Apertov syndróm

Na Apertov syndróm je to zriedkavé dedičné ochorenie. Malformácie sa vyskytujú v celom organizme s najťažšími, chronickými funkčnými stratami a priebehom choroby malformáciami. Obe pohlavia sú postihnuté rovnako.

Čo je to Apertov syndróm?

Apertov syndróm, známy tiež ako Acrocephalosyndaktyly syndróm o ktorých je známe, že sú príčinou závažných až extrémne závažných malformácií, ktoré môžu ovplyvniť celé telo. Tieto viacnásobné malformácie prvýkrát opísal francúzsky pediatr Eugène Apert, po ktorom bolo tiež pomenované nevyliečiteľné ochorenie. Eugène Apert pôsobila ako detská lekárka vo francúzskom hlavnom meste Paríž a žila od roku 1868 do roku 1940.

Apertov syndróm je iba jedným z možných ďalších fenotypových prejavov acrocephalosyndaktylového syndrómu. V registri chorôb ICD-10 má Apertov syndróm diagnostický kód Q87.0. Medzi ďalšie 4 choroby, ktoré sú tiež súčasťou acrocephalosyndaktických syndrómov, patrí Crouzonov syndróm, Carpenterov syndróm, Pfeifferov syndróm a Saethre-Chotzenov syndróm. Pfeifferov syndróm by sa nemal zamieňať s infekčnou mononukleózou, ktorá je známa aj ako Pfeifferova choroba.

Spomínané choroby acrocephalosyndaktytických syndrómov sú však Apertov syndróm, ktorý má najzávažnejší a najfulminantnejší priebeh, a lekári čelia výzve priradiť klinický obraz k správnej diagnóze zo skupiny acrocephalosyndakticky syndrómov.

príčiny

Všetky acrocephalosyndakticky syndrómy vrátane Apertovho syndrómu sú založené na špeciálnej génovej mutácii. Molekulárne biologické testy medzitým preukázali, že fenotyp Apertovho syndrómu, t. V tej dobe však tieto súvislosti ešte neboli známe objaviteľovi choroby. Na chromozóme 10 je plán pre tzv. Receptorový gén pre fibroblastový rastový faktor FGFR.

Presný génový lokus je 10Q26, Apertov synróm sa dedí prostredníctvom autozomálne dominantného dedičstva. Ak je zodpovedajúci gén mutovaný na chromozóme 10, potom vždy dôjde k fenotypickému prepuknutiu choroby, v tomto kontexte sa hovorí o úplnej penetrácii. Rozdiel v Apertovom syndróme je veľmi vysoký, má to klinický význam, pokiaľ sa príznaky a príznaky choroby môžu u postihnutých veľmi líšiť. Najbežnejšou príčinou Apertovho syndrómu sú spontánne, t. J. Nepredvídateľné mutácie na 10. chromozóme.

Príznaky, choroby a príznaky

Molekulárne biologické výskumy nepochybne ukázali, že vek otca dieťaťa hrá dôležitú úlohu v tendencii k spontánnej mutácii. Apertov syndróm sa preto vyskytuje najmä u detí starších otcov. Tento vzťah bol overený pre syndróm Apertovho syndrómu, ale nie pre ostatné syndrómy acrocephalosyndaktyly. Štatisticky je jeden zo 130 000 novorodencov postihnutý Apertovým syndrómom. Symptómy, sťažnosti a príznaky, ktoré môžu naznačovať prítomnosť Apertovho syndrómu, sú mimoriadne rozmanité a variabilné.

V prípade plne rozvinutého klinického obrazu sa spoľahlivo stanoví správna diagnóza, pri podformulách však môže dôjsť aj k oneskoreniu správnej diagnózy. K hlavným príznakom Apertovho syndrómu patria malformácie kostnej lebky, tváre, končatín vrátane rúk a nôh, ako aj skolióza chrbtice, problémy s dýchaním, ametropia a strata sluchu.

Vo viac ako 80 percentách prípadov môže lekár určiť, čo sa nazýva hydrocefalus a závažná mentálna retardácia. Kosti lebky sú navzájom spojené tak, že dochádza k pomliaždeninám v mozgu a tým k zvýšenému intrakraniálnemu tlaku.

