. Jediným príznakom u dospelých sú zvyčajne iba usadeniny kryštálov v očiach.

Diagnóza a priebeh

Pretože cystinóza je mimoriadne zriedkavé ochorenie, nie je vždy ľahké diagnostikovať. Je však možné zistiť ukladanie cystínu v lymfatických uzlinách, rektálnej sliznici, fibroblastoch a leukocytoch (biele krvinky).

Ak sú oči vyšetrené štrbinovou lampou, v rohovke sa nachádzajú kryštály cystínu. Ak sa odráža fundus, je možné vidieť retinopatiu. Prenatálna diagnostika sa môže vykonať aj v rodinách, ktoré sú vystavené riziku cystinózy. Choriová biopsia sa vykonáva medzi 8. a 9. týždňom tehotenstva. Amniotická tekutinová skúška sa môže vykonať aj medzi 14. a 16. týždňom tehotenstva.

Bez osobitnej liečby vedie cystinóza u postihnutých detí k fatálnemu zlyhaniu obličiek. Spravidla strácajú funkciu obličiek, keď majú 9 rokov. Ak dôjde k transplantácii obličky, nová oblička sa už v dospelosti nepoškodí. Bez liečby cysteamínom však existuje riziko závažných komplikácií, ako sú diabetes mellitus, poruchy prehĺtania a rozpad svalov, ku ktorým vždy nedochádza.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak existuje podozrenie na cystinózu, je potrebné okamžite sa poradiť s lekárom. V závislosti od formy sa choroba prejavuje rôznymi príznakmi. V infantilnej a nephopatickej forme sa typické príznaky - vrátane horúčky, vracania, straty chuti do jedla, zástavy hmotnosti a chronickej zápchy - zvyčajne vyskytujú vo veku 6 až 18 mesiacov. Rodičia, ktorí si počas tohto obdobia všimnú príznaky, by mali dieťa okamžite priviesť k rodinnému lekárovi.

Podobné príznaky, ktoré sa objavujú iba vo veku od 10 do 12 rokov, poukazujú na dospievajúcu nefropatickú formu. Aj v tomto prípade choďte priamo k pediatrovi a nechajte dieťa vyšetriť. V dospelosti sa ochorenie zvyčajne prejavuje iba ako viditeľné usadeniny kryštálov v očiach. Špecifická diagnóza je preto ťažká.

Návšteva lekára sa odporúča, ak pociťujete postupné znižovanie kvality života, pri ktorom nie je možné nájsť jasnú príčinu. Každý, kto už trpí iným metabolickým ochorením, by mal, ak sú uvedené príznaky, okamžite hovoriť so zodpovedným lekárom.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba príčin cystinózy ešte nie je možná. Preto je liečba obmedzená na príznaky choroby. Na tento účel sa postihnutým deťom podáva fosfát a vitamín D. Týmto spôsobom sa dá vyhnúť krivici. Je tiež dôležité užívať cysteamín, ktorý sa používa na spomalenie poškodenia obličiek. Činidlo teda inhibuje ukladanie cystínu v bunkách.

Cysteamín má tiež pozitívny vplyv na rast chorých detí. Činidlo sa obvykle podáva vo forme kapsúl. Na ošetrenie usadenín cystínu v rohovke oka sa podávajú očné kvapky obsahujúce cysteamín. Korigujú sa tiež nerovnováhy elektrolytov. Hemodialýza sa používa na liečbu zlyhania obličiek. Niekedy môže byť potrebná transplantácia obličky. Táto forma liečby sa ukázala ako veľmi účinná.

Výhľad a predpoveď

Prognóza je nepriaznivá a závisí od typu cystinózy. Toto sa určuje podľa veku nástupu pacienta av najhoršom prípade môže byť fatálne. Dedičné ochorenie sa lieči symptomaticky, pretože dostupné možnosti nie sú možné. V posledných rokoch sa však dosiahol významný pokrok v medicíne, ktorý zmierňuje príznaky a predlžuje životnosť.

