Beemer-Langerov syndróm

Na Beemer-Langerov syndróm je to ochorenie, ktoré sa zvyčajne zaraďuje medzi takzvané osteochondrodysplazie. Beemer-Langerov syndróm je v mnohých prípadoch s týmto termínom synonymom Beemerov syndróm s krátkym rebrom polydaktyyly určený.

Čo je Beemer-Langerov syndróm?

Hlavnými klinickými príznakmi Beemer-Langerovho syndrómu sú skrátené rebrá a nedostatočne vyvinuté pľúca, ktoré tiež určujú priebeh ochorenia a fatálnu prognózu.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

Z lekárskeho hľadiska je Beemer-Langerov syndróm klasifikovaný ako jeden z takzvaných syndrómov polydaktylácie s krátkym rebrom. Hlavnými príznakmi choroby sú skrátenie rebier a nedostatočné rozvinutie pľúc. Beemer-Langerov syndróm prvýkrát opísali v roku 1983 holandský výskumník genetiky Beemer a Langer, odborník na rádiológiu zo Spojených štátov.

Beemer-Langerov syndróm je ochorenie, ktoré má genetickú zložku. Pretože tento syndróm existuje už od narodenia. Beemer-Langerov syndróm je charakterizovaný skutočnosťou, že choroba je smrteľná pre pacienta takmer vo všetkých prípadoch.

Zatiaľ neexistujú spoľahlivé informácie o frekvencii výskytu Beemer-Langerovho syndrómu. Je však známe, že Beemer-Langerov syndróm sa prenáša autozomálne recesívnou dedičnosťou. Okrem typických malformácií rebier a pľúc postihnutí pacienti v súvislosti s Beemer-Langerovým syndrómom v mnohých prípadoch trpia aj malformáciami rôznych vnútorných orgánov.

Napríklad prípadová štúdia Beemer-Langerovho syndrómu opisuje plod plodu, ktorý sa narodil predčasne ako mŕtvo narodené dieťa. Našiel sa zúžený hrudník, skrátené končatiny a horizontálne rebrá. Kosti končatín boli ohnuté. Pľúca postihnutého plodu boli ovplyvnené hypopláziou.

príčiny

Presné príčiny, ktoré vedú k rozvoju Beemer-Langerovho syndrómu, sú stále do značnej miery nepreskúmané. Predchádzajúce pozorovania a výskumy týkajúce sa choroby však jasne ukázali, že Beemer-Langerov syndróm sa u detí dedí autozomálne recesívne.

V zásade sa dá predpokladať, že genetický defekt sa podieľa na vývoji choroby. Napríklad je možné, že mutácia nastane na určitom géne. V dôsledku toho sa vyvíja defekt, ktorý v konečnom dôsledku vedie k rozvoju Beemer-Langerovho syndrómu u postihnutej osoby.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

Príznaky, choroby a príznaky

V súvislosti s Beemer-Langerovým syndrómom je možné niekoľko rôznych symptómov a príznakov, ktoré viac menej zreteľne naznačujú prítomnosť choroby. Vo väčšine prípadov postihnutí pacienti majú vždy určité hlavné príznaky.

Na jednej strane ide o skrátenie rebier vrátane hypoplázie hrudníka a pľúcnej hypoplázie, ako aj súvisiacej nedostatočnej funkcie dýchania. Na druhej strane ľudia trpiaci Beemer-Langerovým syndrómom skrátili a často ohýbali dlhé kosti na svojich končatinách.

Okrem toho sa niekedy vyskytujú poruchy srdca, deformácie uší a brachydakticky. Okrem toho je v niektorých prípadoch Beemer-Langerov syndróm spojený s mnohými možnými komplikáciami. Patria sem napríklad nejednoznačné sexuálne orgány, ascit, tzv. Hydrops fetalis a anophthalmos.

Diagnóza a priebeh

Beemer-Langerov syndróm je zdedený, a preto existuje od narodenia. Preto sa typické znaky a príznaky choroby vyvíjajú už u plodu v materskom lone. To znamená, že Beemer-Langerov syndróm nemožno u novorodencov diagnostikovať bezprostredne po narodení, ale skôr prenatálne.

Na prenatálnu diagnostiku sa zvyčajne používajú techniky sonografického vyšetrenia. Zobrazovanie nenarodeného plodu v lone dáva viac alebo menej jasnú indikáciu prítomnosti Beemer-Langerovho syndrómu v závislosti od individuálneho prípadu. Diagnózu je možné stanoviť predovšetkým na základe charakteristických malformácií rebier a končatín, ktoré sú už u plodov viditeľné.