Diagnóza a priebeh

Typické malformácie a rysy Apertovho syndrómu je možné pozorovať na jemnom ultrazvuku približne od štvrtého mesiaca tehotenstva. Bezprostredne po narodení sa môže na základe typických indikatívnych príznakov urobiť prvá suspektná diagnóza. Diagnóza by sa mala okamžite potvrdiť a zdôvodniť ďalšími molekulárno-genetickými krvnými testami. Ak je diagnóza stanovená bezpochyby, chirurgická liečba by sa mala začať okamžite.

komplikácie

Pri Apertovom syndróme existujú veľmi vážne komplikácie, ktoré závažným spôsobom ovplyvňujú život pacienta. Apertov syndróm spôsobuje na tele ťažké malformácie, ktoré môžu viesť k zdravotným problémom. Syndróm postihuje ženy aj mužov.

Syndróm sa spravidla prejavuje malformáciou v lebečnej kosti. Lebka preto vyzerá inak ako u zdravých ľudí. To vedie často k šikanovaniu a škádlení, najmä u detí, a môže u pacientov vyvolať psychologické problémy. Konce môžu obsahovať aj malformácie, vyskytujú sa aj problémy s dýchaním a strata sluchu.

Väčšina postihnutých potrebuje vizuálnu pomoc. Okrem fyzických a fyzických problémov má väčšina pacientov aj psychické a psychické problémy. Myslenie a konanie sú prísne obmedzené, takže vo väčšine prípadov sa pacient nemôže vyrovnať so každodenným životom sám a je tiež závislý od pomoci rodiny.

Liečba je možná iba v obmedzenej miere. Fyzické príznaky môžu byť liečené chirurgickými zákrokmi tak, aby sa odstránili deformácie a nerovnosti. Mentálnu retardáciu však nemožno liečiť, takže pacienti majú aj kratšiu priemernú dĺžku života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri Apertovom syndróme má včasná diagnostika a liečba choroby veľký význam. Z tohto dôvodu by sa mal lekár konzultovať vždy, keď sa objavia príznaky tohto syndrómu. Postihnuté osoby majú spravidla na tele rôzne deformácie, ktoré sa však nemusia objaviť bezprostredne po narodení. Preto, ak má pacient ťažkosti s dýchaním alebo zrakom, malo by sa vykonať lekárske vyšetrenie. Vyšetrenie a ošetrenie lekárom sú užitočné aj v prípade straty sluchu, ku ktorej dôjde bez osobitného dôvodu.

Nie je neobvyklé, že pacienti trpia zvýšenou retardáciou v dôsledku Apertovho syndrómu. To sa môže prejaviť ťažkosťami v škole a mentálnymi a motorickými poruchami. Ak sa tieto príznaky tiež vyskytnú, pacient bude mať pravdepodobne Apertov syndróm.

Pri včasnom ošetrovaní môžu byť príznaky obmedzené, takže pre každú osobu je znesiteľný každodenný život. Mnoho príznakov sa dá zmierniť alebo zmierniť rôznymi chirurgickými zákrokmi. Návšteva lekára môže byť užitočná aj pre rodičov alebo príbuzných dieťaťa, ak trpia psychologickými ťažkosťami alebo depresiou.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Terapia je zameraná na odstránenie deformít lebky, ktoré sú zodpovedné za zvýšenie intrakraniálneho tlaku hydrocefalom. Potrebný terapeutický zásah sa môže vykonať iba chirurgicky. Za týmto účelom musia byť lýtkové stehy, stehy, otryskané v celkovej anestézii. Túto špeciálnu formu operácie je možné vykonať iba v kvalifikovaných strediskách.

Nesprávne zarovnanie prstov na nohách a prstoch sa zvyčajne vykonáva synchronne, pokiaľ je to možné. V ďalšom samostatnom postupe je potrebné pracovať na štruktúrach v strednom uchu, pretože pri Apertovom syndróme nie sú alebo nie sú úplne vyvinuté typické ossicles, kladivo, kovadlina a stapes.

V niektorých prípadoch môže táto operácia pomôcť deťom znovu získať aspoň časť svojho sluchu. Bohužiaľ, ak sú deformácie v strednom uchu príliš výrazné, sluch sa nemôže obnoviť. Postihnuté deti sú vystavené veľmi extrémnemu psychickému stresu, pretože odmietanie z prostredia je veľmi vysoké. A postihnuté deti sa už v prvých rokoch života podrobujú veľkému počtu operácií. Vždy by sa malo zaobchádzať aj s psychologickými obmedzeniami, ktoré sa v dôsledku toho zhoršujú.