Vyhliadky na zlepšenie pohody a zvýšenie kvality života sa do značnej miery dosiahli vďaka novým možnostiam liečby. Čím starší je pacient pri prvých príznakoch choroby, tým lepšie sú jeho šance.

Existujú tri typy cystinózy, ktoré do značnej miery súvisia s vekom pacienta. Pri detskej nefropatickej cystinóze zlyhávajú obličky už po niekoľkých mesiacoch narodenia. Toto je najbežnejší typ cystinózy a vyskytuje sa u dojčiat už vo veku 6 mesiacov. Bez lekárskej starostlivosti sa zhoršuje jeho zdravie a dochádza k zlyhaniu obličiek.

Prognóza sa zlepšuje, len čo je možná transplantácia obličky. Môže zaistiť prežitie postihnutých, ale existuje mnoho vedľajších účinkov alebo následkov. Preto nie je možné dosiahnuť vyliečenie darcovskou obličkou.

prevencia

Cystinóza je jedným z vrodených ochorení, ktoré sa zdedia. Z tohto dôvodu nie sú možné žiadne preventívne opatrenia.

domáce ošetrovanie

Spravidla nie je možné všeobecne predpovedať, či bude mať osoba postihnutá cystinózou k dispozícii osobitné následné opatrenia. Tieto do značnej miery závisia od príčiny a tiež od liečby cystinózy, pričom postihnutá osoba by mala kontaktovať lekára, len čo sa objavia prvé príznaky a príznaky tohto ochorenia. Čím skôr je konzultovaný lekár a liečba je zahájená, tým lepší bude ďalší priebeh ochorenia.

Samotná liečba sa väčšinou vykonáva užívaním liekov a iných doplnkov. Dotknutá osoba by sa mala ubezpečiť, že sa pravidelne užíva a že je správne dávkovanie. Najmä v prípade detí musia rodičia kontrolovať primeraný príjem. Pravidelná strava môže tiež zmierniť príznaky cystinózy.

Ošetrujúci lekár môže tiež pripraviť plán výživy postihnutej osoby, ktorý môže zmierniť príznaky. Keďže choroba môže poškodiť vnútorné orgány, sú veľmi užitočné pravidelné vyšetrenia internistom. Predovšetkým by sa mali vyšetriť obličky. Toto ochorenie môže znížiť očakávanú dĺžku života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Cystinóza je dedičné ochorenie a nemôže sa liečiť príčinne. Dotknuté osoby teda nemôžu urobiť nič pre boj proti príčinám choroby. Akékoľvek príznaky, ktoré sa vyskytnú, musí vyšetriť lekár.

Najbežnejšou formou cystinózy je detská nefropatická forma, ktorá sa vyskytuje u dojčiat vo veku od asi šiestich mesiacov a je zvyčajne spojená s poruchou funkcie obličiek. Postihnuté deti by mali dostať fosfát a vitamín D, aby zmiernili príznaky. Tým sa zabráni krivke.

Mladí rodičia sa však v tejto situácii často cítia ohromení. Nájdete podporu svojpomocných asociácií, ktoré sú aktívne aj online. Svojpomocné skupiny pre cystinózu informujú postihnutých rodičov o aktuálnom stave výskumu, snažia sa odpovedať na otázky z každodenného života a nadviazať kontakt s ostatnými rodinami s deťmi, ktoré trpia cystinózou.

Zamestnanci týchto združení môžu na požiadanie sprevádzať rodičov aj pri diskusiách s lekármi, vychovávateľmi alebo vedením školy. Niektoré svojpomocné skupiny tiež poskytujú videá a ďalšie informačné materiály, pomocou ktorých je možné o chorobe informovať sociálne prostredie postihnutých detí. Mnoho nemocníc ponúka okrem toho aj špeciálne hodiny na konzultáciu o cystinóze.