Výsledky röntgenových vyšetrení sa často podobajú výsledkom, ktoré sa vyskytujú v súvislosti s Majewského syndrómom. Jedným rozdielom je však to, že holenná kosť je silnejšia. V tomto prípade však pacienti nevykazujú žiadne hexadaktylácie, čo umožňuje diferenciáciu.

komplikácie

Hlavnými klinickými príznakmi Beemer-Langerovho syndrómu sú skrátené rebrá a nedostatočne vyvinuté pľúca, ktoré tiež určujú priebeh ochorenia a fatálnu prognózu.Deti trpia rôznymi chorobami a príznakmi, ktoré viac či menej silne naznačujú prítomnosť tohto dedičného ochorenia. Charakteristický je komplex viacerých malformácií rôznych vnútorných orgánov.

Pretože sa choroba prenáša v autozomálnom recesívnom spôsobe dedičnosti, malformácie a malformácie, ktoré sú typické pre Beemer-Langerov syndróm, sa prejavujú pred narodením. Z tohto dôvodu nie sú možné individuálne terapeutické prístupy. Počet komplexných vrodených patologických stavov je taký vysoký, že deti nie sú schopné prežiť. Narodia sa predčasne ako mŕtve narodené zvieratá alebo zomrú niekoľko hodín po narodení.

Okrem skrátených rebier kostí má mnoho pacientov skrátené a ohnuté dlhé kosti na končatinách a poškodený hrudník. Normálna postupnosť koordinácie a pohybu nie je možná. Nedostatočné vyvinutie pľúc bráni normálnej dýchacej funkcii. Možnými komplikáciami sú srdcové defekty a zdeformované uši a prsty, neprítomnosť jednej alebo oboch očných primordií a intersexuálne sexuálne orgány.

V mnohých prípadoch má plod zadržiavanú vodu v rôznych častiach tela. Tieto komplikácie, známe ako hydrops fetalis, vedú k ďalším organickým malformáciám, ako sú napríklad ascites, slabosť pumpy, cirhóza pečene, žltačka a opuchy.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V mnohých prípadoch sú príznaky a ťažkosti Beemer-Langerovho syndrómu relatívne nejednoznačné a priamo nenaznačujú ochorenie. Vždy však existujú dýchacie ťažkosti. Postihnuté osoby môžu trpieť dýchavičnosťou alebo dýchaním. Ak by tieto sťažnosti vznikli bez osobitného dôvodu, určite by ste sa mali poradiť s lekárom. Problémy so srdcom sa môžu vyskytnúť aj pri Beemer-Langerovom syndróme a musí ich vyšetriť a liečiť lekár. V najhoršom prípade môže postihnutá osoba bez liečby zomrieť.

Nejednoznačné sexuálne orgány tiež spravidla naznačujú Beemer-Langerov syndróm. Vo väčšine prípadov sa však zistia po narodení, takže už nie je potrebná ďalšia diagnostika lekárom. Liečbu a diagnostiku primárne vykonáva rodinný lekár alebo všeobecný lekár. Tam môže byť diagnostikovaný syndróm. Ďalšiu liečbu vykonávajú príslušní odborníci, ktorí môžu individuálne sťažnosti upraviť. Malformácie alebo deformácie končatín môžu tiež naznačovať Beemer-Langerov syndróm a mali by sa vyšetriť.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Beemer-Langerov syndróm je v podstate forma dedičných chorôb, pretože choroba existuje od narodenia a dokonca sa vyvíja prenatálne. Z tohto dôvodu v zásade nie sú dostupné ani známe možnosti liečby Beemer-Langerovho syndrómu na základe jeho príčin. Namiesto toho všetky pokusy o liečbu začínajú liečbou existujúcich príznakov.

V prípade Beemer-Langerovho syndrómu by sa však malo poznamenať, že vo väčšine prípadov ide o ochorenie so smrteľným následkom. To znamená, že príznaky a malformácie charakteristické pre Beemer-Langerov syndróm vedú k smrti postihnutej osoby, pretože nie sú dlhodobo životaschopné.

Dôvod smrteľnosti Beemer-Langerovho syndrómu spočíva napríklad v hypoplázii pľúc, ktorú trpia chorí pacienti. Pretože v dôsledku toho sú vážne poškodené funkcie pľúc, najmä dýchanie. To znamená, že organizmus pacienta nie je dostatočne zásobovaný kyslíkom. Samotné zdeformované a skrátené končatiny však nie sú príčinou predčasnej smrti pacienta.