Výhľad a predpoveď

Prognóza Apertovho syndrómu sa má klasifikovať ako nepriaznivá. Dedičné ochorenie sa vyskytuje častejšie u detí so starším otcom a dodnes sa považuje za nevyliečiteľné. Z právnych dôvodov je lekárom a vedcom zakázané zasahovať do ľudskej genetiky. Preto pri súčasných dostupných možnostiach neexistuje žiadna terapia alebo liek, ktoré by mohli viesť k zotaveniu sa z choroby.

Cieľom liečebného plánu je zmierniť existujúce nepohodlie a zameriava sa na zlepšenie kvality života. V mnohých prípadoch však liečba nemôže byť vykonaná, pretože by to neprinieslo ďalší úspech. Aj keď je choroba nevyliečiteľná, nie je progresívna. Existujúce poškodenia sa v priebehu života nezhoršujú.

Počas liečby sa často používajú zrakové pomôcky na zlepšenie zraku. Okrem toho sa, pokiaľ je to možné, vykonáva chirurgický zákrok na zmenu deformít lebky. To má nielen kozmetický charakter, ale tiež slúži na zabezpečenie toho, aby cievy a tkanivá neboli počas procesu rastu rozdrvené alebo poškodené. Toto sú často preventívne opatrenia, aby nedošlo k akútnemu zlyhaniu orgánov alebo krvácaniu. To by malo za následok predčasnú smrť pacienta.

prevencia

Priama prevencia spontánnych mutácií zatiaľ nie je možná. Syndróm acrocephalosyndaktylácie sa však dá zistiť na začiatku takzvanej prenatálnej diagnózy. Od deviateho týždňa tehotenstva je možný aj amniocentézny test, pomocou ktorého už je možné diagnózu stanoviť. Ak je pravdepodobný acrocephalosyndaktický syndróm, lekári vám zvyčajne odporučia prerušiť tehotenstvo čo najskôr.

domáce ošetrovanie

Apertov syndróm je vždy spojený s zdĺhavou liečbou. Chorí potrebujú lekársku a terapeutickú podporu mesiace alebo roky, pretože rôzne ťažkosti a príznaky sa môžu opakovať alebo pretrvávať v chronickej podobe. Následná starostlivosť sa preto zameriava na pravidelné následné kontroly.

Pacienti by sa mali na začiatku konzultovať s lekárom každý týždeň. Ak choroba progreduje pozitívne, kontroly sa môžu postupne znižovať, pričom rutinné vyšetrenia sa musia vykonávať natrvalo. Ak počas sledovania vzniknú komplikácie, liečba sa musí znovu začať.

Pacienti by mali tiež vyhľadávať lieky, ktoré potrebujú na úľavu od infekcie dutín, dýchacích ťažkostí a iných, niekedy chronických, príznakov. Následná starostlivosť zahŕňa aj zmenu určitých životných návykov, ktoré môžu zhoršiť príznaky. Takže strava sa musí zmeniť.

Strava s nízkym obsahom tukov a vitamínov môže zmierniť zápal a podporiť imunitný systém. Kvôli rôznym kurzom, ktoré môže genetická porucha viesť, je potrebné vždy vykonať presné kroky s ohľadom na individuálny profil príznakov pacienta. Zodpovedný lekár je tou správnou kontaktnou osobou pre následnú starostlivosť po Apertovom syndróme.

Môžete to urobiť sami

Apertový syndróm je závažné ochorenie, ktoré je spojené s množstvom sťažností a so značným fyzickým a psychickým stresom pre postihnutých. Dotknuté osoby by preto mali využívať terapeutické opatrenia, ktoré podporujú konvenčné lekárske ošetrenie.

Výmena s inými postihnutými osobami je možná ako súčasť svojpomocnej skupiny. To vám nielenže umožňuje vymieňať si tipy, ako sa vysporiadať s touto chorobou, ale aj nadviazať nové kontakty s inými chorými ľuďmi a odborníkmi. Z dlhodobého hľadiska však musí byť choroba akceptovaná - postihnutými a ich príbuznými. Iniciatíva rodičov Apertov syndróm a súvisiace malformácie e.V. ponúka postihnutým ďalšie možnosti kontaktu a tipy na zdravé riešenie tejto choroby.

Okrem týchto terapeutických opatrení môžu byť príznaky zmiernené aj zdravým životným štýlom. Pravidelné cvičenie a zdravá strava z dlhodobého hľadiska pomáhajú zmierňovať príznaky a zlepšovať kvalitu života. Okrem toho by sa mali prijať potrebné opatrenia na sprístupnenie budúceho života ľuďom so zdravotným postihnutím. Uvedené opatrenia sa najlepšie implementujú po konzultácii so zodpovedným lekárom a príbuznými.