Výhľad a predpoveď

V prípade Beemer-Langerovho syndrómu nie je kauzálna liečba spravidla možná. Dotknuté osoby sa môžu zúčastňovať iba symptomatickej liečby. Neexistuje tiež samoliečba a ďalšie utajenie zdravotného stavu, ak sa nekonzultuje s lekárom.

Dotknuté osoby trpia nedostatočným dýchaním, a preto sú vo svojom každodennom živote výrazne obmedzené. Často to môže tiež viesť k bolesti na hrudníku. Srdcové defekty a rôzne deformácie tváre sa vyskytujú aj pri Beemer-Langerovom syndróme, a preto môžu významne znížiť dĺžku života postihnutej osoby. Srdcové defekty sa zvyčajne korigujú chirurgicky. Deformácie na tvári a najmä na ušiach môžu byť tiež korigované.

V niektorých prípadoch môže mať syndróm tiež za následok skrátenie končatín. Liečiť ich možno len v obmedzenej miere pomocou protéz, hoci táto sťažnosť nemá negatívny vplyv na dĺžku života pacienta. V niektorých prípadoch môžu dýchacie ťažkosti alebo srdcová vada viesť krátko po narodení k smrti. Záchrana dieťaťa nie je možná.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

prevencia

Doposiaľ nie sú známe spôsoby, ako možno účinne zabrániť Beemer-Langerovmu syndrómu. Pretože choroba sa dedí a vyvíja sa pred narodením. Treba tiež poznamenať, že Beemer-Langerov syndróm je zvyčajne fatálny.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť zvyčajne nie je pri Beemerovom-Langerovom syndróme možná. Samotnú chorobu nie je možné úplne liečiť, pretože ide o dedičné ochorenie, ktoré je symptomaticky obmedzené. Môže to tiež viesť k zníženiu očakávanej dĺžky života postihnutej osoby.

Pacient je však závislý od pravidelných vyšetrení lekárom, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Organizmu musí byť vždy dodávaný dostatočný kyslík, aby sa zabránilo ďalšiemu poškodeniu vnútorných orgánov. Deformované končatiny pacienta nie je možné liečiť, takže postihnutý človek sa musí s nimi po celý život vysporiadať.

Pretože Beemer-Langerov syndróm je často spájaný s estetickými ťažkosťami, psychologická liečba je tiež užitočná, aby sa zabránilo psychologickým ťažkostiam alebo náladám. To môže viesť k šikanovaniu alebo škádlení, najmä u detí. Rodičia sa však môžu zúčastňovať aj psychologickej liečby, pretože sú postihnutí aj Beemer-Langerovým syndrómom.

Pri plánovaní ďalších detí je užitočné zabrániť genetickému poradenstvu, aby sa zabránilo recidíve Beemer-Langerovho syndrómu. Pretože presné príznaky syndrómu veľmi závisia od jeho závažnosti, nie je možné poskytnúť všeobecnú možnosť následnej starostlivosti.

Môžete to urobiť sami

Beemer-Langerov syndróm je často spojený s dlhou cestou utrpenia postihnutého dieťaťa a rodičov. V mnohých prípadoch však môže byť každodenný život s chorobou pomocou niektorých opatrení uľahčený.

Rodičia dieťaťa so syndrómom Beemer-Langer sa môžu najskôr obrátiť na lekára a cez neho na rôzne svojpomocné skupiny. Organizácie, ako je Orpha Selbsthilfe, zhromažďujú a poskytujú informácie o zriedkavých dedičných chorobách a ukazujú ľuďom, ktorých sa to týka, ako sa s touto chorobou vyrovnať spôsobom, ktorý potvrdzuje život. Výmena názorov s inými postihnutými ľuďmi môže byť tiež dôležitým základným kameňom pre návrat do normálneho života.

Niekedy je užitočné vyrovnať sa so stratou vlastného dieťaťa. V niektorých prípadoch sa napríklad odporúča párová terapia, zatiaľ čo v iných prípadoch sú najlepším riešením samostatné diskusie s terapeutom. Najlepšie je podrobne prediskutovať so zodpovedným lekárom, aké možnosti sú pre príbuzných k dispozícii. To môže niekedy ukázať aj možnosti liečby, s ktorými nemusí byť zachránený život dieťaťa, ale ktoré možno možno predĺžiť o niekoľko rokov.